متلازمة دي جروشي

ال متلازمة دي جروشي هو مركب تشوه توجد منه أنواع فرعية مختلفة. تحدث التشوهات المتعددة بسبب الحذف في الكروموسوم 18. يتم علاج المرضى بأعراض فقط.

ما هي متلازمة دي جروشي؟

سبب جميع أشكال متلازمة دي جروشي هو طفرة جينية مرتبطة بالتراكم العائلي. يتأثر الكروموسوم 18 بالحذف في جميع أمراض المجموعة.
© imagenavi - stock.adobe.com

إن ما يسمى بمتلازمات التشوه عبارة عن مجموعة من الأمراض التي تظهر في صورة معقدة من التشوهات المختلفة. مجموعة فرعية من هذه المجموعة من الأمراض تسمى متلازمة دي جروشي ، والتي تنقسم إلى نوعين مختلفين مع أعراض مختلفة. تم وصف متلازمة دي جروشي لأول مرة من منظور علمي في عام 1963.

تم توثيق ما يزيد قليلاً عن 100 حالة منذ وصف الحالة الأولى. يعتبر النوع الأول من المتلازمة شديدًا ويترافق مع أعراض عديدة ، خاصةً انخفاض توتر العضلات وتشوهات اليدين وأعراض المناعة الذاتية وعيوب القلب. النوع الثاني من المتلازمة أكثر وضوحًا قليلاً ولا يرتبط بالتشوهات العضوية ، على سبيل المثال. بدلا من ذلك ، هذا النوع لديه قصر قامة أعراض الرصاص.

يتم تلخيص المتلازمتين أحيانًا على أنهما متلازمات حذف للكروموسوم 18 ، نظرًا لأنها ناتجة عن حذف طفرات هذا الكروموسوم. يُعرف خليط من الشكلين الفرعيين بمتلازمة 18-R. يمكن أن تختلف شدة المتلازمات بشكل كبير وتعتمد على طول حذف الكروموسومات في كل حالة على حدة.

الأسباب

سبب جميع أشكال متلازمة دي جروشي هو طفرة جينية مرتبطة بالتراكم العائلي. يتأثر الكروموسوم 18 بالحذف في جميع أمراض المجموعة. تم حذف أجزاء من الكروموسوم مما يفسر الأعراض الفردية للمتلازمات. وبالتالي ، فإن جميع أشكال المتلازمة تعتمد على أحاديات الصبغيات الجزئية.

مع هذا النوع من الزيغ الصبغي العددي ، فإن الكروموسومات الفردية مفقودة.في حالة متلازمة De Grouchy ، ترتبط monosomies بقطع الكروموسوم في موقع الجين 18q23. يحتوي الكروموسوم 18 ، على سبيل المثال ، على جينات ترمز للبروتين السكري APCDD1 في الحمض النووي.

بالإضافة إلى ذلك ، فإنه يحتوي على جينات ترمز لمنظم التمثيل الغذائي Bcl-2 للميتوكوندريا في حالات نقص تروية الدم. بالإضافة إلى ذلك ، جينات معينة من كود الكروموسوم لبروتين المايلين الأساسي MBP ، وهو مهم بشكل خاص لغمد المايلين للخلايا العصبية ويشرح ضعف العضلات المميز للمتضررين من المتلازمة.

النوع الأول من متلازمة دي جروشي لديه فقد قطعة في الذراع القصيرة للكروموسوم 18. يعتمد النوع الثاني من المتلازمة على فقدان القطعة على الذراع الطويلة 18q22-23 من الكروموسوم. إذا كان كروموسوم الحلقة يحتوي على 18 عملية حذف على الذراع الطويلة والقصيرة ، يتم إنشاء مجموعة من الخصائص النموذجية لمرضى De Grouchy من النوع الأول والثاني.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

الأعراض والاعتلالات والعلامات

المرضى الذين يعانون من نوع متلازمة دي جروشي لديهم وزن منخفض عند الولادة ويظهر تضخمًا جسديًا مع انخفاض توتر العضلات. غالبًا ما تكون أيديهم كبيرة وذات أصابع قصيرة ، والتي ترتبط أحيانًا بأخاديد بأربعة أصابع ، وكتائب منحنية جانبية ومتلازمة أصابع القدم. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون هناك عيب في القلب ووضعية غير طبيعية للأمعاء.

يمكن أن تشمل الأعراض الأخرى آذان كبيرة. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يظهر النوع الأول على أنه رتق أو تضيق في قنوات الأذن. تحدث أيضًا تشوهات في الصدر والدماغ أو الرأس مثل قصر الرأس. بالإضافة إلى تضخم الرأس وتضخم الدماغ ، قد يكون هناك عين واحدة أو عدم تموضع الدماغ الشمي. غالبًا ما يتم إغلاق الغرز القحفية للأشخاص المصابين قبل الأوان وتسبب إعاقة معرفية.

تشوهات عضلات العين ، تشوه العين وتشوهات تجويف العين هي فقط من سمات النوع الأول مثل التشوه الحجاجي والعيون الصغيرة أو المتباعدة على نطاق واسع. بالإضافة إلى فرط نشاط العين ، يمكن أن تتحدث الجفون الضيقة وتضخم الجفن وتدلي الجفون عن النوع الأول. ومن السمات المميزة أيضًا تدلي الجفون أو الجلوكوما أو الحول بعيون ترتجف.

غالبًا ما يكون الفك السفلي للمرضى متخلفًا أو متوقفًا ، وفجوة الفم واسعة ، وتتطور الأسنان بشكل غير طبيعي. غالبًا ما ترتبط تجاويف الأنف بالحنجرة ، ويعاني المرضى من تأخر في تقدم عمر العظام ، مما يؤدي إلى تأخر النمو. غالبًا ما ينحني العمود الفقري ويخلق سنامًا.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون هناك التهاب في الغدة الدرقية ، والذي يمكن أن يؤدي أيضًا إلى نقص المناعة مع أعراض المناعة الذاتية ونقص الغلوبولين المناعي أ. غالبًا ما يعاني المرضى من داء السكري من النوع الأول في شبابهم ، وغالبًا لا تحيض الفتيات. يتمثل العرض الرئيسي للنوع الثاني من متلازمة دي جروشي في قصر القامة المرتبط بالغدة النخامية.

يرتبط هذا العرض بصغر الرأس ونقص التوتر أو تضيق قنوات الأذن وتشوهات العين. يتميز النوع الثاني أيضًا بتشوهات الأسنان أو الإعاقات المعرفية أو قصور المناعة. مع متلازمة 18-R ، يمكن أن تظهر جميع الأعراض الموصوفة.

التشخيص

نظرًا لأن متلازمة الحذف على الكروموسوم 18 نادرة والأعراض متغيرة للغاية ، يصعب تشخيص متلازمة دي جروشي بجميع أشكالها.

تحليل الكروموسوم هو الأسلوب المفضل للتشخيص. فيما يتعلق بالتشخيص التفريقي ، من المهم التمييز بين المتلازمة والمتلازمة الدماغية والعينية والوجهية والهيكلية. يعتمد تشخيص المريض على شدة الحالة والأعراض في الحالة الفردية.

المضاعفات

يعاني المريض بسبب متلازمة دي جروشي من شكاوى مختلفة تؤدي إلى مضاعفات مختلفة. تعتمد الدورة الإضافية بشكل كبير على تطور الأعراض. نظرًا لعدم وجود علاج مباشر لمتلازمة دي جروشي ، يمكن عادةً تخفيف الأعراض فقط. في كثير من الحالات ، تتأثر الأصابع واليدين بالمتلازمة.

يشكو المريض من قصر الأصابع وكبر اليدين. يمكن أن يقيد ذلك الحياة اليومية ويؤدي إلى التنمر والمضايقة عند الأطفال. وبالمثل ، في معظم الحالات ، يتطور عيب في القلب أيضًا. غالبًا ما تؤدي الآذان البارزة إلى انخفاض احترام الذات. يمكن أن يتأثر الرأس أيضًا بالمتلازمة وينمو صغيرًا جدًا. غالبًا ما يكون هناك نقص في المناعة ، بسبب الأمراض والالتهابات التي تحدث في كثير من الأحيان.

يعاني المصاب من الحول والسكري. جودة الحياة تنخفض بشكل حاد للغاية بسبب الأعراض. عادة لا يمكن تخفيف جميع الأعراض. أولا وقبل كل شيء ، يتم علاج نقص المناعة وعيوب القلب حتى لا يموت المريض من الالتهابات. ومع ذلك ، ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع بسبب متلازمة دي جروشي. يمكن علاج شكاوى العضلات دون أي مضاعفات أخرى.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

العلاج السببي لمتلازمة دي جروشي غير ممكن للأسف. لهذا السبب ، يجب دائمًا استشارة الطبيب عند ظهور أعراض مختلفة لمتلازمة دي جروشي. أولا وقبل كل شيء ، يجب تقديم العلاج الطبي إذا كان المريض يعاني من نقص المناعة ونتيجة لذلك غالبا ما يعاني من التهابات أو التهابات. يمكن أن يشير مرض السكري في سن مبكرة أو التحديق أيضًا إلى متلازمة دي جروشي.

يتطلب مرض السكري على وجه الخصوص التشخيص والعلاج المبكر لتجنب المزيد من الأضرار والمضاعفات. التشخيص المبكر مفيد أيضًا في حالة حدوث قيود معرفية وإعاقات وله تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي للمرض. يمكن رؤية العديد من التشوهات على الوجه ويمكن علاجها بالجراحة.

يتم علاج هذه التشوهات والتشوهات من قبل مختلف المتخصصين. ومع ذلك ، يمكن بالفعل إجراء التشخيص الأول من قبل طبيب الأطفال. يمكن أيضًا أن تكون اضطرابات النمو محدودة نسبيًا عن طريق العلاج الطبي.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

نظرًا لأن جميع أشكال متلازمة دي جروشي هي عمليات حذف صبغية ، فلا يوجد علاج سببي متاح لعلاج المريض. يتم علاج المصابين بأعراض بحتة ، مع إيلاء اهتمام خاص للتشوهات العضوية. على سبيل المثال ، إذا كان هناك عيب في القلب ، فعادةً ما يتم تصحيح هذا العيب جراحياً في أقرب وقت ممكن.

إذا كان شكل الجمجمة غير الطبيعي يحد من نمو الدماغ ، أو إذا زاد الضغط داخل الجمجمة ، فيجب فتح عظام الجمجمة جراحيًا لتقليل الضغط. في ظل ظروف معينة ، يمكن مواجهة اضطرابات النمو الناتجة عن نقص هرمون الغدة النخامية باستبدال الهرمونات. يمكن تصحيح تشوهات اليدين جراحياً. بالإضافة إلى ذلك ، هناك حاجة إلى علاج طب العيون ، والذي عادة ما يعادل عملية الحول في حالة الحول.

بسبب ضعف العضلات يجب أن يتم العلاج الطبيعي الذي يقوي العضلات ويهدف إلى زيادة قوة العضلات من خلال التمارين المستهدفة. يمكن علاج تضيق قنوات الأذن جراحيًا. يمكن أن يكون التدخل المبكر مفيدًا لدعم التطور المعرفي للمريض.

ليس من الضروري تصحيح جميع تشوهات المتلازمة من وجهة نظر طبية. لا تؤدي بعض التشوهات إلى ضعف وظيفي ، ولكنها مشكلة تجميلية بحتة. يتم إعطاء هذه التشوهات في البداية اهتمامًا أقل عند التخطيط للعلاج مقارنة بالضعف الوظيفي. يتلقى آباء الأطفال المصابين استشارات وراثية ويتم إبلاغهم باحتمالية تكرار الإصابة.

التوقعات والتوقعات

متلازمة دي جروشي مرض وراثي لا يمكن ، لهذا السبب ، علاجه بعلاج الأعراض. لهذا السبب ، يتوفر علاج الأعراض البحتة للمصابين. لا يحدث الشفاء الذاتي في هذه المتلازمة.

إذا لم يتم علاج متلازمة دي جروشي ، سيعاني المصابون من تشوهات مختلفة في الجسم تحد من الحياة. هناك أيضًا ضعف كبير في جهاز المناعة ، بحيث يعاني المصابون أكثر من الالتهابات والالتهابات. في أسوأ الحالات ، يمكن أن يموتوا من هؤلاء ، لذلك فإن علاج المتلازمة ضروري دائمًا. علاوة على ذلك ، يعاني المتأثرون من تأخر في النمو وبالتالي من القيود المعرفية والتخلف العقلي.

في كثير من الحالات ، يمكن حل هذه القيود والتأخيرات من خلال العلاج المكثف. هذا عادة ما يسمح للشخص بالتطور. يتم أيضًا تخفيف التشوهات المختلفة في الجسم عن طريق التدخلات الجراحية وبالتالي يتم زيادة جودة الحياة بشكل كبير.

ومع ذلك ، لم يتم التوصل إلى علاج كامل لمتلازمة دي جروشي. لا يمكن منع العدوى والالتهابات ، ولكن يمكن علاجها دائمًا بعد ذلك. كقاعدة عامة ، لا تقلل متلازمة دي جروشي من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

منع

لا يمكن الوقاية من متلازمة دي جروشي إلا من خلال الاستشارة الوراثية أثناء تنظيم الأسرة.

الرعاية اللاحقة

مع متلازمة دي جروشي ، في معظم الحالات لا توجد إجراءات متابعة أو خيارات متاحة للمصابين ، لأن هذا المرض هو مرض خلقي لا يمكن علاجه بشكل كامل. إذا رغب المريض في إنجاب الأطفال ، فيمكن أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية حتى لا تتكرر المتلازمة في الأحفاد.

كلما تم التعرف على المرض وعلاجه في وقت مبكر ، كلما كان المسار الإضافي للمرض أفضل. عادة ما يتم حل مشاكل القلب في السنوات الأولى من خلال عملية جراحية. يجب أن يستريح الشخص المصاب بالتأكيد بعد هذه العملية وأن يعتني بجسمه. يجب تجنب الجهد أو الأنشطة البدنية والمرهقة بأي حال من الأحوال حتى لا تثقل كاهل الجسم دون داع.

غالبًا ما يكون العلاج الطبيعي ضروريًا. يمكن أيضًا إجراء العديد من التمارين من هذا العلاج الطبيعي في منزلك ، مما يسرع الشفاء. لا يمكن توقع ما إذا كانت متلازمة دي جروشي ستؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لا يمكن معالجة الأشكال المختلفة لمتلازمة دي جروشي سببيًا. لذلك تركز إجراءات المساعدة الذاتية على دعم علاج الأعراض وتسهيل التعامل مع المرض على المصابين.

بشكل عام ، في حالة حذف الكروموسومات ، يجب تقديم مشورة شاملة من أخصائي. وبهذه الطريقة ، يمكن تجنب تطور العديد من المخاوف النمطية وانعدام الأمن المرتبط بالمرض ، خاصة عند الأطفال. يمكن لوالدي الأطفال المصابين الاستفادة من الاستشارة الوراثية ، والتي توفر معلومات حول كيفية التعامل مع المرض واحتمال تكراره.

يمكن دعم العلاج الطبيعي من خلال التمارين المستهدفة والتمارين المنتظمة. ومع ذلك ، في حالة التشوهات الشديدة ، يوصى بزيارة عيادة خاصة. هناك ، يمكن اتخاذ التدابير المناسبة تحت التوجيه المهني لتقليل قيود الحركة وبالتالي تحسين نوعية حياة المتضررين.

نظرًا لأن الشكاوى والقيود لا تزال قائمة في الحياة اليومية على الرغم من جميع التدابير ، يجب تنظيم تدابير الدعم اللازمة في مرحلة مبكرة. يجب تنظيم أي أدوات مساعدة مثل أحذية تقويم العظام أو الوسائل البصرية أو كرسي متحرك في الوقت المناسب بالتشاور مع الطبيب.