مرض موركيو

مرض موركيو هو اضطراب استقلابي نادر جدًا ناجم عن خلل في الإنزيم. كجزء من هذا المرض ، يحدث اضطراب في تحلل الجليكوزامينوجليكان ، مما يؤدي إلى تلف الأنسجة المصابة.

ما هو مرض موركيو؟

مرض موركيو تم وصفه لأول مرة في عام 1929 من قبل طبيب الأطفال لويس موركيو. وهو مرض استقلابي خلقي سببه خلل في البروتين. اعتمادًا على العيب ، يمكن التمييز بين مرض Morquio من النوع A ومرض Morquio من النوع B.

الأسباب

مرض موركيو هو مرض وراثي ، حيث يكون الميراث صبغيًا متنحيًا. إذا كان لدى الأم والأب جين معيب ، فيمكن أن ينتقل هذا الجين إلى الطفل. نتيجة لذلك ، لا يتم إنتاج الإنزيم المقابل في الجسم وبالتالي يصاب الطفل بمرض موركيو. اعتمادًا على عيب الإنزيم ، يتم التمييز بين مرض Morquio من النوع A ومرض Morquio من النوع B.

في مرض Morquio من النوع A ، يحدث عيب 6-sulfatase. نتيجة لذلك ، لا يمكن تكسير الجليكوزامينوجليكان في الجسم بالكامل ويتم إنتاج منتجات التكسير المخزنة في الجسيمات الحالة. في بعض الأحيان يكون هناك أيضًا زيادة في إفراز هذه المنتجات الوسيطة ، مثل كبريتات الكيراتان في مرض Morquio من النوع A أو كبريتات شوندروتن -6 في مرض Morquio من النوع B.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم تخزين منتجات التحلل في الكبد والطحال والأنسجة الضامة والعينين والجهاز الهيكلي ، حيث تؤدي إلى اضطرابات وظيفية. يتم تخزينها فقط في خلايا النسيج الضام وليس في الجهاز العصبي المركزي ، بحيث يتمتع المريض بذكاء طبيعي.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

من الممكن تحديد نشاط الإنزيم المعيب في الخلايا الليفية أو الكريات البيض. إذا كان هناك تغيير جيني داخل الأسرة ، فيمكن إجراء فحص أثناء الحمل لتحديد ما إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد قد يكون مصابًا بمرض.
© designua - stock.adobe.com

تختلف شدة مرض موركيو ؛ ففي بعض الأحيان لا يتم تشخيص المرض حتى سن البلوغ بسبب قلة الأعراض. الأعراض النموذجية هي قصر القامة مع رقبة قصيرة جدًا وركبتين تقرقع وظهور عتامة في القرنية. لا ينقص ذكاء المصابين ، ولا يتضخم الكبد والطحال.

نادرًا ما يصل ارتفاع مرضى موركيو إلى أكثر من 120 سم. يرجع قصر القامة إلى تقصير العظام الطويلة ، والتي غالبًا ما تكون ملحوظة فقط في السنة الرابعة من العمر. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المصابون من صدرية عارضة ، ومفاصلهم شديدة الحركة والوجه يذكرنا بالغرغول (الجرغول) ، لذلك يشار إلى هذه التغييرات أيضًا باسم الجرغول.

الذقن بارزة ومتضخمة ، والرأس كبير نسبيًا ، والخدين بارزين تمامًا. التغيرات العظمية التي يمكن اكتشافها في العمود الفقري ملحوظة أيضًا. غالبًا ما يكون للفقرات بين العمود الفقري القطني والصدري شكل إسفين ، والأجسام الفقرية مسطحة نسبيًا وما يسمى بمحور الإله (تمديد الأسنان للجسم الفقري العنقي الثاني) غير ثابت بشكل صحيح ، مما قد يؤدي إلى تضيق القناة الشوكية أو حتى أعراض مقطعية.

يمكن أن يؤدي عدم الاستقرار أيضًا إلى تلف النخاع الشوكي ويؤدي إلى عيوب عصبية مثل الاضطرابات الحسية أو شلل جزئي. علاوة على ذلك ، غالبًا ما يكون للأسنان عيوب في مينا الأسنان ، وفي كثير من الأحيان فتق إربي وسري ، مما يجعل العملية ضرورية.

التشخيص ومسار المرض

يمكن تشخيص مرض موركيو من خلال الكشف عن إفراز مرتفع لكبريتات شوندروتن أو كبريتات الكيراتان. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يكون الفحص بالأشعة السينية للكاحلين والمعصمين أو العمود الفقري مفيدًا ، لأن هذا عادة ما يكشف عن تغيرات واضحة في الهيكل العظمي.

من الممكن أيضًا تحديد نشاط الإنزيم المعيب في الخلايا الليفية أو الكريات البيض. إذا كان هناك تغيير جيني داخل الأسرة ، فيمكن إجراء فحص أثناء الحمل لتحديد ما إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد قد يكون مصابًا بمرض.

المضاعفات

مع مرض موركيو ، يعاني المرضى من تشوهات مختلفة في الجسم. في معظم الحالات ، يحدث ما يسمى بالركبتين ، والتي يمكن أن تؤدي إلى قيود على الحركة وبالتالي إلى قيود شديدة في الحياة اليومية. يحدث عتامة القرنية أيضًا ويكون عنق المريض قصيرًا جدًا. ومع ذلك ، فإن ذكاء الشخص المعني لا يتأثر بمرض موركيو. علاوة على ذلك ، هناك أيضا قصر القامة.

قد يعني هذا التنمر أو الاكتئاب ، خاصة للأطفال ، لأنهم غير مرتاحين لقوامهم. غالبًا ما يكون الرأس كبيرًا بشكل غير عادي ، مما قد يؤدي إلى عقدة النقص أو انخفاض احترام الذات. علاوة على ذلك ، يمكن أن يؤدي مرض موركيو إلى الإصابة بالشلل أو اضطرابات الحساسية في الجسم بأكمله ، مما يقلل بشكل كبير من جودة الحياة.

تحدث أيضًا عيوب مختلفة في الأسنان ، مما قد يجعل الحياة اليومية صعبة. علاج مرض موركيو عرضي ويهدف إلى تقليل الأعراض. هذا يمكن أن يمنع التهابات الجهاز التنفسي. يعتمد المصابون أيضًا على تناول الأدوية والعلاج الطبيعي. لا توجد مضاعفات خاصة في العلاج نفسه.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

عيب الإنزيم المسمى "مرض موركيو" هو اضطراب استقلابي خلقي نادر للغاية ولا يحدث بشكل شائع. بالإضافة إلى ذلك ، تظهر الأعراض المصاحبة في بعض الأحيان فقط في مرحلة البلوغ. هذا غالبا ما يؤخر زيارة الطبيب.

ومع ذلك ، فمن غير المعتاد ألا تؤدي كثرة الأعراض إلى ظهور أعراض لدى بعض الأشخاص المصابين بمرض موركيو. في معظم الحالات ، وبالنظر إلى الأعراض النموذجية التي تحدث ، مثل قصر القامة في حدود 120 سم ، أو رقبة قصيرة بشكل ملحوظ أو ركبتيك ، فلا يمكن التغاضي عن هذا المرض. يشير شكل الوجه أيضًا إلى وجود جرغول مصاحب في وقت مبكر. تكشف زيارة الطبيب أيضًا عن تغيرات هائلة في الهيكل العظمي.

تتطلب التشوهات الهيكلية المرتبطة بمرض موركيو العلاج. هناك أيضًا خطر متزايد من التخدير. هذا يجعل التدخلات الجراحية التي تعمل على تصحيح الاختلالات المؤلمة أو تقييد الحركة أكثر صعوبة. بصرف النظر عن علاج الأعراض ، هناك القليل مما يمكن للمهنيين الطبيين فعله للمصابين. يجري بالفعل اختبار علاجات استبدال إنزيم جديدة لمرضى مرض موركيو في بعض العيادات.

نظرًا لأن الآثار الجانبية لهذا المرض غالبًا ما تؤدي إلى عقدة النقص أو تجارب البلطجة ، يجب أيضًا مراعاة الرعاية العلاجية النفسية. الزيارات المنتظمة للطبيب أو إجراءات العلاج الطبيعي أمر لا مفر منه مع مرض موركيو. يجب معالجة الإعاقات البصرية والسمعية وكذلك المشاكل المناعية. لا يمكن تحديد متوسط ​​العمر المتوقع إلا عند 50 عامًا مع العلاج الطبي المناسب.

العلاج والعلاج

يتم علاج مرض موركيو بشكل رئيسي من الأعراض (التدخلات الجراحية ، الأطراف الصناعية ، اندماج الفقرات لتثبيت الرقبة) ، ويتم حاليًا اختبار العلاج ببدائل الإنزيم. يلعب توفير المساعدات والعلاج الطبيعي أيضًا دورًا مهمًا. غالبًا ما يعاني العديد من الأطفال الذين يعانون من مرض موركيو من مشاكل في السمع ، لذا فإن المعينات السمعية منطقية في بعض الحالات.

غالبًا ما يتم علاج الالتهابات البكتيرية الحادة بالمضادات الحيوية. للوقاية من التهابات الجهاز التنفسي ، يُنصح أيضًا بإزالة اللوزتين والزوائد اللحمية. تعتبر العناية الشاملة بالأسنان مهمة أيضًا ، حيث إن مينا الأسنان ليست شديدة المقاومة. عادةً لا يضعف عتامة القرنية الرؤية ، لكن المصابين يكونون غالبًا حساسين جدًا للضوء ، ويمكن أن تساعد النظارات الملونة هنا.

من المهم أيضًا إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للقلب على فترات منتظمة ، حيث يتم تخزين مادة التخزين أيضًا في عضلة القلب. يُنصح بالعلاج الطبيعي لمشاكل في نظام الهيكل العظمي ، حيث يمكن أن يخفف الألم ويؤخر أيضًا تصلب المفاصل. يمكن أيضًا دعم قوة المفاصل بجبائر خاصة.

تعتبر الفحوصات العصبية الشاملة مهمة أيضًا حتى تتمكن من تحديد المضاعفات المحتملة في منطقة العمود الفقري العنقي في الوقت المناسب. بالإضافة إلى ذلك ، لا ينبغي تخدير المرضى الذين يعانون من مرض موركيو إلا من قبل طبيب متمرس للغاية ، حيث يلزم اتخاذ تدابير وقائية معينة. يعتمد التشخيص على شدة المرض ونوعية العلاج. مع العلاج المناسب ، عادة ما يصل المصابون إلى سن أكثر من 50 عامًا.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

التوقعات والتوقعات

مرض موركيو عضال. يعتمد التشخيص على الأعراض ووقت بدء العلاج. يجب تزويد الأطفال المتأثرين بالمساعدات الضرورية في مرحلة مبكرة من أجل تجنب المزيد من الضرر وتحسين نوعية الحياة. على سبيل المثال ، يمكن للأطفال المرضى استخدام نظارات ملونة لحماية عيونهم الحساسة للضوء من أشعة الشمس. مع العلاج الشامل ، يمكن أن يزيد متوسط ​​العمر المتوقع عن 50 عامًا.

احتمالية الحياة الخالية من الأعراض موجودة إذا تم علاج الأعراض بشكل شامل ولم تحدث مضاعفات صحية خطيرة مثل التهابات الجهاز التنفسي. يمكن أن تؤدي فحوصات الموجات فوق الصوتية المنتظمة للقلب إلى زيادة تحسين الإنذار. يحتاج المصابون أيضًا إلى رعاية علاجية للتعامل مع عواقب المرض. كلما بدأ العلاج مبكرًا ، كانت الآفاق أفضل.لذلك ، يجب استشارة الطبيب عند الشك الأول.

يمكن أن يكون للندرة الشديدة للمرض تأثير سلبي على التشخيص حيث قد لا يتم تشخيص الحالة حتى وقت متأخر. من الضروري إجراء فحوصات من قبل المتخصصين المناسبين للتغيرات الجينية من أجل الحصول على التشخيص المبكر وبدء علاج مرض موركيو.

منع

نظرًا لأن مرض موركيو مرض وراثي ، فلا يمكن الوقاية منه. ومع ذلك ، في حالة وجود مرض موجود ، من الممكن ضمان نجاح العلاج من خلال العلاج في الوقت المناسب. إذا كانت هناك حالات بالفعل لمرض موركيو في الأسرة ، فيمكن استخدام الاستشارة الوراثية إذا كانت الأسرة ترغب في إنجاب الأطفال من أجل تقييم المخاطر بشكل أفضل.

الرعاية اللاحقة

مرض موركيو هو مرض وراثي يعتمد على خلل في الإنزيم. يتم علاج المرض في المقام الأول من خلال الأعراض ، حيث لا يزال العلاج ببدائل الإنزيم في المرحلة التجريبية حاليًا. لذلك يقتصر العلاج في الغالب على الوسائل المساعدة التي من المفترض أن تجعل الحياة اليومية أكثر احتمالًا للمريض. يجب تعديل الأطراف الاصطناعية بدقة واستبدالها إذا لزم الأمر.

تحمي النظارات والنظارات الشمسية الداكنة العيون الحساسة من الضوء القوي ، بينما تعمل المعينات السمعية على تحسين فقدان السمع المتزايد غالبًا. إن العناية الشاملة بالأسنان ضرورية ، كما في كثير من الحالات مع مرض موركيو ، لا يتشكل مينا الأسنان بشكل كافٍ. غالبًا ما يرتبط المرض النادر جدًا بالنبذ ​​الاجتماعي. خاصة في مرحلة الطفولة ، يعاني المرضى من المضايقات والتنمر بسبب تشوهاتهم مثل قصر القامة والركبتين وحجم الرأس غير الطبيعي.

تعاطف الوالدين وغيرهم من الأشخاص الذين يمكن الاتصال بهم مهم بشكل خاص هنا. لذلك يوصى بالمساعدة في العلاج النفسي لكل من المصابين وأقاربهم. يمكن لتقنيات الاسترخاء مثل اليوجا أن تساهم أيضًا في الاستقرار النفسي وتعطي قوة جديدة. نظرًا لأن مرض Morquio نادر الحدوث ، نادرًا ما توجد مجموعات المساعدة الذاتية. توفر جمعية عديدات السكاريد المخاطية مزيدًا من المعلومات حول المرض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

إذا وُلد الطفل مصابًا بمرض موركيو ، فسيتم تحدي الوالدين والأقارب الآخرين أولاً. نظرًا لأن العلاج ببدائل الإنزيم لا يزال في المرحلة التجريبية ، يتم علاج مرض موركيو بأعراض. الالتزام الكبير بالعلاج مهم هنا.

على سبيل المثال ، يجب تعديل الأطراف الاصطناعية بدقة واستبدالها وتجديدها إذا لزم الأمر. ينطبق هذا أيضًا على أدوات المساعدة الأخرى مثل النظارات ذات اللون الغامق والنظارات الشمسية لحماية العين الحساسة للضوء ، وكذلك أجهزة السمع. نظرًا لأن مرض موركيو غالبًا ما يرتبط بعدم تكوين مينا الأسنان بشكل كافٍ ، فإن العناية المنتظمة والشاملة بالأسنان مهمة.

عادة ما يرتبط مرض موركيو بقصر القامة والركبتين وتشوهات أخرى ، خاصة في الرأس ، ولهذا السبب غالبًا ما يتعرض الأطفال المصابون للمضايقة أو حتى التنمر. هذا يقضم الثقة بالنفس ويوصي بالعلاج النفسي. يجب على الأقارب أيضًا طلب الدعم النفسي من أجل تلبية المطالب التي يضعها عليهم الطفل المصاب بمرض موركيو. تعمل تقنيات الاسترخاء مثل اليوجا أو الريكي على تحقيق التوازن وتعطي القوة أيضًا.

لأن المرض نادر للغاية ، لا توجد مجموعة مساعدة ذاتية مماثلة في هذا البلد يمكن للمصابين وأقاربهم الانضمام إليها. نظرًا لأن مرض Morquio هو أحد عديدات السكاريد المخاطية ، فإن جمعية عديدات السكاريد المخاطية e.V. توفر أيضًا معلومات حول مرض Morquio (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).