متلازمة دي بارسي

مثل متلازمة دي بارسي هو مرض خلقي يصاحبه عدد من الأمراض الجسدية والعقلية. يركز العلاج على علاج الأعراض.

ما هي متلازمة دي بارسي؟

متلازمة دي بارسي هي أحد أمراض الشيخوخة المبكرة. وهذا يعني "الشيخوخة المبكرة" ، والتي يمكن رؤيتها أيضًا في الأعراض. وهذا يؤدي إلى تخلف عقلي وشحوب الجلد وضعف المفاصل وإعاقات بصرية مختلفة. عادة ما ترتبط هذه الأخيرة بعتامة القرنية ، مثل الأعراض الأخرى ، يصعب علاجها.

يوجد الآن بعض الأدوية التي تزيد من متوسط ​​العمر المتوقع ولكنها لا تستطيع علاج السبب. كما تقتصر الإجراءات الوقائية أيضًا على الحد الأدنى ، لأن العيب الخلقي ينشأ من طفرة تلقائية وعادة ما لا يُلاحظ إلا بعد الولادة. ولذلك ، فإن العلاج الفعلي يركز على العمليات التي ، على سبيل المثال ، تحسن البصر أو تثبت المفاصل.

الأسباب

متلازمة دي بارسي ، وتسمى أيضًا متلازمة دي بارسي موينز ديركس ، خلقيّة ولا يمكن بالتالي إرجاعها بوضوح إلى سبب. ومع ذلك ، من المفترض أن التغيير في الجينوم هو المسؤول عن التطور.

بتعبير أدق في ما يسمى جين Lamin A / C ، المسؤول عن إنتاج بروتينين - Lamin A و Laminc C. هذه بدورها تقوي غلاف جسم الخلية وتشارك في انقسام الخلية. في متلازمة دي بارسي ، يكون الجين معيبًا ، مما يعطل العمليات المذكورة. التطور الذي يؤدي إلى التغيير في التركيب الجيني هو مجرد مصادفة ويحدث عادة دون مرض سابق في الوالدين.

تجعل هذه الطفرة العفوية العلاج والوقاية صعبة للغاية. يعد تحديد الأعراض أيضًا مهمة شاقة بسبب تنوع متلازمة دي بارسي.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

ترتبط متلازمة دي بارسي بعدد من الأعراض المميزة. هذا يمكن أن يؤدي إلى أعراض جلدية مختلفة مثل حكة الجلد وآفة الجلد. بالإضافة إلى ذلك ، في كثير من الحالات تتطور المثانة القحفية ، أي تراكم السوائل تحت طبقات الجلد. كما يمكن أن تحدث الإكزيما والطفح الجلدي وحب الشباب.

في منطقة العين يمكن أن يحدث ضبابية في الرؤية ، عدم وضوح الرؤية أو حتى فقدان كامل للرؤية. تعتبر حالات خلع الورك بدون أسباب معروفة أو قصر القامة أو بروز الأذنين أقل شيوعًا.

تشمل العلامات الخارجية لمتلازمة دي بارسي الجفون المنحدرة للأسفل ، والفم الصغير ، وجسر الأنف العريض المسطح نسبيًا. علاوة على ذلك ، هناك مفاصل شديدة التمدد ، وزيادة ردود الأوتار وتأخر النمو. تظهر هذه الأعراض بالفعل في الرحم وغالبًا ما ترتبط بضعف النمو العقلي.

في مرحلة الطفولة ، يمكن التعرف على المرض من خلال اليافوخ الكبير ، وعتامة القرنية وإعتام عدسة العين. نظرًا لتنوع الأعراض والشكاوى المحتملة ، فإن التخصيص الواضح للمرض ممكن فقط من خلال التشخيص الشامل.

التشخيص والدورة

يتم تشخيص متلازمة دي بارسي من خلال مجموعة متنوعة من الاختبارات. أولاً ، يتم أخذ التاريخ الطبي مع المريض أو أحد الوالدين للدخول في التفاصيل. من بين أمور أخرى ، يتم تحديد الأعراض التي تظهر ومنذ ظهورها ، وكذلك الحالة الذهنية العامة للمريض.

يتم أيضًا تحديد الأمراض الموجودة مسبقًا أو العيوب الجينية في الأسرة خلال هذه المقابلة وإدراجها في الفحص. إذا كان لدى الطبيب بالفعل اشتباه محدد بناءً على سوابق المريض ، يتم إجراء خزعة الجلد عادةً. هنا ، يتم أخذ عينة من نسيج الجلد وتقييمها من قبل أطباء الجلد.

اعتمادًا على نوع المرض وشدته ، يمكن إجراء خزعة بسيطة أو خزعة مقطعية أكثر تعقيدًا. من ذلك الحين فصاعدًا ، يمكن إجراء فحوصات الدم والأشعة المقطعية من أجل استبعاد الأمراض الأخرى من جهة وتحديد شدة متلازمة دي بارسي من جهة أخرى.

عادةً ما يكون مسار المرض في متلازمة دي بارسي سلبيًا.إذا تم الكشف عن المرض مبكرًا ، يمكن إجراء عمليات العيون وتدابير العلاج الطبيعي لتصحيح العيوب. ومع ذلك ، عادة ما يكون للمصابين نوعية حياة أقل بسبب تقييد حركتهم وضعف بصرهم.

في غضون ذلك ، هناك بعض الأدوية التي تم تطويرها خصيصًا لعلاج متلازمة دي بارسي وتستهدف الأعراض المعروفة مثل الأوعية الدموية الضيقة وضعف العظام.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا لوحظت أعراض مثل حكة الجلد والطفح الجلدي وعلامات أخرى لمتلازمة دي بارسي ، ينصح الطبيب. في مرحلة الطفولة ، يُلاحظ المرض أيضًا من خلال اليافوخ الكبير ، وعتامة القرنية وإعتام عدسة العين.

يجب على الآباء الذين يلاحظون الأعراض على أطفالهم التحدث إلى طبيب الأطفال أو طبيب الأسرة على الفور. اعتمادًا على الأعراض ، يمكن أيضًا استشارة أخصائي في الأمراض الوراثية أو طبيب عيون أو جراح عظام. في حالة وقوع حادث أو سقوط بسبب التشوه ، فمن الأفضل الاتصال بخدمة الطوارئ الطبية.

في أفضل الحالات ، يتم نقل الطفل المصاب مباشرة إلى أقرب مستشفى. يجب دائمًا توضيح متلازمة دي بارسي من قبل الطبيب وعلاجها إذا لزم الأمر. يحتاج الطفل عادة إلى الدعم في المهام اليومية منذ سن مبكرة. إذا كانت هناك علامات على الاضطراب العاطفي - على سبيل المثال إذا تعرض الطفل للتنمر في الحضانة أو المدرسة - فيجب أيضًا استدعاء طبيب نفساني.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

يركز علاج متلازمة دي بارسي على الأعراض. من أجل تجنب التقلصات ، على سبيل المثال ، يتم الشروع في تدابير العلاج الطبيعي والجمباز. يمكن أيضًا تقوية البصر من خلال تدابير مختلفة مثل العمليات أو ، في مرحلة متقدمة ، من خلال أداة مساعدة بصرية. بالإضافة إلى ذلك ، يتم استخدام عقاقير خاصة تسمى البايفوسفونيت.

هذه تقوي العظام والمفاصل وبالتالي تمنع الكسور والتقلصات المذكورة. اعتمادًا على شدة المرض ، يمكن أيضًا وصف حمض أسيتيل الساليسيليك. يمنع العلاج تجلط الدم وبالتالي يمنع النوبات القلبية والسكتات الدماغية ، والتي يمكن أن تطيل بشكل كبير متوسط ​​العمر المتوقع.

لا يمكن معالجة السبب الحقيقي لمتلازمة دي بارسي. ومع ذلك ، من الممكن احتواء المرض بالعلاج المبكر وبعض الإجراءات الوقائية.

التوقعات والتوقعات

كقاعدة عامة ، لا يمكن علاج متلازمة دي بارسي سببيًا لأنها مرض خلقي. لذلك يعتمد المرضى دائمًا على علاج الأعراض من أجل تخفيف الأعراض وبالتالي تحسين نوعية الحياة أيضًا.

إذا لم يتم علاج متلازمة دي بارسي ، سيعاني الأشخاص من أمراض جلدية مختلفة. في كثير من الحالات ، يؤدي ذلك إلى عقدة النقص أو تدني احترام الذات ، حيث يمكن أن يعاني الأطفال أيضًا من التنمر أو المضايقة. غالبًا ما يؤدي هذا أيضًا إلى اضطراب نفسي أو اكتئاب. هناك أيضًا تأخر واضح في نمو المريض والتخلف العقلي.

لذلك فإن علاج متلازمة دي بارسي يعتمد بشكل أساسي على شكاوى الجلد وتأخر النمو. بمساعدة المراهم والكريمات ، يمكن عادة تخفيف مشاكل الجلد بشكل جيد. يمكن أيضًا تخفيف النمو العقلي من خلال الدعم المكثف. ومع ذلك ، لا يحدث الشفاء التام هنا ، لذلك يعتمد المصابون دائمًا على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية. كقاعدة عامة ، لا تقلل متلازمة دي بارسي من متوسط ​​العمر المتوقع.

منع

نظرًا لأن متلازمة دي بارسي خلقية ، فلا يمكن منع ظهور المرض. ومع ذلك ، من الممكن التعرف على المتلازمة من خلال فحص ما قبل الولادة وإعداد التدابير اللازمة. يمكن بعد ذلك إجراء عملية جراحية للطفل بعد وقت قصير نسبيًا من الولادة وإعطائه أدوية مختلفة.

ويشمل ذلك أيضًا الأدوية التي تحتوي على مثبط فارنيسيل ترانسفيراز خاص ، مما يجعل الأوعية الدموية أكثر مرونة. يمكن أن يؤدي ذلك إلى إطالة متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المريض.

الرعاية اللاحقة

في حالة متلازمة دي بارسي ، في معظم الحالات ، هناك عدد قليل جدًا من إجراءات المتابعة المتاحة للمصابين. نظرًا لأن هذا المرض هو مرض خلقي ، فلا يمكن علاجه تمامًا ، لذا فإن رعاية المتابعة تشير دائمًا إلى علاج الأعراض البحتة. ومع ذلك ، يجب الاتصال بالطبيب عند ظهور العلامات والأعراض الأولى لهذه المتلازمة من أجل منع المزيد من الأعراض.

إذا أراد الشخص المعني إنجاب الأطفال ، فيمكن أن تكون الاستشارة الوراثية مفيدة أيضًا لمنع تكرار المرض. في معظم الحالات ، يتم علاج متلازمة دي بارسي بالأدوية. يجب أن يتأكد الشخص المصاب من أنه يتم تناوله بانتظام وأن الدواء يتم إعطاؤه بشكل صحيح. إذا كانت لديك أي أسئلة أو لم تكن واضحًا ، يجب عليك دائمًا الاتصال بالطبيب أولاً.

نظرًا لأن المرض يزيد أيضًا بشكل كبير من احتمالية الإصابة بنوبة قلبية ، يجب فحص القلب بانتظام من قبل الطبيب. بشكل عام ، فإن أسلوب الحياة الصحي مع اتباع نظام غذائي صحي له تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي لهذا المرض. لا يمكن توقع ما إذا كانت متلازمة دي بارسي ستؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

متلازمة دي بارسي مرض خلقي ، أسبابه غير مفهومة بالكامل حتى الآن. لا يستطيع المريض اتخاذ خطوات لعلاج المتلازمة سببيًا.

يمكن عادةً تصحيح السمات الخارجية للمرض ، بما في ذلك الجفون الموجَّهة للأسفل ، والآذان البارزة ، والفم الصغير أو المشوه ، وجسر الأنف العريض جدًا والمسطّح ، بمساعدة الجراحة التجميلية.

غالبًا ما ترتبط القامة القصيرة التي يمكن ملاحظتها غالبًا بالمفاصل شديدة التمدد وزيادة ردود أفعال الأوتار. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي الذي بدأ مبكرًا في بناء العضلات بطريقة مستهدفة لدعم المفاصل المصابة. بهذه الطريقة ، يتم تحسين حركة المريض والحفاظ عليها بشكل مستمر. إذا ظلت الحركة مقيدة ، يجب أن يتعلم المريض كيفية استخدام مساعدات المشي في مرحلة مبكرة.

لا يمكن دائمًا تصحيح ضعف البصر تمامًا باستخدام المساعدات البصرية. اعتمادًا على مدى ضعف البصر ، قد يكون من المفيد أن يعتاد المريض على استخدام العصا البيضاء أو غيرها من الوسائل المساعدة في الوقت المناسب.

ومع ذلك ، فإن متلازمة دي بارسي لا تؤثر فقط على النمو البدني. في كثير من الأحيان يكون المصابون أيضًا معوقين عقليًا ، على الرغم من أن مدى الإعاقة يمكن أن يختلف بشكل كبير. في أي حال ، يجب على الآباء الانتباه إلى التدخل المبكر الأمثل من أجل منح أطفالهم أفضل دعم تعليمي ممكن.