قصور الغدة الدرقية الخلقي

عند قصور الغدة الدرقية الخلقي إنه شكل من أشكال قصور الغدة الدرقية. وهو ناتج عن اضطراب في التطور الجنيني.

ما هو قصور الغدة الدرقية الخلقي؟

في الطب ، يسمى أيضًا قصور الغدة الدرقية الخلقي قصور الغدة الدرقية أو قصور الغدة الدرقية الخلقي. يشكل شكلاً خاصًا من أشكال قصور الغدة الدرقية. يقال إن الغدة الدرقية تكون خاملة إذا كانت تنتج القليل من الهرمونات.

بسبب نقص الهرمونات ، تتباطأ جميع عمليات التمثيل الغذائي في الجسم ، وهذا بدوره له تأثير سلبي على أداء المصابين. بالإضافة إلى ذلك ، فإن هرمونات الغدة الدرقية T3 و T4 مهمة للتطور البشري وتعزيز النمو. إذا كان قصور الغدة الدرقية موجودًا بالفعل عند الأطفال لأنه خلقي ، فهناك قيود تنموية كبيرة.

يتضمن ذلك ضعفًا سلبيًا في نضج الدماغ ، والذي يؤدي بدوره إلى تلف عصبي. يتأخر نمو العظام أيضًا ويعاني الأطفال المصابون من تباطؤ ردود الفعل ويتفاعلون بلا مبالاة.

يصيب قصور الغدة الدرقية الخلقي 1 من كل 5000 طفل حديث الولادة. هذا يجعلها واحدة من أكثر أمراض التمثيل الغذائي التي يتم توريثها شيوعًا. يعتبر قصور الغدة الدرقية الخلقي أكثر شيوعًا عند الفتيات مقارنة بالذكور.

الأسباب

ينجم ضعف الغدة الدرقية الخلقي عن خلل في نمو الغدة الدرقية. في سياق التطور الجنيني ، يتشكل القليل جدًا من أنسجة الغدة الدرقية الوظيفية أو لا تتشكل على الإطلاق. حتى الآن لم يكن من الممكن تحديد أسباب هذه الأنظمة المعيبة.

في بعض الحالات الفردية كان من الممكن تقديم دليل على حدوث طفرات جينية. لعبت الجينات دورًا مهمًا للغاية في تطور الغدة الدرقية. في حالات أخرى ، لا تكون الغدة الدرقية في موضعها التشريحي الطبيعي ، مما يحد من وظيفتها.

سبب نادر لقصور الغدة الدرقية الخلقي هو الإنتاج غير الصحيح لهرمونات الغدة الدرقية. بالإضافة إلى ذلك ، قد تكون الخلايا غير حساسة للهرمونات. نتيجة لذلك ، يتفاعلون بشكل غير صحيح مع إشارات الهرمونات. في بعض الأحيان يكون قصور الغدة الدرقية الخلقي مؤقتًا فقط.

في مثل هذه الحالات ، يتم تشغيله عن طريق نقل الأدوية التي تلقتها الأم أو حجب الأجسام المضادة. أسباب ذلك هي نقص اليود أو جرعة زائدة من اليود.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

على الرغم من الأهمية البالغة لهرمونات الغدة الدرقية في نمو الأعضاء البشرية ، لا توجد في البداية أعراض ملحوظة في قصور الغدة الدرقية الخلقي. فقط في وقت لاحق تظهر أعراض غير محددة. يعاني الأطفال المصابون غالبًا من اليرقان الذي يستمر قرابة أسبوعين.

علاوة على ذلك ، فإن الأطفال يشربون بشكل سيء ولديهم فقط منعكس مص ضعيف. كما تضعف ردود أفعالهم. ومن السمات الملحوظة تضخم اللسان ، والذي يُعرف باسم ضخامة اللسان. من أعراض قصور الغدة الدرقية الخلقي الإمساك.

إذا بلغ الطفل المريض سن الرضيع ، فإن انخفاض طوله يكون ملحوظًا. لا يتوافق عمر العظام والأسنان مع عمر الطفل وهم متخلفون. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأطفال بطيئون عقليًا في الاستجابة وإظهار انخفاض الذكاء. يمكن أن تشمل العواقب الأخرى التي يمكن تصورها لقصور الغدة الدرقية الخلقي ضعف السمع واضطرابات الكلام.

إذا تُرك قصور الغدة الدرقية الخلقي دون علاج ، فإن الطفل معرض لخطر الإصابة بالقماءة بسبب نقص هرمونات الغدة الدرقية. هذا يؤدي إلى ضرر لا يمكن إصلاحه للجهاز العصبي المركزي. لذلك يعاني الأطفال المصابون من تشوهات في الهيكل العظمي أو قصر الأصابع أو الخدر أو فتح اليافوخ.

التشخيص والدورة

يعد التشخيص المبكر لقصور الغدة الدرقية الخلقي ذا أهمية حاسمة لزيادة نمو الأطفال المرضى. في معظم البلدان ، يتم التشخيص كجزء من فحوصات لحديثي الولادة. في ألمانيا ، يحدد الأطباء محتوى هرمون الثيروتروبين (TSH) خلال فحص قصور الغدة الدرقية المنصوص عليه قانونًا لهذا الغرض.

في حالة عدم كفاية إنتاج هرمون الغدة الدرقية ، يزيد هذا الهرمون بشكل حاد. يتم الفحص بين الساعة 36 و 72 من العمر. تؤخذ بضع قطرات من الدم من الكعب. إذا كان هناك قصور خلقي في الغدة الدرقية ، يتم خفض قيم T3 و T4 لأن الهرمونات لا يتم إنتاجها بالقدر الكافي.

إذا تم اكتشاف قصور الغدة الدرقية الخلقي خلال الأسبوعين الأولين من الحياة ، فيمكن علاجه بشكل ممتاز واتخاذ مسار إيجابي. في سن متأخرة ، لا توجد سوى اختلافات طفيفة في الذكاء والأداء المدرسي والاختبارات الفسيولوجية العصبية مقارنة بالأطفال الأصحاء. إذا تم العلاج في وقت لاحق ، فهناك خطر ضعف الذكاء على الرغم من التطور البدني الطبيعي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا كان المولود يعاني من قصور الغدة الدرقية الخلقي ، فسوف يصاب بعدد من الأعراض غير العادية بعد الولادة. بناءً على ذلك ، يمكن لطبيب الأطفال المؤهل استنتاج المرض. عادة ما تتحقق الفحوصات الإضافية من التشخيص الأولي. تمد الأم الطفل بهرمونات الغدة الدرقية حتى ولادته. بدون فحص الغدة الدرقية الروتيني الذي تم إجراؤه منذ عام 1978 ، لن يلاحظ الأطباء بالضرورة قصور الغدة الدرقية الخلقي على الفور.

يجب علاج الغدة الدرقية الخلقية مدى الحياة. في البداية ، تكون زيارة الطبيب ضرورية أسبوعيًا أو كل أسبوعين. في وقت لاحق ، يكفي تحديد موعد زيارة الطبيب الروتينية كل ثلاثة أشهر ، لأن هذا العطل يحتمل أن يكون خطيرًا. يجب تعويض نقص هرمونات الغدة الدرقية. إذا لم يحدث هذا ، يمكن توقع المزيد من العواقب. في بعض الحالات ، يكون ضعف الغدة الدرقية مؤقتًا. في معظم حالات قصور الغدة الدرقية الخلقي ، يستمر الخلل الوظيفي مدى الحياة.

بفضل عواقبه البعيدة المدى على الجسم ، يجب معالجة قصور الغدة الدرقية عن طريق إعطاء هرمون الغدة الدرقية المفقود. مع الجرعة الصحيحة ، يكون الطفل قادرًا تمامًا على النمو. الأزمات ليست متوقعة. ومع ذلك ، لا يزال من الممكن حدوثها - على سبيل المثال ، إذا تم إفراز هرمون الغدة الدرقية عن طريق الإسهال قبل امتصاصه في الجسم. لذلك يُنصح بمراجعة الطبيب لأي مرض يمكن أن يؤدي إلى مثل هذه النتائج.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

يجب أن يبدأ علاج قصور الغدة الدرقية الخلقي في أقرب وقت ممكن لأن ضعف الجهاز العصبي قد لا يكون قابلاً للعكس. مجرد انتظار نتائج الفحص يمكن أن يعني تأخيرًا غير ضروري. لهذا السبب ، يجب أن يبدأ العلاج فورًا بعد أخذ عينة الدم إذا كانت نتائج الفحص إيجابية.

إن أهم عنصر في علاج قصور الغدة الدرقية الخلقي هو استبدال هرمون T4 (هرمون الغدة الدرقية) بـ L- ثيروكسين. تبدأ الإعطاء بجرعة منخفضة ، والتي يمكن زيادتها تدريجياً خلال فترة العلاج. إذا وصل المريض إلى تركيز هرمون معين ، فسيظل هذا في النهاية.

من خلال علاج قصور الغدة الدرقية الخلقي ، يجب أن يتم تطبيع مستوى TSH في الدم والتحرر من الأعراض. يعد الفحص المستمر لمستوى الهرمون جزءًا مهمًا من العلاج ، حيث يقوم الطبيب بفحص الوضع الوظيفي الطبيعي للغدة الدرقية.

التوقعات والتوقعات

في كثير من الحالات يتم اكتشاف هذا المرض في وقت متأخر نسبيًا ، لذلك لا يمكن بدء العلاج إلا في وقت متأخر. يمكن أن يعاني المرضى من اليرقان.هناك أيضًا انخفاض كبير في تناول السوائل عند الأطفال ، مما قد يكون له تأثير سلبي للغاية على نمو المريض وصحته العامة. علاوة على ذلك ، تضعف ردود أفعال المصابين في معظم الحالات. يعاني المصابون في كثير من الأحيان من الإمساك وبالتالي من تدني نوعية الحياة بشكل كبير.

بالنسبة للوالدين على وجه الخصوص ، يعتبر هذا المرض عبئًا نفسيًا قويًا ، لذا فهم بحاجة أيضًا إلى العلاج. يتم أيضًا تقليل ذكاء المصابين بشكل كبير بسبب هذا المرض ، بحيث يعتمد المصابون على مساعدة الأشخاص الآخرين في حياتهم. هناك أيضًا اضطرابات في الكلام وفقدان السمع. في أسوأ الحالات ، يحدث خدر كامل أيضًا عند المريض.

عادة ما يكون العلاج السببي لهذا المرض غير ممكن. يمكن أن تكون بعض الشكاوى محدودة ، لكن لا يتم علاجها بالكامل. لا يمكن بشكل عام التنبؤ بما إذا كان المرض سيؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع.

منع

الأسباب الدقيقة لقصور الغدة الدرقية الخلقي غير معروفة. لهذا السبب ، لا توجد تدابير وقائية فعالة.

الرعاية اللاحقة

لا يمكن علاج قصور الغدة الدرقية الخلقي تمامًا ، ولهذا السبب تعتمد الرعاية اللاحقة على الدعم اليومي وتجنب المضاعفات. يعتمد مدى ضرورة الإشراف الطبي على مدى الأعراض. من حيث المبدأ ، يمكن القول أن العلاج المبكر يؤدي إلى أعراض قليلة نسبيًا.

يشير فحص حديثي الولادة إلى فشل الغدة الدرقية في مرحلة مبكرة. يمكن تحديد عدد الهرمونات بوضوح من خلال فحص الدم. سيتم أيضًا مراقبة هذا بشكل مستمر في الفترة اللاحقة. يمكن للأطباء استنباط علاج دوائي واضح من هذا. هذا الأخير يتكون من إدارة هرمون T4. وبالتالي يمكن الوقاية من الأمراض الثانوية.

يلعب الآباء والأحباء دورًا مهمًا في السنوات القليلة الأولى من الحياة. يجب تشجيع تعطش الطفل للعمل. تعمل الأنشطة الرياضية والمشي وساعات العمل اليومية في ضوء الشمس على تحسين الرفاهية. لسوء الحظ ، لا يتم دائمًا علاج قصور الغدة الدرقية الخلقي مبكرًا. وينتج عن ذلك المضاعفات المعروفة.

هذه تجعل الحياة الطبيعية شبه مستحيلة. من بين أمور أخرى ، فإن الحواس والقدرات العقلية غير مدربة بشكل كافٍ. غالبًا ما يوضع المرضى في دور رعاية المسنين لبقية حياتهم ويحتاجون إلى الرعاية. غالبًا ما تضع الدرجة العالية من الإعاقة ضغطًا على الوالدين ، الذين يطلبون بدورهم المساعدة من العلاج النفسي.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

في حالة حدوث قصور الغدة الدرقية الخلقي ، من الضروري استشارة الطبيب وتلقي المستحضر الهرموني لتحفيز الغدة الدرقية ، حيث إن تجاهل هذا المرض قد يكون له عواقب نفسية أو عصبية خطيرة. يعد الهرمون المفقود مهمًا جدًا للتطور ، خاصة في مراحل نمو معينة.

أي شيء له تأثير إيجابي على الرفاهية يكون داعمًا: المشي لمسافات طويلة في الهواء الطلق ، وامتصاص أشعة الشمس ، وممارسة الرياضة ، وتناول نظام غذائي صحي. يجعلك خمول الغدة الدرقية فاتراً ، لذلك من المهم أن تستمر الأنشطة.

ليس من غير المألوف أن يؤدي خمول الغدة الدرقية إلى الاكتئاب ، وهذا هو سبب أهمية الرفاهية في حالة قصور الغدة الدرقية. يجب أيضًا التحقق مما إذا كان الجسم يفتقر إلى الفيتامينات ، نظرًا لأن نقص الفيتامينات يحدث غالبًا لدى الأشخاص الذين يعانون من مشاكل التمثيل الغذائي.

يتم فحص قيمة الغدة الدرقية أثناء فحص الدم ويجب مراقبتها على فترات منتظمة بحيث يمكن تخصيص إدارة الهرمون بشكل مثالي للجسم. يُنصح أيضًا بإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية بواسطة طبيب باطني لتحديد ما إذا كانت الغدة الدرقية غير طبيعية. كلما تم تشخيص قصور الغدة الدرقية في وقت مبكر ، كلما قلت عواقبه على الشخص المصاب ويمكن أن يبدأ العلاج.