العامل الخامس ليدن

مثل العامل الخامس ليدن هو اضطراب تخثر شائع بين القوقازيين ويرتبط بزيادة خطر الإصابة بتجلط الدم. يفهم الطبيب أن الجلطة هي جلطة دموية في الأوعية الدموية. بالإضافة إلى الهيبارين ، فإن ما يسمى بالكومارين متاح للعلاج الوقائي.

ما هو العامل الخامس لايدن؟

طفرة العامل الخامس لايدن أو العامل الخامس لايدن هي عيب تخثر جيني. يؤثر التصرف الجيني على عامل التخثر الخامس لشلال التخثر. يعاني المصابون من ميل إلى تجلط الدم وبالتالي يشكلون جلطات دموية أكثر من غيرهم. يعد مرض العامل الخامس أيضًا السبب الأكثر شيوعًا لمقاومة APC.

اكتشف ماكس هيرمان هوردر لأول مرة نقصًا في عامل تخثر الدم الخامس في عام 1955. في ذلك الوقت أرجع النقص إلى مثبط عامل تجلط الدم V. في عام 1993 ، وصف الطبيب السويدي بيورن داليباك طفرة العامل الخامس لايدن لأول مرة. أطلق Dahlbäck على الترتيب الجيني للتخثر على اسم مدينة Leiden ، حيث عاش أثناء بحثه في هذا المجال.

تتبع طفرة FVL الوراثة السائدة. حتى لو كان أحد الوالدين فقط يحمل طفرة FVL ، فإن نسلهم أكثر عرضة للإصابة بتجلط الدم من خمسة إلى عشرة أضعاف.

الأسباب

يعتمد العامل الخامس لايدن على طفرة نقطية. تؤثر الطفرة على الجين الذي يرمز للعامل الخامس في تخثر الدم. ينتج العامل V Leiden من طفرة نقطية في جين العامل الخامس (طفرة F506Q أو G169A). في أوروبا ، ما يقرب من 2-15 ٪ من السكان هم حاملون متغاير الزيجوت لطفرة FVL. (المصدر: MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund) يعتبر العامل الخامس المرحلة الأولية من العامل المساعد Va ، والذي لا يمكن تعويضه لتخثر الدم ويدعم العامل Xa في تكوين الثرومبين.

يتم تنشيط العامل V بواسطة الثرومبين والعامل Xa عبر آلية ردود فعل إيجابية ويتم تثبيطه بواسطة نظام البروتين C / البروتين S. عندما يتحور العامل الخامس ، لا يمكن تفكيكه وتعطيله بواسطة البروتين المنشط C. لهذا السبب ، يكون شلال التخثر لدى المريض أكثر نشاطًا ويزداد خطر الإصابة بجلطات الدم.

في أوروبا ، خمسة في المئة من السكان هم من ناقلات الزيجوت متغايرة. 0.5 في المائة فقط من المرضى هم من حاملي الزيجوت مع طفرات في كلا الوالدين. لا توجد طفرة العامل الخامس ليدن إلا بين القوقازيين ، وليس بين المجموعات العرقية الأخرى.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يكون حاملو مرض العامل الخامس عرضة للتخثر. في الطب ، التخثر هو مرض الأوعية الدموية التي تتكون فيها جلطات الدم في الأوعية الدموية. من حيث المبدأ ، يمكن أن تتأثر جميع الأوعية الدموية بالجلطات ، لكن الجلطات الدموية في الأوردة أكثر شيوعًا. الخثار الأكثر شيوعًا هو ، على سبيل المثال ، الأوردة العميقة في الساقين ، وهو من المضاعفات الشائعة ، خاصة أثناء الحمل.

يمكن أن يصاب الأشخاص المصابون بمرض العامل الخامس بتجلط الدم في الشرايين أيضًا. تتأثر الأوردة الجيوب الأنفية في الدماغ بشكل أقل إلى حد ما. إذا كانت هناك جلطة دموية في أوردة الجيوب الأنفية ، فإنها تسمى تجلط الوريد الجيبي. يظهر الخثار الوريدي السطحي صورة سريرية مختلفة عن الجلطات الدموية في الأوردة العميقة.

غالبًا ما يرتبط تكوين الجلطات في الأوردة السطحية بمكونات التهابية. تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا للتخثر التورم والشعور بالدفء أو التوتر. قد يتحول الجلد إلى اللون الأحمر أو حتى يتحول إلى اللون الأزرق. تظل العديد من الجلطات بدون أعراض.

ومع ذلك ، عند العودة إلى الوراء ، يمكن أن تتسبب الجلطات غير المصحوبة بأعراض في حدوث الفيضانات ، على سبيل المثال الانسداد الرئوي ، وهو أكثر المضاعفات شيوعًا للتخثر.

التشخيص

يمكن تشخيص طفرة العامل الخامس لايدن باستخدام الاختبارات الوظيفية وعلم الوراثة الجزيئي. في الاختبارات الوظيفية ، تظهر الطفرة على أنها امتداد لزمن التخثر. في حالة الاختبارات البيولوجية الجزيئية ، من ناحية أخرى ، يكتشف المختبر طفرة النقطة السببية في الحمض النووي.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم تصنيف المريض في شكل متغاير الزيجوت أو متماثل الزيجوت كجزء من التحليل. هذا التمايز أمر بالغ الأهمية. كلا الشكلين مرتبطان بخطر مختلف بشكل واضح للتخثر. لذلك ، تنطبق إرشادات العلاج المختلفة على النماذج. في حالة إصابة الأقارب المقربين بالخثار الوريدي ، يمكن النظر في فحص مرض العامل الخامس.

يمكن أيضًا إجراء تحليل في المرضى الذين يعانون من حالات إجهاض متكررة لسبب غير معروف أو في حالة تأخر النمو داخل الرحم. يعتمد التكهن على وقت التشخيص. يمكن الآن علاج مرض العامل الخامس بشكل جيد. ومع ذلك ، إذا تم الاستغناء عن العلاج الوقائي بسبب الجهل ، فيمكن تطبيق تشخيص غير مواتٍ أو حتى قاتل.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في حالة ملاحظة علامات تجلط الدم - مثل التورم أو الشعور بالدفء أو تلون الجلد باللون الأزرق - ينصح الطبيب بذلك. مرض العامل الخامس هو حالة خطيرة تتطلب التشخيص والعلاج السريع لاستبعاد المضاعفات. إذا ظهرت شكوى ، يجب أن تذهب إلى الطبيب أو العيادة في نفس اليوم. يجب أن يعالج الطبيب الانسداد الرئوي على الفور. إذا حدث ألم في الصدر وضيق في التنفس وخفقان فجأة ، فهذا يشير إلى مرض خطير ويجب تنبيه طبيب الطوارئ.

يجب بالتأكيد علاج الشخص المصاب في المستشفى. إذا تم تشخيص مرض العامل الخامس متماثل الزيجوت ، فيجب استشارة الطبيب بانتظام حتى يمكن اكتشاف أي تجلط في مرحلة مبكرة. في حالة ظهور أعراض غير عادية أو علامات لجلطة دموية جديدة ، فمن الأفضل الاتصال بخدمات الطوارئ أو ينبغي نقل المريض إلى أقرب عيادة. إذا كان الأفراد في الأسرة مصابين بالتخثر أو حتى بمرض العامل الخامس ، فإن الفحص الوقائي لاضطراب التخثر أمر منطقي.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يمكن معالجة طفرة العامل الخامس لايدن سببيًا. علاج الأعراض متاح. علاج أمراض العامل الخامس مطلوب فقط في حالتين. يجب أن يتم العلاج في حالة تجلط الدم الحاد وبعض حالات الخطر. في هذا السياق نتحدث عن الوقاية من التخثر. يتم إعطاء الهيبارين ومضادات فيتامين ك مثل الكومارين أساسًا لعلاج الخثار الوريدي الحاد.

يذيب الهيبارين جلطات الدم ويمنع الدم من التجلط. يقلل الكومارين من إنتاج فيتامين ك الذي يلعب دورًا مهمًا في تخثر الدم. فيتامين ك ضروري لتكوين عوامل التخثر ، لذلك عن طريق الاختناق مع الكومارين ، تتشكل عوامل التخثر بكميات صغيرة فقط. بهذه الطريقة ، تقلل المواد من تخثر الدم.

يستمر العلاج المضاد للتخثر حوالي ستة أشهر. المرضى الذين يعانون من مرض العامل الخامس متماثل الزيجوت لديهم مدة علاج أطول لأن خطر تجلط الدم لديهم أعلى. يتم تنفيذ العلاج الوقائي الدائم للتجلط باستخدام مضادات فيتامين K في شكل أقراص.

التوقعات والتوقعات

يعتمد تشخيص العامل الخامس لايدن على العديد من العوامل المختلفة. قبل كل شيء ، يعد نمط حياة الشخص المصاب عاملاً في احتمالية الإصابة بتجلط الدم. أسلوب الحياة الصحي وممارسة الرياضة يقللان من المخاطر. ومع ذلك ، فإن التدخين وزيادة الوزن يزيدان من المخاطر بشكل كبير. ومع ذلك ، يحدث تجلط الدم أحيانًا حتى عند الأشخاص الذين يتصرفون بطريقة مثالية (من وجهة نظر طبية).

ما إذا كان هذا يشكل خطرًا على الشخص المعني يعتمد على وقت الاكتشاف. كلما تمت مراقبة تكوين الجلطات المحتملة ومعالجتها بشكل أفضل ، قل خطر حدوث حادث خطير بسبب الجلطة. يمكن أيضًا حل معظم الجلطات دون أي مشاكل.

بالإضافة إلى ذلك ، من المهم أيضًا أن يكون مرض العامل الخامس متغاير الزيجوت أو متماثل الزيجوت: في حين أن الأول يزيد فقط من الميل إلى تجلط الدم عشرة أضعاف ، والثاني يزيده مائة ضعف. وفقًا لذلك ، يحتاج الأشخاص المصابون بمرض العامل الخامس متماثل إلى أن يكونوا أكثر انتباهاً لأجسامهم.

بالإضافة إلى ذلك ، يجب على النساء المصابات عدم استخدام حبوب منع الحمل التقليدية ، لأن هذا يزيد مرة أخرى من خطر الإصابة بالتجلط مع طفرة العامل الخامس لايدن. نظرًا لأن المرض لا يمكن علاجه سببيًا ، يتعين على المصابين التعامل معه مدى الحياة.

منع

العامل الخامس لايدن هو عيب وراثي. لذلك ، لا يمكن منع اضطراب التخثر بشكل فعال حتى الآن. يمكن فهم التحليل الجيني الجزيئي لعوامل تجلط الدم على الأقل على أنه إجراء وقائي للعواقب الوخيمة للطفرة. إذا أظهر التحليل معاناة العامل الخامس ، يمكن منع الجلطات بالعلاج الوقائي إذا لزم الأمر.

الرعاية اللاحقة

في حالة معاناة العامل الخامس ، لا توجد عادة خيارات متابعة خاصة متاحة للمتضررين. في معظم الحالات ، لا يمكن علاج المرض بشكل كامل ، لذلك يعتمد المرضى عادة على العلاج مدى الحياة. الشفاء الذاتي لا يحدث.

بشكل عام ، فإن دعم ورعاية المتضررين من الأسرة والأصدقاء المقربين له تأثير إيجابي على مسار المرض. قبل كل شيء ، يمكن الوقاية من الاضطرابات النفسية أو الاكتئاب. في كثير من الحالات ، تكون المناقشات المكثفة مع الأصدقاء المقربين ضرورية.

يمكن أن يكون الاتصال بمرضى آخرين يعانون من مرض العامل الخامس مفيدًا جدًا أيضًا. يتم علاج مرض العامل الخامس في الغالب بمساعدة الأدوية. من المهم التأكد من تناوله بشكل صحيح ومنتظم ، ويجب أيضًا مراعاة التفاعلات المحتملة مع الأدوية الأخرى.

نظرًا لأن خطر الإصابة بتجلط الدم يزداد بشكل كبير بسبب مرض العامل الخامس ، يجب إجراء فحوصات منتظمة من قبل الطبيب لمنع ذلك. بشكل عام ، يكون لنمط الحياة الصحي أيضًا تأثير إيجابي على مسار هذا المرض ، على الرغم من أن اتباع نظام غذائي صحي ضروري أيضًا.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

العلاج الذاتي غير ممكن لمعاناة العامل الخامس. يعتمد المرضى دائمًا على العلاج من قبل الطبيب لتجنب المزيد من الشكاوى.

ومع ذلك ، كقاعدة عامة ، فإن تناول فيتامين ك له تأثير إيجابي على المرض. ومع ذلك ، يعتمد المصابون أيضًا على تناول مخثرات الدم للتخفيف من أعراض مرض العامل الخامس. التشخيص والعلاج المبكر مهم لهذا المرض. كلما تم التعرف على المرض في وقت مبكر ، زاد احتمال وجود مسار إيجابي للمرض.

في حالة حدوث انسداد رئوي بسبب مرض العامل الخامس ، يجب استشارة الطبيب على الفور. في حالات الطوارئ الحادة ، يمكن أيضًا استدعاء طبيب الطوارئ. يمكن في بعض الحالات تخفيف تلون الجلد عن طريق وضع البرد.

إذا أدى مرض العامل الخامس إلى شكاوى نفسية ، يكون دعم المريض من الأصدقاء والأقارب مناسبًا. يمكن أن يكون للاتصال بالأشخاص المصابين الآخرين تأثير إيجابي على مسار المرض. نظرًا لأن المرض يشجع أيضًا على تطور الجلطات ، يعتمد الشخص المصاب على فحوصات منتظمة من قبل الطبيب.