متلازمة راباديلينو

ال متلازمة راباديلينو هي متلازمة تشوه مع أعراض رئيسية قصر القامة وتشوه هيكلي. تعتمد المتلازمة على طفرة وراثية. يتم علاج المرض المستعصية بأعراض.

ما هي متلازمة راباديلينو؟

يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة راباديلينو من مجموعة من الأعراض المختلفة. تم التلميح بالفعل إلى أكثر السمات المميزة لهذه المتلازمة.
© أليكساندر ماركو - stock.adobe.com

ترتبط بعض متلازمات التشوه الخلقي في الغالب بقصر القامة. أحد تلك المتلازمات هو هذا متلازمة راواديلينو، الذي يتكون اسمه باختصار من الأعراض النموذجية. وتشمل هذه عظام الساعد غير مكتملة النمو أو المفقودة ، والركبة المتخلفة ، وتشوهات الفم والحنك ، والإسهال ، والمفاصل النازحة ، وقصر القامة مع الأطراف المشوهة.

تم وصف مجمع الأعراض لأول مرة في عام 1989. كان أول شخص وصفه هو مجموعة بحثية فنلندية برئاسة هيلينا كارينن. تم وصف المتلازمة بمزيد من التفصيل من قبل باحثين من جامعة هلسنكي وجامعة توركو. في فنلندا ، يتم تحديد معدل الانتشار من قبل شخص واحد أقل من 75000. لا تقتصر المتلازمة على فنلندا ، ولكنها مرتبطة بحالات موثقة في بلدان أخرى.

متلازمة الراباديلينو هي مرض وراثي يعتمد على ما يبدو على طفرة جينية. بتعبير أدق ، تحدث المتلازمة بسبب طفرات في جين RECQL4. يتولى الجين الترميز لما يسمى DNA Helicase Q4 المعتمد على ATP في الحمض النووي. هذا إنزيم يكسر خيوط الحمض النووي الملتوية. ولوحظ تراكم عائلي في الحالات الموثقة حتى الآن. يبدو أن المتلازمة غالبًا ما تنتقل كوراثة وراثة متنحية.

الأسباب

يشارك الجين RECQL4 في تكرار وإصلاح مكونات الحمض النووي. يمكن أن تؤدي الطفرات المختلفة في الجين إلى حدوث متلازمة ريبديلينو. على سبيل المثال ، تم وصف الطفرات غير المنطقية للإكسونات 5 و 18 و 19. هذه الطفرات تولد كودون توقف خاطئ وبالتالي تقصر البروتين الناتج ، مما يؤدي إلى فقدان الوظيفة.

يبدو أن حذف الإطار ، الذي يزيل إكسون 7 تمامًا من بنية البروتين أثناء التضفير ، هو سبب أكثر شيوعًا للمرض. نتيجة لذلك ، فقد ما يقرب من 50 من الأحماض الأمينية. تترك طفرة الإطار هذه بنية تشفير الهليكاز سليمة. حقيقة أن أعطال الهليكيناز ترجع على الأرجح إلى طي البروتين غير الصحيح بسبب عدم وجود إكسون 7.

ربما يكون سبب الطي غير الصحيح هو حدوث تحول في النقطة الكهربية أو زيادة قطبية الإنزيم. في غضون ذلك ، تم إثبات التورط السببي للهيليكيناز في مجمع الأعراض ، لكن الارتباط الدقيق مع الأعراض الفردية يظل موضوعًا للتكهن. من الناحية التخمينية ، يعتمد استقرار الخلية الجينية أحيانًا على الإنزيم المتحور ، مما يجعلها عرضة للإصابة بالسرطان ، على سبيل المثال.

منذ اكتشاف الإنزيم في الخلايا المعوية ، يمكن أيضًا تفسير سوء الامتصاص وإعادة بناء الإسهال. لا تحد طفرات الجين الموصوفة من نشاط الهليكيناز فحسب ، بل لها أيضًا تأثير سلبي على القدرة على شطر ATP.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة راباديلينو من مجموعة من الأعراض المختلفة. تم التلميح بالفعل إلى أكثر السمات المميزة لهذه المتلازمة. يشير RA إلى نقص تنسج شعاعي ، والذي يمكن أن يصل إلى عدم تنسج نصف القطر. يرمز PA إلى نقص تنسج الرضفة ، والذي يمكن أن يتوافق أيضًا مع عدم التطبيق.

كما أن حنك المريض مقوس بشدة. الرضفة المفقودة أو المتخلفة تعيق النمو الحركي. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون هناك شق في الشفة والحنك. يشير DI إلى الإسهال والمفاصل النازحة باسم متلازمة RAPADILINO. يمكن أن يظهر نزوح المفصل على أنه خلع.

يختصر LI "حجم صغير" و "تشوه في الأطراف". لذا فإن المرضى صغار الحجم ولديهم أطراف مشوهة. لا تعني "الأنف النحيف" و "الذكاء العادي". التطور العقلي للمريض طبيعي. وهي مجهزة أيضًا بأنف نحيل بشكل غير عادي. بصرف النظر عن الأعراض التي تحمل الاسم نفسه ، غالبًا ما يعاني المرضى من سوء الامتصاص.

لذلك أنت لا تحصل على ما يكفي من العناصر الغذائية من الطعام. بالإضافة إلى الإسهال المميز ، يمكن أن يؤدي القيء أيضًا إلى تعزيز سوء التغذية وزيادة قصر القامة. في بعض الحالات ، أظهر المصابون أيضًا أعراضًا جلدية مثل بقع القهوة بالحليب. بالإضافة إلى ذلك ، يزداد خطر الإصابة بالسرطان لدى المرضى بأكثر من الثلث ، وخاصة خطر الإصابة بساركوما العظام والأورام اللمفاوية.

التشخيص ومسار المرض

لتشخيص متلازمة راباديلينو ، يركز الطبيب على الأعراض المميزة. التحليل الجيني الجزيئي ممكن ، لكنه ليس ضروريًا في الغالب وغالبًا ما يكون غير دقيق. فيما يتعلق بالتشخيص التفريقي ، يجب على الطبيب التفريق بين متلازمة راباديلينو والطفرات الأخرى في جين RECQL4. وتشمل هذه متلازمة روثموند طومسون المشابهة سريريًا ومتلازمة بالير جيرولد.

غالبًا ما يكون الترسيم بسيطًا ، لأن المتلازمة المذكورة أولاً مثيرة للإعجاب بشكل خاص بسبب التغيرات الجلدية. في المتلازمة الثانية ، هناك تغييرات في الجمجمة العظمية. في حالة متلازمة RAPADILINO ، يمكن إجراء التشخيص التفريقي وتأكيد التشخيص عادةً عن طريق التصوير. يعتمد تشخيص المريض على شدة المتلازمة في كل حالة على حدة.

المضاعفات

كمرض وراثي نادر جدًا ، تظهر متلازمة راباديلينو بشكل أساسي تشوهات في منطقة عظام الساعد والركبة وكذلك في منطقة الفم والحنك. غالبًا ما يتسبب سوء الامتصاص الملحوظ خاصة عند الأطفال في حدوث مضاعفات. يتميز سوء الامتصاص بالإسهال المستمر والقيء المتكرر بسبب قلة استخدام العناصر الغذائية.

وغالبًا ما يؤدي ذلك إلى سوء التغذية لدى الأطفال المصابين ، مما يؤدي إلى فشل النمو والتقزم. يمكن أن يحدث قصر القامة الذي يحدث في متلازمة راباديلينو إلى حد كبير بسبب سوء التغذية بالإضافة إلى اضطرابات في نظام الهيكل العظمي. يمكن أن تحدث مشاكل أخرى بسبب المفاصل النازحة والمخلوعة باستمرار. يمكن تصحيح التشوهات في نظام المفاصل جراحياً.

في بعض الأحيان يجب استخدام الأطراف الصناعية. يمكن أيضًا علاج سوء الامتصاص جيدًا بالأدوية. ومع ذلك ، في الحالات الشديدة ، تكون التغذية الاصطناعية ضرورية في بعض الأحيان لتزويد الجسم بالعناصر الغذائية الكافية مرة أخرى. ومع ذلك ، يأتي الخطر الأكبر من زيادة خطر الإصابة بالسرطان بنسبة 40٪ مقارنة بالسكان العاديين. لوحظ زيادة حدوث الأورام اللمفاوية والساركوما العظمية.

لذلك ، يجب إيلاء اهتمام خاص للتغيرات في الأعراض لدى مرضى متلازمة RAPADILINO. إن زيادة آلام العظام ، والكسور المتكررة ، واضطرابات المشي المتفاقمة ، كلها علامات تحذيرية لاحتمال الإصابة بساركوما عظمية. بالإضافة إلى ذلك ، يجب إجراء فحوصات منتظمة للتطور المحتمل للأورام اللمفاوية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب أن يعالج الطبيب دائمًا متلازمة الراباديلينو. نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه سببيًا ، ولكن عرضًا فقط. ومع ذلك ، يمكن للشخص المصاب أيضًا الخضوع للاستشارة الوراثية حتى لا تنتقل متلازمة RAPADILINO إلى الأحفاد. عادة ما يتم تشخيص متلازمة راباديلينو من قبل الطبيب قبل الولادة أو بعد الولادة بقليل.

لذلك ، زيارة الطبيب ليست ضرورية لتشخيص المتلازمة. ومع ذلك ، يتم إجراء مزيد من العلاج من خلال التدخلات الجراحية المختلفة التي يمكن أن تخفف من الشكاوى الفردية. يجب استشارة الطبيب في حالة عدم تمكن الطفل من إطعامه بشكل صحيح مما يؤدي إلى سوء التغذية. نظرًا لأن خطر الإصابة بالسرطان يزداد أيضًا بشكل كبير بسبب متلازمة RAPADILINO ، يجب إجراء فحوصات وقائية منتظمة من أجل اكتشاف الأورام وعلاجها في مرحلة مبكرة. لذلك ، في بعض الحالات ، ينخفض ​​أيضًا متوسط ​​العمر المتوقع للمريض بسبب المرض. يتم العلاج نفسه مع مختلف المتخصصين.

العلاج والعلاج

نظرًا لأن متلازمة RAPADILINO تستند إلى طفرة جينية ، فإن مجموعة الأعراض المعقدة حتى الآن لا يمكن علاجها. فقط نهج العلاج الجيني يمكن أن يقضي على سبب المرض وبالتالي علاج المتلازمة. مناهج العلاج الجيني هي موضوع البحث ، لكنها لم تصل بعد إلى المرحلة السريرية. لذلك لا يمكن علاج المتلازمة إلا في الوقت الحالي.

لذلك يعتمد العلاج على الأعراض في الحالة الفردية. يمكن علاج التشوهات المتعددة للهيكل العظمي جراحيًا بشكل ترميمي. يمكن أيضًا تعويض عدم وضع العظام الفردية باستخدام الأطراف الاصطناعية. علاج الاضطرابات في الجهاز الهضمي له أهمية خاصة. يجب مواجهة هذه الأعراض بشكل عاجل بالدواء لمنع حدوث نقص غذائي أكثر حدة.

إذا حدث هذا بالفعل ، يشار إلى الإدارة المباشرة للأدوية والبدائل المناسبة. يمكن أن تكون تدابير العلاج الطبيعي مفيدة لدعم التطور الحركي للمريض. نظرًا لأن المرضى الذين يعانون من المتلازمة لا يتعين عليهم توقع أي قيود عقلية ، فإن التعزيز المبكر للذكاء ليس خطوة علاجية ضرورية.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

منع

لا يمكن الوقاية من متلازمة راباديلينو إلا عن طريق الاستشارة الوراثية أثناء تنظيم الأسرة. نظرًا لأن الموجات فوق الصوتية الدقيقة تكتشف أيضًا التشوهات أثناء الحمل ، يمكن للوالدين اتخاذ قرار ضد الطفل إذا لزم الأمر.

الرعاية اللاحقة

مع متلازمة RAPADILINO ، تعتمد رعاية المتابعة على الأعراض ونوع العلاج. بعد الجراحة الترميمية أو استخدام الطرف الاصطناعي ، من الضروري تناول الدواء بشكل صحيح. غالبًا ما يوصي الأطباء بالعلاج الطبيعي لتحسين المهارات الحركية للمريض.

يتحمل آباء الأطفال المرضى مسؤولية إعالتهم وعليهم الاستعداد جيدًا لذلك. من ناحية ، يتعلق الأمر بالمساعدة العملية في الحياة اليومية ، من ناحية أخرى ، يتعلق بالدعم النفسي. يحتاج الطفل إلى بعض التحفيز للنشاط البدني. تساعد هذه الرعاية اللاحقة على بناء العضلات تدريجيًا.

إذا كان الطفل لا يزال طريح الفراش ، فلا يجب أن يكون مؤلمًا. اعتمادًا على الموقف الفردي ، يحتاج المرضى الصغار إلى علاج وظيفي ، وقد تكون خدمة رعاية المرضى الخارجيين ضرورية أيضًا. سيتعامل الأطفال بشكل أفضل مع المتلازمة من خلال التثقيف الشامل حول المرض. من المفيد أيضًا لأفراد الأسرة الآخرين أن يكونوا منفتحين بشأن هذا الموضوع.

نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، يوصي الأخصائيون بالاستشارة الوراثية كجزء من رعاية ما قبل الجراحة وبعدها. يستخدم هذا لتنظيم الأسرة. كما أن الاتصال بالعائلات المتضررة الأخرى يحمي الآباء والأقارب الآخرين من التجارب المحبطة.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يجب علاج الأطفال الذين يعانون من متلازمة راباديلينو بالأدوية والجراحة والعلاج الطبيعي. يمكن لآباء الأطفال المصابين أن يفعلوا شيئًا لدعم العلاج.

في الحياة اليومية ، تتوفر أدوات مساعدة مثل أدوات المساعدة على المشي أو كرسي متحرك ، والتي غالبًا ما تحتاج إلى استخدامها فقط لبضعة أسابيع أو أشهر إذا كانت النتيجة إيجابية. بشكل عام ، يجب توخي الحذر للتأكد من أن الطفل يتحرك بشكل كافٍ. في الأطفال طريح الفراش ، ينبغي إيلاء اهتمام خاص للقروح. يحتاج الطفل إلى نشاط كافٍ ويجب أن يتم الاعتناء به بشكل مثالي بواسطة خدمة تمريض خارجية. بالإضافة إلى ذلك ، يجب إبلاغ الشخص المصاب بمرضه في مرحلة مبكرة. النهج المفتوح يجعل التعامل مع المرض الوراثي الخطير أسهل.

الاتصال المنتظم مع الأشخاص المتضررين لا يقل أهمية. يمكن للطبيب أن يعطي نصائح لمزيد من التدابير التي يمكن من خلالها دعم العلاج الطبي لمتلازمة راباديلينو. يجب على الأمهات اللواتي يرغبن في الحمل مرة أخرى بعد إنجاب طفل مصاب بمتلازمة راباديلينو طلب الاستشارة الوراثية. بالإضافة إلى ذلك ، يجب اتخاذ بعض الإجراءات قبل وأثناء الحمل ، والتي تتم مناقشتها بالتفصيل مع أخصائي أمراض وراثية.