طفرة البروثرومبين (طفرة العامل الثاني)

مثل طفرة البروثرومبين - أيضا طفرة العامل الثاني معروف - تغيير في الحمض النووي يسمى. يعاني الشخص المصاب من اضطراب نزيف ، مما يعني أن الدم يتخثر بشكل أسرع. بالنسبة للمرضى ، هذا يعني أنهم أكثر عرضة للتخثر (جلطات الدم) من الأشخاص الذين يعانون من تخثر الدم الطبيعي. يتم تصنيف طفرة البروثرومبين على أنها عيب جيني.

ما هي طفرة البروثرومبين؟

سوف يكون طفرة البروثرومبين وجدت ، أن هناك تغييرات في الجينوم تؤثر على عامل تجلط الدم. البروثرومبين هو أحد البروتينات وهو عامل مهم في تخثر الدم. وهذا يضمن أن يبدأ تخثر الدم الطبيعي في الجروح النازفة وبالتالي يحمي الناس من النزيف حتى الموت.

إذا كانت هناك طفرة في البروثرومبين ، يوجد المزيد من البروثرومبين في دم المريض. أثناء النزيف ، يتحول البروثرومبين إلى ثرومبين ، والذي بدوره يحول الفيبرينوجين (جزء آخر من الدم) إلى الفيبرين. الفيبرين هو جزء غير قابل للذوبان من الدم يربط الصفائح الدموية (الصفيحات الدموية) معًا ويصلب ويوسع الجلطة الدموية.

العامل الثاني - اختصار لطفرة العامل الثاني - هو مجرد واحد من العديد من عوامل التخثر في الحمض النووي البشري. هناك ما مجموعه 13 عاملاً مختلفًا من عوامل التخثر [من I (تخثر قوي جدًا) إلى XIII (عدم تجلط الدم)] ، حيث تكون طفرة البروثرومبين واحدة مما يسمى "مكثفات الدم".

الأسباب

سبب ال طفرة البروثرومبين هو خلل جيني. في هذه الحالة ، يحتوي جين البروثرومبين على ما يسمى بطفرة النقطة ، والتي تقع في الموضع 20210. يتكون الجين من عدة آلاف من النقاط ، منها بالضبط نقطة واحدة معدلة وراثيا.

إن طفرة البروثرومبين وراثية ، ولكنها قد تحدث أيضًا بشكل عرضي نتيجة الضرر الجيني. يعاني الأشخاص المصابون بطفرة البروثرومبين من عامل تخثر مرتفع جدًا ، مما يساعد على تطور الجلطات والانسدادات. يجب اعتبار طفرة البروثرومبين عيبًا جينيًا خطيرًا ، لأنها غالبًا ما تكون السبب وراء احتشاء عضلة القلب والسكتة الدماغية (السكتة الدماغية) والانسداد الرئوي.

الأعراض والعلامات النموذجية

• يتخثر الدم بشكل أسرع
• جلطات دموية في الأمعاء أو الأوردة
• الانصمام
• ألم الذراع
• آلام في المعدة

التشخيص والدورة

تشخيص طفرة البروثرومبين يتم عن طريق اختبار جيني. غالبًا ما يسبق ذلك ما يسمى باختبار سريع (اختبار سريع لتخثر الدم) ، والذي يمكن إجراؤه في أي عيادة ممارس عام. إذا كان هناك زيادة كبيرة في تخثر الدم ، فعندئذ عادة بدأ اختبار جيني.

تتضمن الدلائل المهمة الأخرى التي تشير إلى حدوث طفرة في البروثرومبين الجلطات الدموية التي تحدث عند المراهقين والتخثرات التي تظهر في أجزاء غير عادية من الجسم مثل في أوردة الجهاز الهضمي أو العين أو الدماغ. إذا كان هناك مكون عائلي أو في حالة حدوث جلطات أو انسداد بشكل متكرر ، فيجب أيضًا إجراء اختبار جيني لطفرة البروثرومبين هنا.

إذا كانت هناك طفرة في البروثرومبين ، فإن الدورة التدريبية تعتمد على علاج الخلل. لا يمكن علاج الخلل الجيني نفسه ، ولكن يمكن أن يتأثر تخثر الدم عن طريق الأدوية المسيلة للدم - ما يسمى بمضادات التخثر. من المهم أن يتم علاج المصابين - وخاصة النساء - في أقرب وقت ممكن.

يؤدي التدخين وحبوب منع الحمل وزيادة الوزن إلى تجلط الدم ، بحيث يزيد الخطر عدة مرات ، خاصة بالنسبة لهذه المجموعات. نظرًا لأن هذا الخلل الجيني هو أحد أسباب النوبات القلبية والسكتات الدماغية ، فمن المهم أن يتم تشخيص طفرة البروثرومبين وعلاجها في أقرب وقت ممكن.

المضاعفات

بسبب طفرة البروثرومبين ، يعاني المصابون من ضعف في تخثر الدم. يعمل هذا بشكل أسرع من الأشخاص الأصحاء ، بحيث يمكن أن تحدث الجلطات التي يمكن أن تنشأ في الأوردة أو في الأمعاء. علاوة على ذلك ، يمكن أن تؤدي طفرة البروثرومبين إلى ألم في ذراعي أو معدة الشخص المعني.

في حالة الألم الدائم ، غالبًا ما يحدث الاكتئاب أو اضطرابات نفسية أخرى ، مما يقلل بشكل كبير من جودة حياة المصابين. يمكن أن تحدث شكاوى في العين أيضًا. علاوة على ذلك ، يزداد خطر الإصابة بتجلط الدم بشكل كبير بسبب طفرة البروثرومبين ، لذلك يجب القضاء على عوامل الخطر الأخرى. عادة ما يتم علاج طفرة البروثرومبين بمساعدة الأدوية. لا توجد مضاعفات خاصة والأعراض محدودة نسبيًا.

ومع ذلك ، يعتمد الشخص المصاب على العلاج مدى الحياة ، لأن العلاج السببي لهذا المرض غير ممكن عادة. علاوة على ذلك ، يعتمد المريض على فحوصات منتظمة. العلاج الناجح في الوقت المناسب لا يؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع. يمكن لنمط الحياة الصحي أيضًا أن يحد من أعراض طفرة البروثرومبين.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في حالة طفرة البروثرومبين ، من الضروري دائمًا زيارة الطبيب. كقاعدة عامة ، هذا المرض لا يشفي من تلقاء نفسه ولا تتحسن الأعراض إذا لم يبدأ العلاج. يعتمد الشخص المصاب دائمًا على علاج طفرة البروثرومبين لتجنب المزيد من المضاعفات والأعراض.

يجب استشارة الطبيب إذا كان تخثر الدم لدى الشخص المعني مضطربًا بشدة بسبب طفرة البروثرومبين. يمكن أن يؤدي هذا إلى تخثر سريع للغاية ، مع ظهور جلطات أيضًا في الأوردة أو حتى في الأمعاء. غالبًا ما يعاني الشخص المعني من فقر الدم ، مما قد يؤدي إلى الدوار أو الشعور بالضيق. إذا ظهرت هذه الأعراض ، يجب استشارة الطبيب على الفور. وبالمثل يجب استشارة الطبيب إذا كان المريض يعاني من ألم شديد في الذراعين أو المعدة ، وهذا الألم يحدث بدون سبب محدد ويحد بشكل كبير من حياة المريض.

يمكن تشخيص طفرة البروثرومبين بواسطة طبيب عام. يتم العلاج عادة بمساعدة الأدوية ويمكن أن يحد من الأعراض. قد يكون متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب مقيدًا بطفرة البروثرومبين.

العلاج والعلاج

ال طفرة البروثرومبين لا يمكن علاجه سببيًا. الطب لم يتقدم بعد بما يكفي لعلاج العيوب الوراثية بنجاح لهذا السبب ، يجب معالجة العواقب ، أي يجب تقليل التخثر بشكل مصطنع.

الطريقة الأكثر فعالية لعلاج طفرة البروثرومبين هي الأدوية التي لها تأثير مضاد للتخثر. هذه على سبيل المثال الهيبارين ، حمض أسيتيل الساليسيليك (ASA ، المعروف أيضًا باسم الأسبرين) أو ما يسمى بالكومارين. هذه الأدوية تمنع i.a.يؤدي تحويل البروثرومبين إلى ثرومبين (الهيبارين) إلى تقليل تكوين عوامل التخثر في الكبد (الكومارين) ومنع الصفائح الدموية من التكتل معًا لتشكيل جلطة (ASA).

منع

من طفرة البروثرومبين لا يمكن منعه بالمعنى الطبي ، لأن هذا مرض وراثي أو ضرر يلحق بالتركيب الجيني. يجب دائمًا مراقبة عامل التخثر لتقليل خطر الإصابة بالتجلط أو الانسداد.

علاوة على ذلك ، ينبغي تناول الأدوية الوقائية المضادة للتخثر. من أجل العلاج الداعم لطفرة العامل الثاني أو كإجراء وقائي ، يجب تجنب النيكوتين وحبوب منع الحمل ، لأنها تزيد بشكل كبير من مخاطر طفرة البروثرومبين.

الرعاية اللاحقة

إن طفرة البروثرومبين (طفرة العامل الثاني) هي تغيير في المعلومات الجينية وتتطلب علاجًا مدى الحياة لتقليل خطر الإصابة بالجلطات والانسداد. لا يوجد علاج سببي ممكن لهذا المرض. ينصح بالعلاج الدوائي بمضادات التخثر (مضادات التخثر) مثل الهيبارين. يحاول هذا تجنب المشاكل المحتملة مثل النوبات القلبية أو الانسداد الرئوي أو السكتات الدماغية.

يوصى أيضًا بارتداء الجوارب الضاغطة ، خاصة عند الجلوس لفترة طويلة ، مثل السفر عن طريق الجو. علاوة على ذلك ، يساعد اتباع نظام غذائي صحي مع النشاط البدني الكافي على تقليل المخاطر. يجب أن تتضمن الأساليب الأخرى الإقلاع عن السلوكيات المسببة للإدمان مثل التدخين.

بعد التشخيص بطفرة البروثرومبين (طفرة العامل الثاني) ، يجب تحديد مواعيد متابعة منتظمة مع طبيب الأسرة. في حالة الشك يجب استشارة الطبيب بشكل عاجل. من المهم التحدث إلى طبيب أمراض النساء ، لأن موانع الحمل الفموية مثل حبوب منع الحمل يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بتجلط الدم.

إذا كان الحمل مطلوبًا ، فيجب استشارة الطبيب مسبقًا ، حيث يلزم المزيد من الضوابط لتقليل مخاطر الإجهاض. إن تشخيص طفرات البروثرومبين (طفرة العامل الثاني) إيجابي نسبيًا. يتشابه متوسط ​​العمر المتوقع مع الشخص السليم فيما يتعلق بالنقاط المذكورة أعلاه.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

تتعلق المساعدة الذاتية مع طفرة البروثرومبين بشكل أساسي بتحسين نوعية الحياة. لهذا من الضروري في المقام الأول تناول مضادات التخثر التي يصفها الطبيب بعناية. من أجل منع التفاعلات ، لا يجوز تناول أي دواء إضافي دون استشارة الطبيب أولاً ، بما في ذلك مستحضرات المعالجة المثلية غير المؤذية على ما يبدو.

يجب أن يقوم طبيب الأسرة بفحص عامل التخثر بشكل منتظم للمصابين به حتى يتمكنوا من الاستجابة لأية تغييرات ولمنع المضاعفات التي تهدد الحياة مثل الانسداد الرئوي أو السكتات الدماغية. يجب على المريضات طلب المشورة من طبيب أمراض النساء فيما يتعلق بالتخطيط الإضافي لمنع الحمل ، لأن تناول حبوب منع الحمل يزيد من خطر الإصابة بتجلط الدم وبالتالي يجب عدم استخدامها.

إن التغيير في النظام الغذائي إلى نظام غذائي صحي ومتوازن ، جنبًا إلى جنب مع ممارسة التمارين الرياضية بانتظام ، يدعم أي خسارة ضرورية للوزن ويخفف من نظام القلب والأوعية الدموية ويضمن صحة أفضل. كما أن تجنب المواد المسببة للإدمان مثل النيكوتين يقلل أيضًا من خطر الإصابة بجلطات الدم.

إذا شعرت بالدوار أو بتوعك ، يجب أن تفكر دائمًا في احتمال الإصابة بفقر الدم واستشارة الطبيب على الفور. وكذلك الآلام الشديدة في البطن أو الساقين أو الذراعين إذا حدث ذلك بدون سبب واضح. إذا كانت هذه جلطة ، فيمكن علاجها مبكرًا لمنع حدوث مضاعفات محتملة.