متلازمة ريفسم

تحت متلازمة ريفسم يفهم الطبيب اضطراب التمثيل الغذائي الوراثي والعرضي. تؤثر الأعراض على الأعضاء الداخلية والجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي المحيطي والهيكل العظمي وكذلك الجلد. يتم إيقاف المرض إلى حد كبير عن طريق اتباع نظام غذائي منخفض في حمض الفيتانيك وفصادة البلازما.

ما هي متلازمة ريفسم؟

ال متلازمة ريفسم أو أيضًا مرض ريفسم كالكه هو ما يسمى heredoataxia. المظهر يسمى أيضا مرض ريفسوم تيبوت، مثل Heredopathia atactica polyneuritiformis أو مرض ريفسوم معروف. Heredoataxies هي أمراض وراثية للجهاز العصبي المركزي. العرض الرئيسي لهذه الأمراض هو ترنح ، أي اضطرابات في الجهاز العضلي الهيكلي.

تحدث متلازمة ريفسم بسبب اضطراب التمثيل الغذائي البيروكسيسومي. تُستخدم البيروكسيسومات في الجسم لتحطيم المستقلبات. هذا الانهيار منزعج في مرض ريفسوم. لذلك يتراكم حمض الفيتانيك وله عواقب غير مباشرة على وجه الخصوص. قام النرويجي Sigvald Refsum بتوثيق المرض لأول مرة في القرن العشرين وأعطاه اسمه. غالبًا ما يشار إلى متلازمة ريفسوم على أنها اعتلال عصبي وراثي وحساس للحركة.

الأسباب

السبب الكيميائي الحيوي لمرض ريفسم هو تراكم حمض الفيتانيك. وهو حمض دهني مشبع ومتفرّع السلسلة يأكله الإنسان مع الطعام. تستخدم أكسدة بيروكسيسومال ألفا لتفكيك هذا الأحماض الدهنية. يتم تنظيم هذه العملية بواسطة إنزيم phytanoyl-CoA-hydroxylase. يظهر خلل في هذا الإنزيم الأيضي على أنه متلازمة ريفسوم. ومع ذلك ، يمكن أن تكون العيوب في بروتين النقل بيروكسين -7 سببًا أيضًا لمرض ريفسم.

بروتين بيروكسين -7 مسؤول عن نقل phytanol-CoA-hydroxylase ، مما يجعل تحلل حمض الفيتانيك ممكنًا. مرض ريفسوم هو مرض غير متجانس وراثيا. عادة ما يرتبط فشل الكروموسوم العاشر بخلل في بروتين النقل أو إنزيم التمثيل الغذائي. ينتقل المرض بطريقة وراثية متنحية. هذا يعني أن كلا الكروموسومات المتجانسة يجب أن تحمل الخلل حتى ينفجر.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يمكن أن تسبب حاسة البصر والجهاز العصبي المركزي والجهاز الهيكلي والجهاز العضوي شكاوى في مرض ريفسم. العمى الليلي هو أكثر الأعراض المبكرة شيوعًا. يعاني معظم المرضى من تصاعد في الشبكية الصباغي. أي أن خلايا شبكية العين تتدهور. يرتبط هذا التنكس بقصور في المجال البصري وفي بعض الأحيان يصاحب العمى.

يمكن أيضًا أن تحدث حركات العين غير المنضبطة وتغيم العدسة المفاجئ. غالبًا ما يعاني جلد المريض من اضطرابات التقرن. يفقد بعض المرضى أيضًا حاسة الشم ، ويعانون من مشية غير مستقرة أو يفقدون إحساسهم بموقفهم المكاني. يصاحب الأعراض المذكورة أحيانًا رعشة في النية وفقدان السمع.

وبالمثل ، فإن الأعراض النمطية لاضطراب التمثيل الغذائي هي فشل ردود الأوتار أو تلف الجهاز العصبي المحيطي. يتأثر الهيكل العظمي أحيانًا بالتشوهات ، مثل تشوه إصبع القدم أو تقوس القدم بشكل غير طبيعي. يمكن أن يحدث أيضًا عدم انتظام ضربات القلب أو عيوب المثانة.

التشخيص ومسار المرض

يقوم الطبيب بتشخيص متلازمة ريفسم عن طريق الكشف عن حمض الفيتانيك في البول والبلازما. المرض تقدمي بطريقة الانتكاس. يمكن أن يتبع الانتكاس مرحلة من انعدام الأعراض النسبي. كقاعدة عامة ، لا تحل الأعراض تمامًا. يمكن تصور مغفرة جزئية فقط. يحدث التدهور الحاد للمرض ، على سبيل المثال ، في سياق الإجهاد الأيضي. حتى في حالات العدوى ، في أوقات انخفاض السعرات الحرارية أو أثناء الحمل ، يمكن أن يحدث تدهور ملحوظ.

المضاعفات

تحدث مضاعفات مختلفة وآثار طويلة المدى أثناء مرض ريفسم. يرتبط تنكس خلايا الشبكية بعجز في المجال البصري ، واضطرابات بصرية ، وفي وقت لاحق ، غالبًا أيضًا مع العمى الكامل. يمكن أن تحدث اضطرابات التقرن في منطقة الجلد. يعاني بعض المرضى من مشية غير مستقرة واضطرابات في التنسيق - وكلاهما يمكن أن يسبب حوادث وسقوط.

علاوة على ذلك ، يمكن أن يؤدي إلى فقدان حاسة الشم وفقدان السمع. مع تقدمه ، يتسبب اضطراب التمثيل الغذائي في تلف الجهاز العصبي المحيطي وفشل ردود الأوتار. في الحالات الشديدة يحدث تشوه في الهيكل العظمي. ثم يعاني الشخص المصاب من تقوس واضح بشكل غير طبيعي في القدم أو تشوه في إصبع القدم.

يُعد عدم انتظام ضربات القلب وعيوب المثانة أيضًا من المضاعفات النموذجية. ينطوي علاج متلازمة ريفسم على مخاطر الآثار الجانبية والتفاعلات من الأدوية التي يتم تناولها. إذا كان المريض يحتاج إلى العلاج عن طريق غسل الدم ، فقد يكون ذلك مصحوبًا بالعدوى وتلف الأوعية الدموية وأمراض القلب. لا يمكن استبعاد تلف الكلى أيضًا.

إذا تم علاج الاضطراب الأيضي جراحيًا ، وهو أمر ضروري بشكل خاص في حالة التشوهات ، فقد يؤدي إلى التهاب ونزيف ونزيف ثانوي وإصابات عصبية. يمكن أن تظهر اضطرابات التئام الجروح أو الندبات بعد العملية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب دائمًا علاج متلازمة ريفسم من قبل الطبيب. هذا المرض لا يشفي ذاتيًا ، وفي معظم الحالات ، تزداد الحالة العامة للشخص المعني سوءًا إذا لم يبدأ العلاج. كما أن وسائل المساعدة الذاتية محدودة نسبيًا.

يجب استشارة الطبيب في حالة متلازمة ريفسم إذا كان الشخص المعني يعاني من عيوب مختلفة في المجال البصري. في أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي هذا إلى العمى. يمكن أن يشير ضعف السمع أيضًا إلى المتلازمة ويجب أن يفحصه الطبيب إذا حدث على مدى فترة طويلة من الزمن ولم يختف من تلقاء نفسه. نظرًا لأن متلازمة ريفسم مرتبطة أيضًا بمشاكل في القلب ، يجب أن يقوم الشخص المصاب بفحص نفسه بانتظام.

يمكن أن يتم تشخيص وعلاج متلازمة ريفسم من قبل طبيب عام أو طبيب عيون. عادة لا توجد مضاعفات معينة.

العلاج والعلاج

في المرحلة الحادة ، عادةً ما تُعالج متلازمة ريفسوم بفصادة البلازما. تقوم آلة تشبه آلة غسيل الكلى بتصفية المواد المرضية من الدم ثم إعادة دم المريض. إذا لم يكن هناك انتكاسة في الوقت الحالي ، فسيتم استخدام نظام غذائي منخفض حمض الفيتانيك لتأخير الانتكاس. في معظم الحالات ، يؤدي هذا النظام الغذائي إلى توقف المرض إلى حد كبير. يتناول البشر ما معدله 100 ملليجرام من حمض الفيتانيك يوميًا.

كجزء من النظام الغذائي ، يستهلك المرضى الذين يعانون من متلازمة ريفسم حوالي عشرة ملليجرام من حمض الفيتانيك يوميًا. عادة ما يتم حذف منتجات الألبان ولحوم الحيوانات المجترة بالكامل لأنها تحتوي على معظم حمض الفيتانيك. من أجل منع التعبئة من الأنسجة الدهنية ، من المهم تناول السعرات الحرارية المتوازنة. غالبًا ما يتم الجمع بين النظام الغذائي الخاص للمريض وإعطاء الفيتامينات A و C و E. عادة ، تسمح هذه التدابير للشفاء من تغيرات الجلد وتراجع اعتلالات الأعصاب جزئيًا أو كليًا.

التغييرات في حاسة البصر والشم قد لا تقل عن طريق النظام الغذائي. من ناحية أخرى ، غالبًا لا يتقدمون أكثر من خلال تدابير النظام الغذائي. يفحص الطبيب بانتظام تركيز حمض الفيتانيك في الدم. إذا كان لا يمكن تقليل التركيز من خلال التدابير المذكورة ، فقد يشار أحيانًا إلى فصادة البلازما حتى في المراحل غير الحادة.

متلازمة ريفسم غير قابلة للشفاء حتى الآن ، حيث لا توجد علاجات سببية متاحة ، فقط علاجات الأعراض. اعتمادًا على الأعراض ، قد يقوم الطبيب بإجراءات علاجية إضافية. في حالة حدوث تغيرات في الجلد ، يمكن للمنتجات الجلدية ، على سبيل المثال ، أن تخفف الأعراض.

منع

لا يمكن الوقاية من مرض ريفسوم حتى الآن. إما أن يحمل الشخص الخلل الجيني أو لا يحمله. ومع ذلك ، لا يجب أن يؤدي كل عيب إلى تفشي المرض. يمكن منع الانتكاسات الشديدة على الأقل في مرض ريفسم. على سبيل المثال ، يجب على حاملي الخلل تجنب الإجهاد الأيضي.

الرعاية اللاحقة

عادة ما يكون لدى المصابين بمتلازمة ريفسوم إجراءات متابعة مباشرة قليلة جدًا ومحدودة جدًا ، لذلك من الأفضل استشارة الطبيب في مرحلة مبكرة وبدء العلاج في هذا المرض. نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، فلا يمكن أن يحدث شفاء مستقل.

إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال مرة أخرى ، فيجب أيضًا إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة من أجل منع حدوث متلازمة ريفسم مرة أخرى في الأحفاد. عادة ما يتم علاج متلازمة ريفسم عن طريق العلاج الطبيعي أو العلاج الطبيعي. يمكن للمصابين أيضًا تكرار العديد من التمارين في المنزل وبالتالي تسريع عملية الشفاء.

يعتمد معظم المصابين بمتلازمة ريفسم على تناول الأدوية. يجب اتباع جميع تعليمات الطبيب. يجب أيضًا مراعاة الجرعة الموصوفة والمدخول المنتظم. في كثير من الحالات ، ينخفض ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بشكل كبير نتيجة للمرض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

في حالة متلازمة ريفسم ، يجب الالتزام بنظام غذائي ثابت منخفض في حمض الفيتانيك. يجب ألا يستهلك الأشخاص المصابون أكثر من 10 ملليجرام من حمض الفيتانيك يوميًا. يمكن تحقيق ذلك من خلال اتباع نظام غذائي منخفض في لحوم البقر ومنتجات الألبان وبدلاً من ذلك يحتوي على الأطعمة الغنية بالفيتامينات والألياف. في الوقت نفسه ، يجب توخي الحذر لضمان تناول كمية كافية من السعرات الحرارية. هذا يتجنب التعبئة غير المنضبطة لحمض الفيتانيك في الخلايا الدهنية.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم تطبيق تدابير عامة مثل التمرين الكافي وتجنب الإجهاد. يجب على الأشخاص المتضررين الانتباه إلى إشارات التحذير الجسدية. في حالة حدوث أعراض غير عادية على الرغم من النظام الغذائي ، يوصى بزيارة الطبيب. نظرًا لأن متلازمة ريفسم هي مرض استقلابي ، فإن أفضل طريقة لعلاج المرض هي اتباع نظام غذائي مضبوط. ومع ذلك ، يجب دائمًا تناول الأدوية. يجب إخبار الطبيب بأي آثار جانبية للمستحضرات الموصوفة.

بعد إجراء فصادة البلازما ، ضع الراحة والراحة في الفراش. يمثل استبدال بلازما الدم عبئًا كبيرًا على الجسم وبالتالي يتطلب رعاية جيدة بعد ذلك. يمكن للمرضى الذين يعانون من شكاوى خفيفة أيضًا استخدام العلاجات المثلية إذا لزم الأمر.