داء السيستين

مثل داء السيستين يسمى مرض التمثيل الغذائي الوراثي. هذا يؤدي إلى التراكم المفرط للسيستين في العديد من الأعضاء.

ما هو داء السيستين؟

داء السيستين هو مرض استقلابي خلقي موروث. هي أيضا تحت الأسماء داء السيستين, مرض تخزين السيستين, السكري أمين, متلازمة عبد الله فانكوني أو متلازمة Lignac معروف. في معظم الحالات ، يظهر المرض في مرحلة الطفولة. هناك أيضًا نموذج للبالغين متلازمة بوركي رونر كوجان يسمى.

تشمل السمات النموذجية لداء السيستين تراكم الحمض الأميني السيستين في عدة أعضاء. يمكن أن تكون هذه العضلات والكلى والبنكرياس والعينين أو الدماغ. يتم مهاجمة أعضاء مختلفة في أعمار مختلفة. يعتبر داء السيستين مرض نادر جدًا. يحدث فقط في واحد من بين 100،000 إلى 200،000 طفل حديث الولادة. حتى الآن ، تم تسجيل حوالي 200000 حالة مرضية فقط حول العالم.

الأسباب

مع داء السيستين ، من المهم التفريق بين ثلاثة أشكال من التقدم. يوجد اعتلال الكلية عند الأطفال ، واعتلال الكلية للكلى لدى المراهقين وشكل حميدة للبالغين.

• يتشكل الشكل الأكثر شيوعًا من خلال متغير اعتلال الكلية عند الأطفال. تحدث الأعطال الكلوية عند الطفل المصاب في وقت مبكر من عمر ستة أشهر.

• من ناحية أخرى ، يظهر شكل اعتلال الكلى لدى المراهقين فقط في مرحلة المراهقة.

• يحدث الشكل الحميد للبالغين فقط عند البالغين.

ينتمي داء السيستين إلى مجموعة الأمراض الوراثية. يورث كصفة جسمية متنحية. هذا يعني الميراث على اثنين من جسميات الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، هناك حاجة لجينين من الأب والأم. في كل والد يعاني طفله من داء السيستين ، يوجد جين طبيعي وجين معيب. داء السيستين ليس ملحوظًا في الوالدين.

طفرة في جين CTNS مسؤولة عن تطور داء السيستين. يوجد هذا على الكروموسوم 17. هذا الجين يشفر cystinosine ، وهو ناقل السيستين الليزوزومي. يؤدي اضطراب النقل في جسيمات السيستين إلى تراكم السيستين في عدة أعضاء.

هذه هي في المقام الأول الكبد والطحال والكلى ونخاع العظم والملتحمة وقرنية العين. نظرًا لأن السيستين قابل للذوبان بشكل طفيف فقط ، فإن الحمض الأميني يضمن تكوين بلورات داخل جسيمات الحالة الخلوية. من المفترض أن يؤدي هذا إلى تدمير الخلايا.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تعتمد أعراض داء السيستين على شكل معين. عادة ما يحدث شكل اعتلال الكلية عند الأطفال بين الشهر السادس والثامن عشر من العمر. يصبح ملحوظًا من خلال الشكاوى العامة مثل الحمى والقيء وفقدان الشهية وتوقف الوزن والإمساك المزمن. بالإضافة إلى ذلك ، بوال (زيادة إفراز البول) ، عطاش (عطش مرضي) ، نمو غير صحيح وكساح تحدث. عادة لا يكون للمرض أي تأثير على التطور الفكري للأطفال المصابين.

بما أن الكلى تتأثر بمرض تخزين السيستين ، فإن هذا يؤدي إلى فقدان الماء والكهارل وكذلك الحماض (تحمض الدم). إذا كانت هناك عدوى أيضًا ، فغالبًا ما يعاني الأطفال الرضع والأطفال الصغار المصابون من الضعف واضطرابات التمثيل الغذائي الكبيرة. من الممكن أيضًا حدوث كسور عفوية في العظام والكسور الكاذبة.

في شكل اعتلال الكلية لدى المراهقين ، يظهر داء السيستين فقط بين سن 10 و 12 عامًا. ثم يتطور المرض بشكل أسرع ، مما يؤدي بسرعة إلى تلف الكلى. لا يمكن اكتشاف الشكل الحميد للبالغين إلا في مرحلة البلوغ. العَرَض الوحيد عند البالغين عادة ما يكون فقط ترسبات بلورات في العين.

التشخيص والدورة

نظرًا لأن داء السيستين مرض نادر للغاية ، فليس من السهل دائمًا تشخيصه. ومع ذلك ، من الممكن الكشف عن تخزين السيستين في الغدد الليمفاوية والغشاء المخاطي للمستقيم والخلايا الليفية والكريات البيض (خلايا الدم البيضاء).

إذا تم فحص العينين باستخدام المصباح الشقي ، يمكن العثور على بلورات السيستين في القرنية. إذا انعكس قاع العين ، يمكن رؤية اعتلال الشبكية. يمكن أيضًا إجراء التشخيص السابق للولادة في العائلات المعرضة لخطر الإصابة بداء السيستين. يتم إجراء خزعة المشيمة بين الأسبوع الثامن والتاسع من الحمل. يمكن أيضًا إجراء اختبار السائل الأمنيوسي بين الأسبوع الرابع عشر والسادس عشر من الحمل.

بدون علاج خاص ، يؤدي داء السيستين إلى فشل كلوي مميت عند الأطفال المصابين. كقاعدة عامة ، يفقدون وظائف الكلى عندما يبلغون من العمر 9 سنوات. إذا تم إجراء عملية زرع الكلى ، فلن تتضرر الكلية الجديدة في مرحلة البلوغ. ومع ذلك ، بدون العلاج باستخدام السيستامين ، هناك خطر حدوث مضاعفات كبيرة مثل داء السكري واضطرابات البلع وانهيار العضلات ، وهو ما لا يحدث دائمًا.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في حالة الاشتباه في الإصابة بالسيستينوس ، يجب استشارة الطبيب على الفور. اعتمادًا على الشكل ، يظهر المرض من خلال أعراض مختلفة. عادةً ما تحدث الأعراض النموذجية - بما في ذلك الحمى والقيء وفقدان الشهية وتوقف الوزن والإمساك المزمن - بين عمر 6 و 18 شهرًا في شكل اعتلال النيبروباثيك عند الأطفال. يجب على الآباء الذين يلاحظون الأعراض خلال هذه الفترة اصطحاب الطفل إلى طبيب الأسرة على الفور.

تشير الأعراض المماثلة ، التي تظهر فقط بين سن 10 و 12 عامًا ، إلى شكل المراهقين الذي يصيب اعتلال الكلية. في هذه الحالة أيضًا ، توجهي مباشرة إلى طبيب الأطفال وافحصي الطفل. في مرحلة البلوغ ، يظهر المرض عادةً على أنه ترسبات بلورات ملحوظة في العين. لذلك من الصعب إجراء تشخيص محدد.

يوصى بزيارة الطبيب إذا شعرت بانخفاض تدريجي في نوعية الحياة لا يمكن العثور على سبب واضح له. يجب على أي شخص يعاني بالفعل من مرض أيضي آخر التحدث إلى الطبيب المسؤول على الفور إذا تم ذكر الأعراض.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

علاج أسباب داء السيستين ليس ممكنًا بعد. لذلك يقتصر العلاج على أعراض المرض. لهذا الغرض ، يتم إعطاء الأطفال المصابين الفوسفات وفيتامين د. وبهذه الطريقة يمكن تجنب الكساح. من المهم أيضًا تناول السيستامين ، والذي يستخدم لإبطاء تلف الكلى. لذا فإن العامل يمنع ترسب السيستين في الخلايا.

كما أن السيستامين له تأثير إيجابي على نمو الأطفال المرضى. عادة ما يتم إعطاء الدواء في شكل كبسولات. لعلاج رواسب السيستين في قرنية العين ، يتم إعطاء قطرات العين التي تحتوي على السيستامين. يتم أيضًا تصحيح اختلالات الإلكتروليت. يُستخدم غسيل الكلى لعلاج الفشل الكلوي. في بعض الأحيان قد تكون هناك حاجة لعملية زرع الكلى. ثبت أن هذا النوع من العلاج فعال للغاية.

التوقعات والتوقعات

التكهن غير موات ويعتمد على نوع داء السيستين. يتم تحديد ذلك وفقًا لعمر ظهور المريض وفي أسوأ الحالات يمكن أن يكون قاتلاً. يتم علاج المرض الوراثي بأعراض ، حيث لا يوجد علاج ممكن بالخيارات المتاحة. ومع ذلك ، تم إحراز تقدم طبي كبير في السنوات الأخيرة يخفف الأعراض ويطيل من العمر الافتراضي.

تم تحقيق آفاق تحسين الرفاهية وزيادة جودة الحياة إلى حد كبير بفضل خيارات العلاج الجديدة. كلما كان المريض أكبر سنًا عند ظهور العلامات الأولى للمرض ، كانت فرصه أفضل.

هناك ثلاثة أنواع من داء السيستين ، والتي ترتبط إلى حد كبير بعمر المريض. في داء السيستين الكلوي عند الأطفال ، تتعطل الكلى بعد بضعة أشهر فقط من الولادة. هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من داء cystinosis ويحدث بالفعل عند الأطفال في عمر 6 أشهر. بدون رعاية طبية ، تتدهور صحة الفرد ويحدث الفشل الكلوي.

يتحسن المآل بمجرد أن يصبح زرع الكلى ممكنًا. يمكن أن يضمن بقاء المصابين ، ولكن هناك العديد من الآثار الجانبية أو العواقب. لذلك ، لا يمكن تحقيق أي علاج مع كلية المتبرع.

منع

داء السيستين هو أحد الأمراض الخلقية الموروثة. لهذا السبب ، لا توجد تدابير وقائية ممكنة.

الرعاية اللاحقة

كقاعدة عامة ، لا يمكن التنبؤ بشكل عام بما إذا كان الشخص المصاب بداء cystinosis سيكون لديه تدابير متابعة خاصة متاحة. تعتمد هذه بشكل كبير على السبب وكذلك على علاج داء السيستين ، حيث يجب على الشخص المصاب الاتصال بالطبيب بمجرد ظهور الأعراض والعلامات الأولى لهذا المرض. كلما تم استشارة الطبيب مبكرًا وبدء العلاج ، كلما كان المسار الإضافي للمرض أفضل عادة.

يتم العلاج في الغالب عن طريق تناول الأدوية والمكملات الأخرى. يجب على الشخص المعني التأكد من تناولها بانتظام وأن الجرعة صحيحة. في حالة الأطفال ، يجب على الوالدين على وجه الخصوص التحكم في المدخول المناسب. يمكن لنظام غذائي منتظم أن يخفف من أعراض داء السيستين.

يمكن للطبيب المعالج أيضًا إعداد خطة تغذية للشخص المصاب ، والتي يمكن أن تخفف الأعراض. نظرًا لأن المرض يمكن أن يؤدي إلى تلف الأعضاء الداخلية ، فإن الفحوصات المنتظمة التي يقوم بها طبيب باطني مفيدة جدًا أيضًا. قبل كل شيء ، يجب فحص الكلى. قد يقلل هذا المرض من متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

داء السيستين هو مرض وراثي ولا يمكن علاجه سببيًا. لذلك لا يستطيع المصابون فعل أي شيء لمكافحة أسباب المرض. يجب فحص أي أعراض تحدث من قبل الطبيب.

الشكل الأكثر شيوعًا من داء السيستين هو شكل اعتلال الكلية عند الأطفال ، والذي يحدث عند الرضع من حوالي ستة أشهر من العمر ويرتبط عادةً بخلل في الكلى. يجب إعطاء الأطفال المتأثرين الفوسفات وفيتامين د لتخفيف الأعراض. هذا يمنع الكساح.

ومع ذلك ، غالبًا ما يشعر الآباء الصغار بالارتباك في هذا الموقف. يمكنك الحصول على دعم من جمعيات المساعدة الذاتية النشطة أيضًا عبر الإنترنت. تقوم مجموعات المساعدة الذاتية لداء السيستين بإبلاغ الآباء المتضررين بحالة البحث الحالية ، ومحاولة الإجابة على أسئلة من الحياة اليومية وأيضًا إقامة اتصال مع عائلات أخرى مع أطفال يعانون من داء السيستين.

عند الطلب ، يمكن لموظفي هذه الجمعيات أيضًا مرافقة أولياء الأمور في المناقشات مع الأطباء أو المعلمين أو إدارة المدرسة. توفر بعض مجموعات المساعدة الذاتية أيضًا مقاطع فيديو ومواد إعلامية أخرى يمكن من خلالها إعلام البيئة الاجتماعية للأطفال المصابين بالمرض. بالإضافة إلى ذلك ، تقدم العديد من المستشفيات أيضًا ساعات استشارة خاصة بمرض السيستين.