مرض التخزين

المصطلح مرض التخزين يشير إلى مجموعة من الأمراض التي تتميز بترسبات مواد مختلفة في الأعضاء أو الخلايا. تشمل أمراض التخزين ، على سبيل المثال ، الدهون أو الهيموسيدات.

ما هو مرض التخزين؟

اعتمادًا على التشخيص المشتبه به ، يتم إجراء فحوصات مختلفة. توفر طرق التصوير مثل الأشعة السينية أو الموجات فوق الصوتية أو التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي معلومات عن تلف الأعضاء أو تضخم الأعضاء.
© auremar - stock.adobe.com

أمراض التخزين يمكن أن تظهر بأشكال وخصائص مختلفة. ومع ذلك ، فإن القاسم المشترك بين جميع الأمراض هو تخزين المواد في الخلايا والأعضاء. اعتمادًا على مكان الإيداع والمادة ، تظهر أعراض مختلفة. في الجليكوجين ، يتم تكسير الجليكوجين المخزن في أنسجة الجسم جزئيًا فقط. تشمل الجليكوجين ، على سبيل المثال ، مرضها أو مرض بومبي.

في عديدات السكاريد المخاطية (MPS) ، يتراكم الجليكوزامينوجليكان في الجسيمات الحالة. لذلك تنتمي MPS إلى مجموعة أمراض التخزين الليزوزومية (LSK). وتشمل هذه متلازمة هنتر أو متلازمة سانفيليبو.يتم تلخيص الأمراض الأيضية الوراثية المرتبطة بتراكم غير طبيعي للدهون في الأنسجة والخلايا تحت مصطلح الدهون الجماعية.

الدهون النموذجية هي مرض وولمان ومرض نيمان بيك. الشحميات السفينغولية هي أمراض تخزين وراثية حيث يوجد تراكم للدهون السفينغولية في الخلايا. مرض فابري أو مرض جوشر هي جرعات شحميات سفينجولية. تعتبر Hemosideroses من بين أكثر أمراض التخزين شهرة. في داء الهيموسيديريات ، يترسب الحديد في الجسم. في داء الأميلويد ، هناك ترسب داخل الخلايا وخارج الخلية ليفية بروتينية.

الأسباب

العديد من أمراض التخزين وراثية. عادة ما تعتمد أمراض تخزين الجليكوجين على خلل في الإنزيم. في مرض فون جيرك ، على سبيل المثال ، تلف الجلوكوز 6 فوسفاتاز ، في مرض تاروي هو فسفوفركتوكيناز. غالبية عديدات السكاريد المخاطية موروثة أيضًا. هناك نقص في الانقسام الأنزيمي للجليكوزامينوجليكان وبالتالي تراكم في الجسيمات الحالة في خلايا الجسم.

العديد من الجرعات الدهنية ناتجة عن انخفاض أو خلل في وظيفة الجسيمات الحالة. لذلك يتم تخصيص الدهون لأمراض التخزين الليزوزومية. تؤدي الطفرات في الجينات التي تكوِّد الإنزيمات الليزوزومية إلى فقدان كامل للنشاط. هذا يعطل عملية التمثيل الغذائي للدهون وتتراكم الدهون في الأنسجة.

مثل الدهون ، تعتمد جرعات سفينجوليبيدوز أيضًا على عيوب إنزيم الليزوزومات أو عيوب الإنزيم. يمكن الحصول على Hemosideroses أو خلقي. تحدث الهيموسيدات المكتسبة نتيجة لزيادة تناول الحديد. يمكن أن يؤدي نقل الدم أو نقل تركيزات كرات الدم الحمراء ، على وجه الخصوص ، إلى زيادة رواسب الحديد في الجسم. من ناحية أخرى ، فإن داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو مرض وراثي وراثي متنحي.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

أعراض أمراض تخزين الجليكوجين مختلفة تمامًا. يتضخم القلب أو الكبد أو الكلى. غالبًا ما يعاني المصابون من انخفاض في نسبة السكر في الدم. زيادة مستويات الدهون في الدم. يمكن أن يحدث فرط حمض يوريك الدم أيضًا. مع تقدم المرض ، غالبًا ما تتطور أهبة النزيف.

في حالات الهيموسيديريات ، تتسبب رواسب الحديد في الأعضاء في تلف الخلايا السامة. يؤدي داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد إلى تليف الكبد. كما أن خطر الإصابة بسرطان الكبد يزيد بشكل ملحوظ. يؤدي التليف في البنكرياس إلى نقص الأنسولين وبالتالي الإصابة بمرض السكري. يؤدي تخزين الحديد في القلب إلى عدم انتظام ضربات القلب ، وفي أسوأ الحالات إلى قصور القلب.

يحدث ما يسمى بالنقرس الكاذب في المفاصل. الرجال معرضون لخطر العقم. ترتبط داء الأميلويد بزيادة إفراز البروتين في البول (بيلة بروتينية) ، واعتلال الأعصاب ، والخرف ، وتضخم الكبد ، وتساقط الشعر ، ومشاكل المفاصل.

مع عملية شفط الدهون أيضًا ، هناك تورم في الكبد والطحال. علاوة على ذلك ، يمكن ملاحظة تدهور نفسي حركي. عند الأطفال ، تظهر اضطرابات النمو وضعف السمع والتشنج خلال السنة الأولى من العمر.

التشخيص ومسار المرض

تقدم الأعراض ، التي عادة ما تكون مميزة تمامًا ، المؤشرات الأولى لوجود مرض التخزين. اعتمادًا على التشخيص المشتبه به ، يتم إجراء فحوصات مختلفة. توفر طرق التصوير مثل الأشعة السينية أو الموجات فوق الصوتية أو التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي معلومات عن تلف الأعضاء أو تضخم الأعضاء. يمكن تحديد معاملات الدم المختلفة مثل الجلوكوز أو الكرياتين كيناز أو الحديد أو البروتينات في التشخيص المختبري.

تعتمد المعلمات التي يتم تحديدها في المختبر على التشخيص المشتبه به والأعراض الموجودة. غالبًا ما تؤكد خزعة الأعضاء والأنسجة المصابة التشخيص. في حالة داء الأميلويد ، على سبيل المثال ، توجد ظاهرة طحال الخنزير في الخزعة. يذكرنا ظهور شرائح الطحال بشرائح لحم الخنزير بسبب تخزين ألياف البروتين.

المضاعفات

كقاعدة عامة ، تعتمد المضاعفات والشكاوى الدقيقة لمرض التخزين إلى حد كبير على شدته وأيضًا على المكونات التي لا يمكن تخزينها في الخلايا. لهذا السبب لا يمكن التنبؤ العام في معظم الحالات. ونتيجة لهذا المرض ، يعاني المصابون من تضخم حاد في الكبد أو القلب ، بحيث يمكن أن يحدث الألم في هذه الأعضاء. يمكن أن تتأثر الكلى أيضًا بالتضخم.

مع تقدم المرض ، يتلف الكبد ويموت الشخص المعني. كما تحدث اضطرابات في نظم القلب ويمكن أن يعاني المصابون من قصور في القلب. في كثير من الحالات ، يؤدي مرض التخزين أيضًا إلى شكاوى نفسية واضطرابات في النمو. يمكن أن يؤدي المرض إلى اضطرابات شديدة ، خاصة عند الأطفال.

يعتمد علاج مرض التخزين دائمًا على المرض الأساسي. لا توجد تعقيدات خاصة. ومع ذلك ، إذا كانت الأعضاء قد تضررت بالفعل ، فقد يكون من الضروري إجراء عمليات زرع أو تدخلات جراحية. قد ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بشكل كبير.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب دائمًا فحص مرض التخزين وعلاجه من قبل الطبيب. بما أن هذا المرض لا يشفي من تلقاء نفسه ، يجب استشارة الطبيب. فقط مع العلاج الطبي المناسب يمكن منع المزيد من المضاعفات. في معظم الحالات ، سيحتاج المريض إلى علاج مدى الحياة لمرض التخزين.

يجب استشارة الطبيب في حالة وجود مشاكل في الأعضاء الداخلية. في معظم الحالات ، تنحرف قيم دم المريض عن القيم الطبيعية. يمكن أن يؤثر هذا أيضًا على القلب ، وفي أسوأ الحالات يمكن أن يؤدي أيضًا إلى قصور كامل يؤدي إلى الوفاة. في كثير من الحالات ، يمكن أن يشير تساقط الشعر إلى مرض التخزين ، حيث يعاني الأطفال على وجه الخصوص من اضطرابات في النمو أو حتى التشنج. في حالة حدوث هذه الأعراض ، يجب استشارة الطبيب في أي حال.

يمكن التعرف على مرض التخزين من قبل الطبيب العام. ثم يعتمد العلاج الإضافي نفسه على الأعراض الدقيقة وشدتها ويتم إجراؤه بواسطة أخصائي.

العلاج والعلاج

يعتمد العلاج على المرض الأساسي. يتم علاج داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، على سبيل المثال ، بعلاج إراقة الدم. بدلاً من إراقة الدماء ، يمكن أيضًا التبرع بالدم بانتظام. بدلا من ذلك ، يتم استخدام عقار ديفيروكسامين. يمكن أن يكون للنظام الغذائي الفقير بالحديد تأثير إيجابي على مسار المرض. إذا تم اكتشافه في الوقت المناسب ، فإن المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية لديهم متوسط ​​عمر متوقع طبيعي.

يتم علاج الأميلويد بمدرات البول ومثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين ومثبطات CSE والأميودارون. قد يحتاج المرضى أيضًا إلى غسيل الكلى. قد يكون من الضروري أيضًا استخدام جهاز تنظيم ضربات القلب. في حالة استخدام الدهون ، غالبًا ما يكون العلاج السببي غير ممكن. اعتمادًا على الشكل ، يموت المرضى في مرحلة الطفولة.

يهدف علاج الأعراض إلى منع امتصاص وتراكم الدهون والكوليسترول. يتم استخدام الستاتين لهذا ، على سبيل المثال. مع العديد من أمراض التخزين ، من المهم أن يبدأ العلاج قبل ظهور الأعراض الأولى. يمكن أن يتأثر مسار المرض بشكل إيجابي بهذه الطريقة. عدد قليل جدًا من أمراض التخزين قابلة للشفاء.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

منع

نظرًا لأن معظم أمراض التخزين وراثية ، فإن الوقاية غير ممكنة. يمكن فقط منع داء هيموسيديريات الدم المكتسب من خلال عمليات نقل الدم المتحكم فيها وإمداد متوازن من الحديد.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، تكون خيارات رعاية المتابعة المباشرة لمرض التخزين محدودة. في كثير من الحالات ، لا يمكن علاج المرض نفسه سببيًا ، لأنه غالبًا ما يكون مرضًا وراثيًا. لذلك ، يجب على الشخص المصاب أن يرى الطبيب في وقت مبكر جدًا.

إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فيجب إجراء الفحص الجيني والاستشارة أولاً من أجل منع تكرار مرض التخزين. لا يمكن أن يشفى بشكل مستقل أيضًا ، لذلك يجب على الشخص المصاب الاتصال بالطبيب عند ظهور الأعراض والعلامات الأولى لهذا المرض. في معظم الحالات ، يمكن التخلص من هذا المرض بشكل جيد نسبيًا عن طريق تناول الأدوية المختلفة.

يجب دائمًا مراعاة الاستهلاك المنتظم والجرعة الموصوفة من أجل الحد من الأعراض بشكل صحيح. يجب دائمًا استشارة الطبيب أولاً إذا كان لديك أي أسئلة أو إذا كان لديك أي آثار جانبية. تعد الضوابط والفحوصات المنتظمة مهمة جدًا أيضًا من أجل التحقق بانتظام من الحالة الحالية لمرض التخزين. إذا تم علاج اضطراب التخزين ، فعادةً لا ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يجب تجنب أي حالة من الحمل الزائد أو الإجهاد البدني في الحياة اليومية. في أولى علامات المطالب المفرطة ، يحتاج الشخص المعني إلى الراحة والحماية. يساعد أخذ فترات راحة منتظمة على منع أي إزعاج. يمثل المرض تحديًا للكائن الحي في التأقلم معه.

كجزء من المساعدة الذاتية ، يجب القيام بكل شيء لبناء حالات الإغاثة. يجب تجنب الضغوطات والاستقرار العاطفي مهم. كلاهما يساعد في تقليل اضطرابات ضربات القلب إلى الحد الأدنى. في الوقت نفسه ، ينخفض ​​الضغط على أعضاء أو وظائف الكائن الحي. تساعد تقنيات الاسترخاء مثل اليوجا أو التأمل على خلق الاستقرار الداخلي.

إذا تقدم المرض بشكل غير موات ، ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب. لذلك ، يجب على الشخص المعني أن يبلغ نفسه مسبقًا بما يكفي عن التطورات المحتملة وأن يتخذ أي احتياطات. هذا يؤدي إلى تقليل الحالات العقلية للحمل الزائد في ظل ظروف معينة.

يجب فحص النظام الغذائي ، وإذا لزم الأمر ، تحسينه. يجب تجنب تناول الدهون والكوليسترول لأنها تؤدي إلى زيادة الأعراض. يساعد تناول نظام غذائي صحي ومتوازن في التخفيف من المشاكل الصحية. بالإضافة إلى ذلك ، فإن التمرين الكافي في الهواء الطلق مفيد أيضًا في استقرار نظام الدفاع في الجسم.