متلازمة ابيرت

في ال متلازمة ابيرت إنه مرض وراثي نادر. تحدث التشوهات في الكائن الحي بأكمله مع فقدان وظيفي مزمن وشديد ومسار المرض من خلال التشوهات. كلا الجنسين يتأثران بالتساوي.

ما هي متلازمة ابيرت؟

في غضون ذلك ، أثبتت الاختبارات البيولوجية الجزيئية أن النمط الظاهري لمتلازمة أبيرت ، أي المظهر المرئي خارجيًا للمرض ، يمكن إرجاعه إلى طفرة في الكروموسوم العاشر.
© Sashkin - stock.adobe.com

متلازمة Apert ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة تضخم الدماغ من المعروف أنه سبب التشوهات الشديدة إلى الشديدة التي يمكن أن تؤثر على الجسم كله. تم وصف هذه التشوهات المتعددة لأول مرة من قبل طبيب الأطفال الفرنسي أوجين أبيرت ، وبعد ذلك تم تسمية المرض المستعصي أيضًا. عمل يوجين أبيرت كطبيب أطفال في العاصمة الفرنسية باريس وعاش من عام 1868 إلى عام 1940.

متلازمة Apert هي مجرد واحدة من المظاهر المظهرية الأخرى المحتملة لمتلازمة acrocephalosyndactyly. في سجل مرض ICD-10 ، تحتوي متلازمة Apert على رمز التشخيص Q87.0. تشمل الأمراض الأربعة الأخرى ، والتي تعد أيضًا جزءًا من متلازمات acrocephalosyndactyly ، متلازمة كروزون ومتلازمة كاربنتر ومتلازمة فايفر ومتلازمة Saethre-Chotzen. لا ينبغي الخلط بين متلازمة فايفر وعدد كريات الدم البيضاء المعدية ، والتي تعرف أيضًا باسم مرض فايفر.

من بين أمراض متلازمات تضخم الدماغ المذكورة ، ومع ذلك ، فإن متلازمة Apert هي الأكثر خطورة وخاطفًا.

الأسباب

تعتمد جميع متلازمات acrocephalosyndactyly ، بما في ذلك متلازمة Apert ، على طفرة جينية خاصة. في غضون ذلك ، أثبتت الاختبارات البيولوجية الجزيئية أن النمط الظاهري لمتلازمة أبيرت ، أي المظهر المرئي خارجيًا للمرض ، يمكن إرجاعه إلى طفرة في الكروموسوم العاشر. لكن في ذلك الوقت ، لم تكن هذه الروابط معروفة بعد لمكتشف المرض. يوجد على الكروموسوم 10 مخطط لما يسمى جين مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية ، FGFR.

موضع الجين الدقيق هو 10Q26 ، يتم توريث Apert عبر ما يُعرف باسم الوراثة السائدة. إذا تم تحور الجين المقابل على الكروموسوم 10 ، فهناك دائمًا تفشي النمط الظاهري للمرض ؛ في هذا السياق يتحدث المرء عن الاختراق الكامل. التباين في متلازمة أبيرت مرتفع للغاية ؛ هذا ذو صلة إكلينيكية بقدر ما يمكن أن تكون علامات وأعراض المرض مختلفة جدًا في المصابين. الأسباب الأكثر شيوعًا لمتلازمة أبيرت عفوية ، أي طفرات غير متوقعة على الكروموسوم العاشر.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

أظهرت الدراسات البيولوجية الجزيئية بما لا يدع مجالاً للشك أن عمر والد الطفل يلعب دورًا مهمًا في الميل نحو الطفرة التلقائية. لذلك تحدث متلازمة Apert بشكل خاص عند أطفال الآباء الأكبر سنًا. تم التحقق من هذه العلاقة لمتلازمة Apert ، ولكن ليس لمتلازمات acrocephalosyndactyly الأخرى. إحصائيًا ، يتأثر واحد من كل 130.000 طفل حديث الولادة بمتلازمة Apert. الأعراض والشكاوى والعلامات التي يمكن أن تشير إلى وجود متلازمة Apert متنوعة ومتغيرة للغاية.

في حالة الصورة السريرية المطورة بالكامل ، يتم إجراء التشخيص الصحيح بشكل موثوق ، مع وجود نماذج فرعية ، ومع ذلك ، يمكن أن يكون هناك أيضًا تأخير في التشخيص الصحيح. تشمل الأعراض الأساسية لمتلازمة Apert تشوهات في الجمجمة العظمية والوجه والأطراف بما في ذلك اليدين والقدمين ، وكذلك الجنف في العمود الفقري ، ومشاكل التنفس ، وخمول الانكسار ، وفقدان السمع.

في أكثر من 80 في المائة من الحالات ، يمكن للطبيب أيضًا تحديد ما يُعرف باسم استسقاء الرأس والتخلف العقلي الشديد. تندمج عظام الجمجمة مع بعضها البعض بحيث تحدث كدمات في الدماغ وبالتالي زيادة الضغط داخل الجمجمة.

التشخيص والدورة

يمكن التعرف على التشوهات والسمات النموذجية لمتلازمة أبيرت على الموجات فوق الصوتية الدقيقة من الشهر الرابع تقريبًا من الحمل. بعد الولادة مباشرة ، يمكن إجراء أول تشخيص مشتبه به بناءً على الأعراض الإرشادية النموذجية. يجب تأكيد التشخيص وإثباته على الفور من خلال مزيد من اختبارات الدم الوراثية الجزيئية. إذا تم تحديد التشخيص بعد ذلك دون أدنى شك ، يجب البدء في العلاج الجراحي على الفور.

المضاعفات

في متلازمة أبيرت هناك مضاعفات خطيرة للغاية تؤثر على حياة المريض بشكل خطير. تتسبب متلازمة أبيرت في حدوث تشوهات خطيرة في الجسم يمكن أن تؤدي إلى مشاكل صحية. يتأثر كل من النساء والرجال بالمتلازمة.

كقاعدة عامة ، تظهر المتلازمة على شكل تشوه في عظام الجمجمة. لذلك تبدو الجمجمة مختلفة عنها في الأشخاص الأصحاء. هذا غالبًا ما يؤدي إلى التنمر والمضايقة ، خاصة عند الأطفال ، ويمكن أن يؤدي إلى مشاكل نفسية لدى المرضى. يمكن أن تحتوي الأطراف أيضًا على تشوهات ، وهناك أيضًا مشاكل في التنفس وفقدان السمع.

يحتاج معظم المصابين إلى مساعدة بصرية. بالإضافة إلى المشاكل الجسدية والجسدية ، يعاني معظم المرضى أيضًا من مشاكل عقلية ونفسية. التفكير والتصرف مقيدان بشدة بحيث لا يستطيع المريض في معظم الحالات التعامل مع الحياة اليومية بمفرده ويعتمد أيضًا على مساعدة الأسرة.

العلاج ممكن فقط إلى حد محدود. يمكن معالجة الأعراض الجسدية من خلال التدخلات الجراحية لإزالة التشوهات والخلل. ومع ذلك ، لا يمكن علاج التخلف العقلي ، بحيث يكون لدى المرضى أيضًا متوسط ​​عمر متوقع أقصر.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في متلازمة أبيرت ، يعتبر التشخيص والعلاج المبكر للمرض ذا أهمية كبيرة. لهذا السبب ، يجب استشارة الطبيب كلما ظهرت أعراض هذه المتلازمة. كقاعدة عامة ، يعاني المصابون من تشوهات مختلفة في الجسم ، ومع ذلك ، لا يجب أن تحدث فور الولادة. لذلك إذا كان المريض يعاني من صعوبة في التنفس أو الرؤية فيجب إجراء الفحص الطبي. يعتبر الفحص والعلاج من قبل الطبيب مفيدًا أيضًا في حالة فقدان السمع الذي يحدث بدون سبب معين.

ليس من غير المألوف أن يعاني المرضى من زيادة التخلف بسبب متلازمة Apert. يمكن أن يتجلى ذلك من خلال الصعوبات في المدرسة ومن خلال الإعاقات العقلية والحركية. في حالة حدوث هذه الأعراض أيضًا ، فمن المحتمل جدًا أن يكون المريض مصابًا بمتلازمة Apert.

مع العلاج المبكر ، يمكن أن تكون الأعراض محدودة بحيث يمكن تحمل الحياة اليومية للشخص المعني. يمكن حل العديد من الأعراض أو تخفيفها من خلال التدخلات الجراحية المختلفة. يمكن أن تكون زيارة الطبيب مفيدة أيضًا لوالدي أو أقارب الطفل إذا كانوا يعانون من مشاكل نفسية أو اكتئاب.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

ينصب تركيز العلاج على إزالة تشوهات الجمجمة المسؤولة عن زيادة الضغط داخل الجمجمة مع استسقاء الرأس. لا يمكن إجراء التدخل العلاجي المطلوب لذلك إلا عن طريق الجراحة. للقيام بذلك ، يجب تفجير الغرز القحفية تحت التخدير العام. لا يمكن إجراء هذا النوع الخاص من الجراحة إلا في المراكز المؤهلة.

عادة ما يتم إجراء محاذاة أصابع القدم والأصابع بشكل متزامن قدر الإمكان. في إجراء آخر منفصل ، يجب إجراء عمليات جراحية للبنى الموجودة في الأذن الوسطى لأن العظام النموذجية والمطرقة والسندان والركاب لم يتم تطويرها أو لم يتم تطويرها بالكامل في متلازمة Apert.

في بعض الحالات ، يمكن أن تساعد هذه الجراحة الأطفال على استعادة بعض سمعهم على الأقل. لسوء الحظ ، إذا كانت التشوهات في الأذن الوسطى واضحة جدًا ، فلا يمكن استعادة السمع. يتعرض الأطفال المصابون لضغط نفسي شديد للغاية ، لأن الرفض من البيئة مرتفع للغاية. ويخضع الأطفال المصابون بالفعل لعدد كبير من العمليات في السنوات القليلة الأولى من حياتهم. يجب دائمًا معالجة القيود النفسية التي تتفاقم نتيجة لذلك.

التوقعات والتوقعات

يتم تصنيف تشخيص متلازمة Apert على أنه غير موات. يحدث المرض الوراثي بشكل متكرر عند الأطفال الذين لديهم أب أكبر سنًا ولا يزال يعتبر غير قابل للشفاء حتى يومنا هذا. لأسباب قانونية ، يحظر على الأطباء والعلماء التدخل في الجينات البشرية. لذلك ، مع الخيارات المتاحة حاليًا ، لا يوجد علاج أو دواء يمكن أن يؤدي إلى الشفاء من المرض.

تهدف خطة العلاج إلى تخفيف الانزعاج الحالي وتركز على تحسين نوعية الحياة. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، لا يمكن إجراء العلاج لأنه لن يشهد أي نجاح إضافي. على الرغم من أن المرض عضال ، إلا أنه لا يتقدم. لا تتفاقم الإعاقات الحالية في مجرى الحياة.

غالبًا ما تستخدم الوسائل المساعدة على الرؤية أثناء العلاج لتحسين البصر. بالإضافة إلى ذلك ، إذا أمكن ، يتم إجراء الجراحة لتغيير تشوهات الجمجمة. هذا ليس له طابع تجميلي فحسب ، بل إنه يعمل أيضًا على ضمان عدم سحق أو إصابة الأوعية والأنسجة أثناء عملية النمو. غالبًا ما تكون هذه إجراءات وقائية حتى لا يحدث فشل حاد في الأعضاء أو نزيف. هذا من شأنه أن يؤدي إلى وفاة المريض المبكرة.

منع

الوقاية المباشرة من الطفرات العفوية ليست ممكنة بعد. ومع ذلك ، يمكن الكشف عن متلازمة acrocephalosyndactyly في وقت مبكر في ما يسمى التشخيص قبل الولادة. من الأسبوع التاسع من الحمل ، يمكن أيضًا إجراء اختبار بزل السلى ، والذي يمكن من خلاله إجراء التشخيص بالفعل. إذا كان من المحتمل حدوث متلازمة تضخم الدماغ ، فعادة ما ينصحك الأطباء بوقف الحمل في أسرع وقت ممكن.

الرعاية اللاحقة

ترتبط متلازمة أبيرت دائمًا بالعلاج المطول. يحتاج المرضى إلى دعم طبي وعلاجي لأشهر أو سنوات ، حيث يمكن أن تتكرر الشكاوى والأعراض المختلفة أو تستمر بشكل مزمن. وفقًا لذلك ، تركز رعاية المتابعة على فحوصات المتابعة المنتظمة.

يجب على المرضى استشارة الطبيب أسبوعيا في البداية. إذا تقدم المرض بشكل إيجابي ، يمكن تقليل الضوابط تدريجياً ، حيث يجب إجراء الفحوصات الروتينية بشكل دائم. إذا ظهرت مضاعفات أثناء المتابعة ، يجب إعادة العلاج.

يجب على المرضى أيضًا السعي للحصول على الأدوية التي يحتاجونها للتخفيف الفعال من التهابات الجيوب الأنفية وصعوبات التنفس وغيرها من الأعراض ، أحيانًا المزمنة. تشمل الرعاية اللاحقة أيضًا تغيير بعض عادات نمط الحياة ، مما قد يؤدي إلى تفاقم الأعراض. لذلك يجب تغيير النظام الغذائي.

يمكن لنظام غذائي قليل الدسم وغني بالفيتامينات أن يقلل الالتهاب ويدعم جهاز المناعة. نظرًا للدورات المختلفة التي يمكن أن يتخذها الاضطراب الوراثي ، يجب دائمًا وضع الخطوات الدقيقة مع عرض ملف تعريف الأعراض الفردية للمريض. الطبيب المسؤول هو الشخص المناسب للاتصال بمتابعة الرعاية بعد متلازمة Apert.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

متلازمة أبيرت هي مرض خطير يرتبط بعدد من الشكاوى وضغط جسدي ونفسي كبير للمصابين. لذلك يجب على المتضررين الاستفادة من التدابير العلاجية التي تدعم العلاج الطبي التقليدي.

التبادل مع الأشخاص المتضررين الآخرين ممكن كجزء من مجموعة المساعدة الذاتية. لا يسمح لك هذا فقط بتبادل النصائح حول كيفية التعامل مع المرض ، ولكن أيضًا لإجراء اتصالات جديدة مع المرضى والمتخصصين الآخرين. ولكن على المدى الطويل ، يجب قبول المرض - من قبل المصابين وأقاربهم في نفس الوقت. تقدم مبادرة الوالدين Apert Syndrome والتشوهات ذات الصلة e.V. مزيدًا من خيارات الاتصال ونصائح للتعامل مع المرض بطريقة صحية.

بصرف النظر عن هذه التدابير العلاجية ، يمكن أيضًا تخفيف الأعراض من خلال نمط حياة صحي. تساعد التمارين المنتظمة والنظام الغذائي الصحي على المدى الطويل في احتواء الأعراض وتحسين نوعية الحياة. بالإضافة إلى ذلك ، ينبغي اتخاذ التدابير اللازمة لجعل الحياة المستقبلية في متناول المعوقين. من الأفضل تنفيذ التدابير المذكورة بالتشاور مع الطبيب المسؤول والأقارب.