متلازمة وولف هيرشورن

تحت متلازمة وولف هيرشورن يفهم الطبيب مجموعة من الأعراض الناتجة عن التشوهات المختلفة. تحدث المتلازمة بسبب خلل بنيوي في الكروموسوم الرابع ، والذي يتوافق عادةً مع طفرة جديدة. هذا المرض عضال وبالتالي لا يمكن علاجه إلا للأعراض.

ما هي متلازمة وولف هيرشورن؟

ال متلازمة وولف هيرشورن أو متلازمة الذئب عبارة عن مجموعة من الأعراض المحددة وراثيا تتكون من تشوهات. تتوافق الصورة السريرية مع انحراف بنيوي للكروموسوم ، أي شذوذ بنيوي لمجموعة الكروموسوم. العرض الرئيسي للمتلازمة هو قصر القامة. يتأخر النمو الجسدي والعقلي للأطفال المصابين بشدة ويصاحبه تشوهات مختلفة. يقدر معدل انتشار المرض بواحد من كل 50000.

يوجد في ألمانيا ما يزيد قليلاً عن عشر حالات تم تشخيصها حديثًا كل عام. من المرجح أن تتأثر الفتيات بمجموعة الأعراض المعقدة أكثر من الأولاد. وصف أولريش وولف وكورت هيرشورن المرض لأول مرة بشكل مستقل عن بعضهما البعض في القرن العشرين. اعتبارًا من عام 1998 ، يتحدث الباحثون الأمريكيون عن 120 حالة موثقة فقط. نتيجة لذلك ، لم يتم اكتشاف العديد من حالات متلازمة الذئب حتى القرن الحادي والعشرين.

الأسباب

تحدث متلازمة وولف هيرشورن بسبب خلل في الكروموسومات في الذراع القصيرة للكروموسوم الرابع. يفتقر المصابون إلى أقسام مختلفة الأحجام في هذه المنطقة. يعد حذف حوالي 165 زوجًا من الكيلوبات في النطاق 4p 16.3 أصغر شذوذ يمكن أن يسبب أعراض متلازمة وولف. في حوالي 90 بالمائة من الحالات ، تحدث طفرة في الكروموسوم الرابع جديدة تمامًا. هذا يعني أن متلازمة وولف هيرشورن ليست وراثية عادة ، ولكنها تظهر مرة أخرى في كروموسوم الأب.

في عشرة بالمائة من الحالات ، يتسبب الانتقال المتوازن من كروموسومات أحد الوالدين في حدوث مجمع التشوه. ينتقل قسم من الكروموسوم الرابع إلى كروموسوم آخر. إذا تسببت إعادة تحديد موضع مقاطع الكروموسوم في حدوث المرض ، فهناك احتمال بنسبة 50 في المائة أن الطفل الثاني من الوالدين سيصاب أيضًا بمتلازمة وولف هيرشورن.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تحدث تشوهات الوجه في جميع مرضى متلازمة وولف. وتشمل هذه على وجه الخصوص أقسام العين المتضخمة مع محاور الجفن المنحدرة والأنف العريض أو الفك الصغير. الجبهة العالية أو الجمجمة الطويلة منتشرة بنفس القدر. الأمر نفسه ينطبق على العيون البارزة أو المتباعدة على نطاق واسع ، وأخدود الشفة العلوية ، والفك المشقوق والحنك ، وزوايا الفم المنسدلة وعيوب فروة الرأس أو الذقن المواجهة للخلف.

غالبًا ما يكون للمصابين رقبة قصيرة وآذان عميقة ، وبعضها أصم. غالبًا ما ترتجف العيون أو تعاني من الجلوكوما أو إعتام عدسة العين منذ الولادة. تحدث أيضًا شقوق القزحية أو الحول أو انحناء القرنية. فيما يتعلق بالدماغ ، غالبًا ما يكون هناك انقباض في الدماغ بسبب التصلب المبكر لجميع الغرز القحفية ، أو تخلف المخيخ أو التصرف الصرع.

بالإضافة إلى تشوهات الكلى ، هناك أيضًا تشوهات في القلب مع عدم انتظام ضربات القلب أو عيوب في صمام القلب. في بعض الأحيان تكون الأعضاء التناسلية والأطراف مشوهة أيضًا ، على سبيل المثال في شكل إبهام مزدوج.

التشخيص ومسار المرض

يمكن أن يؤدي انخفاض الوزن عند الولادة ، إلى جانب القابلية للإصابة بالعدوى وصغر الحجم واضطرابات النمو ، إلى إعطاء الطبيب العلامات الأولى للمرض. نادرًا ما يمكن إجراء التشخيص النهائي من خلال الفحوصات أو بشكل غير مؤكد. لذلك سيستخدم الطبيب الفلورة في الموقع التهجين لتأكيد الشك الأول.

هذا إجراء خلوي وراثي يكتشف التشوهات العددية والهيكلية للكروموسومات. تُستخدم تحقيقات الحمض النووي ذات العلامات الفلورية كعلامات. التكهن ضعيف بالنسبة للمرضى الذين يعانون من متلازمة وولف هيرشورن. يموت حوالي ثلث المصابين في السنة الأولى من حياتهم. يكون التشخيص أفضل قليلاً بالنسبة للفتيات منه للمرضى الذكور. على سبيل المثال ، حوالي ثلثي المرضى الذين بقوا على قيد الحياة في السنة الأولى من العمر هم من الإناث.

المضاعفات

بسبب متلازمة وولف هيرشورن ، يعاني المصابون من عدد من التشوهات والتشوهات التي لها تأثير سلبي للغاية على نوعية الحياة وعلى الحياة اليومية للشخص المعني. كقاعدة عامة ، الأنف عريض جدًا والفك صغير نسبيًا.

يمكن أيضًا أن يكون استهلاك الطعام والسوائل أكثر صعوبة بسبب متلازمة وولف هيرشورن. لذلك ، خاصة مع الأطفال ، هناك أيضًا تنمر أو مضايقة ، بحيث غالبًا ما يعاني المرضى من مشاكل نفسية أو من الاكتئاب. غالبًا ما يتأثر الآباء والأقارب بهذه الشكاوى.

تؤدي المتلازمة أيضًا إلى استمرار الحول وربما مشاكل بصرية أخرى. هناك أيضًا اضطرابات في القلب أو حتى عيب في صمام القلب ، والتي يمكن أن تكون قاتلة للشخص المعني. بعض المرضى لديهم أيضًا إبهام مكرر.

عادةً ما تُعالج متلازمة وولف هيرشورن بأعراض بحتة ، بحيث لا يكون مسار المرض إيجابيًا تمامًا. لا يمكن التنبؤ بشكل عام بما إذا كانت المتلازمة ستؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

عادة ، يتم التسليم تحت إشراف ومرافقة الطاقم الطبي. بعد الولادة مباشرة ، يقوم أعضاء فريق التوليد بفحص صحة المولود بشكل تلقائي ومستقل. تم توثيق المخالفات والتشوهات الصحية الأولى. في الحالات الحادة ، يتم تنفيذ التدخلات الأولى في هذه المرحلة. سيتم بعد ذلك إجراء المزيد من الفحوصات الطبية لتوضيح الأعراض.

في النهاية ، يتم تشخيص هذا المرض خلال الأيام أو الأسابيع الأولى من الحياة ، حيث إنها مسألة مشاكل صحية خطيرة. لهذا السبب ، لا يتعين على الوالدين أو أقارب الطفل اتخاذ إجراء بشكل مستقل. تظهر متلازمة وولف هيرشورن بالفعل أثناء الولادة بسبب المخالفات البصرية التي تتطلب اتخاذ إجراء.

ومع ذلك ، إذا مرت العيوب دون أن يلاحظها أحد ، فإن التشوهات في الحالة الصحية ستظهر خلال الأسابيع القليلة الأولى على أبعد تقدير. يجب على الآباء استشارة الطبيب مع طفلهم إذا لاحظوا تغيرات بصرية في منطقة الوجه أو إذا كان وضع العينين لا يتوافق مع الوضع الطبيعي. تعتبر اضطرابات نظم القلب أو تشوه الأطراف علامات لمرض موجود. زيارة الطبيب ضرورية لأن المولود الجديد يحتاج إلى رعاية طبية في وقت مبكر.

العلاج والعلاج

حتى الآن ، لا يمكن علاج متلازمة وولف هيرشورن. هذا يعني أنه لا توجد علاجات سببية متاحة. علاج الأعراض ممكن. ومع ذلك ، لا يمكن علاج كل منهم بشكل مرض. على وجه الخصوص ، يتم طلب نظام غذائي عالي السعرات الحرارية في البداية لتعويض نقص وزن المريض. يستخدم العلاج الطبيعي والعلاج المهني لدعم التطور الحركي.

يمكن تصحيح بعض التشوهات في المرضى جراحياً ، مثل تضاعف الأصابع أو أصابع القدم. عادة ما يعطي الطبيب دواء لأعراض مثل الصرع.في هذا السياق ، يشار بشكل متكرر إلى إعطاء حمض الفالبرويك أو بروميد البوتاسيوم. يتم دعم النمو العقلي للمريض من خلال خطوات علاجية. من بين أمور أخرى ، يمكن لأخصائيي النطق تحقيق هذا الغرض. الهدف من علاج الأعراض هو على وجه الخصوص تحسين نوعية الحياة.

من الناحية المثالية ، يتم الاعتناء بالطفل ، وكذلك الوالدين ، بشكل مكثف كجزء من العلاج. إذا لزم الأمر ، يتوفر معالج نفسي لمساعدة الوالدين. على الرغم من عدم وجود علاجات سببية حاليًا ، قد تكون متلازمة وولف هيرشورن قابلة للشفاء في المستقبل. على سبيل المثال ، تعمل الأبحاث الطبية حاليًا على تبادل الجينات المعيبة ، والتي قد تخفف في المستقبل من مجمع التشوه من خلال التبادل المبكر للكروموسوم الرابع.

منع

مثل أي طفرة كروموسوم أخرى ، لا يمكن منع متلازمة وولف هيرشورن. يمكن للوالدين الذين أنجبوا بالفعل طفلًا مصابًا بمركب التشوه ، أن يكون لديهم احتمال تقييم المرض للأبناء في المستقبل ، وبالتالي منع تكراره إذا لزم الأمر.

الرعاية اللاحقة

كقاعدة عامة ، الأشخاص المصابون بمتلازمة وولف هيرشورن لديهم إجراءات قليلة جدًا ومحدودة جدًا فقط من أجل رعاية المتابعة المباشرة. لذلك ، يجب استشارة الطبيب في أقرب وقت ممكن مع هذا المرض والبدء في العلاج حتى لا تكون هناك مضاعفات أو شكاوى أخرى في الدورة اللاحقة.

لذلك فإن التشخيص المبكر والعلاج اللاحق لهذا المرض هو المحور الرئيسي لهذا المرض. نظرًا لأن متلازمة وولف هيرشورن مرض وراثي ، فعادةً لا يمكن علاجه تمامًا. إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فيجب دائمًا إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة من أجل منع تكرار المرض في أحفادك.

كقاعدة عامة ، يعتمد المصابون بمتلازمة وولف هيرشورن على إجراءات العلاج الطبيعي والعلاج الطبيعي. هذا يمكن أن يخفف بعض الأعراض. علاوة على ذلك ، فإن دعم أسرتك في الحياة اليومية مهم للغاية.

في بعض الأحيان يمكن لهذا أيضًا أن يمنع أو يحد من الاكتئاب وغيره من الاضطرابات العقلية. غالبًا ما يكون من المفيد أيضًا الاتصال بمرضى آخرين يعانون من المتلازمة ، حيث يؤدي ذلك إلى تبادل المعلومات. عادة لا ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بهذا المرض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يمكن دعم العلاج العرضي لمتلازمة وولف هيرشورن من قبل المريض وأقاربه بعدد من التدابير العامة.

النظام الغذائي المتكيف يقاوم نقص الوزن. يحتاج الأطفال المصابون إلى نظام غذائي عالي الطاقة ، والذي قد يتعين استكماله بالمكملات الغذائية. يتم علاج التشوهات الجسدية المختلفة من خلال العلاج الطبيعي وعلاج النطق والعلاج الوظيفي. يمكن إجراء تمارين العلاج الطبيعي والتحدث والحركة في المنزل. في حالة الإصابة بنوبة صرع ، يجب استدعاء خدمات الطوارئ. إذا كان متاحًا ، فسيتم إعطاء المريض دواءً طارئًا مثل حمض الفالبرويك. تتطلب متلازمة وولف هيرشورن علاجًا طويل الأمد ، وأفضل طريقة للتخطيط مع طبيب الأطفال المسؤول.

بالإضافة إلى تنظيم مواعيد الطبيب والتدخلات الجراحية ، يجب تسجيل الطفل في روضة أطفال خاصة. يوفر الطبيب نقاط الاتصال اللازمة لذلك. يمكن إبلاغ الأطفال الذين هم أكبر سنًا بقليل عن مرضهم. يوصى باستخدام القراءة المناسبة للعمر. في أفضل الأحوال ، يكون طبيب الأطفال المعالج حاضرًا أيضًا ويمكنه الإجابة على أي أسئلة قد تكون لدى الطفل. التعاون الوثيق مع الأطباء المسؤولين ضروري أيضًا أثناء علاج متلازمة وولف هيرشورن.