خلل التنسج الجلدي

عند خلل التنسج الجلدي إنها مجموعة من التشوهات المحددة وراثيًا للأنسجة وأجزاء الجسم التي تنشأ من الأديم الظاهر. الاختصار الشائع لخلل التنسج الأديم الظاهر هو ED. يشير المصطلح إلى مجموعة واسعة من الأمراض والاضطرابات المرضية ، خاصةً الأظافر والشعر والجلد والغدد العرقية والأسنان. يحدث خلل التنسج الجلدي الظاهر ، على سبيل المثال ، في متلازمة Ellis-van-Creveld ومتلازمة Christ-Siemens-Touraine ومتلازمة Hay-Wells ومتلازمة Goltz-Gorlin.

ما هو خلل التنسج الأديم الظاهر؟

في سياق خلل التنسج الأديم الظاهر ، يعاني المرضى من تشوهات مختلفة في الهياكل التي تنشأ في الفلقة الخارجية.
© designua - stock.adobe.com

يلخص خلل التنسج الجلدي الظاهر الأمراض والظواهر المرضية المختلفة التي تنتج عن اضطراب في الأديم الظاهر. هذا ما يعرف بالنبتة الخارجية. الأديم الظاهر هو أصل مكونات وأنسجة مختلفة في الجسم ، مثل الشعر والأظافر والأسنان.

ينقسم خلل التنسج الأديم الظاهر إلى فئتين. في النوع الأول ، يعاني المريض من تشوهات في عنصرين مختلفين على الأقل ينشأان من الأديم الظاهر. يتجلى النوع الثاني من خلل التنسج الأديم الظاهر في تشوهات الأسنان أو الأظافر أو الشعر وشذوذ إضافي في مناطق أخرى من الجسم مثل الشفاه أو الأذنين أو باطن القدمين.

بشكل عام ، أسباب خلل التنسج الأديم الظاهر وراثية بطبيعتها ، بحيث يتم إصلاح المرض لدى المريض منذ الولادة. تختلف خيارات الميراث وتختلف من حالة إلى أخرى. من الممكن وجود وراثة سائدة وراثية صبغيية سينية سائدة ومتنحية.

يقدر معدل انتشار خلل التنسج الأديم الظاهر بحوالي 7 من كل 10000. حتى الآن ، تم التعرف على أكثر من 150 مظهرًا مختلفًا للمرض. يرتبط خلل التنسج الأديم الظاهر بمجموعة متنوعة من المتلازمات المرضية.

وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، متلازمة الأطراف الثديية ، ومتلازمة روسيلي جولينيتي ، ومتلازمة لادا زونانا رامير ومتلازمة راب هودجكين. يحدث خلل التنسج الجلدي الظاهر أيضًا في أشكال مختلفة في متلازمة زلوتوجورا أوجور ، ومتلازمة الاستعداد لسرطان قلة الأسنان ونقص الشعر مع الحثل البقعي الصغير.

الأسباب

بناءً على الطفرات الجينية المسؤولة ، يمكن تقسيم خلل التنسج الأديم الظاهر إلى مجموعات مختلفة. وفقًا لنمط الوراثة ، هناك متلازمات مختلفة يظهر في إطارها خلل تنسج الأديم الظاهر.

في حالة الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X ، يحدث خلل التنسج الأديم الظاهر ، على سبيل المثال ، في متلازمة المسيح-سيمنز-تورين. يوجد النوع المتنحي الجسدي ، على سبيل المثال ، في متلازمة كلوستون أو متلازمة هالال سيتون وانج.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

أدوية لإحمرار الجلد والأكزيما

الأعراض والاعتلالات والعلامات

في سياق خلل التنسج الأديم الظاهر ، يعاني المرضى من تشوهات مختلفة في الهياكل التي تنشأ في الفلقة الخارجية. وبالتالي ، فإن مصطلح "خلل التنسج الأديم الظاهر" هو مصطلح جماعي للعديد من الأمراض الوراثية والتي تظهر في متلازمات مختلفة. يتجلى خلل التنسج الأديم الظاهر في شكاوى مختلفة ، اعتمادًا على متلازمة المرض الموجودة.

ومع ذلك ، فإن ما تشترك فيه معظم المتلازمات هو أنها تعاني من اضطرابات في الأظافر أو الشعر أو الغدد العرقية أو الجلد. أحيانًا تؤثر التشوهات أيضًا على باطن القدمين أو الشفتين ، على سبيل المثال في سياق الشفة المشقوقة والحنك المشقوق. بسبب خلل التنسج الجلدي الظاهر ، يعاني المرضى من تشوهات خلقية ، على سبيل المثال في الأسنان أو أظافر اليدين والقدمين.

الأمراض النموذجية التي يحدث فيها خلل التنسج الأديم الظاهر هي ، على سبيل المثال ، متلازمة Hay-Wells ، و Pachyonychia congenita ، ومتلازمة Naegeli ، ومتلازمة AREDYLD ، ومتلازمة أخرى ، ومتلازمة OLEDAID. يظهر خلل التنسج الجلدي الظاهر أيضًا في متلازمة سنسنبرينر ومتلازمة باسان ومتلازمة تشيم ومتلازمة سيتليس.

بالإضافة إلى تشوهات الهياكل مثل الأظافر أو الأسنان ، من الممكن أيضًا حدوث شكاوى أخرى مع خلل تنسج الأديم الظاهر. على سبيل المثال ، يعاني بعض الأشخاص من ضعف السمع والعمى ومهارات فكرية دون المستوى. في بعض الأحيان تحدث تشوهات في الجهاز العصبي المركزي أو أسنان الولادة.

في بعض الأشخاص ، يظهر خلل التنسج الجلدي الظاهر في سياق متلازمة ماكغراث ، ومتلازمة EEM ، ومتلازمة ستول-أليمبيك-فينك ، ومتلازمة بالما بين الأسنان والشعر والأظافر والإصبع ومتلازمة شوبف شولز باسارج . بالإضافة إلى ذلك ، هناك اضطرابات مماثلة في خلل التنسج الجلدي القحفي وخلل التنسج الناقص التعرق مع تشوهات في فروة الرأس. يتم التعبير عن الاضطرابات النموذجية لخلل التنسج الأديم الظاهر أيضًا في متلازمة الشعرة والعينية والجلدية والفقرية وترنح المخيخ وخلل التنسج الأديم الظاهر مع نقص المناعة.

التشخيص

عادة ما يتم تشخيص خلل التنسج الأديم الظاهر من قبل متخصصين مختلفين يعملون معًا. لأن أجزاء الجسم المصابة غالبًا ما تكون مختلفة جدًا ، على سبيل المثال مع التشوهات المتزامنة للجلد والأسنان. نظرًا لأن خلل التنسج الأديم الظاهر هو مصطلح شامل للعديد من المتلازمات ، فغالبًا ما يكون من الصعب تخصيصه لمتلازمة المرض المعنية.

لأن الأعراض متشابهة جزئيًا ، ولكنها دائمًا ما تكون مختلفة بما يكفي لتشكيل متلازمات مستقلة. التحليل الجيني للحمض النووي للمريض مهم من أجل تحديد الطفرات الجينية الموجودة. إن معرفة الميراث المعني يسهل أيضًا التنازل عن المتلازمة المقابلة.

المضاعفات

مع خلل التنسج الأديم الظاهر ، تحدث تشوهات مختلفة جدًا في الجسم ، مما يعقد حياة المريض اليومية ويمكن أن يؤدي إلى مضاعفات. في الغالب هناك اضطرابات في الغدد العرقية والشعر. يمكن أن تحدث أيضًا تشوهات في الأسنان والأظافر وتؤدي إلى ألم شديد.

بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الشخص المصاب أحيانًا من تدني احترام الذات لأن التشوهات تكون ملحوظة بصريًا. في معظم الأوقات ، يحدث العمى وفقدان السمع أيضًا في مجرى الحياة ، لذلك يعتمد الشخص المصاب على مساعدة الآخرين ولا يمكنه التعامل مع الحياة اليومية بمفرده. كقاعدة عامة ، هناك أيضًا ذكاء منخفض وبالتالي تخلف.

بسبب نقص المناعة ، يكون المصابون أكثر عرضة للإصابة بالأنفلونزا والتهابات أخرى. لا يمكن إجراء علاج سببي للمرض. في حالة حدوث تساقط الشعر ، يمكن استخدام الشعر المستعار. يتم تصحيح التشوهات الأخرى من خلال التدخلات الجراحية والعلاجات التجميلية.

ومع ذلك ، لا يمكن علاج أو منع الصمم والعمى. جودة الحياة تتضاءل بشكل كبير بسبب المرض. بالإضافة إلى المريض نفسه ، يعاني الوالدان أيضًا من مشاكل نفسية ثقيلة.

متى يجب أن ترى الطبيب؟

في حالة خلل التنسج الأديم الظاهر ، فإن المراقبة الدقيقة من قبل الطبيب ضرورية دائمًا. إذا تسببت التشوهات في الألم والتشوهات وغيرها من المشاكل ، يجب استشارة الطبيب المسؤول. إذا كانت هناك علامات على وجود مرض ثانوي ، فيجب استشارة أخصائي مع الطفل الذي يمكنه توضيح أو استبعاد الاشتباه. يجب تقديم أمراض مثل العمى أو فقدان السمع أو التخلف العقلي إلى الاختصاصي المعني.

في حالة وقوع حادث بسبب حالة خلل التنسج الأديم الظاهر ، يجب استدعاء خدمات الطوارئ على الفور. في حالة حدوث مضاعفات أقل خطورة ، يمكن أولاً طلب المشورة من خدمة الطوارئ الطبية. على المدى الطويل ، يجب التحدث مع الطبيب المعالج حول الخيارات التجميلية والجراحية التي يمكنها تصحيح التشوهات.

اعتمادًا على الأعراض ، هناك تساؤلات حول الإجراءات التجميلية والجراحية المختلفة. يمكن إجراء علاج تقويم الأسنان في حالة التشوهات الشديدة للأسنان ، بينما يمكن إخفاء اضطرابات الشعر بالشعر المستعار. يجب عليك استشارة طبيبك بانتظام لمناقشة هذه الإجراءات وحدها.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

العلاج السببي لخلل التنسج الأديم الظاهر ليس عمليًا بعد في الوقت الحاضر. لأن المتلازمات المختلفة عيوب محددة وراثيا لا يؤثر عليها الطب حاليا. ومع ذلك ، هناك العديد من خيارات العلاج المصاحبة لأعراض خلل التنسج الجلدي ، اعتمادًا على المتلازمة الموجودة.

يمكن القضاء على العديد من التشوهات أو التخفيف منها ، على سبيل المثال ، من خلال الإجراءات التجميلية والجراحية. في حالة التشوهات الشديدة للأسنان ، على سبيل المثال ، يتم إجراء علاج تقويم الأسنان. إذا كانت الأظافر معيبة ، فإن التدخلات الجراحية خيار. يمكن عادةً إخفاء الاضطرابات في نمو شعر فروة الرأس باستخدام الشعر المستعار.

التوقعات والتوقعات

جميع أشكال خلل التنسج الأديم الظاهر هي أمراض مزمنة. لذلك لا يوجد علاج ممكن. يعتمد التشخيص الإضافي بشكل أساسي على نوع خلل التنسج الأديم الظاهر. مسار المرض يعتمد بشكل أساسي على التأثيرات البيئية وكذلك على عوامل وراثية معينة. ومع ذلك ، إذا تم علاج المصابين في سن الرضاعة والطفولة المبكرة بسرعة وبشكل مناسب ، يمكن أن يكون لمعظم أشكال خلل التنسج الأديم الظاهر متوسط ​​عمر طبيعي.

ومع ذلك ، إذا حدثت التهابات شديدة في الجهاز التنفسي ، أو فترات ارتفاع درجة الحرارة أو غيرها من المضاعفات الخطيرة في مرحلة الطفولة المبكرة ، فقد تحدث بعض القيود وتأخر النمو. يمكن للحالة المبكرة من السخونة الزائدة ، والتي لم يتم فيها اتخاذ الإجراءات المضادة المناسبة بالسرعة الكافية ، أن تسبب تلفًا في الدماغ ، والذي يمكن أن يؤدي لاحقًا إلى تأخير في النمو العقلي و / أو الحركي.

اعتمادًا على التدخلات الجراحية التي يتم إجراؤها أثناء الطفولة ، قد تكون جراحة الفم الإضافية ضرورية في مرحلة البلوغ مع وجود تشوهات في الأسنان والفكين. بغض النظر عن هذا ، لا يتعين على المتضررين العيش مع أي قيود أخرى في مرحلة البلوغ.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

أدوية لإحمرار الجلد والأكزيما

منع

لا يمكن منع سبب خلل التنسج الأديم الظاهر بالحالة الحالية للمعرفة الطبية. بمساعدة إجراءات العلاج التي تتكيف مع الحالة الفردية ، لا يزال العديد من المرضى يحققون جودة حياة عالية.

الرعاية اللاحقة

في حالة هذا المرض ، عادةً ما تكون تدابير أو خيارات رعاية المتابعة صعبة نسبيًا أو حتى غير ممكنة على الإطلاق. أولاً وقبل كل شيء ، يجب إجراء الكشف والتشخيص المبكر للأعراض بشكل سريع وفوق كل شيء حتى يمكن تجنب المزيد من المضاعفات أو تفاقم الأعراض. لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي أيضًا ، لذلك فإن التشخيص المبكر دائمًا ما يكون له تأثير إيجابي على المسار الإضافي للمرض.

نظرًا لأن هذا المرض هو أيضًا سبب وراثي ، يمكن أيضًا إجراء اختبار جيني إذا كنت ترغب في إنجاب أطفال. قد يمنع هذا المرض من الانتقال إلى الأطفال. يتم علاج هذا المرض بمساعدة التدخلات الجراحية.

بعد هذه الإجراءات ، يجب على الشخص المعني بالتأكيد الاسترخاء والعناية بجسده. يجب تجنب المجهود أو الأنشطة المجهدة. في حالة وجود أي إزعاج في الأظافر أو الشعر ، يجب استشارة الطبيب على الفور حتى يمكن إجراء العلاج بسرعة. هذا المرض ليس له تأثير سلبي على متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يجب على المرضى الذين يعانون من ارتفاع الحرارة الحرص على عدم العثور على أنفسهم في المواقف التي يتعرضون فيها للحرارة غير المنضبط في بيئتهم اليومية.

لذلك يُنصح ليس فقط بارتداء سترات وقبعات تبريد خاصة للمتضررين ، ولكن أيضًا التفكير في العيش في مناطق مناخية أكثر ملاءمة ، والتي تتميز بغياب قمم الحرارة على مدار العام. يمكن أن يساهم الترطيب المنتظم للمشروبات الباردة وكذلك ارتداء الملابس الرطبة في تبريد مرحب به حتى في المناطق الأكثر دفئًا.

إن الاستحمام المنتظم والبارد وتجنب الرياضة في الطفولة والاستخدام المنتظم لقطرات العين المرطبة ليست سوى عدد قليل من الإجراءات العديدة في الحياة اليومية التي تؤدي إلى تخفيف ملحوظ للأعراض.

يمكن التغلب على المعدل المرتفع للتشوهات من خلال إجراءات إعادة التأهيل الجمالي المناسبة بمساعدة أطقم الأسنان. يؤدي تصحيح اختلالات الفك التي غالبًا ما ترتبط بهذا إلى نطق أوضح وتحسين سلوك المضغ وتحسين المظهر البصري ، مما يؤدي بدوره إلى تحسين جودة الحياة.

يمكن أن يساعد علاج النطق بشكل فعال في علاج اضطرابات النطق والنطق التي تحدث غالبًا فيما يتعلق بخلل تنسج الأديم الظاهر ويساعد على زيادة احترام الذات والمهارات الاجتماعية.

من أجل الاستقرار النفسي والحصول على أقصى قدر من جودة الحياة على الرغم من جميع أعراض المرض المنهكة ، تقدم بعض مجموعات المساعدة الذاتية المساعدة في التعامل مع المرض على أساس يومي وكذلك التبادل مع المصابين أيضًا.