ثقب الحبل السري

ال ثقب الحبل السري هي طريقة فحص باضعة في التشخيص قبل الولادة. تؤخذ كمية صغيرة من الدم من الحبل السري للطفل الذي لم يولد بعد. يتم استخدامه للتعرف على الأمراض والعيوب الوراثية لدى الطفل.

ما هو ثقب الحبل السري؟

بعد أخذ الدم من خلال ثقب الحبل السري (بزل الحبال) يمكن فحص ذلك لمعرفة عدم توافق فصيلة الدم مع الأم ، واضطرابات التمثيل الغذائي ، وداء المقوسات أو الحصبة الألمانية. داء المقوسات هو مرض القطط الذي عادة ما يكون غير ضار تمامًا بالبشر ويمكن أن ينتقل إلى البشر (مرض حيواني المنشأ). لا يمكن أن يحدث ضرر خطير للجنين إلا إذا مرضت الأم لأول مرة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

إذا مرضت الأم في وقت مبكر أو أصيبت بالعدوى في وقت لاحق ، فهذا لا يشكل خطورة على الجنين. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن البحث عن أمراض وراثية وتشوهات الكروموسومات في الدم. إذا كان هناك فقر الدم ، يمكن للطفل الذي لم يولد بعد أن يتلقى نقل الدم عبر الحبل السري. يستخدم ثقب الحبل السري أيضًا لإدارة الأدوية للأمراض المعدية. لا يمكن علاج الأمراض الوراثية أو تشوهات الكروموسومات.

الوظيفة والتأثير والأهداف

في بداية ثقب الحبل السري ، يستخدم الطبيب جهاز الموجات فوق الصوتية لتحديد الوضع الدقيق للطفل. ثم يبحث عن مكان يسهل الوصول إليه على الحبل السري. يجب أن يكون هذا قريبًا من كعكة الأم. يتم إدخال إبرة مجوفة رفيعة جدًا في الحبل السري من خلال سقف مبنى الأم ويتم سحب 1 إلى 2 مم من الدم. هذا الفحص غير مؤلم تمامًا للطفل. عادة لا تحتاج الأم إلى التخدير لهذا أيضًا.

يمكن إجراء ثقب الحبل السري من الأسبوع الثامن عشر من الحمل. يُنصح بهذا الفحص إذا كانت الأم لديها قيم دم غير طبيعية ، أو أن الفحوصات السابقة بالموجات فوق الصوتية قد أسفرت عن نتائج غير طبيعية أو لتأكيد نتائج بزل السلى ، أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية (فحص المشيمة) أو اختبار FISH المصاحب.

الانحرافات الكروموسومية التي يمكن الكشف عنها من خلال هذا الفحص هي متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) ، متلازمة إدوارد (تثلث الصبغي 18) ، متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13) أو متلازمة كلاينفيلدر تؤدي متلازمات إدواردز وباتو إلى أضرار جسيمة للجنين وإلى قصر متوسط ​​العمر المتوقع.

متلازمة كلاينفيلدر هي شذوذ في الكروموسومات يحدث فقط عند الأطفال الذكور. تحتوي مجموعتك من الكروموسومات على كروموسوم x إضافي واحد أو أكثر. الرجال المصابون بهذا الشذوذ الكروموسومي يكونون أنثويين للغاية في المظهر وعادة ما يكونون عقيمين. هذا الانحراف الكروموسومي ليس له أي آثار أخرى. نظرًا لخطر حدوث مضاعفات ، لا ينبغي إجراء ثقب الحبل السري دون سبب مقنع. اعتمادًا على ما سيتم فحصه بالضبط ، تكون نتيجة الفحص متاحة بعد بضع ساعات أو في غضون أيام قليلة. يستغرق تحديد التشوهات الجينية وقتًا أطول من تحديد العدوى أو فقر الدم.

المخاطر والآثار الجانبية والأخطار

التأثير الجانبي الأكثر شيوعًا لثقب الحبل السري هو تقلص الرحم. إنه شعور بألم في المعدة. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، هذا غير ضار ويختفي مرة أخرى بسرعة نسبيًا. اختراق الإبرة يمكن أن يسبب العدوى. من الممكن أيضًا حدوث نزيف طفيف من الرحم وتسرب السائل الأمنيوسي. يمكن أيضًا إصابة الرحم أو المشيمة. إذا تحرك الطفل بشكل غير متوقع أثناء الفحص ، فيمكن أن يصاب بسهولة بواسطة إبرة الوخز.

لذلك ، فإن المراقبة المستمرة بمساعدة الموجات فوق الصوتية أثناء الفحص ضرورية. أخطر المضاعفات التي يمكن أن تحدث هي الإجهاض. تتراوح الخطورة بين 1٪ و 3٪ وتعتمد على كل من مهارة وخبرة الطبيب وعمر الأم. إذا تم نقل دم للجنين من خلال إبرة البزل ، فيمكن أن يحدث ما يسمى بسك الحبل السري. هنا لا يتم إدخال الدم إلى الحبل السري ، ولكن في الأنسجة المحيطة. في هذه الحالة ، يجب أن يولد الطفل على الفور بعملية قيصرية ، حيث يوجد خطر نقص العرض. يسمح الثقب أيضًا بدخول الدم من الجنين إلى مجرى دم الأم. في معظم الحالات هذه ليست مشكلة.

يصبح هذا الأمر خطيرًا فقط إذا كان هناك عدم توافق في فصيلة الدم بين الأم والطفل ، لأن مجرى دم الأم يبدأ في تكوين أجسام مضادة ضد دم الطفل. يمكن لهذه الأجسام المضادة عبور حاجز المشيمة بسهولة نسبيًا. قد تسبب مشاكل كبيرة في مجرى الدم للجنين وتؤدي في الحالات القصوى إلى تشوهات دائمة أو الوفاة. لذلك ، في مثل هذه الحالة ، يتم إعطاء الأم دواء وقائي. نظرًا لارتفاع مخاطر الإجهاض نسبيًا واحتمال حدوث المزيد من المضاعفات ، يجب إجراء ثقب في الحبل السري فقط إذا أظهرت الفحوصات والفحوصات السابقة شكوكًا معقولة في وجود مرض في الجنين أو خلل في الكروموسومات.

في هذه الحالات أيضًا ، يجب توضيح الفوائد والمخاطر الفردية بدقة مع الطبيب المعالج قبل الإجراء. في حالة الاشتباه في وجود خلل في الكروموسومات ، يجب الاتفاق مع الشريك مسبقًا على ما يجب أن يحدث إذا تم تأكيد الشك. العلاج غير ممكن في هذه الحالات. اعتمادًا على نوع التثلث الصبغي ، يكون عمر الطفل محدودًا للغاية بعد الولادة. لذلك ، في هذه الحالات ، السؤال الذي يطرح نفسه هو ما إذا كان الإجهاض خيارًا ، وإذا كان الأمر كذلك ، في أي الحالات؟ يتم تقديم استشارات نفسية خاصة للآباء في هذه الحالة.