مثل β عيب الأكسدة أو عيب أكسدة الأحماض الدهنية هو الاسم الذي يطلق على اضطراب التمثيل الغذائي الخلقي الذي يحدث بشكل متكرر في أوروبا الوسطى. إذا حدث اضطراب في الأكسدة بيتا ، فلن يتم إنتاج طاقة كافية. إذا زاد استهلاك الجلوكوز وانخفض مستوى السكر في الدم نتيجة لذلك ، فإن تخليق الكيتونات ينخفض أيضًا. بالإضافة إلى الأعراض مثل ضعف العضلات وعدم انتظام ضربات القلب ، يؤدي نقص الطاقة الناتج أيضًا إلى نقص إمدادات الدماغ. إذا تركت دون علاج ، يمكن أن يؤدي إلى تلف في الدماغ أو ، في أسوأ الحالات ، الموت.
ما هو عيب الأكسدة بيتا؟
لكي تعيش الكائنات الحية ، يجب عليها امتصاص الطاقة ومعالجتها في الجسم. يتم استقلاب الكربوهيدرات والدهون والبروتينات بطرق مختلفة. يتم تكسير الدهون الغذائية الغنية بالطاقة أولاً في الجهاز الهضمي ونقلها عبر الدم إلى خلايا الجسم وتخزينها هناك.
يستخدم الجسم هذه الرواسب بشكل أساسي عندما يتعذر توفير الطاقة من الكربوهيدرات ، على سبيل المثال أثناء فترات الجوع أو زيادة متطلبات الطاقة. حتى يمكن إطلاق الطاقة واستخدامها ، يتم نقل الأحماض الدهنية الحرة عبر ناقلات (مثل L-carnitine) إلى محطات توليد الطاقة في الخلايا ، الميتوكوندريا. تسمى عملية التحلل متعددة المراحل الأكسدة β.
يتم تقسيم الأحماض الدهنية خطوة بخطوة بمساعدة الإنزيمات المختلفة وإدخالها أخيرًا في دورة السترات من أجل تزويد الجسم بـ ATP ، وهو مصدر الطاقة الشامل والمتوفر على الفور ، كنتيجة نهائية. اعتمادًا على نوع الأحماض الدهنية (متوسطة أو طويلة السلسلة) ، فإن الإنزيمات المختلفة مسؤولة عن الأكسدة.
إذا كان هناك الآن نقص في هذا الإنزيم الخاص في الجسم ، فإن تحلل الأحماض الدهنية يكون مضطربًا - يتعلق الأمر بواحد β عيب الأكسدة. تبقى المنتجات الوسيطة الأيضية في الخلايا ، ولا يمكن معالجتها أو نقلها بعيدًا وبالتالي تتطور إلى تأثير سام على الدماغ والعضلات والكبد في وقت قصير.
الأسباب
سبب هذه الاضطرابات الأيضية هو إما عيوب خلقية في الإنزيم أو الناقل أو ما يسمى بنقص الكارنيتين الثانوي. يمكن أن يحدث هذا النقص بدوره بسبب أمراض أولية (اضطرابات في التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية) ، أو يمكن أن يحدث أيضًا مع أشكال معينة من علاج الصرع ، أو يظهر أثناء غسيل الكلى أو يتطور من خلال سوء التغذية المستمر.
الأعراض والاعتلالات والعلامات
اعتمادًا على عيب الإنزيم ، تظهر أعراض مختلفة. تحدث هذه بسبب أزمة التمثيل الغذائي نتيجة لنقص إمدادات الطاقة. يوفر التمثيل الغذائي للدهون عادة ما يصل إلى 80 في المائة من إجمالي الطاقة الأيضية. تعتمد عضلات القلب والهيكل العظمي بشكل خاص على توفير الطاقة من أكسدة الأحماض الدهنية.
إذا كان هناك خلل ، يتم تكسير المزيد من الجلوكوز بدلاً من ذلك ، مما قد يؤدي إلى نقص سكر الدم الهائل وحتى الغيبوبة بعد حوالي اثنتي عشرة ساعة في هذه الحالة غالبًا ما تظهر الأعراض في الأشهر القليلة الأولى من الحياة. يُظهر الأطفال المصابون تضخم الكبد وانخفاض ضغط الدم بشكل دوري ، وتشوهات في نشاط القلب تصل إلى وتشمل فشل القلب والأعضاء.
إذا تركت دون علاج ، فهناك خطر كبير للوفاة. يمكن ملاحظة نقص السكر في الدم وأمراض الكبد في أشكال لاحقة عند الأطفال والمراهقين. وعادة ما يعاني المصابون في الشكل المتأخر من آلام في العضلات وتشنجات وكذلك فشل كلوي دوري.
غالبًا ما يكون هناك أيضًا تعصب واضح لممارسة الرياضة. عندما يتم إزعاج أكسدة بيتا للأحماض الدهنية طويلة السلسلة ، يؤدي نقص أحماض أوميغا 3 الدهنية إلى انخفاض تطور الوظائف البصرية والمعرفية.
التشخيص ومسار المرض
لتشخيص عيوب التمثيل الغذائي ، أصبح قياس الطيف الكتلي الترادفي راسخًا في سياق فحص حديثي الولادة ، وكطريقة تشخيص غير جراحية ، هو أيضًا المعيار الحالي للتحقيق.هنا ، يتم تحديد نشاط الإنزيم في مصل الدم أو خلايا الجلد أو الأنسجة العضلية أو حتى في الجين المصاب نفسه. إذا لم تظهر الأعراض حتى الأطفال والمراهقين ، فغالبًا ما يكون التشخيص أكثر صعوبة بسبب حقيقة أن المريض كان سابقًا طبيعيًا تمامًا من الناحية السريرية.
نظرًا لأن أزمة التمثيل الغذائي تتطور إلى غيبوبة إذا تركت دون علاج ، فهناك خطر كبير للوفاة إذا لم يكن السبب معروفًا. من ناحية أخرى ، إذا تم اكتشاف المرض مبكرًا ، يمكن علاج معظم الحالات بشكل جيد للغاية. الاستثناءات هنا هي بعض الحالات الصعبة ، حيث يكون متوسط العمر المتوقع أقل نسبيًا بسبب المرض الدائم في عضلة القلب.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
مع هذا المرض ، يعتمد الشخص المصاب على زيارة الطبيب. كقاعدة عامة ، لا يمكن الشفاء بشكل مستقل ، لذا فإن العلاج من قبل الطبيب ضروري بالتأكيد. كلما تم استشارة الطبيب مبكرًا في حالة وجود عيب في الأكسدة بيتا ، كان المسار الإضافي لهذا المرض أفضل ، بحيث يجب الاتصال بالطبيب بمجرد ظهور الأعراض والشكاوى الأولى. يجب الاتصال بالطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني من مشاكل قلبية شديدة.
في معظم الحالات ، يتسبب المرض في فقدان الوعي بشكل متكرر وانخفاض ضغط الدم. على وجه الخصوص ، يمكن أن تؤدي الأنشطة والأنشطة الشاقة أو المجهدة إلى فقدان الوعي أو حتى الدخول في غيبوبة ، ولذلك يجب دائمًا فحصها من قبل الطبيب. حتى الألم الشديد في العضلات غالبًا ما يشير إلى وجود عيب في أكسدة البيتا إذا حدث على مدى فترة زمنية أطول ولم يختف من تلقاء نفسه. كقاعدة عامة ، يمكن التعرف على المرض بسهولة من قبل الطبيب العام.
العلاج والعلاج
في حالة حدوث أزمة أيضية حادة ، فإن العلاج الطبي الفوري ضروري. يتم العلاج عن طريق التسريب بالجلوكوز ، في حالة نقص الكارنيتين الأساسي عند الأطفال الذين يعانون من جرعات عالية من L-carnitine. في الحالات الشديدة ، يمكن التغذية المستمرة لجرعات عالية من الكربوهيدرات عبر أنبوب معدي.
منع
بما أن المرض خلقي ، فلا توجد إجراءات وقائية. ومع ذلك ، يمكن للنظام الغذائي المستهدف أن يساهم بشكل كبير في تجنب الأزمات الأيضية وبالتالي نقص السكر في الدم ومنع حدوث غيبوبة سريعة التحفيز. لهذا ، يجب عليك التأكد من تناول نظام غذائي منتظم عالي الكربوهيدرات.
يجب أن تكون نسبة الكربوهيدرات بين 55 إلى 60 بالمائة من الطاقة المستهلكة ، اعتمادًا على شكل اضطراب الأكسدة مع 20 إلى 25 بالمائة من الدهون. يوصى باستخدام رقائق الأرز للأطفال الأكبر سنًا ونشا الذرة المطبوخ كمضافات غذائية للأطفال الصغار. يجب تجنب فترات الصيام الطويلة ، والتي تسمى مراحل الجوع ، ويجب ألا تستمر أكثر من عشر إلى اثنتي عشرة ساعة للمراهقين.
إذا كان هناك نقص في أحماض أوميغا 3 الدهنية ، مما يؤثر على تطور الوظائف البصرية والمعرفية ، يوصى باستبدال مستحضرات زيت السمك. بشكل عام ، إذا لاحظت العلامات الأولى لنقص السكر في الدم لديك أو لدى طرف ثالث ، فمن المستحسن إعطاء طعام يحتوي على السكر ، ويفضل الجلوكوز أو المشروبات الحلوة. ومع ذلك ، يجب تجنب الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من الدهون. في حالة الشك ، يجب استشارة الطبيب.
يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك
يجب أولاً فحص المرضى المصابين بهذا المرض لمعرفة ما إذا كان عيب الأكسدة بيتا يعتمد على مرض يمكن علاجه. ومع ذلك ، في معظم الأحيان ، يكون اضطراب التمثيل الغذائي فطريًا ويمكن أن يصبح عبئًا كبيرًا ، لأن حالات النقص تؤدي إلى أزمات أيضية ويمكن أن تكون قاتلة.
لذلك من المهم تجنب أي نقص محتمل في سكر الدم. في نظامهم الغذائي ، يجب على المرضى التأكد من تناول الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من الكربوهيدرات ، مثل الخبز والمعكرونة والبطاطس والأرز ورقائق الأرز ونشا الذرة والفواكه والجلوكوز والمشروبات الحلوة ، إلخ. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على المرضى تناول الطعام بانتظام. من أجل تجنب حالة الصيام ، يجب تناول الكربوهيدرات العالية كل بضع ساعات. يتم تحديد مدى ارتفاع محتوى الدهون في النظام الغذائي في نفس الوقت من قبل الطبيب المعالج ، اعتمادًا على شدة عيب الأكسدة Β.
قد يوصي الطبيب أيضًا بأن يستبدل المرضى أحماض أوميغا 3 الدهنية إذا كانت ناقصة. يوجد الآن كبسولات زيت سمك رخيصة الثمن في السوق. عيب الأكسدة بيتا ليس مرضًا شائعًا جدًا ، لذلك لم يتم تشكيل مجموعات مساعدة ذاتية خاصة هنا. ومع ذلك ، هناك جمعية جمعية اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية e.V. (VfASS) في برلين (www.vfass.de) ، والتي يمكن للأعضاء من خلالها تبادل المعلومات وإبلاغ أنفسهم. لقد أثبت هذا التبادل أنه مفيد للمتضررين ، خاصةً مع مثل هذه الأمراض النادرة والتي تهدد الحياة في نفس الوقت مثل عيب الأكسدة بيتا.
.jpg)
