الثلاسيميا

الثلاسيميا هو مرض وراثي في ​​الدم مع تشوه في صبغة الدم الحمراء. والنتيجة هي فقر الدم (فقر الدم) الذي يجب علاجه مدى الحياة. يمكن أن تساعد عملية زرع نخاع العظم أيضًا في حالة الإصابة بمرض الثلاسيميا الكامل التطور.

ما هو مرض الثلاسيميا؟

الثلاسيميا هو شكل وراثي من فقر الدم ("فقر الدم"). يعتمد المرض أيضًا على حدوثه الجغرافي فقر الدم المتوسطي ولكنه شائع أيضًا في شمال وغرب إفريقيا ، وكذلك في الشرق الأوسط وجنوب آسيا. كثرة الكريات البيض هو مصطلح آخر للثلاسيميا.

يؤثر الانحراف الجيني (الطفرة) على تركيب صبغة الدم الحمراء في الجسم. يتكون "الهيموجلوبين" من بروتينين ، سلاسل ألفا وبيتا. تشكل وحدتا ألفا و 2 بيتا وحدة هيموجلوبين تحمل مجموعة الهيم المحتوية على الحديد في الوسط وتربط الأكسجين.

تعني الثلاسيميا أن بروتينات الهيموجلوبين تتغير مقارنة بـ "القاعدة". ينتج عن هذا انخفاض في إمداد الجسم بالأكسجين واضطراب في التمثيل الغذائي لخلايا الدم الحمراء (كرات الدم الحمراء) في الثلاسيميا.

الأسباب

ال الثلاسيميا هو مصطلح جماعي لمجموعة متنوعة من الطفرات في جينات الهيموجلوبين. هناك شكلين أساسيين يتم تمييزهما بناءً على مكونات البروتين المعنية:

1) ثلاسيميا بيتا: جينات سلاسل بيتا للهيموجلوبين معيبة. حدد علماء الوراثة آلاف الطفرات ، معظمها عيوب جزيئية في الحمض النووي (جزيء وراثي). بالإضافة إلى ذلك ، فإن فواصل الكروموسومات (عمليات الحذف) هي سبب الصورة السريرية. الشكل الرئيسي للثلاسيميا هو الأكثر شدة. يحدث هذا عندما يساهم كلا الوالدين في الكروموسوم "المريض".

إذا كان كروموسوم أحد الوالدين فقط معيبًا ، فإن الشكل الثانوي يتطور (كل شخص لديه مجموعة مزدوجة من الكروموسومات لأنه العضيات النووية المستلمة من الأب والأم). الى جانب إذا تحققت أشكال وسيطة من ثلاسيميا بيتا ، فهذه هي الحالة اكتب الوسيطة الوسيطة المعتدلة ، والصغرى تشكل البديل الخالي من الأعراض.

2) ألفا ثلاسيميا: جينات سلاسل ألفا في الهيموجلوبين معيبة. يوجد الجين بأربع طرق ، لذا فإن شدة ثلاسيميا ألفا تعتمد على عدد الجينات المعيبة.

يعتبر النوع بيتا النوع الأكثر شيوعًا إلى حد بعيد ، في حين أن النوع ألفا هو شكل نادر من أشكال الثلاسيميا.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

هناك عدة أشكال من مرض الثلاسيميا. يتم التمييز بين الثلاسيميا الكبرى والثلاسيميا المتوسطة والثلاسيميا الصغرى. يظهر مرض الثلاسيميا الكبرى أعراض فقر الدم (الأنيميا) ، في أكثر الحالات شيوعًا في السنة الأولى من العمر. قد تشمل هذه الأعراض الشحوب أو التعب أو سوء الشرب أو تسرع النبض (عدم انتظام دقات القلب).

في بعض الحالات يحدث انحلال الدم وانحلال خلايا الدم الحمراء وتضخم الكبد والطحال. من الأعراض الأخرى للثلاسيميا الكبرى زيادة الحديد أو فشل النمو ، أي ضعف النمو البدني العام للطفل. إذا تُركت دون علاج ، يمكن أن تحدث أعراض ثانوية ، مثل تشوهات العظام التي يمكن رؤيتها بشكل خاص على الوجه ، والأمراض المعدية ، وفشل النمو أو الموت.

قد تكون أعراض الثلاسيميا المتوسطة مشابهة لأعراض الثلاسيميا الكبرى. بالإضافة إلى ذلك ، تظهر الأعراض التالية أيضًا: الجلطات ، القرحة ، حصوات المرارة ، ارتفاع ضغط الدم في الأوعية الرئوية ، أورام خارج نخاع العظام. يمكن أن يحدث مرض الثلاسيميا الوسيط في كل من الأطفال والبالغين ويتجلى بأعراض بأشكال مختلفة.

إذا تركت دون علاج ، يمكن أن يتطور المرض مثل الثلاسيميا الكبرى. تظهر الثلاسيميا الصغرى أعراض خفيفة أو لا تظهر على الإطلاق لفقر الدم ، وبالتالي فهي أضعف أشكالها. في بعض الحالات ، يمكن أن يحدث نقص الحديد ، ويكون متوسط ​​العمر المتوقع سريريًا طبيعيًا.

التشخيص والدورة

أ الثلاسيميا يتعرف الطبيب أولاً على هذا من خلال الفحص المجهري لعينة الدم. تكون كريات الدم الحمراء حمراء قليلاً في اللون وأصغر من تلك الموجودة في الأشخاص الأصحاء ، ويكشف مختبر الدم أن تركيز الهيموجلوبين منخفض للغاية.

مع عملية الفصل الكهربائي للهلام ، يتم فصل مكونات الهيموجلوبين وتحديدها. عادة ما يتبع هذا العلاج مدى الحياة ، لأن الكبد والطحال يتضخمان عند الأطفال. في سياق مرض الثلاسيميا ، يعاني المراهقون من فشل عام في النمو مع تخلف في الأعضاء وتشوهات في الهيكل العظمي.

إذا تُركت دون علاج ، فإن فقر الدم المتوسطي يؤدي إلى قصور حاد في القلب ونقص نشاط الكبد ومرض السكري منذ سن مبكرة. كما أن الآثار الجانبية للعلاج في سياق الثلاسيميا بحاجة إلى علاج.

المضاعفات

يمكن أن يكون للثلاسيميا عدد من المضاعفات. هناك خطر حدوث آثار خطيرة. يعتبر فرط الحديد من أكثر عواقب مرض الثلاسيميا شيوعًا. وهذا يعني أن هناك فائضًا من الحديد في الجسم إما بسبب المرض نفسه أو بسبب عدد كبير من عمليات نقل الدم كجزء من العلاج.

يزيد فائض الحديد من خطر الإصابة بأضرار في القلب. الأمر نفسه ينطبق على الكبد ونظام الغدد الصماء. يحتوي على غدد تنتج هرمونات مهمة لتنظيم عمليات الجسم المختلفة. والنتيجة المحتملة الأخرى هي تضخم الطحال ، مما يؤدي إلى تضخم الطحال ، مما يؤدي بدوره إلى زيادة خطر حدوث تمزق في الطحال.

في السنوات السابقة ، غالبًا ما كان يتم إجراء استئصال الطحال لهذا السبب. إذا كان لا بد من استئصال الطحال ، فمن المرجح أن يصاب الناس بالعدوى. تشوهات العظام هي أيضًا أحد عواقب مرض الثلاسيميا. تتضخم العظام بسبب المرض ، مما يؤدي بدوره إلى حدوث عيوب في بنية العظام. تتأثر عظام الوجه والجمجمة بشكل خاص. نظرًا لأن العظام تصبح أيضًا رقيقة وهشة ، فهناك خطر حدوث كسور حتى مع وجود إصابات طفيفة.

يمكن أن تكون المضاعفات الخطيرة الأخرى قصور القلب أو فشل الكبد. هم نتيجة داء هيموسيديريات ، الذي يضر عضلات القلب وأنسجة الكبد. لأن الخلايا الجزيرية في البنكرياس تتأثر أيضًا ، فهناك خطر الإصابة بداء السكري.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب إجراء الفحص الطبي والعلاج للثلاسيميا دائمًا حتى لا تحدث مضاعفات أخرى. يجب استشارة الطبيب بشأن الأعراض الأولى لهذا المرض حتى لا تظهر أعراض أخرى. دائمًا ما يكون للعلاج المبكر تأثير إيجابي على المسار التالي للمرض.

كقاعدة عامة ، يجب استشارة الطبيب في حالة مرض الثلاسيميا إذا كان الشخص المعني متعبًا جدًا أو شاحبًا جدًا. عادة لا يمكن تعويض هذه الشكاوى بمساعدة النوم أو الشفاء ولا تختفي من تلقاء نفسها. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يشير سوء الشرب إلى مرض الثلاسيميا ويجب بالتأكيد فحصه من قبل الطبيب. ليس من غير المألوف أن يعاني المصابون من ارتفاع ضغط الدم أو يعانون من تضخم كبير في الطحال والكبد. في حالة حدوث هذه الأعراض ، يجب استشارة الطبيب في أي حال.

عادة ، يمكن تشخيص مرض الثلاسيميا من قبل طبيب عام. يعتمد العلاج الإضافي على المرض الأساسي ويتم إجراؤه بواسطة أخصائي. يعتمد المسار الإضافي للمرض أيضًا بشكل كبير على وقت التشخيص.

العلاج والعلاج

الثلاسيميا يجب أن يعالج مبكرًا مثل الأطفال ، وهذا ينطبق بشكل خاص على الصورة السريرية المتطورة تمامًا للنوع الرئيسي. يحتاج المصابون إلى عمليات نقل دم كل شهر للتعويض عن نقص الهيموجلوبين الفعال.

ومع ذلك ، فإن احتياطيات الدم تؤدي إلى تراكم الحديد الذي لا يستطيع الجسم إفرازه بالكامل. يمكن أن يسبب ترسب أيونات المعادن في أعضاء مختلفة مثل القلب والكبد والبنكرياس أضرارًا يجب تجنبها. لذلك ، يتم إعطاء المرضى أدوية لطرد الحديد الزائد.

كان الاستئصال الجراحي للطحال هو العلاج القياسي لمرض الثلاسيميا. يعتبر هذا الإجراء اليوم الملاذ الأخير فقط ، لأن الخلل الناتج في الجهاز المناعي يؤثر بشكل إضافي على المريض. فيما يتعلق بالعلاج السببي ، هناك خيار زرع نخاع العظم.

يمكن للخلايا الجذعية المأخوذة من الأفراد الأصحاء أن تولد كريات الدم الحمراء كاملة الوظائف في جسم المريض. من وجهة نظر تطورية ، فإن المناعة الجزئية أو الكلية للملاريا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة الثلاسيميا رائعة.

منع

الثلاسيميا كمرض وراثي ، فإنه يمثل مشكلة كبيرة في الوقاية. إحدى الفرص لتجنب فقر الدم المتوسطي هي توضيح العوامل الوراثية للزوجين قبل الحمل. إذا كانت المخاطر عالية جدًا ، يمكن إعادة النظر في الرغبة في إنجاب الأطفال. على الرغم من تنفيذ تدابير تحسين النسل في بعض البلدان ، إلا أن ممارسة الإجهاض تعرض العديد من الأشخاص لمشاكل أخلاقية فيما يتعلق بالصورة السريرية للثلاسيميا.

الرعاية اللاحقة

يجب على الأشخاص المتضررين فحص أجسامهم بالكامل مرة واحدة في السنة لأن امتصاص الحديد الزائد يمكن أن يؤدي إلى تلف دائم في الجسم. يُنصح الأشخاص المتأثرون بالانضمام بشكل دائم إلى مجموعة المساعدة الذاتية. يمكن تبادل الخبرات وطرق التعامل مع المرض. لا يتعين على المصابين أن يشعروا بالوحدة مع المرض ويمكنهم اكتشاف آراء أخرى حول طريقة التعايش مع المرض.

يُنصح أيضًا بالذهاب إلى الإرشاد النفسي الدائم لتعلم التعايش مع المرض. يجب على المتضررين إيلاء اهتمام خاص لنمط حياة صحي. وهذا يشمل نظام غذائي متوازن غني بالفيتامينات وتجنب الكحول والنيكوتين والمخدرات. إذا أمكن ، يجب على المصابين ممارسة الرياضة.

هذا يقوي عملية التمثيل الغذائي والجهاز المناعي. للرياضة أيضًا تأثير إيجابي على رفاهية المتضررين. نظرًا لأن الحياة مع المرض يمكن أن تكون محدودة للغاية ، يوصى بالاتصال الوثيق بالعائلة والأقارب. يمكن أن يرافق هؤلاء المتأثرين في طريقهم ويدعمونهم في الأنشطة اليومية. لذلك يجب تنمية التواصل الاجتماعي مع الأقارب بشكل خاص.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يمكن علاج هذا المرض من حيث المبدأ ، لكنه يتطلب درجة عالية من الامتثال من جانب المريض. إذا لم يكن زرع الخلايا الجذعية ممكنًا ، فيجب عليه أيضًا تناول الأدوية بانتظام بالإضافة إلى عمليات نقل الدم لإزالة الحديد الزائد. هناك العديد من الأدوية المتاحة لهذا الغرض في السوق والتي يجب تناولها بشكل مختلف ولها أيضًا آثار جانبية مختلفة. يجب على المريض المصاب أن يتعلم التعايش مع هذه الآثار الجانبية الكبيرة في بعض الأحيان. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يخضع لفحص كامل مرة في السنة على الأقل ، لأن الأدوية التي تزيل الحديد يمكن أن تسبب أيضًا ضررًا دائمًا.

يمكن للمتضررين الحصول على الدعم في مجموعات أو جمعيات المساعدة الذاتية ، مثل جمعية IST e.V. (www.ist-ev.org) ، التي تعتبر نفسها جهة اتصال لكل من الأطباء والمرضى وأقاربهم. تدعم مؤسسة Stefan Morsch Foundation (www.stefan-morsch-stiftung.com) أيضًا المتضررين بالمعلومات وتساعد بنشاط في البحث عن متبرعين بالخلايا الجذعية.

يجب على مرضى الثلاسيميا الانتباه إلى نظام غذائي متوازن ونمط حياة صحي وتجنب المنشطات مثل الكحول والنيكوتين. ينصح بالتمرين قدر الإمكان ، لأن التمارين تنشط جهاز المناعة والتمثيل الغذائي. في الوقت نفسه ، تعمل التمارين الرياضية على تحسين الحالة المزاجية. نظرًا لأن نوعية الحياة يمكن أن تكون محدودة للغاية ، خاصةً مع أشد أشكال المرض خطورة ، الثلاسيميا الكبرى ، يمكن مساعدة المصابين من خلال العلاج النفسي المصاحب.