متلازمة بايل

ال متلازمة بايل هو خلل التنسج الهيكلي الذي يؤثر بشكل خاص على الميتافيزيز للعظام الأنبوبية الطويلة. لم يتم توضيح السبب بعد ، ولكن ربما يتوافق مع طفرة وراثية متنحية. يعاني العديد من المرضى من أعراض مدى الحياة ولا يحتاجون في هذه الحالة إلى أي علاج آخر.

ما هي متلازمة بايل؟

خلل التنسج الهيكلي هو اضطراب خلقي يصيب أنسجة العظام والغضاريف. يشكل خلل التنسج الميتافيزيقي مجموعة من خلل التنسج الهيكلي. هذه هي الاضطرابات الخلقية التي تؤثر بشكل خاص على أنسجة الكردوس ، أي قسم العظام الطويلة بين العمود والمشاش. ال متلازمة بايل هو خلل التنسج العظمي الميتافيزيقي تظهر فيه الانتفاخات الميتافيزيقية للعظام الأنبوبية الطويلة.

تم وصف المرض الوراثي النادر لأول مرة في عام 1931. يعتبر جراح العظام الأمريكي إدوين بايل أول من وصف خلل التنسج الميتافيزيقي. يُذكر أن تواتر المرض أقل بكثير من حالة واحدة في 1000000 شخص. تم توثيق حوالي 30 حالة فقط منذ الوصف الأول بواسطة بايل.

لهذا السبب ، لم يتم البحث بشكل قاطع عن متلازمة بايل. نظرًا لأن العديد من المرضى لا تظهر عليهم أي أعراض على الإطلاق ، فإن التشخيصات غالبًا ما تكون عرضية. يُفترض أن عدد حالات المرض غير المبلغ عنها أعلى بكثير من التكرار المعلن للانتشار بسبب الأعراض غير المصحوبة بأعراض.

الأسباب

ترتبط متلازمة بايل بالعناقيد العائلية. قدم دانيال على وجه الخصوص دراسة حالة في عام 1960 تقترح أساسًا وراثيًا للمتلازمة ويبدو أنها تدعم الطبيعة الوراثية لخلل التنسج الهيكلي. قام باكوين وكريدا بتوثيق حالة الأشقاء المتأثرين منذ عام 1937.

وصف الهرمل حالة مماثلة في عام 1953 وفيلد في عام 1955. وفي عام 1954 ، وثق كومينز حالة عائلية مهمة بشكل خاص لمتلازمة بايل ، والتي أثرت على الأم والعم بالإضافة إلى الأشقاء المختلطين. في عام 1987 ، أبلغ بيتون عن 20 حالة لم يظهر فيها الوالدان أي تشوهات سبع مرات.

على أساس تقارير الحالة هذه ، اتفق العلماء الآن على وراثة وراثة متنحية لمتلازمة بايل. من المحتمل أن تكون التشوهات ناتجة عن طفرة. حتى الآن ، ومع ذلك ، لم يتم تحديد الجين المسبب.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

غالبًا ما يعاني مرضى متلازمة بايل من انحراف المحور بين الساقين العلوية والسفلية ، وهو ما يعادل اختلالًا في الركبتين. في معظم الحالات ، لا يتأثر رأس المريض بالتشوهات الهيكلية. فقط في حالات منعزلة يوجد فرط تضخم طفيف في الجمجمة بمعنى سماكة عظام الجمجمة.

في كثير من الحالات ، هناك امتدادات مثبطة في منطقة الكوع. في منطقة عظام الترقوة والأضلاع ، هناك انتفاخات مميزة. غالبًا ما يتم توسيع ميتافيزيات المصابين. تشوهات العظام تفضل الكسور المتكررة بشكل غير طبيعي في الحالات الفردية.

في جميع الحالات الموثقة حتى الآن وبدون استثناء ، كان المرضى يتمتعون بصحة ممتازة ، باستثناء خلل التنسج الهيكلي. لم يلاحظ تضيق الثقب في منطقة الجمجمة في أي حالة واحدة. عادة ما يكون المرضى بدون أعراض ، لذلك يتم التشخيص عادة على أساس نتيجة عرضية.

التشخيص ومسار المرض

يتم تشخيص متلازمة بايل من خلال اختبارات التصوير. تُظهر الأشعة السينية تغييرات رائدة مثل تورم يشبه قارورة Erlenmeyer ، والذي يتوافق مع اتساع الماورائيات بدون كوب. تؤثر التشوهات بشكل رئيسي على العظام الأنبوبية الطويلة وتمتد إلى الشلل على هذه العظام.

التغييرات أقل وضوحًا في العظام الأنبوبية القصيرة. بصرف النظر عن هذه المعايير ، يمكن أن تتحدث متلازمة بلاتيسبوندي بمعنى عدم محاذاة الركبة لصالح متلازمة بايل. يجب التمييز بين المتلازمة والأمراض الأخرى التي يمكن أن يحدث فيها تشوه إرلنماير ، على سبيل المثال من النوع الموروث السائد من نوع براون تنشيرت لخلل التنسج الميتافيزيقي. شكل الميراث هو معيار التمايز هنا.

المضاعفات

في معظم الحالات ، تؤدي متلازمة بايل إلى عدم محاذاة الركبتين. يؤدي هذا الاختلال أيضًا إلى تقييد الحركة وبالتالي إلى صعوبات ومضاعفات في الحياة اليومية للشخص المعني. في بعض الحالات ، يعتمد المرضى أيضًا على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية. يمكن أن تتكاثف عظام الجمجمة أيضًا.

في كثير من الحالات ، لا يستطيع المصابون تقويم ركبهم بشكل صحيح. ومع ذلك ، تظهر الأعراض عادة بشكل خفيف جدًا ، بحيث لا تكون الحياة اليومية لمعظم المرضى مقيدة بالمرض. لهذا السبب ، فإن علاج متلازمة بايل ليس ضروريًا دائمًا. ومع ذلك ، كقاعدة عامة ، يجب منع هشاشة العظام حتى لا تظهر أعراض أخرى.

يجب ضمان النمو الخالي من المضاعفات ، خاصة عند الأطفال. في الحالات الخطيرة ، يعتمد المصابون على استخدام الأطراف الصناعية. لا توجد مضاعفات معينة وعادة ما يتطور المرض بشكل إيجابي. كما لا يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة بايل.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن متلازمة بايل لا تشفي نفسها وعادة ما تجعل الأعراض الحياة اليومية أكثر صعوبة ، يجب استشارة الطبيب فور ظهور العلامات الأولى للمتلازمة. نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه تمامًا أو سببيًا. لذلك لا يُعرض على الشخص المصاب سوى علاج أعراض بحتة.

في حالة متلازمة بايل ، يجب استشارة الطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني من تقييد الحركة أو من مثبطات التمدد ، مما قد يجعل الحياة اليومية أكثر صعوبة. تظهر العظام تشوهات واضحة ، لذا فإن الحركة الطبيعية للمريض عادة ما تكون غير ممكنة. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، لا يتم تشخيص متلازمة بايل إلا من خلال الفحص الروتيني ، بحيث لا يتم إجراء الفحص المبكر عادة. ثم يتم علاج المتلازمة بمساعدة العمليات المختلفة وبدون مضاعفات.

العلاج والعلاج

في معظم الحالات ، لا يعاني مرضى متلازمة بايل من تشوهاتهم. طالما أن التغييرات في الميتافيزيقيا لا تسبب أي أعراض ، فلا داعي لمزيد من العلاج. يشار إلى التدخل العلاجي فقط عند ظهور العيوب الأولى. نظرًا لأن عدم محاذاة الركبتين يمكن أن يؤدي إلى حدوث هشاشة العظام في مسار المرض ، فمن الأفضل أن يحدث التثبيت المشاش قبل نهاية النمو في حالة حدوث خلل كبير في الوضعية.

في هذا الإجراء ، يتم إغلاق صفائح النمو للعظام من جانب واحد بحيث يمكن للنمو المتبقي على الجانب الآخر أن يعوض عن المحاذاة الخاطئة. بعد اكتمال النمو ، يمكن تصحيح الخلل عن طريق قطع العظم فوق الغضروف المفصلي على عظم الفخذ ثم يتوافق مع الإجراء الجراحي لقطع عظم الفخذ فوق اللقمتين.

نهج آخر هو التدخل تحت هضبة الظنبوب ، والذي يتوافق مع قطع عظم قصبة الساق المرتفع. إذا أدى اختلال المحاذاة بالفعل إلى هشاشة العظام ، فلن يتم إجراء أي تصحيح ، ولكن يتم استخدام مفصل الركبة الاصطناعي.

قد يكون التصحيح العظمي ضروريًا أيضًا على المرفقين إذا كانت الحياة اليومية للمريض تتأثر بشدة بسبب تثبيط التمدد. ومع ذلك ، نظرًا لأن المصابين غالبًا ما يظلون بدون أعراض طوال حياتهم ، فإن التدخلات مطلوبة في الواقع فقط في الحالات الفردية.

منع

حتى الآن ، لا يمكن للمرء سوى التكهن بأسباب متلازمة بايل. لذلك ، لا توجد تدابير متاحة حاليًا للوقاية من المرض. نظرًا لأن المتلازمة لها أساس وراثي ، يمكن للمصابين على الأكثر تجنب نقلها عن طريق اتخاذ قرار بعدم إنجاب أطفالهم. ومع ذلك ، نظرًا لأن المتلازمة ليست مرضًا يعاني من إعاقات شديدة ، فإن مثل هذا القرار الجذري ليس ضروريًا تمامًا.

موضوع الرعاية اللاحقة لمتلازمة بايل هو استمرار العلاجات والتدابير العلاجية. لذلك ، تهدف علاجات ما بعد الرعاية عادةً إلى الحفاظ على حركة الجهاز العضلي الهيكلي للشخص المصاب. في غالبية الأمراض ، لم يعد المصابون قادرين على تقويم ركبهم بشكل صحيح. في حالات المرض الخفيفة هذه ، لا يلزم إجراء المزيد من الفحوصات الطبية. لأنه لا يمكن توقع حدوث مضاعفات أو صعوبات في الحياة اليومية للشخص المعني. بشكل أساسي ، ومع ذلك ، يجب اتخاذ تدابير لمنع هشاشة العظام في الركبة (التآكل التدريجي للغضروف في مفصل الركبة). يمكن أن يساعد هنا اتباع نظام غذائي متوازن منخفض الدهون ولطيف على المفاصل. يجب أيضًا تجنب السمنة. في الأطفال المصابين بمتلازمة بايل ، يجب أن تضمن رعاية المتابعة تطورًا خاليًا من المضاعفات للجهاز العضلي الهيكلي. لكي تكون قادرًا على علاج تفاقم اختلال الركبة في الوقت المناسب ، يجب إجراء أشعة سينية منتظمة (كل ستة أشهر على الأقل) سريريًا أو خارجيًا وتقييمها من قبل المتخصصين. على الرغم من الإشراف الطبي ، لا يزال من الممكن أن تؤدي متلازمة بايل إلى قيود شديدة على الحركة. في الحالات الفردية ، قد يلزم أيضًا استخدام الأطراف الاصطناعية للحفاظ على الحركة. ثم تركز الرعاية اللاحقة على التعامل مع المرض والأطراف الاصطناعية في الحياة اليومية. ومع ذلك ، فإن متلازمة بايل لا تقلل من متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين.

موضوع الرعاية اللاحقة لمتلازمة بايل هو استمرار العلاجات والتدابير العلاجية. لذلك ، تهدف علاجات ما بعد الرعاية عادةً إلى الحفاظ على حركة الجهاز العضلي الهيكلي للشخص المصاب. في غالبية الأمراض ، لم يعد المصابون قادرين على تقويم ركبهم بشكل صحيح. في حالات المرض الخفيفة هذه ، لا يلزم إجراء المزيد من الفحوصات الطبية. لأنه لا يمكن توقع حدوث مضاعفات أو صعوبات في الحياة اليومية للشخص المعني. بشكل أساسي ، ومع ذلك ، يجب اتخاذ تدابير لمنع هشاشة العظام في الركبة (التآكل التدريجي للغضروف في مفصل الركبة). يمكن أن يساعد هنا اتباع نظام غذائي متوازن منخفض الدهون ولطيف على المفاصل. يجب أيضًا تجنب السمنة.

في الأطفال المصابين بمتلازمة بايل ، يجب أن تضمن رعاية المتابعة تطورًا خاليًا من المضاعفات للجهاز العضلي الهيكلي. لكي تكون قادرًا على علاج تفاقم اختلال الركبة في الوقت المناسب ، يجب إجراء أشعة سينية منتظمة (كل ستة أشهر على الأقل) سريريًا أو خارجيًا وتقييمها من قبل المتخصصين. على الرغم من الإشراف الطبي ، لا يزال من الممكن أن تؤدي متلازمة بايل إلى قيود شديدة على الحركة. في الحالات الفردية ، قد يلزم أيضًا استخدام الأطراف الاصطناعية للحفاظ على الحركة. ثم تركز الرعاية اللاحقة على التعامل مع المرض والأطراف الاصطناعية في الحياة اليومية. ومع ذلك ، فإن متلازمة بايل لا تقلل من متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين.

الرعاية اللاحقة

موضوع الرعاية اللاحقة لمتلازمة بايل هو استمرار العلاجات والتدابير العلاجية. تهدف علاجات ما بعد الرعاية عادةً إلى الحفاظ على حركة الجهاز العضلي الهيكلي للشخص المصاب. في غالبية الأمراض ، لم يعد المصابون قادرين على تقويم ركبهم بشكل صحيح.

في حالات المرض الخفيفة هذه ، لا يلزم إجراء المزيد من الفحوصات الطبية. لأنه لا يمكن توقع حدوث مضاعفات أو صعوبات في الحياة اليومية للشخص المعني. بشكل أساسي ، ومع ذلك ، يجب اتخاذ تدابير لمنع هشاشة العظام في الركبة (التآكل التدريجي للغضروف في مفصل الركبة). يمكن أن يساعد هنا اتباع نظام غذائي متوازن منخفض الدهون ولطيف على المفاصل. يجب أيضًا تجنب السمنة.

في الأطفال المصابين بمتلازمة بايل ، يجب أن تضمن رعاية المتابعة تطورًا خاليًا من المضاعفات للجهاز العضلي الهيكلي. لكي تكون قادرًا على علاج تفاقم عدم محاذاة الركبة في الوقت المناسب ، يجب إجراء أشعة سينية منتظمة (كل ستة أشهر على الأقل) السريرية أو الخارجية وتقييمها من قبل المتخصصين.

على الرغم من الإشراف الطبي ، لا يزال من الممكن أن تؤدي متلازمة بايل إلى قيود شديدة على الحركة. في الحالات الفردية ، يجب أيضًا استخدام الأطراف الاصطناعية للحفاظ على الحركة. ثم تركز الرعاية اللاحقة على التعامل مع المرض والأطراف الاصطناعية في الحياة اليومية. ومع ذلك ، فإن متلازمة بايل لا تقلل من متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين.