متلازمة هيرمانسكي بودلاك

في ال متلازمة هيرمانسكي بودلاك إنه مرض وراثي نادر الحدوث. يتم أيضًا اختصار المرض في العديد من الحالات HPS المحددة. تتميز متلازمة Hermansky-Pudlak بحقيقة أن الأشخاص المصابين يعانون بشكل أساسي من اضطرابات وتشوهات جلدية نموذجية.

ما هي متلازمة هيرمانسكي بودلاك؟

في الأساس ، متلازمة هيرمانسكي بودلاك هي مرض يحدث فقط بتواتر منخفض جدًا بين السكان. لهذا السبب ، لا تكاد توجد أي بيانات موثوقة عن المرض ووبائياته في الوقت الحالي. ما هو معروف حتى الآن هو أن المرض يحدث بشكل متقطع في جميع أنحاء العالم.

هناك خصوصية جغرافية في حدوث المرض. لأن متلازمة هيرمانسكي بودلاك تظهر بشكل متكرر في شمال غرب بورتوريكو. أسباب ذلك غير واضحة إلى حد كبير في الوقت الحالي. على مدار الوقت ، تم بالفعل تسجيل 400 شخص يعانون أو يعانون من متلازمة هيرمانسكي-بودلاك في هذا الموقع.

هذا يعني أن المرض له تواتر 1: 8000 في هذه المنطقة. البيانات المقابلة حول تواتر متلازمة Hermansky-Pudlak ليست متاحة بعد للبلدان الناطقة بالألمانية. في الأساس ، تترسب مادة السيرويد في ما يسمى بالخلايا الصباغية والليزوزومات والحبيبات المصلية داخل الصفائح الدموية كجزء من المرض.

تم وصف متلازمة هيرمانسكي-بودلاك لأول مرة من قبل بودلاك وهيرمانسكي في عام 1959. تكريما لهؤلاء المؤلفين ، تم تسمية المرض بمتلازمة هيرمانسكي بودلاك.

الأسباب

تتميز متلازمة Hermansky-Pudlak وتطورها بتفاعل عدة عوامل. بادئ ذي بدء ، فإن الجسيمات الحالة والحويصلات ذات الصلة لها صلة بتكوين المرض. في بداية التطوير ، تمر هاتان المادتان بعمليات مماثلة.

تشتمل هذه المواد على عضيات مختلفة ، على سبيل المثال الحبيبات أو الحبيبات المصلية أو الجسيمات الحالة. هذه الحويصلات والليزوزومات مسؤولة عن الأعراض والأعراض النمطية لمتلازمة هيرمانسكي-بودلاك. قبل كل شيء ، تلعب الوظائف المعيبة لهذه المواد دورًا مهمًا في تطور المرض.

المهق النموذجي في سياق متلازمة هيرمانسكي بودلاك يرجع إلى توليف غير صحيح للميلانين. يتكون الميلانين في الميلانوزومات. اتجاه النزيف هو نتيجة حقيقة أنه في حالة حدوث نزيف ، لا تلتصق الصفائح الدموية معًا وتشكل كتلًا.

سيوقف هذا النزيف في الظروف العادية. تلعب حبيبات السيروتون أيضًا دورًا مهمًا في هذه العملية. أخيرًا ، يحدث تليف الرئتين بسبب عيوب خاصة داخل ما يسمى بالخلايا السنخية.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تتميز متلازمة هيرمانسكي بودلاك بعدد من العلامات والأعراض التي تشير إلى المرض. تختلف الأعراض الفردية في حدتها وشدتها حسب الحالة الفردية. قد تكون بعض الأعراض أكثر وضوحًا من غيرها.

المهق ، الذي يظهر على جلد الشخص المصاب ، هو نموذجي بشكل خاص لمتلازمة هيرمانسكي-بودلاك. قد يحدث المهق أيضًا في الملتحمة. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المرضى المصابون بمتلازمة هيرمانسكي بودلاك عادةً من تليف رئوي وميل متزايد للنزيف.

التشخيص والدورة

كجزء من تشخيص متلازمة هيرمانسكي-بودلاك ، من الضروري أولاً أخذ التاريخ الطبي. يسأل الطبيب المعالج المريض خلال محادثة عن الأمراض السابقة ، وخصائص نمط الحياة الشخصية والتغيرات الوراثية المحتملة. بهذه الطريقة ، يتلقى الطبيب المعلومات ذات الصلة لمساعدته في إجراء التشخيص.

بالإضافة إلى ذلك ، يلعب المظهر السريري دورًا مهمًا في التشخيص. تعزز الأعراض المميزة لمتلازمة هيرمانسكي-بودلاك الشك في وجود المرض. يشير نقص تصبغ الجلد والشعر بشكل خاص إلى المرض.

هناك أيضًا خيار إجراء اختبارات جينية مختلفة. تؤدي التغييرات في بعض الجينات إلى تطور متلازمة هيرمانسكي بودلاك. يُعتقد أن هذا الجين مسؤول عن زيادة حدوث المرض في بورتوريكو ويمكن تحديده من خلال اختبار معمل.

المضاعفات

تؤثر متلازمة هيرمانسكي بودلاك بشكل رئيسي على مناطق جلد المريض المختلفة. تختلف الشكاوى والمضاعفات الفعلية في كل المرضى ، ولهذا السبب لا يمكن التنبؤ العام في هذه الحالة. ومع ذلك ، يحدث المهق في كثير من الحالات بسبب متلازمة هيرمانسكي بودلاك.

هذا عادة ليس له تأثير سلبي معين على جسم المريض ولا يجب أن يرتبط بمخاطر صحية. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يؤدي المهق إلى زيادة الميل إلى النزيف. حتى الإصابات الطفيفة جدًا يمكن أن تسبب نزيفًا حادًا ويزداد خطر حدوث نزيف داخلي. في أسوأ الأحوال ، يعاني المريض من نزيف الدم والأعراض المصاحبة له.

ليس من غير المألوف أن يكون لمتلازمة هيرمانسكي-بودلاك تأثير سلبي على نفسية المريض. في كثير من الحالات ، هناك انخفاض في احترام الذات واستمرار عقدة النقص. يمكن عادةً معالجة هذه الشكاوى من قبل طبيب نفساني دون مضاعفات.

العلاج المباشر لمتلازمة هيرمانسكي بودلاك غير ممكن. في معظم الحالات ، يتم إعطاء التطعيمات للمساعدة في منع الالتهاب. لا يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع أو ينقص بمتلازمة هيرمانسكي بودلاك.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب على مرضى المهق مراجعة الطبيب على الفور. عادةً ما تُلاحظ متلازمة هيرمانسكي بودلاك فور الولادة وتُعالج على الفور. في الحالات الأقل شدة ، يجب على المريض توضيح الأعراض بنفسه. تشمل الأعراض النموذجية ، التي تتطلب بالتأكيد تشخيصًا وعلاجًا طبيًا ، تغيرات ملحوظة في الجلد ، وميلًا متزايدًا للنزيف والتليف الرئوي.

يتجلى التليف الرئوي ، من بين أمور أخرى ، في ضيق التنفس وضيق التنفس والسعال الجاف. في حالة حدوث هذه الشكاوى ولم يتم حلها من تلقاء نفسها بعد أسبوع على أبعد تقدير ، يلزم استشارة طبية. إذا كانت هناك علامات أخرى لمرض خطير ، فمن الأفضل التحدث إلى طبيب الأسرة على الفور.

في حالة حدوث شكاوى شديدة ، يجب استدعاء طبيب الطوارئ أو نقل الشخص المصاب إلى أقرب عيادة بسرعة. بالإضافة إلى طبيب الأسرة ، يمكن أيضًا زيارة متخصص في الأمراض الجلدية أو عيادة متخصصة للأمراض الوراثية. في حالة الشك ، فإن خدمة الطوارئ الطبية هي جهة الاتصال الصحيحة.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

فيما يتعلق بعلاج متلازمة Hermansky-Pudlak ، تجدر الإشارة إلى أنه لا توجد حاليًا طرق علاج سببية. تشير الدراسات المختلفة إلى أن الجلوكوكورتيكويد أيضًا لا تؤثر بشكل كبير على تشخيص المرض أو تطوره. لهذا السبب ، لا يوجد سوى خيار العلاج العرضي لمتلازمة هيرمانسكي بودلاك.

قد يتأثر تليف الرئة إيجابيا بعدم التدخين. من أجل تجنب المزيد من المضاعفات أو لتقليل احتمالية حدوثها ، يوصى بالتطعيمات المناسبة ، على سبيل المثال ضد التهاب الرئتين.

يتم إجراء التطعيم ضد المكورات الرئوية وفيروسات الأنفلونزا من قبل العديد من الأطباء. من المهم أن يرى المريض الطبيب في أسرع وقت ممكن إذا اشتبه في متلازمة هيرمانسكي بودلاك.

منع

في الوقت الحالي لا توجد تدابير وإمكانيات فعالة للوقاية الفعالة من تطور متلازمة هيرمانسكي بودلاك المعروفة. هذا يرجع في المقام الأول إلى حقيقة أن الحالة هي اضطراب وراثي. لهذا السبب ، لا يمكن التأثير على الأسباب.

إذا كانت متلازمة هيرمانسكي بودلاك موجودة ، فمن الأهمية بمكان تشخيص المرض بسرعة ، وتمييزه عن الأمراض الأخرى ، ثم بدء العلاج المناسب. بهذه الطريقة ، يمكن تحسين نوعية حياة المرضى المصابين ويمكن أن يتأثر تشخيص متلازمة هيرمانسكي-بودلاك بشكل إيجابي.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن متلازمة Hermansky-Pudlak مرض وراثي ، فإن إجراءات أو خيارات رعاية المتابعة محدودة للغاية. يجب أن يقوم الشخص المعني دائمًا بإجراء فحص وراثي واستشارة إذا كان يريد إنجاب أطفال حتى لا تتكرر المتلازمة عند الأطفال. بشكل عام ، يعتمد المرضى على العلاج مدى الحياة للتخفيف من الانزعاج ولا يمكن تحقيق العلاج الكامل.

عادة ما يتم علاج متلازمة هيرمانسكي بودلاك عن طريق تناول الأدوية. عند تناول هذا الدواء ، يجب دائمًا ضمان الجرعة الصحيحة ، حيث يجب بالطبع اتباع تعليمات الطبيب. في حالة الأطفال ، يجب على الوالدين على وجه الخصوص التأكد من تناول الدواء بشكل صحيح ومنتظم.

يجب أيضًا إعطاء لقاحات مختلفة للوقاية من الأمراض أو العدوى. نظرًا لأن متلازمة هيرمانسكي-بودلاك يمكن أن تؤدي إلى مضاعفات خطيرة ، يجب على الآباء استشارة الطبيب بمجرد ظهور الأعراض أو العلامات الأولى للمرض. غالبًا ما يحتاج المتضررون إلى مساعدة ودعم أسرهم في حياتهم. المحادثات المحبة والمكثفة مهمة أيضًا للوقاية من الاضطرابات النفسية أو الاكتئاب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

في حالة متلازمة هيرمانسكي - بودلاك ، فإن المريض للأسف لديه خيارات قليلة جدًا للعلاج الذاتي. نظرًا لأن معظم الأشخاص يعانون من ميل متزايد للنزيف ، يجب تجنب أي إصابات أو عمل خطير.

هذا يتجنب المضاعفات الناتجة عن فقدان الدم المرتفع. حتى في حالة التدخلات الجراحية أو الزيارات العادية للطبيب ، يجب دائمًا إبلاغ الطبيب أن الشخص المعني يعاني من متلازمة هيرمانسكي بودلاك.

إذا كان الشخص المعني يعاني من المهق أو اضطراب صبغ آخر ، فلا يمكن علاج ذلك مباشرة. ومع ذلك ، يمكن معالجة الشكاوى النفسية أو عقدة النقص من خلال التحدث إلى الأشخاص المتضررين الآخرين أو بدعم من الأصدقاء والأقارب. قبل كل شيء ، يمكن لشريكك دعم المريض.

يمكن للتطعيمات المختلفة أيضًا أن تخفف من أعراض المتلازمة ، بحيث يمكن ، على سبيل المثال ، تجنب الالتهاب في الرئتين. يجب على المصابين إجراء أي تطعيمات لحماية أنفسهم من مسببات الأمراض المختلفة. نظرًا لأن المتلازمة يمكن أن تؤدي أيضًا إلى التليف الرئوي ، يجب تجنب التدخين بالتأكيد. يمكن أن يؤدي هذا أيضًا إلى زيادة متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.