فقر الدم المنجلي

ال فقر الدم المنجلي (لغة ​​تقنية: ندرة الخلايا) مرض وراثي يصيب خلايا الدم الحمراء. يتم التمييز بين شكل متماثل الزيجوت شديد ومتغاير الزيجوت خفيف. نظرًا لأن فقر الدم المنجلي متغاير الزيجوت يمنح مقاومة معينة للملاريا ، فهو v. أ. منتشر في المناطق المعرضة لخطر الملاريا (أفريقيا وآسيا ومنطقة البحر الأبيض المتوسط).

ما هو فقر الدم المنجلي؟

في الأشهر القليلة الأولى من الحياة ، ينتج كل شخص هيموجلوبين خاص بالجنين ، وهو خلل جيني في فقر الدم المنجلي لا يؤثر. لذلك يصبح المرض ملحوظًا فقط من الشهر السادس من العمر عندما يلعب الهيموجلوبين البالغ.
© DAntes - stock.adobe.com

ال فقر الدم المنجلي هو أحد اعتلالات الهيموجلوبين (اضطرابات الهيموجلوبين الدموي الأحمر). الهيموغلوبين عبارة عن بروتين معقد يتكون من 4 وحدات فرعية تعطي خلايا الدم الحمراء (كريات الدم الحمراء) لونها وتربط الأكسجين للانتقال عبر الكائن الحي.

يميل الهيموغلوبين المتغير (HbS) في فقر الدم المنجلي إلى التبلور عندما يكون هناك نقص في الأكسجين. نتيجة لذلك ، تصبح كريات الدم الحمراء على شكل خلية منجلية وتسد الأوعية الدموية ، وتموت أو تتحلل قبل الأوان. لذلك يتسم فقر الدم المنجلي بفقر الدم الانحلالي واضطرابات الدورة الدموية.

الأسباب

من فقر الدم المنجلي يعتمد على طفرة جينية تؤدي إلى استبدال حمض أميني واحد في تسلسل الأحماض الأمينية للوحدات الفرعية للهيموجلوبين. يُورث المرض كصفة وراثية وراثية.

المرضى غير المتجانسين لديهم أليل واحد سليم وآخر مريض ؛ في نفوسهم يتم تغيير حوالي 1 في المئة فقط من الهيموجلوبين. المرضى متماثلي اللواقح مع اثنين من الأليلات الطافرة لديهم فقط الهيموجلوبين غير الطبيعي ، مما يؤدي إلى مسار أكثر شدة للمرض. حتى في الكائن الحي السليم ، هناك نقص فسيولوجي للأكسجين في الأوعية الصغيرة ، مما يجعل الهيموجلوبين السليم يطلق الأكسجين هنا.

في فقر الدم المنجلي متماثل الزيجوت ، يؤدي هذا الضغط الجزئي المنخفض من الناحية الفسيولوجية للأكسجين إلى تشوه كريات الدم الحمراء. تسد الأوعية وتميل إلى الذوبان. يرتبط الهيموغلوبين المنطلق في هذه العملية بأول أكسيد النيتروجين - وهو موسع وعائي مهم (موسع للأوعية). الأوعية ليست مسدودة فحسب ، بل ضيقة أيضًا. يؤدي إغلاق العديد من الشرايين الطرفية الصغيرة في فقر الدم المنجلي إلى اضطرابات الدورة الدموية وتلف أجهزة الأعضاء المختلفة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يمكن أن تختلف أعراض فقر الدم المنجلي من حيث الشدة - اعتمادًا على ما إذا كان الشخص المصاب حاملًا متماثلًا أو متغاير الزيجوت للطفرة الجينية المسؤولة.

في ناقلات الزيجوت غير المتجانسة عادة لا توجد أعراض بشكل عام. في بعض الأحيان ، ومع ذلك ، يمكن أن يحدث انحلال الدم. تتفكك العديد من خلايا الدم الحمراء فجأة ، الأمر الذي يمكن أن يضع الكثير من الضغط على الكلى على وجه الخصوص ويؤدي إلى نقص مؤقت في الأكسجين. يمكن أن يكون هذا النوع من انحلال الدم مهددًا للحياة. يتبع هذا التفكك لخلايا الدم الحمراء في المادة الوراثية غير المتجانسة استجابة لنقص الأكسجين أو بعض الأدوية.

من ناحية أخرى ، تظهر حاملات الزيجوت المتماثلة الأعراض الأولى بعد بضعة أشهر فقط من الولادة. يمكن أن تحدث نوبات الألم الشديدة نتيجة لنقص إمدادات الأكسجين. يتم أيضًا انسداد الأوعية الدموية بشكل متكرر ، مما قد يؤدي إلى نوبات قلبية صغيرة وكبيرة. يحدث موت الأنسجة أحيانًا في أجزاء من الجسم غير مزودة بالأكسجين. آلام العظام شائعة جدًا.

الأشخاص الذين يعانون من فقر الدم المنجلي هم أيضًا أكثر عرضة للعدوى وغالبًا ما يشكون من الحمى. يزداد الميل إلى اليرقان بشكل كبير ، ويرجع ذلك إلى زيادة انهيار كريات الدم الحمراء المدمرة. بالإضافة إلى ذلك ، يتم عرض جميع أعراض فقر الدم. وهذا يؤدي إلى شحوب ، وأغشية مخاطية فاتحة اللون ، وصعوبة في التركيز ، وشعور بالضعف ، وفي بعض الحالات ضيق في التنفس.

التشخيص والدورة

في الأشهر الأولى من الحياة ، ينتج كل شخص هيموجلوبين خاص بالجنين ، وهو خلل جيني في فقر الدم المنجلي لا يؤثر. لذلك لا يمكن ملاحظة المرض إلا من الشهر السادس من العمر عندما يلعب الهيموجلوبين البالغ.

في مرحلة الطفولة ، يبرز بشكل أساسي المرضى متماثلو اللواقح: فهم يعانون مبكرًا من أزمات انحلالي مؤلمة. وتشمل هذه فقر الدم الانحلالي مع الشحوب واليرقان والضعف ، بالإضافة إلى اضطرابات الدورة الدموية واحتشاء أعضاء صغيرة متعددة ، عادة في المخ والعين ، في الطحال والرئتين والكلى والقلب ، وكذلك في العضلات والعظام. تأخر نضج الهيكل العظمي. من الأعراض النموذجية حدوث انتصاب دائم مؤلم (قساح).

يتم تأكيد تشخيص فقر الدم المنجلي من خلال التشخيص المختبري ، ولا سيما عن طريق الهيموجلوبين الكهربي. يفرق الاختبار الجيني بين الأمراض متماثلة اللواقح والأمراض متغايرة الزيجوت. نصف الذين يعانون من متماثل الزيجوت فقط يصلون إلى سن الثلاثين. بسبب تلف الرئتين ، تعد التهابات الرئة السبب الرئيسي للوفاة.

على عكس الشكل الحاد للمرض ، يمكن أن يظل فقر الدم المنجلي متغاير الزيجوت طبيعيًا لفترة طويلة. قد لا تحدث الأزمة الانحلالية الأولى حتى يكون هناك نقص غير فسيولوجي في الأكسجين ، على سبيل المثال ب- تحت ضغط رياضي شديد أو عند البقاء على ارتفاعات عالية.

المضاعفات

يمكن أن يؤدي فقر الدم المنجلي إلى مضاعفات يمكن أن تكون شديدة. يمكن ملاحظة التأثيرات في حالة انسداد الأوعية الدموية في مناطق مختلفة من الجسم على الخلايا المنجلية. ثم يتحدث الأطباء أيضًا عن أزمة الخلايا المنجلية.

إذا تم حظر الأوعية الصغيرة الموجودة على الساقين بسبب فقر الدم المنجلي ، فهناك خطر الإصابة بتقرحات الجلد على الساقين. النوبات هي اختلاط عصبي. في الحالات الشديدة ، من الممكن أيضًا حدوث نزيف دماغي أو دخول المريض في غيبوبة. والسبب في ذلك هو وجود عوائق داخل الدماغ تتطلب علاجًا فوريًا.

يعد تكوين حصوات المرارة أيضًا أحد عواقب فقر الدم المنجلي. إنها ليست نتيجة انسداد الأوعية الدموية ، ولكنها ناتجة عن انهيار خلايا الدم الحمراء (كرات الدم الحمراء). البيليروبين هو أحد المنتجات الثانوية لظاهرة التفكك هذه. إذا زاد مستوى البيليروبين في الدم ، يزداد خطر تكون حصوات المرارة ، والتي تُعرف أيضًا باسم حصوات الصباغ.

في الذكور ، يمكن أحيانًا رؤية الانتصاب المستمر في فقر الدم المنجلي. هذا انتصاب مؤلم ودائم. يحدث ذلك عن طريق سد الأوعية الدموية داخل القضيب. بدون علاج ، يمكن أن يسبب الانتصاب المستمر ضعف الانتصاب.

العمى من المضاعفات المخيفة لفقر الدم المنجلي ، وينجم عن انسداد الأوعية الدموية التي تغذي العينين. هناك خطر حدوث تلف في شبكية العين.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

فقط من خلال العلاج الطبي لهذا المرض يمكن منع المزيد من المضاعفات والشكاوى. لذلك ، يجب استشارة الطبيب عند ظهور أولى علامات وأعراض فقر الدم المنجلي. يجب استشارة الطبيب إذا كان المريض يعاني من نقص دائم في الأكسجين. وغالبًا ما يؤدي هذا إلى إرهاق شديد أو ارتباك شديد ، حيث يعاني المصابون من الخمول وعدم المشاركة بنشاط في الحياة اليومية. علاوة على ذلك ، يمكن أن يشير الألم الشديد في الرأس أو العظام إلى فقر الدم المنجلي ويجب أيضًا أن يعالج من قبل الطبيب.

يعاني المرضى من قابلية متزايدة للإصابة بالعدوى وكذلك من الشحوب الشديد أو من ارتفاع درجة الحرارة. إذا لم يتم علاج فقر الدم المنجلي ، سينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للمريض بشكل كبير. يمكن التعرف على فقر الدم المنجلي وعلاجه من قبل طبيب عام. قد تكون زيارة أخصائي ضرورية أيضًا للعلاج. يعتمد المسار الإضافي لفقر الدم المنجلي أيضًا بشكل كبير على نوع المرض الدقيق.

العلاج والعلاج

علاج سببي ضد فقر الدم المنجلي غير موجود بعد. يكمن الأمل الوحيد في العلاج في عمليات زرع نخاع العظم - ولكن هذه لا تُستخدم إلا في حالات استثنائية ولا تزال مرتبطة بمعدل وفيات مرتفع نسبيًا.

يركز العلاج الروتيني لفقر الدم المنجلي على تأخير الأعراض وتخفيفها. يجب تزويد المرضى بمسكنات خاصة في أزمات الألم. إذا كان هناك انخفاض حاد في الهيموجلوبين ، فقد يكون نقل الدم الجزئي مفيدًا. في فقر الدم المنجلي ، غالبًا ما يتراجع الطحال ولا يعمل بشكل صحيح ؛ يحتاج المرضى بعد ذلك إلى حماية دقيقة من التطعيم ، على سبيل المثال B. ضد المكورات الرئوية.

ومع ذلك ، إذا لم يتراجع الطحال ، فيمكنه أيضًا أن يتضخم بشكل مرضي (تضخم الطحال) ، ويساهم في تفاقم فقر الدم ويجعل استئصال الطحال (إزالة الطحال) ضروريًا. في أي حال ، يجب أن يخضع المرضى المصابون بفقر الدم المنجلي لفحوصات روتينية منتظمة للمرضى الخارجيين خارج الأزمة.

منع

منذ فقر الدم المنجلي إذا كان عيبًا جينيًا وراثيًا ، فلا توجد وقاية ضد المرض نفسه. ومع ذلك ، يمكن للمرضى غير المتجانسين المساهمة في مسار أكثر اعتدالًا عن طريق تجنب نقص الأكسجين (على سبيل المثال ، من خلال البقاء على ارتفاعات عالية أو ممارسة الرياضة) ، والاهتمام بالتطعيم الدقيق والفحوصات الطبية المنتظمة.

الرعاية اللاحقة

يعتبر فقر الدم المنجلي غير قابل للشفاء. تركز رعاية المتابعة للمرضى المصابين بفقر الدم المنجلي على تثقيف المريض ، وتقديم المشورة للمرضى (نمط الحياة) ، والوقاية من العدوى والتطعيمات بالإضافة إلى التشخيص الروتيني. موضوع تدريب المريض هو إعلام المريض بالمرض نفسه.

عليه أن يتعلم أن فقر الدم المنجلي يمكن أن يؤدي إلى أعراض تهدد الحياة. يجب أن تكون العلامات التحذيرية لمضاعفات خطيرة (مثل الإنتان) حاضرة للمريض وتؤدي على الفور إلى استشارة الطبيب. من المعروف طبيا أن مرضى فقر الدم المنجلي يمكن أن يعانون من نوبات من الجفاف وانخفاض حرارة الجسم ونقص الأكسجة والحماض والالتهابات.

لذلك تهدف استشارات المريض إلى توعية المريض بأسلوب حياته حتى يتمكن من تجنب هذه العوامل الخمسة قدر الإمكان. يمكن تمديد الفترة بين الهجمات بهذه الطريقة. بالإضافة إلى تدابير النظافة العامة ، يصف الطبيب أيضًا المدخول اليومي من البنسلين للمرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجلي كوقاية من العدوى.

بالإضافة إلى ذلك ، للحماية من العدوى ، يجب أن يتلقى كل مريض مصاب بفقر الدم المنجلي لقاحًا واحدًا على الأقل بلقاح متقارن من 13 تكافؤًا ضد المكورات الرئوية أثناء المتابعة. للتشخيص الروتيني ، يوصى بتقديم مرضى فقر الدم المنجلي إلى مركز متخصص مرة واحدة على الأقل في السنة. هناك تعداد الدم وضغط الدم ومعدل النبض وقيم الكبد والكلى وحالة البول وإفراز البروتين يتم فحصها سريريًا. يجب أيضًا إجراء تخطيط صدى القلب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

عادة ما يتم ملاحظة المرض خلال الأشهر أو السنوات القليلة الأولى من الحياة. بسبب طبيعتها ، لا يستطيع المريض في هذا العمر مساعدة نفسه أو تحسين وضعه. لذلك فإن الأقارب والأوصياء القانونيين مسؤولون عن رعاية الأبناء بشكل ملائم والعمل عن كثب مع الطبيب المعالج.

يجب تحسين تناول الطعام لدعم الدورة الدموية. يمكن استخدام أطعمة معينة لتحقيق امتصاص العناصر الغذائية التي تحفز تكوين الدم. بالإضافة إلى ذلك ، تعتبر البيئة الغنية بالأكسجين مهمة بشكل خاص للرضيع. يجب تهوية المبنى بشكل كافٍ ، وسيساعد المشي في الهواء الطلق على ضمان إمدادات الأكسجين الكافية. على الرغم من أن هذه الإجراءات لا تعالج فقر الدم المنجلي ، إلا أنه يمكن دعم جسم الطفل بشكل إيجابي.

يجب ألا يكون الطفل في بيئة تحتوي على النيكوتين أو السموم الأخرى في الهواء. تجنب حالات الإجهاد الشديد والإجهاد الشديد أيضًا. للحماية من العدوى ، من المهم التأكد من تقليل العدوى إلى الحد الأدنى. يجب أيضًا تصميم الأنشطة الترفيهية أو الأنشطة الرياضية وفقًا لاحتياجات الكائن الحي. الراحة والراحة الكافية مهمة حتى لا ترهق الجهاز المناعي دون داع.