متلازمة كارتاجينر

مثل متلازمة كارتاجينر هو مرض خلقي يتم فيه ترتيب الأعضاء بطريقة خاطئة. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المصابون من توسع القصبات والتهاب الجيوب الأنفية المزمن.

ما هي متلازمة كارتاجينر؟

بسبب خلل في الأهداب ، يعاني المصابون من التهابات تنفسية متكررة. يظهر السعال الملحوظ وسيلان الأنف باستمرار في وقت مبكر من الطفولة.
© matis75 - stock.adobe.com

ال متلازمة كارتاجينر هو مرض وراثي نادر للغاية. يصيب حوالي 4000 شخص في ألمانيا. حوالي 900 مريض هم من الأطفال أو المراهقين. ترتبط المتلازمة ارتباطًا وثيقًا بخلل الحركة الهدبي الأولي (PCD) ، وهو اضطراب وراثي في ​​الأهداب المتنقلة (الأهداب).

توجد هذه في الأغشية المخاطية للشعب الهوائية والأنف. وظيفة الأهداب هي حماية رئة الإنسان من العدوى. للقيام بذلك ، يزيلون البكتيريا التي تدخل الجسم عند استنشاقه. ومع ذلك ، في حالة خلل الحركة الهدبية الأولي ، هناك خلل في الأهداب.

ولأن الجراثيم لا يمكن إزالتها من الكائن الحي بسبب هذا ، فإن الأمراض والشكاوى تحدث عدة مرات مثل مشاكل السمع ، التهاب الأذن الوسطى المتكرر ، التهاب الأنف المزمن وحتى الالتهاب الرئوي.

حوالي 50 في المائة من جميع المرضى لديهم ترتيب مقلوب المرآة للأعضاء الداخلية (موضع معكوس). ثم يتحدث الأطباء عن متلازمة كارتاجينر. في هذه الحالة ، لا يكون قلب الشخص المعني على اليسار ، بل على الجانب الأيمن من الجسم. نظرًا لأن الخلل الوظيفي الهدبي يضعف أيضًا حركة السائل المنوي ، فإن المرضى الذكور غالبًا ما يكونون عرضة لخطر العقم.

كان الطبيب الباطني السويسري مانيس كارتاغينر (1897-1975) يحمل اسم متلازمة كارتاجينر. تعامل الطبيب مع بحث توسع القصبات.

الأسباب

كل من متلازمة كارتاجينر وخلل التنسج الهدبي الأولي خلقي. هم موروثون بطريقة متنحية وراثي. يصاب الطفل بالمرض فقط إذا ورث الجين المعدل من الأب والأم. لذلك من المحتمل جدًا ألا يظهر المرض الوراثي في ​​كل جيل.

تم تحديد DNAH5 و DNAH11 ، اللذين يشفران الوحدات الفرعية لمركب Dynein ، على أنهما جينات مسؤولة. Dynein هو بروتين محرك. بسبب فقدان وحدة دينين الفرعية ، التي تضمن حركة الأنابيب الدقيقة ، فإن أهداب الرئتين والشعب الهوائية والغشاء المخاطي للأنف مفقودة.

وبالتالي يفشل نقل المخاط ، مما يعني عدم تنظيف هذه الأعضاء ، مما يؤدي بدوره إلى التهاب مزمن. عطل الأهداب المتحركة مسؤول أيضًا عن الترتيب الصحيح للأعضاء أثناء التطور الجنيني. ومع ذلك ، كقاعدة عامة ، لا تؤدي الطبيعة المقلوبة للأعضاء المرآة إلى قيمة مرضية إضافية. من بين الجينات المختلفة التي تسبب خلل التنسج الهدبي الأولي ، تم فك شفرات 50 إلى 60 بالمائة فقط حتى الآن.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

بسبب خلل في الأهداب ، يعاني المصابون من التهابات تنفسية متكررة. يظهر السعال الملحوظ وسيلان الأنف باستمرار في وقت مبكر من الطفولة. تعد التهابات الأذن الوسطى المتكررة عند الأطفال الصغار ، والتي يصعب السيطرة عليها طبياً ، نموذجية أيضًا.

في الوقت نفسه ، غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون من القصبات الهوائية أو الالتهاب الرئوي. نظرًا لأن التنظيف من خلال الظهارة المهدبة غير ممكن ، فإن خيار التنظيف الوحيد هو السعال. لهذا السبب يعاني الأطفال المرضى باستمرار من السعال.

عند الأطفال والمراهقين ، يحدث التهاب الجيوب الأنفية المزمن (التهاب الجيوب الأنفية) أيضًا مع تقدم المرض. ليس من غير المألوف أن تتشكل أورام حميدة (سلائل) على الغشاء المخاطي للأنف. هناك أيضًا خطر أن تؤدي التهابات الجهاز التنفسي المتكررة إلى كيس مملوء بالمخاط في نظام الشعب الهوائية (توسع القصبات).

في المرضى الذكور ، حوالي 60 في المائة من جميع المصابين غير قادرين على الإنجاب. هذا يرجع إلى ذيول الحيوانات المنوية غير المتحركة أو عسر الحركة. يمكن أن تعاني بعض المرضى من مشاكل في الخصوبة. والسبب في ذلك هو حدوث خلل في وظيفة نقل قناة فالوب. لذلك فإن قناة فالوب مبطنة بالأهداب.

التشخيص ومسار المرض

يمكن عادةً تشخيص متلازمة كارتاجينر بواسطة الأعضاء المقلوبة المرآة. بالإضافة إلى ذلك ، هناك أعراض نموذجية لالتهابات الجهاز التنفسي. من ناحية أخرى ، فإن خلل الحركة الهدبي الأولي دون التعرف على ترتيب العضو الخاطئ أكثر صعوبة.

يجب تنفيذ إجراءات التحقيق المعقدة. يتضمن ذلك تحليل النبض الهدبي ، وإزالة عينة من الأنسجة (خزعة) ، والتي يتم فحصها تحت المجهر الإلكتروني ، واكتشاف الأجسام المضادة لجين DNAH5. يختلف مسار متلازمة كارتاجينر أو PCD.

بعض المرضى تظهر عليهم أعراض خفيفة ، بينما يعاني البعض الآخر من فشل رئوي مزمن في منتصف مرحلة البلوغ. في مثل هذه الحالات ، يلزم إجراء عملية زرع الرئة. قد يكون الارتجاع المعدي المريئي شديدًا عند الأطفال.

المضاعفات

يمكن أن تؤدي متلازمة كارتاجينر إلى شكاوى ومضاعفات مختلفة.كقاعدة عامة ، تعتمد الدورة الإضافية على شدة المتلازمة والترتيب الدقيق للأعضاء. يعاني معظم المصابين من التهابات تنفسية شديدة ومتكررة. في أسوأ الحالات ، يمكن أن تكون قاتلة دون علاج.

هناك أيضًا سعال قوي ، والمخاط يخرج باستمرار من الأنف. ليس من غير المألوف أن يعاني المرضى أيضًا من التهاب في الأذنين ، والذي يمكن أن يؤدي إلى فقدان السمع. علاوة على ذلك ، تؤدي متلازمة كارتاجينر إلى قيود على الأعضاء التناسلية ، بحيث يعاني معظم المرضى من عدم القدرة على الإنجاب.

يمكن أن تسبب هذه الشكوى الاكتئاب واضطرابات عقلية أخرى لكثير من الناس. تنخفض جودة الحياة بشكل عام إلى حد كبير نسبيًا بسبب متلازمة كارتاجينر. في حالة تلف الرئتين بسبب الالتهابات أو الالتهابات المختلفة ، فقد يكون من الضروري إجراء عملية زرع.

يمكن أيضًا تقليل متوسط ​​العمر المتوقع بسبب متلازمة كارتاجينر. يمكن أن تعوض المعينات السمعية فقدان السمع. يمكن أيضًا الحد من الشكاوى الأخرى بمساعدة الأدوية أو العلاجات ، حيث لا توجد مضاعفات معينة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يحتاج الأطفال الذين يعانون من متلازمة كارتاجينر إلى إشراف طبي دقيق في أي حال. عادة ما يتم تشخيص المرض فور الولادة وعلاجه مباشرة في المستشفى. بعد العلاج الأولي ، يجب على الوالدين استشارة الأطباء والمعالجين الآخرين. في حالة تلف الأعضاء ، يجب استدعاء طبيب باطني ، في حين يجب معالجة الحالات الخاطئة نفسها جراحيًا. نظرًا لأن المرض عادة ما يكون له أيضًا تأثير على الحالة العاطفية للمصابين ، يجب أن يكون العلاج الطبي مصحوبًا بالعلاج.

يجب على الوالدين الاتصال بالطبيب المسؤول أو عيادة الأمراض الوراثية. عادة ما يستمر العلاج الطبي لعدة سنوات أو حتى عقود. خلال هذه الفترة ، يجب أيضًا إجراء العلاج الطبيعي ، حيث يعيد المريض تعلم وظائف الجسم الأساسية. نظرًا لأن هذه عملية طويلة ومرهقة لجميع المعنيين ، يوصى أيضًا بالدعم النفسي للأقارب. يجب أن يبدأ العلاج في أقرب وقت ممكن بعد تشخيص متلازمة كارتاجينر.

العلاج والعلاج

نظرًا لأن متلازمة كارتاجينر وخلل التنسج الهدبي الأولي خلقي ، فلا يمكن معالجة السبب الأساسي. لذلك ، فإن العلاج هو إبطاء تقدم المرض ومكافحة الأعراض. يتطلب ذلك إجراء فحوصات منتظمة للبلغم وطرق التصوير مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو تنظير القصبات والاختبارات الوظيفية للرئتين.

يتم إجراء اختبارات السمع أيضًا لتحديد ما إذا كان هناك أي ضعف في السمع. نظرًا لأن الأعضاء الأخرى يمكن أن تتأثر أيضًا بالمرض ، فإن العلاج من قبل متخصصين مختلفين ضروري.

لعلاج أعراض الجهاز التنفسي ، يتم استنشاق محاكيات الودي بيتا -2 مثل السالبوتامول ، وتناول أدوية حال للمخاط مثل N-acetylcysteine ​​وتدابير العلاج الطبيعي المنتظمة. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على المريض شرب الكثير من السوائل. قد يكون من المفيد تناول المضادات الحيوية لمنع حدوث أضرار ثانوية في المجاري الهوائية. بهذه الطريقة ، يتم التصدي لتوسع القصبات والالتهاب الرئوي.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية لضيق التنفس ومشاكل الرئة

التوقعات والتوقعات

لسوء الحظ ، مع متلازمة كارتاجينر ، لا يمكن علاجها من خلال تدابير المساعدة الذاتية. كل ما يمكن تحقيقه هو تخفيف الأعراض والعلاج الطبي ضروري في جميع الأوقات. من خلال الالتزام بالفحوصات المنتظمة ، يمكن تحديد المضاعفات المحتملة مبكرًا ومعالجتها بشكل مناسب بسرعة. يتم تحذيرك من التفاعلات المحتملة قبل العلاج الذاتي مع الأدوية التي لا تستلزم وصفة طبية دون استشارة طبيبك مسبقًا.

يتطلب ضعف السمع الذي يحدث غالبًا علاجًا مطلقًا بأداة مساعدة على السمع لمنع المزيد من التدهور في حاسة السمع. لذلك يوصى بأن يرتدي المصابون هذا كلما أمكن ذلك. إذا كان فقدان السمع التوصيلي موجودًا أيضًا ، فيمكن علاج ذلك عادةً جراحياً أو بالإضافة إلى وسيلة سمعية مزروعة جزئيًا ، بينما في حالة فقدان السمع الحسي العصبي ، يتم استخدام غرسة قوقعة صناعية. تمكّن هذه التدابير الطفل من الحصول على سمع كافٍ وتضمن عادةً التطور الطبيعي للغة.

تسمح الاختبارات الوظيفية المنتظمة للرئتين بتحديد المشاكل في مرحلة مبكرة ، وغالبًا ما يمكن تخفيف أعراض الجهاز التنفسي من خلال تطبيقات العلاج الطبيعي. يمكن للمرضى ، جزئيًا ، الاستمرار في ذلك بمفردهم في المنزل وبالتالي تكثيف فعاليتهم.

إذا ظهرت شكاوى نفسية ، فعادة ما يكون الاتصال بالأشخاص المتأثرين الآخرين في شكل مجموعة مساعدة ذاتية كافياً. خلاف ذلك ، بالطبع ، هناك أيضًا إمكانية العلاج النفسي.

منع

لا توجد إجراءات وقائية ضد متلازمة كارتاجينر ، فهي مرض وراثي.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، تكون تدابير أو خيارات الرعاية اللاحقة لمتلازمة كارتاجينر محدودة للغاية أو غير متاحة للشخص المعني. أولاً وقبل كل شيء ، من الضروري إجراء تشخيص سريع ، وقبل كل شيء ، مبكرًا للمرض حتى لا تحدث مضاعفات أخرى ولا تتفاقم الأعراض. كلما تم استشارة الطبيب مبكرًا ، كانت الدورة التدريبية الإضافية أفضل عادةً.

نظرًا لأن متلازمة كارتاجينر هي مرض محدد وراثيًا ، يجب على الشخص المعني إجراء الفحص الجيني والاستشارة إذا أراد إنجاب الأطفال حتى لا تتكرر المتلازمة في أحفادهم. يعتمد العلاج نفسه على شدة الأعراض ، رغم أنه في معظم الحالات يكون من الضروري تناول أدوية مختلفة.

يجب على المتأثرين التأكد من تناولهم بانتظام وأن الجرعة صحيحة من أجل تخفيف الأعراض بشكل دائم. إذا تم تناول المضادات الحيوية ، فلا ينبغي تناول الكحول. تعتبر الفحوصات والضوابط المنتظمة للأعضاء الداخلية في متلازمة كارتاجينر مهمة جدًا أيضًا بحيث يمكن التعرف على الأضرار الأخرى وعلاجها في مرحلة مبكرة.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لا يمكن علاج متلازمة كارتاجينر من خلال المساعدة الذاتية. من الممكن فقط تخفيف الأعراض من خلال تدابير المساعدة الذاتية ، حيث يكون العلاج الطبي ضروريًا.

كقاعدة عامة ، يكون للفحوصات المنتظمة تأثير إيجابي على مسار المرض في حالة متلازمة كارتاجينر ، حيث يمكن التعرف على المضاعفات المختلفة وعلاجها في وقت مبكر. من الضروري أيضًا إجراء اختبارات وظيفية منتظمة للرئتين لتجنب صعوبات التنفس المحتملة. نظرًا لأن المتأثرين غالبًا ما يعانون أيضًا من ضعف السمع ، فإن استخدام السمع ضروري هنا. هذا يمكن أن يمنع المزيد من تدهور السمع. لذلك يجب أن يرتدي المريض دائمًا سماعة طبية لمنع حدوث المزيد من الضرر للأذنين. غالبًا ما يتم علاج أعراض الجهاز التنفسي عن طريق العلاج الطبيعي. هنا يمكن للشخص المعني القيام بالتمارين وتقنيات التنفس من هذا العلاج في منزله والحد من الأعراض.

عند تناول المضادات الحيوية ، يجب الانتباه إلى التفاعلات المحتملة مع الأدوية الأخرى. يجب عليك أيضًا الامتناع عن تناول الكحول. في حالة وجود شكاوى نفسية ، يمكن أن تكون المناقشات مع الآباء أو الأصدقاء مفيدة. يمكن أن يكون للتواصل مع المرضى الآخرين تأثير إيجابي على حالة المريض.