متلازمة سوتوس

ال متلازمة سوتوس هو مرض وراثي نادر. يتميز بنمو الجسم المتسارع وتأخر بعض الشيء في التطور الحركي واللغوي في مرحلة الطفولة. في مرحلة البلوغ ، الأعراض النمطية بالكاد يمكن ملاحظتها.

ما هي متلازمة سوتو؟

في معظم الحالات ، يكون سبب متلازمة سوتو هو طفرة نقطية في جين NSD1 على الكروموسوم 5. حوالي 10 في المائة من الحالات ناتجة عن حذف في هذا الجين.
© bluebackimage - stock.adobe.com

ال متلازمة سوتوس يمثل متلازمة تشوه نادرة تحدث بشكل متقطع. تبدأ بالفعل قبل الولادة بنمو متسارع مع محيط جمجمة غير متناسب (دماغ كبير) وعمر عظم متقدم (متسارع). يتباطأ التطور الحركي والمعرفي واللغوي. في مرحلة البلوغ ، غالبًا ما يتطور الذكاء الطبيعي وتصبح الأعراض الجسدية النموذجية طبيعية.

تم اكتشاف متلازمة سوتوس لأول مرة في عام 1964 من قبل طبيب الغدد الصماء الأمريكي د. وصف خوان ف. سوتوس. حدد الأعراض النموذجية للمرض باستخدام مثال خمسة أطفال. تم حتى الآن وصف أكثر من 200 حالة. المرض نادر جدا. تواترها حوالي 1 من 14000 مولود جديد. لا يوجد تراكم عائلي. يحدث المرض بشكل متقطع ، في الغالب طفرة جديدة. تسمى متلازمة سوتوس أيضًا العملقة الدماغية المحددة.

الأسباب

في معظم الحالات ، يكون سبب متلازمة سوتو هو طفرة نقطية في جين NSD1 على الكروموسوم 5. حوالي 10 في المائة من الحالات ناتجة عن حذف في هذا الجين. يُورث المرض كصفة جسمية سائدة. عادة ما تحدث كطفرة جديدة (دي نوفو). يقوم الجين المقابل بترميز هيستون ميثيل ترانسفيراز ، والذي يشارك في تنظيم النسخ.

يمكن أن يرث نسل المصابين 50 في المائة من المرض وفقًا للوراثة الصبغية السائدة. خطر تكرار الإصابة بمتلازمة سوتوس لدى الآباء الأصحاء أقل من واحد بالمائة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تتميز متلازمة سوتو بالنمو المفرط في مرحلة الطفولة. يُلاحظ بالفعل النمو المتسارع قبل الولادة ، لذلك غالبًا ما يجب بدء المخاض قبل الأوان. كما يتم تسريع نمو العظام. العمر البيولوجي للعظام أعلى من العمر الزمني. يتخذ الوجه شكلاً مميزاً.

طويلة وضيقة وجبهة عريضة ومقوسة وخط شعري مرتفع وذقن مدببة. يتطور شذوذ الجمجمة مع زيادة المسافة بين العينين وجسر الأنف المتسع (فرط التبول). الحنك مرتفع ومدبب ، والأسنان تندلع مبكرًا. طول الجسم مفرط مع محيط رأس كبير.

هذه الأعراض نموذجية للغاية وتقترح تشخيص متلازمة سوتو في مرحلة مبكرة. ومع ذلك ، هناك أيضًا أعراض غير ثابتة تختلف في الدرجة في كل شخص مصاب. يمكن أن تحدث عيوب القلب ، والجنف ، وتشوهات الجهاز البولي التناسلي ، وزيادة ردود الفعل الوترية أو النوبات. غالبًا ما يزداد خطر الإصابة بأورام مختلفة. يتأخر التطور الحركي والمعرفي بدرجات متفاوتة من مريض لآخر.

غالبًا ما تحدث تأخيرات في النمو في المهارات الحركية الدقيقة والجسيمة. هناك مشاكل في تنسيق الحركة والتركيز. تعلم التحدث يتأخر أيضًا ، مع زيادة فهم اللغة. ومع ذلك ، يمكن تحقيق جميع خطوات التطوير على الرغم من التطور البطيء. الأطفال المصابون بمتلازمة سوتوس لديهم حاصل ذكاء مختلف تمامًا. الإعاقة الذهنية ليست نموذجية للمرض ، ولكنها يمكن أن تحدث.

غالبًا ما يكون سلوك الأطفال غير ملحوظ. ومع ذلك ، في حالات فردية ، تم الإبلاغ عن نوبات الغضب والسلوك العدواني ومشاكل النوم وضعف الاتصال الاجتماعي والسلوك القهري. إلى أي مدى ترتبط اضطرابات الشخصية هذه بمتلازمة سوتو غير واضح. من الممكن أيضًا تصور أنه نتيجة أي استبعاد.

ربما يبالغ بعض مقدمي الرعاية أيضًا في تقدير استقلالية الأطفال بسبب نمو الجسم المتسارع. يمكن أن يؤدي هذا إلى خطر التعرض للإرهاق ويؤدي إلى سلوك عدواني من جانب الأطفال. ومع ذلك ، يمكن أن تنشأ بعض الصعوبات أيضًا في نمو الأطفال. غالبًا ما تحدث التشنجات والنوبات الحموية واليرقان الوليدي وصعوبات الرضاعة مع الشرب ومشاكل التنفس والتهابات متكررة في الجهاز التنفسي العلوي عند الأطفال حديثي الولادة. بسبب تقدم عمر العظام في متلازمة سوتوس ، فإن البلوغ سابق لأوانه أيضًا.

تشخيص ومسار المرض

حتى الأعراض المميزة لنمو الجسم المتسارع تسمح للطبيب بسرعة إجراء التشخيص المشتبه به لمتلازمة سوتو. يجب استبعاد التشخيصات التفاضلية لمتلازمة سوتو مثل متلازمة ويفر ، متلازمة بيكويث-ويدمان ، متلازمة الهش X ، متلازمة سيمبسون-جولابي-بهميل ، أو متلازمة ديليسيون -22qter. علاوة على ذلك ، يمكن فحص الجين NSD1 لطفرة جينية.

المضاعفات

بسبب متلازمة سوتوس ، يعاني الأطفال المصابون من تأخر كبير في النمو. يمكن أن يكون لهذه الشكوى أيضًا تأثير سلبي جدًا على مرحلة البلوغ ، بحيث يمكن أن تظهر الأعراض أيضًا في سن الشيخوخة. كقاعدة عامة ، يعتمد المرضى أيضًا على المساعدة المستمرة من الوالدين أو الأقارب.

يعانون من عيوب في القلب وغالبًا من نوبات. يحدث أيضًا إعاقة ذهنية ، بحيث يعاني المصابون من مشاكل في التنسيق والتفكير. تحدث أيضًا نوبات الغضب أو السلوك العدواني العام. يعاني الأطفال المصابون أيضًا من مشاكل في النوم وغالبًا ما يصابون بالغضب نتيجة لذلك.

بسبب صعوبات التنفس ، فإن العديد من الأنشطة أو الأنشطة الرياضية ليست ممكنة بسهولة للمتضررين ، لذلك توجد قيود كبيرة في الحياة اليومية. غالبًا ما تتأثر الممرات الهوائية بالعدوى والالتهابات. يعتبر علاج متلازمة سوتو من الأعراض البحتة ولا يرتبط عادةً بمضاعفات.

ومع ذلك ، فإن هذه المتلازمة تؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للمريض. يمكن تخفيف العديد من الشكاوى اليومية بفضل الإجراءات المختلفة التي يجب تنفيذها خاصة في مرحلة الطفولة المبكرة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

العلاج الطبي من قبل الطبيب ضروري دائمًا لمتلازمة سوتو. لا يمكن أن يؤدي هذا إلى الشفاء المستقل ، بحيث يعتمد المريض دائمًا على العلاج من قبل الطبيب. فقط من خلال الكشف المبكر عن المتلازمة يمكن منع المزيد من المضاعفات. نظرًا لأنه مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه بشكل كامل أو سببي. يجب استشارة الطبيب المصاب بمتلازمة سوتو إذا كان الشخص المعني يعاني من نمو متسارع بشكل ملحوظ. كما أن أجزاء الجسم الفردية كبيرة بشكل مفرط ، والتي يمكن رؤيتها بالعين مباشرة.

علاوة على ذلك ، غالبًا ما تشير مشاكل القلب أو التشنجات الشديدة إلى متلازمة سوتو. يمكن أن تشير الأورام أو الإعاقات الذهنية الشديدة أيضًا إلى متلازمة سوتو ويجب أن يفحصها الطبيب دائمًا. ليس من غير المألوف أن يظهر المصابون سلوكًا عدوانيًا أو اضطرابات عقلية أخرى.

يمكن عادةً رؤية طبيب عام أو طبيب أطفال عند ظهور العلامات الأولى لمتلازمة سوتو. يعتمد العلاج الإضافي على الشكاوى الدقيقة ويتم إجراؤه بواسطة أخصائي.

العلاج والعلاج

العلاج السببي لمتلازمة سوتوس غير ممكن. من المهم معالجة المرضى بطريقة متعددة التخصصات منذ البداية. ومع ذلك ، يمكن إجراء علاجات الأعراض فقط. حتى في مرحلة الطفولة ، اعتمادًا على المضاعفات ، من الضروري العلاج بالضوء لليرقان وعلاج صعوبات الشرب ومراقبة مستويات السكر في الدم فيما يتعلق بنقص سكر الدم المحتمل.

تم تصميم الفحوصات العامة للأطفال لتحديد المضاعفات مثل الجنف أو نوبات الحمى بحيث يمكن بدء العلاج في أسرع وقت ممكن. بسبب التأخر في النمو ، يجب اتخاذ تدابير الدعم المبكر بمساعدة العلاج المهني أو علاج النطق أو التدخل المبكر أو العلاج بالموسيقى. يجب التخطيط لجميع تدابير الدعم اعتمادًا على مستوى نمو الطفل.

إن تشخيص المرض جيد. في مرحلة البلوغ ، تصل متلازمة سوتو عادة إلى المستوى الطبيعي من التطور مع الدعم المناسب. الأعراض الجسدية طبيعية أيضًا.

منع

لا يمكن منع متلازمة سوتوس. إنه مرض وراثي يحدث عادة بشكل متقطع. ومع ذلك ، نظرًا لأن متلازمة سوتو موروثة بطريقة وراثية سائدة ، يمكن أن يتأثر أطفال أحد الوالدين المصابين بالمرض بنسبة 50 بالمائة.

الرعاية اللاحقة

كقاعدة عامة ، الأشخاص المصابون بمتلازمة سوتو لديهم عدد قليل جدًا من التدابير الخاصة والمباشرة وخيارات المتابعة المتاحة ، أو لا تتوفر لهم إجراءات خاصة ومباشرة ، لذلك يجب على الشخص المصاب استشارة الطبيب في وقت مبكر جدًا لتجنب حدوث شكاوى ومضاعفات أخرى كى تمنع. لا يمكن أن يكون هناك علاج كامل ، لأنه مرض وراثي.

لهذا السبب ، إذا كان الشخص المعني يرغب في إنجاب الأطفال ، فعليه بالتأكيد إجراء فحص وراثي وتقديم المشورة حتى لا تتكرر متلازمة سوتو في الأحفاد. نظرًا لعدم إمكانية حدوث شفاء مستقل ، يجب على الشخص المصاب استشارة الطبيب عند ظهور الأعراض وعلامات المرض الأولى.

يعتمد المصابون على العلاجات المختلفة التي يمكن أن تحد من الأعراض. في بعض الأحيان تكون مساعدة الأسرة ورعايتها مهمة ومفيدة للغاية ويمكن أن تساعد في منع الاكتئاب والشكاوى الجسدية الأخرى من التطور. كقاعدة عامة ، يعد الاتصال بالمرضى الآخرين الذين يعانون من متلازمة سوتو مفيدًا جدًا أيضًا ، حيث يؤدي ذلك غالبًا إلى تبادل المعلومات.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يجب إخطار المرضى الذين تم تشخيصهم بمتلازمة سوتوس بأن بعض الشكاوى سيتم تنظيمها بشكل طبيعي مرة أخرى مع تقدم العمر.

على وجه الخصوص ، لا يمثل النمو المتسارع عادة أي ضعف إضافي في مرحلة المراهقة أو ، على الأقل ، في حياة البالغين ، لذلك يجب إعلام الأطفال بشكل كامل بأعراض المرض. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أيضًا إعلام الأشخاص من البيئة الاجتماعية القريبة بالاضطراب الصحي وتطوره. هذا النهج يمنع المواقف غير السارة ويمكن أن يكون مفيدًا جدًا للطفل في التعامل مع المرض في الحياة اليومية.

نظرًا لوجود مشاكل في عمليات الحركة ، فمن المستحسن أن يقوم الآباء بتدريب المهارات الحركية لأطفالهم بشكل يومي. على الرغم من توفير تدابير العلاج الطبيعي في خطة العلاج ، يجب أيضًا إجراء التدريب المستهدف بشكل مستقل في الحياة اليومية. هذا يحسن الحركة ويدعم الرفاهية.

عند التعامل مع المريض ، فإن الهدوء والثقة بالنفس لها أهمية خاصة. يمكن أن تكون المشاكل السلوكية مرهقة للغاية لجميع المتضررين. وفوق كل شيء ، تساعد فترات الراحة المنتظمة الأوصياء القانونيين على التعامل بشكل أفضل مع المحن. نظرًا لأن عددًا كبيرًا من المتضررين يعتمدون على الدعم من بيئتهم الاجتماعية طوال حياتهم ، يجب بناء الاستقرار الاجتماعي في وقت مبكر.