ضمور العضلات الشوكي

ال ضمور العضلات الشوكي (SMA) عبارة عن مجموعة من الأمراض التي تتميز بضمور العضلات. يحدث SMA بسبب تدمير الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي.

ما هو ضمور العضلات الشوكي؟

مفهوم التقدمي ضمور العضلات الشوكي ابتكرها طبيب الأعصاب جون هوفمان في هايدلبرغ عام 1893. الضمور العضلي الشوكي من الأمراض التي تنجم عن انخفاض الخلايا العصبية الحركية ألفا. الخلايا العصبية الحركية ألفا هي خلايا عصبية في الجهاز العصبي المركزي (CNS).

توجد في جذع الدماغ والقرن الأمامي للحبل الشوكي وهي مسؤولة عن تعصيب ألياف العضلات والهيكل العظمي وبالتالي تقلص العضلات. الانخفاض في الخلايا العصبية الحركية في SMA تقدمي. بسبب الخسارة ، لم يعد بالإمكان تمرير النبضات من الجهاز العصبي إلى العضلات. والنتيجة هي شلل مع هزال العضلات وانخفاض توتر العضلات.

الأسباب

ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي. مثل معظم الأمراض العصبية والعضلية ، يعد ضمور العضلات الشوكي نادر الحدوث. الشكل الأكثر شيوعًا هو الشكل الطفولي. هنا يمرض طفل مقابل كل 25000 ولادة. في شكل الأحداث ، يتأثر طفل واحد فقط من بين كل 75000 ولادة. يبدأ الشكل الطفولي الحاد من SMA في الرحم قبل الولادة. في شكل الأحداث ، تبدأ الأعراض فقط في مرحلة الطفولة أو المراهقة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يؤدي فقدان الخلايا العصبية الحركية إلى هزال العضلات وضعفها. عادة ما تنقبض العضلات عند تنشيطها بواسطة الأعصاب الموردة. تنقبض العضلة ، وتصبح أقصر وتتوتر. وبالتالي يمكن تنفيذ الحركة المقصودة. العضلات التي لم تعد معصبة بسبب SMA لم تعد قادرة على الانقباض أيضًا.

لذلك لم يعد من الممكن استخدام العضلات. بسبب عدم الحركة ، يصبح أكثر رشاقة. إذا تأثر عدد كبير من ألياف العضلات بالشلل ، يمكن ملاحظة انخفاض في مادة العضلات بأكملها. على عكس الحثل العضلي ، لا تتأثر العضلة نفسها هنا. هذا هو السبب في أن هذا الهزال العضلي يعرف أيضًا بضمور العضلات. مع تقدم المرض ، تقل قوة العضلات وتحملها.

لم يعد بإمكان المرضى المصابين القيام بحركات معينة أو لفترة قصيرة جدًا من الوقت. تتعب العضلات أسرع بكثير من الأشخاص الأصحاء. يمكن ملاحظة الشكل الطفولي الحاد من SMA بالفعل في الرحم. يتحرك الأطفال قليلاً في الرحم. انخفاض توتر العضلات واضح عند الولادة. نادرا ما تحدث حركات عفوية.

لا يمكن للأطفال إبقاء رؤوسهم حرة ولا يمكنهم الجلوس بحرية أيضًا. يموت الأطفال المصابون من صعوبات في التنفس خلال أول سنتين إلى ثلاث سنوات من العمر. في الشكل المتوسط ​​، تظهر الأعراض الأولى في الأشهر أو السنوات الأولى من العمر. لم يعد بإمكان الأطفال المشي أو الوقوف. يحدث تقوس في العمود الفقري وتشوه في الصدر. معظم المرضى لا يبلغون سن العشرين.

يبدأ شكل الأحداث من الضمور العضلي النخاعي التدريجي في أواخر الطفولة أو المراهقة. عادة ما تؤثر نقاط الضعف العضلية الأولى على عضلات حزام الحوض. يعد صعود السلالم الخرقاء أحد الأعراض الأولى. مع مرور الوقت ، ينتشر ضعف العضلات أيضًا إلى بقية العضلات. من حين لآخر يمكن ملاحظة ربلة قوية جدًا في المريض المصاب. هذا يحتوي على المزيد من الدهون والنسيج الضام.

يبدأ الضمور العضلي النخاعي عند البالغين في مرحلة البلوغ ويتطور بشكل أبطأ بكثير من الأشكال الأخرى من ضمور العضلات الشوكي. غالبًا ما تبدأ بضعف وتضاؤل ​​عضلات اليد. يمكن أن يكون ضعف عضلات القدم أيضًا أول مؤشر على SMA البالغ.

عندما يصيب المرض الأعصاب القحفية ، هناك أيضًا صعوبة في البلع أو المضغ أو التحدث. إذا كانت الأعصاب القحفية متورطة ، فعادةً ما تكون ضمور عضلي من نوع كينيدي (SBMA) أو شلل بصلي متدرج.

التشخيص ومسار المرض

عند إجراء التشخيص ، يتم أخذ التاريخ الطبي المفصل للمريض ووصف الاضطراب الوظيفي في الاعتبار. ويلي ذلك فحص جسدي وعصبي مفصل. وهذا يشمل إجراءات مثل تصوير الأعصاب الكهربي أو تخطيط كهربية العضل. في تصوير الجهاز العصبي الكهربائي ، يتم قياس سرعة التوصيل العصبي. في تخطيط كهربية العضل ، يتم قياس التيارات العضلية.

بمساعدة كلا الإجراءين ، يمكن تمييز الضمور العضلي النخاعي عن الاعتلال العصبي الحركي متعدد البؤر. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إجراء إجراءات مثل تخطيط كهربية العضل بالإبرة أو تصوير الأعصاب الحركية أو تصوير الأعصاب الكهربية الحساسة.

في المختبر ، يتم تحديد معلمات مثل معدل الترسيب ، أو كرياتين كيناز ، أو فيتامين ب 12 ، أو فيتامين د ، أو هرمونات الغدة الدرقية ، أو هرمون الغدة الجار درقية. يمكن أن يوفر فحص مياه الأعصاب أيضًا معلومات. قد يلزم أيضًا إجراء صور بالأشعة السينية للعمود الفقري العنقي أو شرائح من الدماغ والعمود الفقري العنقي. توفر خزعة العضلات أو خزعة العصب مزيدًا من المعلومات.

المضاعفات

يعاني المصابون بهذا المرض في المقام الأول من ضعف شديد في العضلات وهزال عضلي. يؤدي هذا إلى قيود كبيرة في الحياة اليومية وبالتالي حدوث مضاعفات. لم تعد الأنشطة العادية ممكنة بسهولة للشخص المعني ، بحيث يعتمد المرضى في كثير من الحالات على مساعدة أشخاص آخرين.

يعاني العديد من المصابين أيضًا من شكاوى نفسية أو اكتئاب ويحتاجون إلى علاج نفسي. كقاعدة عامة ، لا يشفي هذا المرض نفسه وتستمر قوة عضلات المريض في الانخفاض نتيجة المرض. ضعف التنفس أيضًا بشكل كبير ، بحيث يعاني المصابون من صعوبات في التنفس وبالتالي من المحتمل من الدوخة أو من فقدان الوعي.

علاوة على ذلك ، هناك انحناء في العمود الفقري وتشوهات شديدة في الظهر. هذه أيضًا لها تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة المريض. في معظم الحالات ، يقتصر متوسط ​​العمر المتوقع للشخص على 20 عامًا. بما أن العلاج السببي للمرض غير ممكن ، يمكن فقط الحد من الأعراض. لا توجد تعقيدات خاصة. ومع ذلك ، فإن هذا المرض لا يؤدي إلى مسار إيجابي تمامًا للمرض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

على أي حال ، فإن العلاج المباشر من قبل الطبيب ضروري لهذا المرض. كقاعدة عامة ، لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي ، لذلك يعتمد المريض دائمًا على الفحص والعلاج المبكر.

كلما تم التعرف على المرض وعلاجه في وقت مبكر ، كلما كان المسار الإضافي للمرض أفضل. يجب استشارة الطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني من ضعف شديد في العضلات. في معظم الحالات ، لا يعود المريض قادرًا على أداء الأنشطة الثقيلة وغالبًا ما يشعر بالتعب والإرهاق. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يشير ضعف التنفس غالبًا إلى ضمور العضلات ويجب أيضًا أن يفحصه الطبيب. يعاني بعض الأشخاص أيضًا من انحناء العمود الفقري وتشوه الصدر. في حالة حدوث هذه الأعراض ، يجب استشارة الطبيب.

يمكن للطبيب العام اكتشاف الضمور العضلي عادةً. لا توجد مضاعفات خاصة في العلاج.كما أن متوسط ​​العمر المتوقع لم يتغير بسبب هذا المرض. ومع ذلك ، لا يمكن توقع ما إذا كان العلاج الكامل ممكنًا أم لا.

العلاج والعلاج

الهدف من علاج ضمور العضلات الشوكي هو تحسين وظيفة العضلات. يجب أن يظل المرضى المصابون مستقلين ومكتفين ذاتيًا لأطول فترة ممكنة. عادة ما يتم تقديم العلاج من قبل فريق من الأطباء وأخصائيي العلاج الطبيعي وأخصائيي النطق والمعالجين المهنيين والأخصائيين الاجتماعيين.

يتم إجراء العلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج النطق في العيادات الخارجية ويعمل على الحفاظ على المهارات التي لا تزال متاحة. يمكن أن يتأثر مسار المرض بشكل إيجابي بإجراءات إعادة التأهيل للمرضى الداخليين. نظرًا لأن السبب الرئيسي للمشاكل السريرية هو ضعف العضلات ، يمكن أن يكون التدريب الموجه للعضلات مفيدًا. في الحالات الفردية ، يمكن لتقويم العظام تحسين الوظائف.

وفقًا للعلماء في عيادة جامعة فرايبورغ ، يستفيد الأطفال المصابون بالضمور العضلي النخاعي من البدء المبكر للعلاج باستخدام Nusinersen (Spinraza) في الحفاظ على مهاراتهم الحركية.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

بما أن الضمور العضلي النخاعي وراثي ، فإن الوقاية منه غير ممكنة.

الرعاية اللاحقة

في حالة ضمور العضلات الشوكي ، يجب على المصابين القيام بوحدات تدريب خاصة لدعم العضلات كرعاية متابعة. بالإضافة إلى المزيد من العلاج الطبي ، يمكن للمصابين أداء التمارين التي يوصي بها الطبيب في المنزل بشكل مستقل. يجب على المتضررين تجنب الإجهاد أو الإجهاد المفرط بشكل عاجل.

وإلا فقد يتفاقم المرض والأعراض. من أجل التمكن من التعامل مع المرض في الحياة اليومية ، يحتاج المصابون إلى الاستقرار العاطفي. قبل كل شيء ، يمكن التغلب على المرض بدعم ومساعدة الأسرة والأقارب. يجب أن يتمتع المتضررون ببيئة اجتماعية سليمة بحيث يمكن الحصول على المساعدة في أي وقت.

نظرًا لأنه لا يمكن علاج المرض ، يجب أن يخضع المصابون للاستشارة النفسية الدائمة. بهذه الطريقة ، يمكن للمصابين تعلم أفضل طريقة للتعايش مع المرض. يمكن أن تكون مجموعة الدعم مفيدة أيضًا. هناك يمكن للمصابين مقارنة نمط الحياة مع المرضى الآخرين ولا يشعرون بالوحدة مع المرض.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للمصابين تعلم طرق أخرى لكيفية التعامل مع المرض. من أجل تحسين نوعية الحياة ، يجب اختيار الأنشطة التي تمنحهم المتعة قبل المرض. من المستحسن القيام بذلك مع أشخاص من البيئة الاجتماعية المألوفة.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

أظهرت دراسات مختلفة أن تطور المرض يمكن أن يتأخر إذا تم تنفيذ وحدات تدريب محددة لدعم الجهاز العضلي.

بالإضافة إلى جلسات العلاج الطبيعي المقدمة ، يمكن للشخص المعني إجراء تمارين منتظمة في الحياة اليومية بشكل مستقل للحفاظ على الجهاز العضلي وتحسينه. بالتعاون مع أخصائي العلاج الطبيعي ، يتم تطوير جلسات تدريب فردية يمكن للشخص المعني استخدامها بشكل مستقل في المنزل وأثناء التنقل. تجنب حالات الإفراط أو الحمل الزائد. يمكنك مراجعة نجاحات التدريب والمساهمة في تفاقم الوضع.

يشكل المرض تحديًا خاصًا بسبب التغيرات والشذوذ البصري ، لذلك من أجل التعامل مع المرض في الحياة اليومية ، فإن الاستقرار العاطفي مهم بشكل خاص. يجب تعزيز الثقة بالنفس ، كما أن اتباع نهج مفتوح للشكاوى وأسبابها مفيد. يجب مناقشة المسار التدريجي للمرض مع المريض في مرحلة مبكرة. بهذه الطريقة فقط يمكن تجنب المواقف غير السارة ويمكن للشخص المصاب أن يستعد عقليًا للتطورات المحتملة في الوقت المناسب.

نظرًا لأنه مرض وراثي ، فلا يُتوقع حدوث راحة أو علاج للمرض. لذلك يجب أن يتعلم المريض كيفية تنظيم أسلوب حياته على النحو الأمثل قدر الإمكان مع القيود الصحية. يمكن أن يكون الاتصال بالمرضى الآخرين أو مع مجموعات المساعدة الذاتية مفيدًا.