هزال العضلات (الحثل العضلي)

من ضمور العضلات أو متخصص ضمور العضلات هو اضطراب عضلي ينتج بشكل أساسي عن الوراثة. يمكن أن يأخذ الهزال العضلي أشكالًا مختلفة ويختلف في المسار والتشخيص. لسوء الحظ ، لا يمكن علاج الحثل العضلي بعد. لذلك ، فإن التركيز الأساسي لأي علاج هو تباطؤ المرض والتخفيف من الأعراض المرتبطة بهزال العضلات.

ما هو هزال العضلات (الحثل العضلي)؟

لا يساعد بناء العضلات المستهدف دائمًا في الوقاية من الهزال المرضي للعضلات وضعف العضلات ، ولكنه يمكن أن يخدم أغراض العلاج الطبيعي الداعمة.

ال ضمور العضلات (أيضا ضمور العضلات) هو مصطلح شامل لمختلف أمراض العضلات التي تفكك في المقام الأول (أي بدون أي مرض أساسي آخر). هناك أكثر من 30 فئة فرعية مختلفة من الحثل العضلي المعروف.

ومع ذلك ، فإن الأكثر شيوعًا هو الحثل العضلي الدوشيني (مع حوالي 1: 5000 من أمراض العضلات الأكثر شيوعًا عند الأطفال) وبيكر-كينر (شكل بالغ مع تشخيص أكثر ملاءمة إلى حد ما ومسار أبطأ). النماذج الفرعية الأخرى نادرة.

ما تشترك فيه جميع الأنواع هو أن الأمراض مصحوبة بضعف عضلي تدريجي ومتناسق عادةً مع هزال عضلي لاحق.

الأسباب

إلى عن على ضمور العضلات أو. ضمور العضلات لا يستند إلى سبب خارجي ، ولكنه وراثي بشكل حصري تقريبًا. الوراثة عادة ما تكون متنحية مرتبطة بالكروموسوم X ، وبالتالي فإن الخلل الجيني يكون على كروموسوم X ومن أجل الإصابة بالمرض ، يجب أن يتأثر كلا الكروموسومات X. لذلك ، عادةً ما يتأثر الأفراد الذكور فقط ، حيث لا يوجد لديهم كروموسوم X ثانٍ ويؤدي خلل جيني إلى ظهور المرض.

لا يمكن أن ينتقل الجين المعيب إلا من الأم (هي حامل) ، لكنها لا تتأثر بنفسها بشكل واضح. بالطبع ، من الممكن أيضًا حدوث طفرات جديدة (أي خلل جيني بدون أي وراثة). يتسبب الخلل الجيني في انخفاض الكمية (نوع بيكر) أو انهيار كامل للديستروفين (دوشين) ، وهو لبنة أساسية للعضلات الهيكلية ، وهو أمر ضروري للاستقرار والانقباض (أي قدرة العضلات على الانقباض). يؤدي هذا النقص في الحثل في النهاية إلى ضعف العضلات وضمورها.

من أجل التمييز بين الطفرة الجديدة والميراث (خاصة لتحديد خطر التكرار في حالة الحمل الجديد) ، يمكن إجراء تحليل جيني للأم. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، يمكن أيضًا اكتشاف زيادة إنزيم انهيار العضلات (CK) في الأم التي لا تظهر عليها أعراض.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتميز الحثل العضلي بضعف تدريجي للعضلات. يؤثر هذا في الغالب على مناطق معينة من الجسم وعادة ما يحدث بشكل متماثل. متى وما إذا كانت الأعراض تحدث على الإطلاق يعتمد بشكل أساسي على نوع الحثل العضلي. هناك أكثر من 30 نموذجًا مختلفًا معروفًا ، وهي مرتبطة بشكاوى مختلفة.

في حالة الحثل العضلي الذي يتطور ببطء من نوع بيكر-كينر ، يظهر ضعف العضلات في البداية في منطقة عضلات الفخذ والحوض. يبدأ المرض بين سن ستة إلى اثني عشر عامًا ، وبسبب المسار البطيء للمرض ، يمكن لمعظم المرضى المشي حتى سن 30 أو حتى 40 عامًا. فقط في مراحل لاحقة يؤثر ضعف العضلات أيضًا على وظيفة الرئتين والقلب.

من ناحية أخرى ، يتطور الهزال العضلي من نوع دوشين بسرعة. تظهر الأعراض الأولى في سن الرضيع. يسافر الأطفال المصابون في كثير من الأحيان ويسقطون بسرعة. يعاني حوالي ثلث المصابين أيضًا من آلام في ربلة الساق والارتجاف.

بسبب ضعف العضلات التدريجي ، يعتمد مرضى الحثل العضلي الدوشيني على كرسي متحرك والرعاية الكاملة قبل سن 18 عامًا. نتيجة للحثل ، يتم تقييد النتاج التنفسي والقلب بشكل متزايد ، بحيث يمكن أن يحدث أيضًا التعب والصداع وضعف التركيز.

مسار المرض

تظهر الأعراض الأولى في مرحلة الطفولة المبكرة (نوع دوشين) أو في مرحلة المراهقة حتى بداية البلوغ هزال العضلات (الحثل العضلي). يتميز بضعف تدريجي للعضلات ، والذي يبدأ عادة بشكل متماثل في حزام الكتف والحوض. يحدث الهزال الفعلي للعضلات لاحقًا.

تعمل الأنسجة الدهنية كعنصر نائب ، مما يؤدي إلى تضخم بصري (ما يسمى بعجول جنوم نموذجي). في مسار إضافي ، يفقد الأطفال أو الكبار القدرة على الوقوف دون مساعدة والمشي في النهاية. نظرًا لأنه لا يمكن علاج الضمور العضلي ، تحدث الوفاة بعد سنوات عديدة (متوسط ​​العمر المتوقع لنوع دوشين حوالي 25 عامًا ، لنوع بيكر أطول بشكل ملحوظ). عادة ما يكون سبب الوفاة هو ضعف التنفس مع الالتهابات الناتجة.

المضاعفات

يمكن أن يؤدي هزال العضلات إلى زيادة سماكة عضلة القلب وضعفها. ينتج عن ذلك اضطرابات في ضربات القلب والتنفس. نظرًا لأن الهيكل العظمي لم يعد مدعومًا بالعضلات ، فقد يحدث أيضًا أن تتشوه الأطراف ويصبح العمود الفقري منحنيًا بشكل مرضي. في هذه الحالة ، غالبًا ما يعاني الشخص المعني من آلام شديدة في الظهر.

لا يمكن استبعاد الاختلالات في المفاصل بسبب التقصير الشديد الناتج عن تراجع العضلات. في معظم الحالات ، لم يعد من الممكن تصحيح هذه. يمكن أن تنشأ مشاكل في عضلات الجهاز التنفسي في مراحل لاحقة من الدورة.ومن ثم يصبح التنفس أكثر صعوبة وينخفض ​​الإمداد بالأكسجين في الليل. يسير هذا جنبًا إلى جنب مع زيادة التعرض لأمراض الجهاز التنفسي.

إذا لم يعد لدى المرضى القدرة على تغيير وضعهم في السرير ، فإن النتيجة هي تقرحات الضغط على الجلد في الأعلى. يُعرف هذا أيضًا باسم تقرحات الفراش. يمكن الحد من جميع المضاعفات بالعلاج الطبي ، ولكن لا يمكن الوقاية منها عادةً. بشكل عام ، فإن المضاعفات هي التي تؤدي في النهاية إلى الموت ، وليس العضلات نفسها.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب مناقشة الانخفاض المستمر في الأداء البدني مع الطبيب. إذا لم يعد من الممكن الوفاء بالالتزامات الرياضية أو اليومية المعتادة ، فمن المستحسن زيارة فحص مع الطبيب. إن آلام العضلات ، والحمل البدني الزائد السريع للشخص المعني ، والتعب والإرهاق هي مؤشرات على ضعف الصحة.

إذا كان هناك صداع متكرر ، وتوعك عام ، وازدياد الحاجة إلى النوم ، والأرق الداخلي ، فيلزم الطبيب. يجب استشارة الطبيب إذا كانت الأطراف ترتجف أو تم وضع الجسم بشكل غير صحيح أو تم تقييد نطاق الحركة. يجب فحص التنفس غير المنتظم والشعور العام بالمرض والشذوذ البصري عند الحركة. غالبًا ما يبرز الأشخاص المصابون من خلال التمايل عند المضي قدمًا.

إذا كانت هناك أيضًا مشاكل سلوكية أو تقلبات مزاجية أو غيرها من المخالفات العقلية ، فمن المستحسن زيارة الطبيب. التغييرات الجسدية تهدد المشاكل العقلية أو العاطفية ، والتي يجب منعها في الوقت المناسب. يجب أن يؤخذ في الاعتبار زيادة خطر الحوادث أو السقوط في حالة هزال العضلات. لذلك يجب إبلاغ الطبيب بالتفاصيل في حالة تكرار الإصابات. إذا انخفض انتباه الضحية أو تركيزها ، فإنه يحتاج أيضًا إلى مساعدة طبية.

العلاج والعلاج

علاج هزال العضلات (الحثل العضلي) يعمل بشكل أساسي على الحفاظ على قوة العضلات لفترة طويلة (وبالتالي الاستقلال) ، لتعويض العجز الموجود وتجنب المضاعفات. العلاج متعدد التخصصات منطقي تمامًا. يجب أيضًا إشراك الممارسين العامين وأطباء الأعصاب وأخصائيي العلاج الطبيعي وطاقم التمريض وبالطبع الآباء. وبالمثل ، يجب أن يكون الشخص المصاب قادرًا على عيش حياة طبيعية إلى حد كبير. يجب البحث عن الحضور في المدرسة والعمل (على سبيل المثال في ورشة عمل خاصة للمتضررين).

بالإضافة إلى تمارين العلاج الطبيعي ، تتوفر مجموعة متنوعة من الوسائل المساعدة لتعويض النقص (مثل كرسي متحرك كهربائي ، ومصاعد للنقل ، ومساعدات الأكل والغسيل ، إلخ.) ليس من غير المألوف أن تؤدي عضلات الظهر والبطن الضعيفة إلى تقوس العمود الفقري. يجب تصحيحها جراحيا من أجل الحفاظ على القدرة على الجلوس. علاج فشل الجهاز التنفسي هو أمر حاسم للتنبؤ.

بالإضافة إلى تدخلات العلاج الطبيعي والعلاج الطبيعي ، يمكن للتهوية الليلية بالضغط الإيجابي أن تزيد بشكل كبير من تشخيص ونوعية الحياة. يجب تقديم علاج الدعم النفسي لمرضى الاكتئاب في كثير من الأحيان.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية ضعف العضلات

التوقعات والتوقعات

علاج الحثل العضلي غير ممكن حتى الآن. ومع ذلك ، يمكن تحسين نوعية حياة المريض بشكل كبير من خلال علاج الأعراض وإجراء العلاج الطبيعي المهني. العلاج التنفسي والتطبيقات الحرارية والتدليك بالضغط والعلاج الكهربائي ومجموعة من التمارين الديناميكية والمتساوية مفيدة بشكل خاص للأشخاص المصابين. وتجدر الإشارة ، مع ذلك ، إلى أنه يجب تجنب إجهاد العضلات وإرهاقها الزائد ، لأن ذلك قد يسرع من مسار المرض.

وفقًا لدراسات جديدة ، فإن استخدام ما يسمى الكرياتين أحادي الهيدرات ، في الحالات الخفيفة من ضمور العضلات ، يمكن أن يزيد من قوة المريض لبعض الوقت. الرعاية النفسية المهنية للمرضى وأسرهم مهمة أيضًا ، حيث يمثل هذا المرض المستعصي عبئًا ثقيلًا. يمكن لمجموعات المساعدة الذاتية أيضًا تقديم دعم جيد في هذا الصدد. بالإضافة إلى ذلك ، إذا أجريت في الوقت المناسب ، يمكن أن تزيد عمليات إطالة الأوتار من قدرة المريض على المشي. يجب أيضًا تصحيح انحناء النخاع الشوكي الذي يحدث بعد بضع سنوات جراحيًا في الوقت المناسب ، لأن هذا له تأثير سلبي على التنفس.

بمجرد أن يصيب المرض عضلات الجهاز التنفسي ، يجب استخدام التهوية المنزلية ليلاً لتحسين التنفس. نظرًا لحقيقة أنه لا توجد حتى الآن إمكانية للشفاء من المرض ، نادرًا ما يكون متوسط ​​العمر المتوقع لمرضى الحثل العضلي أكثر من 25 عامًا.

الرعاية اللاحقة

تتمثل الرعاية اللاحقة لهزال العضلات أساسًا في تخفيف الأعراض والإعاقات التي تحدث. العلاج الطبيعي له أهمية كبيرة هنا. يمكن تعزيز المرونة والوظائف المتبقية للعضلات من خلال العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي. ومع ذلك ، لا ينبغي أن يكون العلاج الطبيعي شاقًا للغاية ، لأنه لا يمكنك التأكد تمامًا ما إذا كان هذا لن يكون له تأثير سلبي في النهاية. كما يتم إعطاء المرضى درابزين أو أدوات مساعدة للمشي.

وهذا يمكنهم من تعويض فشل مجموعات العضلات الفردية لأطول فترة ممكنة. يصبح علاج اضطرابات البلع والكلام في وقت لاحق مهمًا وضروريًا. ومع ذلك ، لا يمكن لهذه التدابير تجنب التغذية اللاحقة عبر الأنابيب - وهذا يهدف إلى منع الاختراق المحتمل للطعام في الشعب الهوائية.

إن دعم وظيفة الجهاز التنفسي يقلل الجهد المطلوب للتنفس لدى الشخص المعني. ثبت أن الضربات الخفيفة على راحة اليد مفيدة للغاية. الأمر نفسه ينطبق على سكب الماء برفق - خاصة وأن الأعصاب الحساسة تظل سليمة مدى الحياة. النظام الغذائي هو أيضًا عامل مهم - فالأطعمة الصحيحة يمكن أن تجلب الراحة بالتأكيد.

على سبيل المثال ، يمكن للمشروبات الغنية بالبروتين أن تحسن قوة العضلات ونوعية الحياة لدى كبار السن والمرضى. ومع ذلك ، يبدو من المهم أيضًا تثقيف وتحفيز كبار السن بشكل صحيح من أجل حمايتهم من دوامة الشيخوخة الهابطة - بما في ذلك هزال العضلات.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

في حالة الهزال العضلي ، يمكن للمصابين القيام بالكثير للتخفيف من الأعراض والحفاظ على نوعية حياتهم لأطول فترة ممكنة. تساعد أدوات مثل القابض أو الأسطوانة على تعزيز الاستقلال وتجعل الحياة اليومية أسهل. مقعد المرحاض المرتفع ومقعد حوض الاستحمام مفيدان أيضًا. ممارسة الرياضة لا تقل أهمية ، على سبيل المثال في شكل علاج طبيعي لإبطاء الحثل العضلي. ومع ذلك ، يجب مناقشة أي نوع من أنواع الرياضة مع الطبيب المعالج ، لأن: الأنسجة حساسة جدًا للتمدد عند ضمور العضلات ، بحيث لا تكون كل رياضة مناسبة.

في حالة ضمور العضلات ، من الضروري أن يتبع الشخص المعني تعليمات الطبيب ، على سبيل المثال ، تناول الدواء الموصوف بانتظام. يمكن لأخصائيي العلاج الطبيعي استخدام مساج النقر والدفع وإرشاد المريض للقيام ببعض التمارين بشكل مستقل في المنزل.

نظرًا لأن تشخيص الهزال العضلي يمكن أن يكون له أيضًا تأثير على الاستقرار العاطفي ، فمن المستحسن أيضًا استشارة مجموعة المساعدة الذاتية. هنا ، يمكن للمصابين التواصل مع مرضى آخرين وتبادل الأفكار حول حياتهم اليومية مع ضمور العضلات. يساعد الحضور المنتظم لمجموعة المساعدة الذاتية المرضى على البقاء نشطين ، وهو أمر مهم أيضًا في حالة هزال العضلات.