حجر السيستين

في حجر السيستين وهو نوع خاص من حصوات المسالك البولية وهو أقل شيوعًا. تُعرف أحجار السيستين أيضًا بأحجار السيستين وتتميز بشكل دائري تقريبًا. تتكيف معالم حجر السيستين أيضًا جزئيًا مع الوضع في الحوض الكلوي. سطح حجر السيستين أملس ويذكرنا بالشمع. بينما يميل لون أحجار السيستين إلى اللون الأصفر ، فإن الحجارة تشبه بصريًا الزجاج المصنفر.

ما هو حجر السيستين؟

حصوات السيستين نادرة نسبيًا في السكان. تنشأ الحجارة نتيجة مرض استقلابي فطري وراثي. ومع ذلك ، فإن واحد إلى ثلاثة بالمائة فقط من حصوات المسالك البولية هي حصوات السيستين.

الحصوات ناتجة بشكل رئيسي عن المريض الذي يعاني من تحص بولي. المرض الأساسي هو cystinuria ، والذي يورث بطريقة وراثية متنحية. نادرًا ما يجمع الأشخاص الأصحاء السيستين في بولهم الذي يتجاوز قدرة البول على الذوبان. يتراكم الأشخاص المصابون ببول السيستين في مستويات متزايدة بشكل ملحوظ من السيستين في البول ، وخاصة المرضى متماثلي اللواقح.

الأسباب

العامل الرئيسي في تطور حصوات السيستين هو وجود بيلة سيستينية وراثية ، والتي تنتقل بطريقة وراثية متنحية وهي نادرة. يعاني الأشخاص المصابون ببول السيستين من اضطراب استقلابي يتسبب في تراكم كمية هائلة من السيستين في البول. يفرز الكائن الحي المزيد من الأحماض الأمينية في البول.

يفرز الأشخاص الأصحاء في المتوسط ​​حوالي 40 إلى 80 ملليجرام من السيستين لكل لتر من البول. من ناحية أخرى ، غالبًا ما يكون لدى الأشخاص المصابين ببول سيستيني أكثر من 1000 ملليغرام لكل لتر من البول. لا تشير Cystinuria إلى مادة السيستين فحسب ، بل تشير أيضًا إلى الأورنيثين والأرجينين والليسين.

ومع ذلك ، فإن تذويب السيستين في البول أكثر صعوبة من الأحماض الأمينية الأخرى. وبالتالي فإن السيستين المفرط لا يذوب تمامًا في البول ويتبلور. نتيجة لذلك ، تتطور حصوات السيستين النموذجية في المرضى.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تسبب حصوات السيستين أعراضًا واعتلالات نموذجية. يلاحظ المرضى ظهور حصوات السيستين الأولى بشكل رئيسي من خلال الألم الشديد المفاجئ. ينشأ الإحساس بالألم من حقيقة أن حجر السيستين يتحرك داخل المسالك البولية. على وجه الخصوص ، تنزلق الحصوات الصغيرة أو الأجزاء الفردية من الكلى إلى المثانة وأخيراً إلى الحالب.

في بعض الحالات ، تسد حصوات السيستين الحالب بالكامل تقريبًا. نتيجة لذلك ، يعاني المرضى من ألم حاد ومكثف في منطقة الخاصرة. غالبًا ما ينتشر الألم إلى العمود الفقري والأربية. يرى معظم الناس سيارة إسعاف في هذه الحالة لأن الألم يكاد لا يطاق.

بالإضافة إلى ذلك ، لم يعد من الممكن تصريف البول من الكلى بسبب الإمساك. يتراكم البول ، مما يسبب المزيد من الألم. في الوقت نفسه ، يزداد خطر الإصابة بالتهاب المسالك البولية.

التشخيص

عادة ما يرى المرضى الذين يعانون من حصوات السيستين الطبيب على الفور بمجرد أن يؤلم الحجر الأول. قد تكشف سوابق المريض بالفعل أن الشخص يعاني من بيلة سيستينية. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، لا يتم تشخيص المرض الوراثي النادر حتى يتسبب الحجر الأول في حدوث ألم حاد. يقوم الطبيب بتحليل الوضع الجيني للمريض باستخدام التاريخ العائلي.

يعتمد الفحص السريري على إجراءات مختلفة. سيستخدم الطبيب طرق التصوير وإجراء تحاليل الدم والبول. هذا يدل على زيادة إفراز الأحماض الأمينية ، والتي تشير مع الأعراض الحادة لحصوات السيستين إلى المرض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في حالة حدوث ألم شديد فجأة عند التبول ، يجب استشارة الطبيب. يمكن للطبيب إجراء الفحص السريري لتحديد ما إذا كانت حصوات السيستين موجودة أم لا ، وإذا لزم الأمر ، قم بإزالتها مباشرة. في بعض الأحيان ، يمكن أيضًا حل بيلة السيستين عن طريق اتخاذ تدابير مثل الشرب بكثرة وصعود السلالم. إذا تُركت الحصوة دون علاج ، فقد تزيد من انسداد المسالك البولية.

في الدورة اللاحقة ، هناك ألم شديد في منطقة الخاصرة ، والذي يمكن أن ينتشر إلى العمود الفقري والفخذ. في هذه المرحلة ، لم يعد العلاج الذاتي ممكنًا ويجب استدعاء طبيب الطوارئ على الفور. يجب استشارة الطبيب على أبعد تقدير عند ملاحظة أعراض التهاب المسالك البولية.

نظرًا لأن cystinuria مرض وراثي ، فإن التوضيح والعلاج الطبي على المدى الطويل أمر ضروري. خلاف ذلك ، سوف تتشكل حصوات جديدة مرارًا وتكرارًا على مدار الحياة ، مما يضعف الرفاهية ويتلف تدريجيًا المسالك البولية والكلى.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يمكن الشفاء السببي من حصوات السيستين. بادئ ذي بدء ، من المهم أن يستهلك المرضى المزيد من الماء. بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما تكون التدخلات الجراحية مطلوبة لإزالة حصوات السيستين. تتم إزالة الحجارة بطرق مختلفة.

في nephrolitholapaxy عن طريق الجلد ، يقوم الطبيب بثقب الكلى بإبرة مجوفة. يتم دفع أداة من خلال هذه الإبرة لتدمير وإزالة حصوات السيستين. من الممكن أيضًا الاستخراج الحلقي ، ولكن نادرًا ما يستخدم هذه الأيام. لا يمكن استخدام هذه الطريقة إلا إذا كانت حصوات السيستين في المنطقة السفلية من الحالب.

بمساعدة حلقة مدخلة ، يسحب الطبيب حجر السيستين للخارج. إن خطر إصابة الحالب بهذه العملية مرتفع نسبيًا ، ولهذا السبب تعتبر الطريقة قديمة. بدلاً من ذلك ، يمكن الاستئصال الجراحي لحصى السيستين. في معظم الحالات ، يتم تخدير المريض بشكل عام.

يقوم الجراحون بعد ذلك بفتح بطن الشخص وإزالة حصوات السيستين من الكلى أو المسالك البولية. بكل الطرق ، من المهم منع تكون حصوات جديدة بعد إزالة حصوات السيستين.

التوقعات والتوقعات

يتم التخلص من حوالي 90 بالمائة من حصوات السيستين التي يقل حجمها عن خمسة ملليمترات مع البول من تلقاء نفسها. يمكن أن يسبب هذا ألمًا شديدًا ، وفي ظل ظروف معينة ، إصابات في مجرى البول. إذا لم يتم علاج حصوات السيستين ، فقد تحدث مضاعفات خطيرة مثل إصابات مجرى البول والكلى. تنخفض جودة الحياة بشكل حاد ، كما يؤدي تكوين المزيد من الأحجار إلى زيادة الشكاوى الأصلية.

إذا لم يكن هناك علاج ، فإن التكهن يكون سلبيًا إلى حد ما ، حيث لا يمكن للجسم تفكيك حصوات السيستين الكبيرة. في حالة العلاج الجراحي ، يكون التشخيص جيدًا بشكل عام. نادرًا ما يحدث ضرر ناتج ، وتكون الإزالة بإبرة ثقب خالية من الأعراض بالنسبة للشخص المعني. نظرًا لأن تكوين الحصوات يعتمد على أسباب وراثية ، فإن العلاج السببي غير ممكن.

لذلك يمكن أن تظهر حصوات السيستين مرة أخرى بعد العلاج. ثم علاج جراحي آخر ضروري. إذا تم ذلك مبكرًا ، فعادة ما يكون التشخيص جيدًا. على الرغم من التدخلات المتكررة ، إلا أن حصوات السيستين ليس لها أي آثار دائمة على صحة الشخص المصاب. يمكن أن تؤدي الشكاوى المتكررة إلى شكاوى عاطفية على المدى الطويل وتضعف الرفاهية بشكل دائم.

منع

للوقاية من حصوات السيستين ، من الضروري السيطرة الفعالة على المرض الأساسي ، أي بيلة السيستين. يستهلك المرضى نسبة منخفضة من بعض الأحماض الأمينية. بالإضافة إلى ذلك ، فإن تناول فيتامين ج مفيد في تقليل تركيز السيستين. على أي حال ، من المهم أن يشرب الناس كمية كافية من الماء. يوصى بشرب الماء الذي يحتوي على نسبة عالية نسبيًا من البيكربونات.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، لا يوجد لدى المريض إجراءات متابعة خاصة متاحة لحجر السيستين. يعتمد الشخص المصاب في المقام الأول على الكشف والتشخيص السريع والمبكر قبل كل شيء لهذا المرض حتى لا تكون هناك مضاعفات أو شكاوى أخرى للتشخيص المبكر تأثير إيجابي للغاية على المسار التالي للمرض ، لذلك يجب على الشخص المصاب الاتصال بالطبيب بمجرد ظهور الأعراض والعلامات الأولى للمرض.

في معظم الحالات ، يمكن أن تنتقل حصوات السيستين عبر البول. يجب على الشخص المصاب أن يشرب الكثير لزيادة احتمالية التخلص منه. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، تكون الجراحة ضرورية أيضًا لإزالة حصوة السيستين. بعد هذه العملية ، يجب على الشخص المعني أن يستريح ولا يرهق جسده.

لا تنخرط في أنشطة بدنية أو شاقة. حتى بعد إجراء ناجح ، يجب إجراء فحوصات منتظمة من قبل الطبيب لاكتشاف أي ضرر إضافي في مرحلة مبكرة. عادة ، لا يقلل حجر السيستين من متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين.