في ال متلازمة الأطراف الثديية هو مرض ينتمي إلى فئة خلل التنسج الأديم الظاهر. متلازمة الثدي الطرفية موجودة بالفعل في الشخص المريض عند الولادة. يُعرف المرض بالاختصار LMS ونادرًا ما يحدث نسبيًا. نموذج من متلازمة الأطراف الثديية هو وضوحا التشوهات التشريحية للقدمين واليدين في اتصال مع تضخم أو نقص تنسج الحلمات والغدد الثديية.
ما هي متلازمة الأطراف الثديية؟
© sabelskaya - stock.adobe.com
وصف الطبيب فان بوكهوفن ذلك متلازمة الأطراف الثديية عام 1999 ولأول مرة علميا. تعد متلازمة الأطراف الثديية نادرة للغاية وهي واحدة من خلل التنسج الأديم الظاهر. حاليًا ، لا يُعرف أكثر من 50 حالة من متلازمة الأطراف الثديية في الأبحاث الطبية.
تتميز متلازمة الأطراف الثديية بتشوه في القدمين واليدين. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المرضى من نقص تنسج أو تضخم في الحلمتين والثديين. ومع ذلك ، فإن متلازمة الأطراف الثديية تظهر بطريقة شديدة التباين في الحالات الفردية. الأشخاص الذين يعانون من شكل خفيف من متلازمة الأطراف الثديية ، على سبيل المثال ، يظهرون فقط أثيليا معزولة.
في الأساس ، تحدث جميع العيوب المحتملة في الأطراف في سياق متلازمة الأطراف الثديية ، وهي الازدواج والعيوب وعيوب الاندماج. تحدث التشوهات لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة الأطراف الثديية بطرق مختلفة. بالإضافة إلى ذلك ، يتأثر الجانب الأيسر والأيمن من الجسم أو اليدين والقدمين بدرجات مختلفة بالتشوهات النموذجية.
في متلازمة الأطراف الثديية ، يحدث خلل التنسج الظفر ، ورتق القنوات الدمعية ، ونقص الأسنان ، ونقص التعرق والحنك المشقوق بشكل متكرر أقل من العيوب المميزة للأطراف. في الأساس ، لا ترتبط متلازمة الأطراف الثديية بأي تشوهات في الشعر أو الجلد.
الأسباب
متلازمة الثدي الثديي منتشرة بنسبة أقل من 1 في 1،000،000 من السكان. يمكن العثور على أسباب متلازمة الأطراف الثديية في الطفرات الجينية. بالإضافة إلى ذلك ، يتم توريث متلازمة الأطراف الثديية كصفة جسمية سائدة. تحدث هذه المتلازمة بسبب طفرة جينية على جين يسمى TP63.
موضع الجين المقابل مسؤول عن ترميز عامل النسخ. ترتبط الطفرات الجينية على نفس الجين أحيانًا بأمراض أخرى ، مثل متلازمة هاي ويلز ومتلازمة EEC ومتلازمة البالغين.
الأعراض والاعتلالات والعلامات
في الأساس ، قد تختلف الأعراض والشذوذ في متلازمة الأطراف الثديية اختلافًا كبيرًا في الحالات الفردية. هناك مجموعة واسعة من الأعراض الخفيفة إلى العيوب التشريحية الشديدة ممكنة. تظهر متلازمة الأطراف الثديية عادةً عند الرضع أو المرضى في مرحلة الطفولة المبكرة.
ومن المعتاد أيضًا أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة الثدي في الأطراف ليس لديهم أي حلمات. في بعض الأحيان تكون الحلمات موجودة ، ولكنها متخلفة بشدة. بالإضافة إلى ذلك ، ترتبط متلازمة الأطراف الثديية عادة بتشوهات الأطراف ، وخاصة اليدين والقدمين. على سبيل المثال ، بعض الأقسام مفقودة أو يعاني المرضى من انقسام في اليدين والقدمين.
على عكس العديد من الأمراض الأخرى من مجموعة خلل التنسج الأديم الظاهر ، لا يتأثر الجلد والشعر بالمرض. في حالات نادرة ، يعاني الأشخاص من متلازمة الأطراف الثديية من نقص التعرق ورتق القنوات الدمعية وشق سقف الحلق.
التشخيص ومسار المرض
من الأفضل أن يتم تشخيص متلازمة الأطراف الثديية في مركز طبي متخصص. لأن المرض غير معروف إلى حد ما بسبب ندرته. كقاعدة عامة ، يمكن العثور على المؤشرات الأولى لمتلازمة الأطراف الثديية عند الأطفال الصغار أو حتى الأطفال حديثي الولادة ، بحيث يتم تشخيص المرض غالبًا في مرحلة الطفولة.
يقدم المريض ووالديه معلومات حول الشكاوى في مقابلة المريض. نظرًا للأسباب الجينية لمتلازمة الأطراف الثديية ، فإن التاريخ العائلي الشامل مهم بشكل خاص لإجراء التشخيص. يتم الفحص السريري من ناحية عن طريق الفحص البصري ومن ناحية أخرى عن طريق الاختبارات الجينية.
يتيح ذلك تشخيصًا موثوقًا نسبيًا لمتلازمة الأطراف الثديية. بالإضافة إلى ذلك ، يجري الطبيب تشخيصًا تفريقيًا ، حيث يستبعد بشكل أساسي متلازمة الزند-ماما ومتلازمة البالغين.
المضاعفات
تتسبب متلازمة الثدي في الأطراف في معاناة المرضى من قيود كبيرة في حياتهم اليومية وفي حياتهم. وهذا يؤدي إلى تشوهات وتشوهات مختلفة ، والتي يمكن أن تظهر عادة في جميع أنحاء الجسم وتقلل بشكل كبير من جودة حياة المصابين. تظهر الأعراض في سن مبكرة جدًا ويمكن أن تؤدي إلى اضطرابات في النمو ، خاصة عند الأطفال.
ليس من غير المألوف أن يعتمد المرضى بعد ذلك على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية ولم يعد بإمكانهم القيام بأشياء معينة بمفردهم. غالبًا ما يعاني الأقارب والآباء من شكاوى نفسية أو اكتئاب بسبب الظروف. يمكن أن تحدث قيود الحركة أيضًا. تؤدي التشوهات في اليدين إلى قيود مختلفة في الحياة اليومية وفي العمل.
ومع ذلك ، كقاعدة عامة ، لا تتأثر ذكاء المريض بسبب متلازمة الأطراف الثديية. العلاج السببي لمتلازمة الأطراف الثديية غير ممكن للأسف. ومع ذلك ، يمكن تخفيف الأعراض بمساعدة العلاجات والتدخلات الجراحية المختلفة. إجراءات العلاج الطبيعي ضرورية أيضًا. العلاج نفسه لا يؤدي عادة إلى مضاعفات معينة. عادة لا يقتصر المرض على متوسط العمر المتوقع للمريض.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
يجب توضيح التشوهات وغيرها من علامات المرض في وقت مبكر على أي حال. يجب على الآباء الذين يلاحظون ، على سبيل المثال ، عدم وجود مفاصل الأصابع في أطفالهم إبلاغ طبيب الأطفال. تشير التغييرات في الحلمة وكذلك الحنك المشقوق ونقص التعرق إلى حالة خطيرة مثل متلازمة الأطراف الثديية. هناك حاجة إلى المشورة الطبية إذا لم تختفي الأعراض من تلقاء نفسها أو إذا كانت شديدة لدرجة أن نوعية حياة الشخص تضعف.
تعتبر صعوبة المشي أو وجود مشاكل في الإمساك بالأشياء من العلامات التحذيرية النموذجية التي تتطلب التشخيص والعلاج الطبي. من الأفضل أن يلتقي الوالدان بطبيب الأطفال في نفس الأسبوع. هذا يمكن أن يشخص المرض ويجهز العلاج. بالإضافة إلى طبيب الأسرة ، يمكن استدعاء جراح العظام أو طبيب الأمراض الجلدية أو طبيب العيون ، اعتمادًا على الأعراض والأعراض. يمكن أن يسبب المرض مشاكل نفسية للمريض ووالديه ، الذين يتعرضون في الغالب لضغط مستمر ، والتي يجب التعامل معها كجزء من العلاج.
العلاج والعلاج
تعد متلازمة الأطراف الثديية مرضًا وراثيًا ، لذلك يتم استبعاد العلاج السببي بشكل أساسي وفقًا للحالة الحالية للمعرفة الطبية. ومع ذلك ، تعمل الأبحاث على تطوير طرق علاج الأمراض الخلقية مثل متلازمة الأطراف الثديية.
في الوقت الحالي ، من الممكن علاج أعراض وعيوب متلازمة الأطراف الثديية فقط. تعتمد التدابير العلاجية المستخدمة في الحالات الفردية على الأعراض والتشوهات الفردية. غالبًا ما تستخدم التصحيحات عن طريق التدخلات الجراحية للتخفيف من التشوهات في اليدين والقدمين.
بهذه الطريقة ، يمكن للمرضى استخدام أيديهم وأقدامهم بشكل طبيعي أكثر أو أقل. وفي نفس الوقت فإن مثل هذه التدخلات الجراحية تغير المظهر البصري للشخص المصاب إلى الأفضل ، بحيث تقل المعاناة النفسية الناتجة عن التشوهات.
من حيث المبدأ ، فإن تشخيص الأشخاص الذين يعانون من متلازمة الثدي الثديية مناسب نسبيًا. وفقًا للمعرفة السابقة ، ليس لمتلازمة الأطراف الثديية أي تأثير على متوسط العمر المتوقع ، بحيث يصل الناس إلى متوسط العمر. إن التصحيح المبكر لتشوهات متلازمة الأطراف الثديية أمر منطقي.
يمكنك العثور على أدويتك هنا
أدوية لإحمرار الجلد والأكزيماالتوقعات والتوقعات
يعتبر تشخيص متلازمة الأطراف الثديية غير موات. سبب الاضطراب هو التصرف الجيني. لأسباب قانونية ، يجب على العلماء والباحثين ألا يغيروا الجينات البشرية. لهذا السبب ، يبذل الطبيب المعالج جهودًا للتخفيف من الأعراض التي تحدث. العلاج السببي غير ممكن بسبب الوضع القانوني. بالإضافة إلى ذلك ، يعتمد التشخيص على شدة الأعراض. على الرغم من الطفرة الجينية ، إلا أنها فردية ومختلفة في شدتها لكل مريض.
يتم تصحيح التشوهات البصرية عن طريق التدخلات الجراحية. الهدف هو تحسين نوعية الحياة ، على الرغم من عدم وجود علاج ممكن. يجب تقييم ضعف الأطراف بشكل فردي ، بالإضافة إلى الجراحة التصحيحية ، يمكن أيضًا دعمه بتدابير العلاج الطبيعي. في هذه الحالات ، يمكن للشخص المصاب أن يفعل شيئًا لتحسين صحته إذا استخدم التمارين والنصائح من العلاج في حياته اليومية. بسبب الشكاوى والعيوب البصرية ، غالبًا ما يعاني المريض من ضغط عاطفي.
مع مسار غير موات للمرض ، تتطور الاضطرابات النفسية. هذه لها تأثير سلبي على الحالة العامة للشخص المصاب ويجب أخذها في الاعتبار عند إجراء التشخيص ، لأنها غالبًا ما تكون طويلة الأمد.
منع
متلازمة الثدي الثديية كمرض خلقي ووراثي قد استعصت حتى الآن على التأثير الوقائي للطب. تتناول دراسات بحثية مختلفة تطوير إمكانيات الوقاية من الأمراض الوراثية مثل متلازمة الأطراف الثديية. من حيث المبدأ ، يمكن تصحيح العديد من التشوهات في متلازمة الأطراف الثديية في مرحلة الطفولة ، بحيث يعيش المريض حياة طبيعية تقريبًا.
الرعاية اللاحقة
بسبب متلازمة الأطراف الثديية ، يعاني معظم المصابين من مضاعفات أو شكاوى مختلفة ، وكلها بشكل عام لها تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة المريض وتقلل منها بشكل كبير. إذا تعذر تصحيح التشوهات المختلفة في يدي أو قدم المريض في مرحلة الطفولة ، فإن رعاية المتابعة تركز على التعامل مع المرض بشكل صحيح. يمكن أن تسبب الجماليات الضعيفة للشخص المعني اكتئابًا أو اضطرابات نفسية أخرى ، والتي يمكن تجنبها بمساعدة التحسيس المناسب للبيئة الاجتماعية. يجب أن يحاول المصابون قبول أنفسهم وإظهار الثقة بالنفس تجاه الآخرين. في هذا الصدد ، لا يوجد علاج حقيقي للرعاية اللاحقة ، ولكن هناك جهد للسعي من أجل عقلية جيدة. لا يمكن الشفاء التام من متلازمة الأطراف الثديية ، لذلك لا يمكن عادةً إعطاء مسار عام للمرض.
يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك
لا يمكن علاج متلازمة الأطراف الثديية عن طريق المساعدة الذاتية.إنه مرض وراثي ، ولهذا السبب لا يمكن علاجه إلا من خلال الأعراض.
ومع ذلك ، على الرغم من متلازمة الأطراف الثديية ، لا يوجد انخفاض في متوسط العمر المتوقع ولا توجد قيود معينة في الحياة اليومية للشخص المصاب إذا تم تصحيح التشوهات. دائمًا ما يكون للتشخيص والعلاج المبكر تأثير إيجابي على المسار التالي للمرض. يتم تصحيح وإزالة التشوهات الفردية في التدخلات الجراحية المختلفة. كلما أجريت التصحيحات في وقت مبكر ، زادت فرص الحياة العادية دون قيود.
إذا استمر الوالدان أو المتضررون في الرغبة في إنجاب الأطفال ، فإن الاستشارة الوراثية مفيدة قبل التحقيق. قد يمنع هذا المتلازمة من الحدوث في الأجيال القادمة. نظرًا لأن المتلازمة تؤدي أيضًا إلى شكاوى نفسية في كثير من الحالات ، فإن المناقشات مع الأشخاص الذين تثق بهم أو عائلتك أو معالجك ستكون مفيدة للغاية. يجب إعلام الأطفال دائمًا بالمضاعفات المحتملة ونجاحات العلاج.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
