متلازمة برادر ويلي

ال متلازمة برادر ويلي هو اضطراب وراثي يسبب ضعفًا عقليًا وجسديًا ويؤدي إلى سلوك أكل غير طبيعي. الحالة نادرة وتؤثر على كل من الرجال والنساء.

ما هي متلازمة برادر ويلي؟

يبرز بعض الأطفال بالفعل على أنهم لم يولدوا بعد أثناء الحمل بسبب قلة النشاط. عندما يكونون أطفالًا ، فإنهم يشربون القليل وتتراخى عضلاتهم.
© VectorMine - stock.adobe.com

ال متلازمة برادر ويلي (PWS) هو مرض وراثي يحدث في كل من الرجال والنساء. وهو ناتج عن خلل جيني في الكروموسوم 15. يؤدي الجين المعدل إلى إعاقات عقلية وجسدية بالإضافة إلى اضطرابات التمثيل الغذائي.

من السمات المميزة لمتلازمة برادر ويلي الرغبة في تناول الطعام التي لا يمكن السيطرة عليها ، مما يؤدي إلى سمنة واضحة لدى المريض. سُمي المرض على اسم الطبيبين السويسريين أندريا برادر وهاينريش ويلي ، اللذين وصفا الأعراض لأول مرة في عام 1956. تم العثور على الكروموسوم الذي يوجد عليه الخلل الجيني المسبب في عام 1981. نادرًا ما تحدث متلازمة برادر ويلي ، ويقدر أن حوالي 350.000 شخص يتأثرون في جميع أنحاء العالم.

الأسباب

سبب ال متلازمة برادر ويلي هي طفرة في الكروموسوم 15. هناك ثلاثة أنواع مختلفة ، لكنها تؤدي جميعها إلى نفس الأعراض. في 70٪ من الحالات ، يكون الدافع هو غياب (حذف) جزء من كروموسوم الأب 15.

في حوالي 29٪ من الحالات ، يتم نسخ كروموسوم 15 من الأم ، بدلاً من مرة واحدة من الأب ومرة ​​واحدة من الأم ، كما هو الحال عادةً. البديل الثالث النادر جدًا هو طفرة خاصة تسمى خطأ بصمة.

يتسبب التعديل الجيني في عدم استمرار إفراز الهرمون في منطقة ما تحت المهاد بشكل طبيعي. يتسبب نقص الهرمونات الناتج في الاضطرابات الجسدية والعقلية.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يُعد ضعف العضلات الخلقي (نقص توتر العضلات) أحد الأعراض النمطية لمتلازمة برادر ويلي. التوتر الأساسي لعضلات الهيكل العظمي أقل من الآخرين. غالبًا ما يكون المصابون أيضًا أقل حساسية للألم من غيرهم.

مستوى النمو العقلي والبدني للمتضررين أقل مما هو متوقع بالنظر إلى أعمارهم. ترتبط متلازمة برادر ويلي بإعاقات ذهنية معتدلة. في هذا المستوى من الإعاقة الذهنية ، يكون العمر الفكري بين ست وتسع سنوات. هذا يتوافق مع معدل ذكاء 35 و 49. للمقارنة: معدل الذكاء من 85 إلى 115 يعتبر طبيعيًا.

من الخصائص الأخرى لمتلازمة برادر ويلي زيادة الشهية والشعور بالاضطراب بالشبع. غالبًا ما يأكل الأشخاص المصابون أكثر مما يحتاجون. كل من الأكل المستمر والشراهة ممكنة. نتيجة لذلك ، يعاني معظم المصابين بمتلازمة برادر ويلي من زيادة الوزن أو السمنة. غالبًا ما تتطور السمنة في مرحلة الطفولة المبكرة. مرض السكري هو عرض آخر محتمل لمتلازمة برادر ويلي.

يعاني المصابون عادة من خمول الغدد التناسلية (قصور الغدد التناسلية). يمكن أن تكون عقيمًا نتيجة لذلك. العلامات الخارجية لمتلازمة برادر ويلي هي عيون لوزية الشكل ومنطقة فم مثلثة. غالبًا ما تكون اليدين والقدمين صغيرين بشكل غير عادي - كما يحدث قصر القامة. في كثير من الحالات ، تكون الاضطرابات البصرية أيضًا من بين الأعراض. يعتبر قصر النظر والحول أو الحول من الأمور الشائعة بشكل خاص.

التشخيص والدورة

أعراض متلازمة برادر ويلي تختلف وتختلف من حالة إلى أخرى. يبرز بعض الأطفال بالفعل على أنهم لم يولدوا بعد أثناء الحمل بسبب قلة النشاط. عندما يكونون أطفالًا ، فإنهم يشربون القليل وتتراخى عضلاتهم الأطفال لديهم عيون لوزية وفم مثلثي ، يعانون من مشاكل بصرية ، غالبًا ما يكونون قصر نظر أو متصالب العينين.

اليدين والقدمين أصغر من المعتاد ، كما أن الطول الإجمالي أقل من المتوسط ​​أيضًا ، حيث يتم إنتاج عدد قليل جدًا من هرمونات النمو في متلازمة برادر ويلي. الأعضاء التناسلية متخلفة ، والخصيتين المعلقة شائعة عند الأولاد. يتأخر البلوغ ، وخصائص الجنس ضعيفة التطور ، ومعظم الناس عقيمون.

قد يكون هناك إعاقات عقلية. في الدورة اللاحقة ، في حوالي ثلاث سنوات من العمر ، يبدأ إدمان الأكل الذي لا يمكن السيطرة عليه في التطور. يأكل الأطفال كل ما يمكنهم العثور عليه ، بما في ذلك القمامة. يتم التشخيص بناءً على الأعراض والاختبارات المختلفة ، مثل تحديد الهرمونات في الدم وفحص الغدة الدرقية. يمكن للاختبار الجيني أن يثبت بشكل موثوق ما إذا كانت متلازمة برادر ويلي موجودة.

المضاعفات

ترجع المضاعفات التي يمكن توقعها مع متلازمة برادر ويلي في المقام الأول إلى السمنة الشديدة التي يعاني منها المصابون دائمًا تقريبًا ، بالإضافة إلى عواقب أمراض التمثيل الغذائي ، وخاصة مرض السكري. يمكن أن تسبب السمنة المفرطة في كثير من الأحيان تلفًا شديدًا في العظام. وقد لوحظ بالفعل تلف العظام المبكر للأطراف السفلية عند الأطفال.

على وجه الخصوص ، غالبًا ما تظهر على المفاصل الحاملة للوزن في الأطراف السفلية ، أي مفاصل الورك والركبة والكاحل وكذلك القدمين ، علامات الحمل الزائد والبلى بسبب زيادة الوزن. من المتوقع حدوث مضاعفات تهدد الحياة في متلازمة برادر ويلي ، خاصة إذا أدى الوزن الزائد إلى تلف الأوعية الدموية والأعضاء الداخلية.

نظرًا لأن المرضى الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي لا يشعرون بالشبع ، فهناك أيضًا خطر أنهم سوف يفرطون في المعدة حتى تتمزق. يزداد هذا الخطر من خلال حقيقة أن الناس لا يضطرون إلى التقيؤ أو الشعور بالشبع أو الألم عند الإفراط في تناول الطعام. غالبًا ما تمر الاختراقات في المعدة دون أن يلاحظها أحد في البداية. لذلك فإن المرضى معرضون لخطر النزيف الداخلي حتى الموت نتيجة تمزق المعدة.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تأخذ متلازمة توقف التنفس أثناء النوم أشكالًا مهددة للحياة في المرضى الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي. انقطاع النفس النومي هو حالة يعاني فيها المصابون من توقف مؤقت في التنفس أثناء النوم.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي إلى الكثير من الدعم أثناء الولادة وبعدها. يجب على الوالدين استشارة الطبيب المسؤول مباشرة حتى يمكن إجراء الفحوصات والعلاجات اللازمة في مرحلة مبكرة. اعتمادًا على شدة الحالة وعدد التشوهات وشدتها ، من الضروري عندئذٍ زيارات منتظمة للطبيب. في حالة حدوث أعراض غير عادية ، مثل الحمى أو اضطرابات البلع أو مشاكل بصرية ، يجب استشارة الطبيب المختص. بالإضافة إلى طبيب الأطفال ، يمكن أيضًا إشراك الأطباء الباطنيين والجراحين وأطباء العيون واختصاصي الأنف والأذن والحنجرة وغيرهم من المتخصصين ، اعتمادًا على الأعراض.

يحتاج الطفل المصاب أيضًا إلى دعم العلاج الطبيعي. في حالة التشوهات الحادة ، من الضروري إجراء إعادة تأهيل في السنوات القليلة الأولى من الحياة ، والتي يتم إجراؤها عادةً مع الأم والطفل. إذا ساءت الأعراض ، فمن الضروري زيارة طبيب الأطفال. في حالة وقوع حادث أو سقوط نتيجة التشوهات ، فمن الأفضل الاتصال بطبيب الطوارئ. ينصح بالاستشارة النفسية إذا كان للحالة تأثير سلبي على الحالة العقلية للطفل أو الأقارب.

العلاج والعلاج

علاج او معاملة متلازمة برادر ويلي يعتمد على الأعراض. نظرًا لأن المرض ينخفض ​​إفراز الهرمونات ، يتم إجراء العلاج بالهرمونات البديلة. كلما بدأت في إعطاء الهرمونات مبكرًا ، كان من الممكن تخفيف الأعراض بشكل أفضل.

يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي عادةً إلى رعاية شاملة ودعم خاص. يجب تقليل الوزن والتحكم في تناول الطعام. يجب إغلاق الأطعمة ، حيث يأكل المرضى الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي كل ما يمكنهم العثور عليه ، بغض النظر عما إذا كان صالحًا للأكل أم لا. هذا يعني أنهم يأكلون أيضًا علف الحيوانات أو النفايات أو الأطعمة المجمدة. عادة ما تتحسن العديد من الأعراض عندما يفقد المريض وزنه.

يمكن أن يساعد العلاج السلوكي في الالتزام بالنظام الغذائي. يساعد العلاج الطبيعي على تحسين توتر العضلات ومقاومة ترهل العضلات. يدعم علاج النطق القدرة على الكلام. عادة ما تتطلب مشاكل العين العلاج من قبل طبيب العيون ويجب فحص البصر بانتظام. يحتاج الأطفال إلى دعم عقلي ، وقد يكون من الضروري الالتحاق بمدارس خاصة.

في بعض الأحيان مع متلازمة برادر ويلي ، تتطور مشاكل القلب وانحناء العمود الفقري مع تقدم المرض الناجم عن السمنة المفرطة. بالإضافة إلى إنقاص الوزن ، فإن العلاج الداخلي والعظام ضروري هنا.

منع

ضد ذلك متلازمة برادر ويلي لا يمكن منعه لأنه وراثي. التشخيص المبكر والعلاج السريع مهمان لتجنب الأضرار اللاحقة الخطيرة التي تسببها متلازمة برادر ويلي.

الرعاية اللاحقة

متلازمة برادر ويلي مرض وراثي مزمن لا يمكن علاجه. العلاج الطبي هو مجرد أعراض. لذلك ، فإن الرعاية اللاحقة بالمعنى الكلاسيكي غير ممكنة. ومع ذلك ، يتأثر الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة برادر ويلي بسبب السمنة التي تهدد حياتهم ومشاكل صحية أخرى لبقية حياتهم.

لهذا السبب ، من الضروري إجراء فحوصات منتظمة وعناية غذائية مكثفة. عادة ما يتم طلب هذه الإجراءات ومراقبتها من قبل طبيب أطفال أو ممارس عام. في المقام الأول ، يتم فحص وزن الجسم للأطفال أو البالغين المصابين. اختبارات الدم المنتظمة شائعة أيضًا.

في بعض الأحيان ، يلزم أيضًا إجراء اختبارات البول أو البراز أو غيرها. يقرر الطبيب المعالج تكرار الفحوصات وإجراءات المتابعة اللازمة. في كثير من الحالات ، يوضع المرضى المصابون في مرافق رعاية طويلة الأجل متخصصة تشمل أيضًا الرعاية الطبية.

بصرف النظر عن ذلك ، فإن إقامة المرضى الداخليين في عيادات إعادة التأهيل ضرورية في الغالب من أجل تطوير مفهوم العلاج المناسب للمريض. من المعتاد إجراء فحص طبي واحد أو فحصين في الأسبوع على الأقل لمثل هذه الإقامة. قد يكون من الضروري اتخاذ تدابير علاجية إضافية في سياق علاج السمنة.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يحتاج الأطفال الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي إلى دعم دائم في الحياة اليومية. يجب على الأقارب استشارة اختصاصي تغذية والعمل معه لخلق نظام غذائي يتوافق مع عادات الأكل لدى الطفل. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون العلاج السلوكي ضروريًا. يجب ألا يحصل الطفل أيضًا على طعام أو فضلات أو منتجات غير صالحة للأكل قد تكون ضارة. إذا أكل الطفل شيئًا غير مناسب ، يجب استدعاء طبيب الطوارئ.

من أجل مواجهة الانفعالية العالية عادة للطفل ، تتوفر الرياضة والنهج المفتوح كتدابير مصاحبة للعلاج الطبي. من المهم أن يكون للطفل روتين يومي منتظم لا يمكن الانحراف عنه. يُنصح بوضع خطة طويلة الأجل لتمكين الطفل من العيش مستقرًا قدر الإمكان دون تغييرات مفاجئة في الحياة اليومية. يحتاج الأطفال المرضى إلى الكثير من الاهتمام ويتطلبون من والديهم مطالب جسدية وعاطفية كبيرة. هذا يجعل مراحل الراحة والاسترخاء أكثر أهمية للأقارب والأصدقاء الذين يعتنون بالطفل. يمكن للمعالج أن يساعد في خلق مساحات خالية والتعامل مع الصراعات العاطفية.

يجب على الأوصياء البقاء على اتصال وثيق بالأطباء وإخبارهم بأي أعراض غير عادية. يُمكِّن مفهوم العلاج الشامل الأشخاص الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي من أن يعيشوا حياة خالية نسبيًا من الأعراض.