هزال العضلات (الحثل العضلي)

من ضمور العضلات أو أخصائي طبي ضمور العضلات هو اضطراب عضلي ناتج بشكل أساسي عن الوراثة. يمكن أن يأخذ الهزال العضلي أشكالًا مختلفة ويختلف في المسار والتشخيص. لسوء الحظ ، لا يمكن علاج الحثل العضلي بعد. لذلك ، فإن التركيز الأساسي لأي علاج هو إبطاء المرض والتخفيف من الأعراض المصاحبة لهزال العضلات.

ما هو هزال العضلات (الحثل العضلي)؟

لا يساعد بناء العضلات المستهدف دائمًا في منع ضعف العضلات وهزالها المرضي ، ولكنه يمكن أن يخدم أغراض العلاج الطبيعي الداعمة.

ال ضمور العضلات (أيضا ضمور العضلات) مصطلح شامل لمختلف أمراض العضلات الأولية (أي بدون أي مرض أساسي آخر) التي تتفكك. هناك أكثر من 30 فئة فرعية مختلفة من الحثل العضلي المعروف.

ومع ذلك ، فإن الأكثر شيوعًا هو الحثل العضلي الدوشيني (مع حوالي 1: 5000 من أمراض العضلات الأكثر شيوعًا عند الأطفال) ونوع بيكر-كينر (شكل بالغ مع تشخيص أكثر ملاءمة ودورة أبطأ). النماذج الفرعية الأخرى نادرة.

ما تشترك فيه جميع الأنواع هو أن الأمراض مصحوبة بضعف عضلي تدريجي متناظر عادة مع هزال عضلي لاحق.

الأسباب

إلى عن على ضمور العضلات أو. ضمور العضلات لا يستند إلى سبب خارجي ، ولكنه وراثي بشكل حصري تقريبًا. عادةً ما يكون الوراثة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X ، وبالتالي فإن الخلل الجيني يكون على الكروموسوم X ومن أجل الإصابة بالمرض ، يجب أن يتأثر كلا الكروموسومات X. لذلك ، عادةً ما يتأثر الأفراد الذكور فقط ، حيث لا يوجد لديهم كروموسوم X ثانٍ ، ويؤدي خلل جيني إلى ظهور المرض.

لا يمكن أن ينتقل الجين المعيب إلا من الأم (هي حامل) ، لكنها لا تتأثر بنفسها بشكل واضح. بالطبع ، من الممكن أيضًا حدوث طفرات جديدة (أي خلل جيني بدون أي وراثة). يتسبب الخلل الجيني في انخفاض الكمية (نوع بيكر) أو الانهيار الكامل للديستروفين (دوشين) ، وهو لبنة أساسية في العضلات الهيكلية ، وهو أمر ضروري للاستقرار والانقباض (أي قدرة العضلات على أن تكون قادرة على الانقباض). يؤدي هذا النقص في الحثل في النهاية إلى ضعف العضلات وهزالها.

يمكن إجراء تحليل جيني للأم لتمييز الطفرة الجديدة عن الوراثة (خاصة لتحديد خطر التكرار في حالة الحمل الجديد). ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، يمكن أيضًا اكتشاف زيادة إنزيم انهيار العضلات (CK) في الأم التي لا تظهر عليها أعراض.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتميز الحثل العضلي بضعف تدريجي للعضلات. يؤثر هذا في الغالب على مناطق معينة من الجسم وعادة ما يحدث بشكل متماثل. متى وما إذا كانت الأعراض تحدث على الإطلاق يعتمد بشكل أساسي على نوع الحثل العضلي. أكثر من 30 نموذجًا مختلفًا معروفًا يرتبط بشكاوى مختلفة.

مع الحثل العضلي الذي يتطور ببطء من نوع بيكر-كينر ، يظهر ضعف العضلات في البداية في منطقة عضلات الفخذ والحوض. يبدأ المرض بين سن ستة إلى اثني عشر عامًا ، وبسبب المسار البطيء للمرض ، يمكن لمعظم المرضى المشي حتى سن 30 أو حتى 40 عامًا. فقط في مراحل لاحقة يؤثر ضعف العضلات أيضًا على وظيفة الرئتين والقلب.

من ناحية أخرى ، يتطور الهزال العضلي من نوع دوشين بسرعة. تظهر الأعراض الأولى عند الأطفال الصغار. الأطفال المصابون يتنقلون كثيرًا ويسقطون بسرعة. يعاني حوالي ثلث المصابين أيضًا من آلام في ربلة الساق والارتجاف.

بسبب ضعف العضلات التدريجي ، يعتمد مرضى الحثل العضلي الدوشيني على كرسي متحرك والرعاية الكاملة قبل سن 18 عامًا. نتيجة للحثل ، يتم تقييد التنفس والناتج القلبي بشكل متزايد ، بحيث يمكن أن يحدث أيضًا التعب والصداع وضعف التركيز.

مسار المرض

تظهر الأعراض الأولى في مرحلة الطفولة المبكرة (نوع دوشين) أو في مرحلة المراهقة حتى بداية البلوغ هزال العضلات (الحثل العضلي). يتميز بضعف تدريجي للعضلات ، والذي يبدأ عادة بشكل متماثل في منطقة الحوض والكتف. يحدث الهزال الفعلي للعضلات في وقت لاحق.

تعمل الأنسجة الدهنية كعنصر نائب ، مما يؤدي إلى تضخم بصري (ما يسمى بعجول جنوم نموذجي). في الدورة اللاحقة ، يفقد الأطفال أو الكبار القدرة على الوقوف دون مساعدة والمشي في النهاية. بما أن الضمور العضلي لا يمكن علاجه ، فإن الوفاة تحدث بعد دورة طويلة الأمد (متوسط ​​العمر المتوقع لنوع دوشين حوالي 25 عامًا ، لنوع بيكر أطول بكثير). عادة ما يكون سبب الوفاة هو ضعف التنفس مع الالتهابات الناتجة.

المضاعفات

يمكن أن يؤدي هزال العضلات إلى زيادة سماكة عضلة القلب وضعفها. والنتيجة هي اضطرابات في ضربات القلب والتنفس.نظرًا لأن الهيكل العظمي لم يعد مدعومًا بالعضلات ، فقد يحدث أيضًا أن تتشوه الأطراف ويصبح العمود الفقري منحنيًا بشكل مرضي. في هذه الحالة ، غالبًا ما يعاني الشخص المعني من آلام شديدة في الظهر.

لا يمكن استبعاد الاختلالات في المفاصل بسبب التقصير الشديد الناجم عن تراجع العضلات. في معظم الحالات ، لم يعد من الممكن تصحيح هذه. يمكن أن تنشأ مشاكل في عضلات الجهاز التنفسي في مراحل لاحقة من الدورة. ومن ثم يصبح التنفس أكثر صعوبة وينخفض ​​الأكسجين في الليل. يسير هذا جنبًا إلى جنب مع زيادة التعرض لأمراض الجهاز التنفسي.

إذا لم يعد لدى المرضى القدرة على تغيير وضعهم في السرير ، فإن النتيجة هي تقرحات الضغط على الجلد في الأعلى. يُعرف هذا أيضًا باسم تقرحات الفراش. يمكن الحد من جميع المضاعفات بالعلاج الطبي ، ولكن لا يمكن الوقاية منها عادةً. بشكل عام ، فإن المضاعفات هي التي تؤدي في النهاية إلى الموت ، وليس العضلات نفسها.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب مناقشة الانخفاض المستمر في الأداء البدني مع الطبيب. إذا لم يعد من الممكن الوفاء بالالتزامات الرياضية أو اليومية المعتادة ، فمن المستحسن زيارة فحص مع الطبيب. إن آلام العضلات ، والإجهاد البدني السريع للشخص المصاب ، والتعب والإرهاق هي مؤشرات على ضعف الصحة.

في حالة حدوث صداع ، توعك عام ، زيادة الحاجة إلى النوم وعدم الراحة الداخلية بشكل متكرر ، يلزم الطبيب. يجب استشارة الطبيب إذا كانت الأطراف ترتجف ، أو كان الجسم في وضع غير صحيح أو كان نطاق الحركة مقيدًا. يجب فحص عدم انتظام التنفس والشعور العام بالمرض والتشوهات البصرية عند الحركة. غالبًا ما يبرز الأشخاص المصابون بسبب المشي المتمايل عند المضي قدمًا.

إذا كانت هناك أيضًا مشاكل سلوكية أو تقلبات مزاجية أو غير ذلك من المخالفات النفسية ، يوصى بزيارة الطبيب. التغييرات الجسدية تهدد المشاكل العقلية أو العاطفية ، والتي يجب منعها في الوقت المناسب. يجب أن يؤخذ في الاعتبار زيادة خطر الحوادث أو السقوط في حالة هزال العضلات. لذلك ، يجب إبلاغ الطبيب بالسمات الخاصة إذا تكررت الإصابات. إذا انخفض انتباه الضحية أو تركيزها ، فإنه يحتاج أيضًا إلى مساعدة طبية.

العلاج والعلاج

علاج هزال العضلات (الحثل العضلي) يعمل بشكل أساسي على الحفاظ على قوة العضلات لفترة طويلة (وبالتالي الاستقلال) ، لتعويض النقص الموجود وتجنب المضاعفات. العلاج متعدد التخصصات منطقي تمامًا. يجب أيضًا إشراك الممارسين العامين وأطباء الأعصاب وأخصائيي العلاج الطبيعي وطاقم التمريض وبالطبع الآباء. وبالمثل ، يجب أن يكون الشخص المصاب قادرًا على عيش حياة طبيعية إلى حد كبير. يجب البحث عن الحضور في المدرسة والعمل (على سبيل المثال في ورشة عمل خاصة للمتضررين).

بالإضافة إلى تمارين العلاج الطبيعي ، تتوفر مجموعة متنوعة من الوسائل المساعدة لتعويض النقص (مثل كرسي متحرك كهربائي ، ومصاعد للنقل ، ومساعدات الأكل والغسيل ، وما إلى ذلك). ليس من غير المألوف أن تؤدي عضلات الظهر والبطن الضعيفة إلى انحناء العمود الفقري. يجب تصحيحها جراحيا من أجل الحفاظ على القدرة على الجلوس. علاج فشل الجهاز التنفسي هو أمر حاسم للتنبؤ.

بالإضافة إلى تدخلات العلاج الطبيعي والعلاج الطبيعي ، يمكن للتهوية الليلية بالضغط الإيجابي أن تزيد بشكل كبير من تشخيص ونوعية الحياة. يجب تقديم علاج الدعم النفسي لمرضى الاكتئاب في كثير من الأحيان.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية ضعف العضلات

التوقعات والتوقعات

إن علاج الحثل العضلي غير ممكن حتى الآن. ومع ذلك ، يمكن تحسين نوعية حياة المريض بشكل كبير من خلال علاج الأعراض وإجراء العلاج الطبيعي المهني. يعد العلاج التنفسي والتطبيقات الحرارية وتدليك الضغط والعلاج الكهربائي ومجموعة من التمارين الديناميكية والمتساوية مفيدة بشكل خاص. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أنه يجب تجنب الإرهاق والإرهاق للعضلات لأن ذلك قد يسرع من مسار المرض.

وفقا لدراسات جديدة ، فإن استخدام ما يسمى الكرياتين أحادي الهيدرات ، في الحالات الخفيفة من ضمور العضلات ، يمكن أن يزيد من قوة المريض لبعض الوقت. الرعاية النفسية المهنية للمرضى وأسرهم مهمة أيضًا ، حيث يمثل هذا المرض المستعصي عبئًا ثقيلًا. يمكن لمجموعات المساعدة الذاتية أيضًا تقديم دعم جيد في هذا الصدد. بالإضافة إلى ذلك ، إذا أجريت في الوقت المناسب ، يمكن أن تزيد عمليات إطالة الأوتار من قدرة المريض على المشي. يجب أيضًا تصحيح انحناء النخاع الشوكي الذي يظهر بعد بضع سنوات جراحيًا في الوقت المناسب ، حيث يكون لذلك تأثير سلبي على التنفس.

بمجرد أن يصيب المرض عضلات الجهاز التنفسي ، يجب استخدام التهوية المنزلية ليلاً لتحسين التنفس. نظرًا لحقيقة أنه لا توجد حتى الآن إمكانية للشفاء من المرض ، نادرًا ما يتجاوز متوسط ​​العمر المتوقع لمرضى الحثل العضلي 25 عامًا.

الرعاية اللاحقة

تتمثل الرعاية اللاحقة لهزال العضلات أساسًا في تخفيف الأعراض والإعاقات التي تظهر. العلاج الطبيعي له أهمية كبيرة هنا. يمكن تعزيز المرونة والوظائف المتبقية للعضلات من خلال العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي. لا ينبغي أن يكون العلاج الطبيعي شاقًا للغاية ، حيث لا يمكنك التأكد تمامًا مما إذا كان هذا لن يكون له تأثير سلبي في النهاية. كما يتم إعطاء المرضى درابزين أو أدوات مساعدة للمشي.

وهذا يمكنهم من تعويض فشل مجموعات العضلات الفردية لأطول فترة ممكنة. يصبح علاج اضطرابات البلع والكلام في وقت لاحق مهمًا وضروريًا. ومع ذلك ، لا يمكن لهذه التدابير تجنب التغذية اللاحقة عبر الأنابيب - وهذا يهدف إلى منع الاختراق المحتمل للطعام في الشعب الهوائية.

إن دعم وظيفة الجهاز التنفسي يقلل الجهد المطلوب للتنفس لدى الشخص المعني. ثبت أن الضربات الخفيفة على راحة اليد مفيدة للغاية. وينطبق الشيء نفسه على سكب الماء برفق - خاصة وأن الأعصاب الحساسة تظل سليمة مدى الحياة. النظام الغذائي هو أيضًا عامل مهم - فالأطعمة الصحيحة يمكن أن تجلب الراحة بالتأكيد.

على سبيل المثال ، يمكن للمشروبات الغنية بالبروتين أن تحسن قوة العضلات ونوعية الحياة لدى كبار السن والمرضى. ومع ذلك ، يبدو من المهم أيضًا تثقيف وتحفيز كبار السن بشكل صحيح من أجل إنقاذهم من دوامة الشيخوخة الهابطة - بما في ذلك هزال العضلات.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

في حالة الهزال العضلي ، يمكن للمصابين أن يفعلوا الكثير للتخفيف من الأعراض والحفاظ على نوعية حياتهم لأطول فترة ممكنة. تساعد أدوات مثل القابض أو الأسطوانة على تعزيز الاستقلال وتجعل الحياة اليومية أسهل. مقعد المرحاض المرتفع ومقعد حوض الاستحمام مفيدان أيضًا. التمرين ، على سبيل المثال في شكل علاج طبيعي ، مهم على الأقل لإبطاء الحثل العضلي. ومع ذلك ، يجب مناقشة أي نوع من الرياضة مع الطبيب المعالج ، لأن: الأنسجة شديدة الحساسية عند ضمور العضلات ، بحيث لا تكون كل رياضة مناسبة.

في حالة ضمور العضلات ، من الضروري أن يتبع الشخص المعني تعليمات الطبيب ، على سبيل المثال ، أن يأخذ بانتظام الأدوية الموصوفة. يمكن لأخصائيي العلاج الطبيعي استخدام مساج النقر والدفع وإرشاد المريض إلى القيام ببعض التمارين بشكل مستقل في المنزل.

نظرًا لأن تشخيص هزال العضلات يمكن أن يكون له أيضًا تأثير على الاستقرار العاطفي ، فمن المستحسن أيضًا زيارة مجموعة المساعدة الذاتية. هنا ، يمكن للمصابين التواصل مع مرضى آخرين وتبادل الأفكار حول حياتهم اليومية مع ضمور العضلات. يساعد الحضور المنتظم لمجموعة المساعدة الذاتية المرضى على البقاء نشيطين ، وهو أمر مهم أيضًا في حالة هزال العضلات.