متلازمة نونان

ال متلازمة نونان هو اضطراب في النمو الوراثي. وهو أحد أكثر الأمراض التي تسببها العوامل الوراثية شيوعًا ويحدث بالتساوي بين الفتيات والفتيان. لا يوجد حاليا علاج علاجي. لذلك يركز علاج متلازمة نونان على تخفيف الأعراض.

ما هي متلازمة نونان؟

ال متلازمة نونان هو اضطراب في النمو يحدث بسبب خلل جيني. الجين المتغير موجود على الكروموسوم رقم 12. الطفرة الجينية موروثة ، ولكن يمكن أن تنشأ من تلقاء نفسها.

يسبب تشوهات مختلفة في الأعضاء الداخلية والمظهر. تتشابه الأعراض مع أعراض متلازمة Ullrich-Turner ، ولهذا يُعرف المرض أيضًا باسم متلازمة Pseudo-Turner.

إلى جانب متلازمة داون ، تعد متلازمة نونان واحدة من أكثر الأمراض شيوعًا ذات السبب الوراثي وقد تم وصفها لأول مرة في الستينيات. تم تسمية الاضطراب على اسم الدكتورة جاكلين نونان. تحدث متلازمة نونان في كل من الأولاد والبنات.

الأسباب

سبب ذلك متلازمة نونان هو التغيير في الجين في الكروموسوم الثاني عشر. لم يتم بعد البحث عن أسباب هذه الطفرة. في حوالي نصف حالات متلازمة نونان ، يكون العيب الوراثي موروثًا ويكون صبغيًا سائدًا. هذا يعني أنه حتى لو كان أحد الوالدين هو الناقل للجين المعيب ونقله ، فإن الطفل سيصاب بالمرض.

في الحالات الأخرى ، ينشأ الخلل الجيني بشكل متقطع (عشوائيًا) ، أي أن الوالدين أنفسهم لا يحملون جينًا معدلًا ، لكن العيب يتطور فقط في الطفل. لذلك تحدث متلازمة نونان أيضًا عند الأطفال الذين يتمتع آباؤهم بصحة جيدة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

حوالي 80 في المائة من جميع المصابين يعانون من عيب خلقي في القلب. عادة ما يكون النمو العقلي للأطفال المصابين بمتلازمة نونان متوسطًا ؛ حوالي ثلث المتضررين يعانون من صعوبات في التعلم ، خاصة في مجالات اللغة والتعبير. تظهر الأعراض المتبقية لمتلازمة نونان من الخارج:

ما يقرب من 95 في المائة من المصابين لديهم عيون واسعة. يمكن أن يحدث تجعد إضافي في الجفن (الطية المنغولية). التغيرات الأخرى المحتملة في العين هي الحول ، ومحاور الجفن المائلة ، وتدلي الجفون العلوية ، وانحناء القرنية. يتم ضبط الأذنين على مستوى منخفض ويمكن إمالتهما للخلف ؛ بعض الناس يعانون من ضعف السمع. يمكن أيضًا تغيير الفك والوجه. الخياشيم العريضة ممكنة.

في الأطفال الذين يعانون من متلازمة نونان ، غالبًا ما يكون واضحًا النثرة (الأخدود بين الأنف والشفة العليا). يمكن أن يكون الفك صغيرًا جدًا ، مما يؤدي إلى انحراف الأسنان. إذا اجتمعت العيون والأذنان المشوهة والفك الصغير ، فسيتم تكوين انطباع الوجه المثلث. يمكن أن يكون خط الشعر عميقًا. غالبًا ما يكون الشعر مجعدًا إلى مجعد.

قد تتسع الرقبة مع طيات الجلد في متلازمة نونان ، ولكن هذا أقل شيوعًا من متلازمة تيرنر. من الممكن تأخر النمو وقصر القامة ، لكنهما غير ملحوظين في متلازمة نونان. يعاني بعض المرضى من الجنف. غالبًا ما تكون الحلمتان متباعدتين. يمكن أن يحدث الثدي على شكل قمع. في الأولاد ، تكون الخصائص الجنسية الخارجية متخلفة في بعض الأحيان ، وتنتشر الخصية الخفية.

التشخيص والدورة

أعراض متلازمة نونان متنوعة. السمات النموذجية للمظهر الخارجي هي الرأس الكبير ذو الوجه الصغير والجبهة العالية والأذنان الكبيرتان المنخفضتان. العيون مائلة ومتباعدة (فرط البؤرة) ، والجفون غالبًا ما تتدلى.

جسر الأنف مسطح جدا والرقبة سميكة وقصيرة. تسبب متلازمة نونان قصر القامة. الأعضاء الداخلية عبارة عن تشوهات ، وغالبًا ما تكون القلب والكلى. في الذكور ، لا تتطور الأعضاء التناسلية بشكل صحيح في كثير من الأحيان. في بعض الأحيان تتشكل خصية واحدة فقط أو تكون هناك خصية معلقة.

يعاني بعض المرضى من إعاقة ذهنية طفيفة. يمكن أن تحدث اضطرابات السمع والرؤية أيضًا. نظرًا لأن الأعراض متنوعة وتختلف من حالة إلى أخرى ، فإن التشخيص بناءً على العلامات الجسدية أمر صعب. بمساعدة فحص الدم أو الجينات ، يمكن اكتشاف الجين المعيب الذي يسبب متلازمة نونان بشكل موثوق.

المضاعفات

لسوء الحظ ، لا يمكن علاج متلازمة نونان بشكل مباشر أو سببي. يمكن تخفيف الأعراض فقط من خلال الأعراض ، بحيث لا يحدث الشفاء التام عادة. يعاني المرضى من اضطرابات نمو مختلفة. هذا يؤدي إلى قصر القامة والتشوهات المختلفة في المريض. في كثير من الحالات ، يعاني المصابون بمتلازمة نونان من المضايقة أو التنمر.

يتأثر الأطفال والمراهقون بشكل خاص بهذه الشكاوى. بسبب اضطرابات النمو ، يعتمد المرضى في كثير من الحالات أيضًا على مساعدة الآخرين في حياتهم. حتى في مرحلة البلوغ يمكن أن يؤدي إلى صعوبات أو شكاوى في الحياة اليومية.علاوة على ذلك ، يمكن أن تؤدي متلازمة نونان أيضًا إلى التخلف العقلي ، بحيث يكون المصابون متخلفين ويحتاجون إلى رعاية خاصة.

يمكن أن يؤدي إلى مشاكل في السمع أو البصر. يمكن أن تحدث عيوب في القلب أيضًا ويمكن أن ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للمريض. لا يرتبط علاج متلازمة نونان بالمضاعفات. يمكن تصحيح الشكاوى الفردية في بعض الحالات. ومع ذلك ، فإن المصابين يعتمدون على العلاجات المختلفة طوال حياتهم.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب مراقبة الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان عن كثب وعلاجهم من قبل الطبيب. هذا ضروري بشكل خاص في المراحل اللاحقة من المرض ، حيث تؤثر التشوهات بشكل متزايد على الحالة الجسدية للمريض. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث آثار جانبية مختلفة في مجرى الحياة ، والتي يجب التعرف عليها في مرحلة مبكرة ومعالجتها وفقًا لذلك. زيارة الطبيب ضرورية إذا كنت تعاني من أعراض غير عادية تؤثر على صحتك ولا تزول من تلقاء نفسها في غضون أيام قليلة.

غالبًا ما تنشأ شكاوى عاطفية بسبب تأثيرات المرض على التوازن الهرموني. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يؤدي تأخر سن البلوغ إلى شكاوى عاطفية يجب معالجتها علاجًا. يجب تقديم الأشخاص المتأثرين إلى طبيب نفساني في مرحلة مبكرة. يجب إعطاء التثقيف حول المرض وعواقبه المحتملة في مرحلة الطفولة. للقيام بذلك ، قد يكون من المنطقي زيارة مركز متخصص للأمراض الوراثية.

يتم التعامل مع الأعراض الجسدية من قبل مختلف المتخصصين. يجب تصحيح التشوهات جراحيا. يجب أن يعالج طبيب العيون مشاكل الرؤية. من الأفضل تقديم الوضع السيئ والتشوهات الرئيسية لجراح العظام. أخيرًا ، يجب عليك التحدث إلى اختصاصي التغذية حول التدابير الغذائية لدعم عملية الشفاء وتقليل حدوث المزيد من المضاعفات.

العلاج والعلاج

لا يوجد علاج علاجي لذلك متلازمة نونانلأن المرض ناجم عن جين معيب. يركز العلاج فقط على الأعراض. عادة ما تكون تشوهات الأعضاء الداخلية ، وخاصة القلب ، هي محور العلاج.

غالبًا ما يتم تصحيح عيوب القلب من خلال إجراء جراحي ، وعادة ما يجب استبدال صمام القلب أو توسيع تضيق الأوعية الدموية. يحاول المرء معالجة قصر القامة عن طريق إعطاء هرمونات النمو. ومع ذلك ، يجب ملاحظة أن هذه الهرمونات يمكن أن يكون لها أيضًا تأثير ضار على القلب. لذلك ، من الضروري إجراء فحوصات دقيقة ومنتظمة للمريض أثناء العلاج.

يمكن معالجة اضطرابات السمع والبصر بالنظارات والمعينات السمعية. إذا كان الأطفال معاقين عقليًا ، فإنهم يحتاجون إلى دعم مبكر خاص ودعم علاجي. غالبًا ما يكون هناك تأخير في النمو اللغوي وصعوبات في النطق يمكن علاجها بعلاج النطق. يتم استخدام العلاج الطبيعي أيضًا ، حيث يعاني المرضى عادةً من زيادة توتر العضلات وتضخيم المفاصل.

غالبًا ما تتطلب هذه المشكلات علاجًا لتقويم العظام. يعاني بعض الأطفال المصابين من مشاكل سلوكية ، ويمكن تحقيق تحسن في السلوك من خلال العلاج المهني. غالبًا ما يكون التصحيح الجراحي للأعضاء التناسلية ضروريًا عند الأولاد المصابين بمتلازمة نونان.

التوقعات والتوقعات

يوصف تشخيص متلازمة نونان بأنه غير موات. وفقًا للحالة البحثية والعلمية الحالية ، لا يوجد علاج يؤدي إلى الشفاء أو الشفاء التام. تم العثور على خلل جيني ليكون سبب المرض. نظرًا لأنه لا يُسمح بتغيير الجينات البشرية بأي شكل من الأشكال بسبب المتطلبات القانونية ، فلا يمكن إجراء أي علاج سببي.

يركز الطبيب المعالج على الأعراض الفردية ويطور خطة العلاج المناسبة. يتم تكييف هذا وتغييره اعتمادًا على التطور الإضافي للطفل. الهدف هو تحسين نوعية حياة المريض وتحسين الرفاهية. كلما أمكن إجراء التشخيص في وقت مبكر ، يمكن بدء العلاج بشكل أسرع.

تظهر برامج التمارين المبكرة نتائج جيدة. ومع ذلك ، يرتبط المرض باضطراب في النمو. على الرغم من كل الجهود ، هناك صعوبات في التعامل مع الحياة اليومية والتشوهات البصرية. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني معظم المصابين من عيب خلقي في القلب. يمكن أن يتطور هذا إلى حالة مهددة للحياة في أي وقت.

يزيد المظهر المتغير والعبء العام للمرض من خطر الإصابة باضطراب عقلي. في كثير من الحالات ، يكون النشاط الوظيفي للرؤية أو السمع مقيدًا. في بعض المرضى ، يمكن للمعينات البصرية والسمعية أن تحسن الأعراض بشكل كبير.

منع

يمكن للمرء أن ضد ذلك متلازمة نونان لا تمنعه ​​لأنه ناتج عن خلل جيني. بمساعدة الاختبارات الجينية ، يمكن للوالدين إجراء اختبار جيني قبل الحمل. ومع ذلك ، يمكن أن تحدث متلازمة نونان عند الطفل حتى لو كان كلا الوالدين بصحة جيدة ، حيث يمكن أن تتطور الطفرة الجينية من تلقاء نفسها.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، يكون لدى المصابين بمتلازمة نونان عدد قليل جدًا من إجراءات المتابعة المتاحة ومحدودة جدًا. يجب استشارة الطبيب في وقت مبكر حتى لا يكون هناك المزيد من التعقيدات أو الشكاوى الأخرى للشخص المعني. لا يمكن أن يحدث الشفاء المستقل في متلازمة نونان.

كلما تم الاتصال بالطبيب مبكرًا ، كلما كان المسار الإضافي للمرض أفضل. إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة حتى لا تتكرر المتلازمة في الأحفاد. ويعتمد المتضررون على رعاية مكثفة وشاملة ودعم عائلاتهم وأصدقائهم.

يجب إعطاء الأطفال على وجه الخصوص دعمًا كبيرًا حتى يتمكنوا من الاستمرار في النمو وفقًا لأعمارهم ومنع الأعراض في مرحلة البلوغ. غالبًا ما تكون الفحوصات والفحوصات المنتظمة التي يقوم بها الطبيب ضرورية من أجل مراقبة أعراض المتلازمة بشكل دائم. في كثير من الحالات ، يقلل هذا المرض من متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

ترتبط متلازمة نونان بإعاقات معرفية مختلفة. لا يزال بإمكان المرضى أن يعيشوا حياة خالية من الأعراض إذا اتخذوا بعض الإجراءات في الاعتبار. بادئ ذي بدء ، من المهم الحصول على نصيحة شاملة من متخصص. يمكنه أو يمكنها تقديم نصائح حول الحياة اليومية وإحالة المريض إلى أخصائي العلاج الطبيعي الذي سيدعم العلاج.

علاوة على ذلك ، يجب على المرضى اللجوء إلى مجموعة المساعدة الذاتية. إن التحدث إلى مرضى آخرين يجعل من السهل فهم المرض وقبوله ، كما أنه طريقة جيدة للحصول على إجراءات جديدة للتعامل مع المرض. يجب على المرضى تنظيم وسائل مساعدة مختلفة ، على سبيل المثال أدوات المساعدة على المشي أو النظارات الخاصة ، من أجل التعامل مع الحياة اليومية. نظرًا لأنه لا يزال هناك خطر متزايد من السقوط والحوادث ، يجب على الأقارب الوقوف على أهبة الاستعداد لتقديم الدعم. يمكن أيضًا استدعاء ممرضة إذا كنت تعاني من متلازمة نونان.

يأخذ المرض الجيني مسارًا تدريجيًا ، ولهذا السبب يجب دائمًا تعديل الدواء والعلاج بشكل عام. لهذا ، يجب على الشخص المريض أو والديهم استشارة الطبيب المسؤول. يمكن دعم العلاج الدوائي بمسكنات الآلام الطبيعية بالإضافة إلى التدليك وطرق الطب الصيني.