متلازمة ألاجيل

عند هذا متلازمة ألاجيل إنه مرض وراثي. عادة ما يتم التعرف على المرض بالاختصار ALGS المحددة. المرادفات لهذا المرض خلل التنسج الشرياني الكبدي أو متلازمة ألاجيل واتسون. تعد متلازمة ألاجيل نادرة نسبيًا ، حيث يُفترض أن يكون تكرارها 1: 70000 أو 1: 100000.

ما هي متلازمة الاجيل؟

تمت تسمية متلازمة ألاجيل على اسم الشخص الذي وصف المرض لأول مرة. هذا هو العالم الفرنسي ألاجيل. متلازمة ألاجيل مرض وراثي يرثه الأطفال بطريقة وراثية سائدة.

العامل الحاسم في تطور المرض هو خلل في بروتين تمايز معين ، وهو المسؤول عن أنواع مختلفة من الأنسجة في الكائن البشري. لهذا السبب ، من الممكن أن العديد من أجهزة الجسم المختلفة تصاب بالمرض كجزء من متلازمة ألاجيل.

على سبيل المثال ، يعاني بعض الأشخاص من مشاكل في الكبد. من حيث المبدأ ، يختلف المظهر السريري الفردي بشكل كبير من شخص لآخر. ومن السمات أيضًا أن العديد من المرضى تظهر عليهم أعراض قليلة أو معدومة.

الأسباب

متلازمة ألاجيل لها مكون وراثي. عيب خاص في الجين هو المسؤول عن تطور المرض. من حيث المبدأ ، يتم توريث متلازمة ألاجيل كصفة جسمية سائدة. تبلغ نسبة الاختراق 100 بالمائة ، بينما يختلف المظهر الظاهري تمامًا من مريض لآخر.

من حيث المبدأ ، يتم التمييز بين فئتين فرعيتين من متلازمة ألاجيل ، والتي تتعلق بطفرات مختلفة. تتأثر مواقع الجينات المختلفة. إذا كانت الطفرة على الكروموسوم العشرين ، تُعرف الحالة باسم ALSG1. الطفرة على الكروموسوم الأول هي ALSG2.

من الممكن أيضًا أن تحدث طفرات جديدة. احتمال هذا أكثر من 50 في المئة. أي شخص لديه طفرة مقابلة تظهر أيضًا أعراض المرض في النمط الظاهري. ومع ذلك ، فإن درجة متلازمة ألاجيل تختلف من شخص لآخر.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

الشكاوى التي تنشأ فيما يتعلق بمتلازمة ألاجيل متنوعة للغاية وغالبًا ما تؤثر على العديد من الأعضاء. على سبيل المثال ، ما يسمى انسداد القنوات الصفراوية (مصطلح طبي ركود صفراوي) هو أمر نموذجي. يتطور اليرقان عادةً عند الأطفال حديثي الولادة.

بالإضافة إلى ذلك ، تظهر ملامح الوجه للمرضى المصابين انحرافات ملحوظة عن المتوسط. غالبًا ما تكون الجبهة عريضة جدًا. العيون عميقة والذقن عادة ما تكون صغيرة نسبيًا. يظهر الهيكل العظمي أيضًا تشوهات مثل الإكلينيكي ، الكتائب البعيدة القصيرة ، عظم الكوع القصير وفقرات الفراشة.

الأمراض التي تصيب العين والأعصاب البصرية هي أيضًا من سمات متلازمة ألاجيل. السموم الأجنة ممكنة هنا ، على سبيل المثال. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المصابون أكثر من أمراض القلب. عندما يكون الكبد مريضًا بمتلازمة ألاجيل ، فمن المحتمل ظهور مجموعة متنوعة من الشكاوى.

وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، اليرقان وقصر القامة وارتفاع ضغط الدم في الوريد البابي والحكة وما يسمى بفرط كوليسترول الدم ، حيث يتراكم الكوليسترول تحت الجلد. بالإضافة إلى أن الطحال يتضخم عند بعض المرضى.

التشخيص والدورة

ينشأ الشك في وجود متلازمة ألاجيل في حالات عديدة من التشوهات البصرية للمرضى. يُنصح بزيارة أخصائي مناسب لإجراء تشخيص موثوق وبدء العلاج المناسب. أولاً وقبل كل شيء ، يناقش الاختصاصي المعالج الأعراض والتاريخ الطبي مع المريض أو ، في حالة القصر ، مع الوصي القانوني عليهم.

نظرًا لأن متلازمة ألاجيل مرض وراثي ، يلعب تاريخ العائلة دورًا رئيسيًا. يتم إجراء العديد من الفحوصات بعد مقابلة المريض. على سبيل المثال ، يتم تصوير العمود الفقري والقلب بالأشعة السينية.

كما يتم فحص العيون والأعصاب البصرية. بهذه الطريقة ، يمكن بالفعل تحديد العديد من الحالات الشاذة النموذجية التي تشير إلى متلازمة ألاجيل. يتم استخدام التحليل الجيني للحصول على يقين نهائي بشأن وجود المرض. هذا يعني أنه يمكن اكتشاف الطفرات المقابلة. توفر خزعة الكبد قدرًا أقل من اليقين.

إنه يشير فقط إلى الأعراض وأصلها ، ولكن لا يشير إلى المرض الأساسي. في غالبية المرضى ، يتم تشخيص متلازمة ألاجيل على أساس الأعراض السريرية والأعراض النمطية المصاحبة لها.

المضاعفات

مع متلازمة ألاجيل ، يمكن أن تحدث مضاعفات مختلفة اعتمادًا على شدة المرض. إذا تأثر الكبد فقط ، تحدث الحكة والاحمرار أثناء الإصابة بالمتلازمة ، ولكن غالبًا ما تحدث أمراض الكلى الحادة التي يمكن أن تؤدي لاحقًا إلى اليرقان وفرط كوليسترول الدم. على المدى الطويل ، يمكن أن تؤدي متلازمة ألاجيل إلى قصر القامة وتضخم الطحال وتشوهات في الوجه.

يتميز المرض بأعين متباعدة على نطاق واسع وذقن ضيقة وجبهة كبيرة. تزيد المتلازمة أيضًا من خطر الإصابة بعيوب القلب وتشوهات العين وفقرات الفراشة والتشوهات الوعائية. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأمراض المصاحبة المتنوعة لمتلازمة ألاجيل قبل كل شيء هي التي تؤدي إلى مضاعفات خطيرة.

يرتبط اليرقان المذكور بأعراض نقص وحمى وتوعك عام ، بينما ترتبط اضطرابات الجهاز المناعي بزيادة القابلية للإصابة بالعدوى والأمراض. إذا كان الكبد بالفعل متضررًا بشدة ، فقد يؤدي ذلك إلى ركود القنوات الصفراوية الذي يهدد الحياة مع ألم شديد وحمى شديدة. يمكن أن تؤدي عملية زرع الكبد الضرورية غالبًا إلى مضاعفات مثل الالتهاب وردود الفعل الرفضية ، والتي قد تكون قاتلة في حالات نادرة. كلما تم اتخاذ الإجراء المبكر ، قل احتمال حدوث مضاعفات خطيرة في متلازمة ألاجيل.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في حالة الاشتباه في متلازمة ألاجيل ، يجب دائمًا استشارة الطبيب الذي يمكنه تشخيص المرض الوراثي ، وإذا لزم الأمر ، معالجته مباشرة. النصيحة الطبية مطلوبة على أبعد تقدير عندما يظهر على المولود أعراض نموذجية مثل اليرقان ، واضطرابات الجهاز القلبي الوعائي أو تشوهات الوجه (فقرات الفراشة ، مفاصل الأصابع الملتوية ، الزند القصير ، إلخ). تشير أمراض العين أو العصب البصري أيضًا إلى حالة خطيرة يجب توضيحها.

عادة ما يتم التعرف على علامات المرض الوراثي في ​​المستشفى ويمكن علاجها على الفور. إذا تكررت الأعراض المذكورة مرارًا وتكرارًا في الأشهر القليلة الأولى من الحياة وازدادت مع تقدم العمر ، يجب عليك التحدث إلى طبيب الأطفال. بالإضافة إلى متلازمة ألاجيل ، قد تكون هناك أمراض أخرى يمكن أن يكون لها عواقب وخيمة إذا تركت دون علاج. لذلك فمن المستحسن طلب المشورة الطبية وفحص الطفل عند الاشتباه الأول. عادة ما تؤدي الأعراض إلى الاستنتاج القاطع بأن هناك مرضًا يحتاج إلى علاج.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يحتاج معظم المصابين بمتلازمة ألاجيل إلى أي علاج. لأنه في كثير من الأحيان تكون الأعراض خفيفة فقط.ومع ذلك ، اعتمادًا على وجود الأعضاء ، يكون العلاج ضروريًا في بعض الأحيان.

على سبيل المثال ، إذا كان الكبد مصابًا بالمرض ، فمن الضروري إجراء فحوصات منتظمة ، خاصة عند الأطفال والمراهقين. بهذه الطريقة يمكن السيطرة على مسار المرض. قد يكون من الضروري للمصابين تناول فيتامينات إضافية أو الالتزام بأنظمة غذائية معينة.

يشار إلى زراعة الكبد في حالة إعادة تشكيل العضو بشكل متزايد أو إذا كان المريض يعاني من حكة لم يعد من الممكن السيطرة عليها بالأدوية. العلاج السببي من متلازمة ألاجيل غير ممكن لأنه مرض وراثي. يتم علاج الأعراض فقط.

التوقعات والتوقعات

في معظم الحالات ، تؤدي متلازمة ألاجيل إلى اليرقان واحتقان القنوات الصفراوية عند الأطفال أو حديثي الولادة. يمكن أن يكون هناك أيضًا العديد من التشوهات والتشوهات في جميع أنحاء جسم المريض ، على الرغم من أن الوجه عادة ما يكون أكثر تأثراً بالتشوهات. يمكن أن يؤدي ذلك إلى المضايقة أو التنمر ، خاصة بين الأطفال. غالبًا ما تتأثر الأعصاب البصرية أيضًا ، مما قد يؤدي إلى مشاكل بصرية.

متلازمة ألاجيل لها أيضًا تأثير سلبي على القلب ويمكن أن تسبب مشاكل وأمراضًا مختلفة في القلب. يعاني المصابون من قصر القامة وغالبًا من الحكة. هناك أيضا تضخم في طحال المريض. وبالتالي تنخفض جودة حياة المريض بشكل كبير بسبب متلازمة ألاجيل.

علاج متلازمة ألاجيل ليس ضروريًا دائمًا. إذا كانت الأعراض ضعيفة للغاية ، فلا داعي للعلاج. العلاج السببي غير ممكن ، لذلك يمكن علاج الأعراض فقط. كقاعدة عامة ، لا يوجد انخفاض في متوسط ​​العمر المتوقع.

منع

متلازمة ألاجيل مرض وراثي ، لذا لا توجد إجراءات وقائية. لذلك من المهم جدًا بدء العلاج بسرعة.

الرعاية اللاحقة

عادة ما تكون خيارات رعاية المتابعة محدودة للغاية في متلازمة ألاجيل. مع هذا المرض ، يعتمد الشخص المصاب دائمًا على العلاج الطبي للتخفيف من أعراض المرض. لا يوجد شفاء ذاتي.

نظرًا لأن متلازمة ألاجيل هي أيضًا مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه تمامًا. إذا كنت ترغب في إنجاب أطفال ، فإن النصائح الوراثية مفيدة لمنع انتقال المتلازمة إلى الأطفال. كقاعدة عامة ، يعتمد المصابون على تناول الفيتامينات والأدوية المختلفة.

يجب توخي الحذر لضمان تناوله بانتظام. يجب أيضًا مراعاة التفاعلات مع الأدوية الأخرى من أجل منع حدوث مضاعفات. يجب على الآباء أيضًا التأكد من أن الأطفال يتناولون الدواء بانتظام. علاوة على ذلك ، فإن الفحوصات المنتظمة للأعضاء الداخلية في متلازمة ألاجيل ضرورية لاكتشاف الضرر مبكرًا وعلاجه.

في حالة التدخلات الجراحية ، يجب أن يستريح الشخص المعني بعد هذه العملية وأن يعتني بجسده. يمكن أن يكون للتلامس مع مرضى آخرين من المرض تأثير إيجابي على مسار المرض. في بعض الحالات ، يكون متوسط ​​العمر المتوقع للمريض محدودًا أيضًا بسبب متلازمة ألاجيل.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لا يمكن علاج متلازمة ألاجيل (ALGS) سببيًا. ومع ذلك ، في حالة الاشتباه في الإصابة بمرض ALGS ، يجب استشارة الطبيب الذي سيشخص المرض ويعالج الأعراض. يجب ألا تحاول بأي حال من الأحوال معالجة الآثار الجانبية للمرض بنفسك.

يعتمد ما إذا كان يمكن للمريض المساهمة في تحسين أعراضه وما الذي يمكن أن يساهم به على الأعضاء المتأثرة والأعراض المصاحبة التي تحدث. غالبًا ما يرتبط ALGS بأمراض الكبد واليرقان. يجب أن يعالج الطبيب هذه الاضطرابات. يعرف العلاج الطبيعي عددًا من الطرق التي تدعم علاج اليرقان. يتم استخدام شاي حديقة الشرفة ، على سبيل المثال.

عند تحضيره ، يتم سكب 30 جرامًا من نبات الكرز الطازج على لتر من الماء المغلي. قبل التصفية ، يجب أن ينقع الشاي لمدة عشر دقائق ، ثم يشرب في أكواب طوال اليوم. يصنع الشاي بنفس الطريقة من الهندباء والبابونج أو من عشبة الصابون الحقيقية. ومع ذلك ، مع نبتة الصابون ، يجب أن تُطهى الأوراق لمدة خمس دقائق.

يمكن للمرضى الذين يصاحب المرض حكة شديدة أن يساعدوا مضادات الهيستامين من الصيدلية ، والتي تتوفر بدون وصفة طبية مثل الكريم أو الجل أو القطرات.