متلازمة سيجاوا

ال متلازمة سيجاوا هو مرض وراثي نادر جدًا يصيب الجهاز العصبي ، تظهر عليه أعراض مشابهة لمرض باركنسون. ينتمي هذا المرض إلى مجموعة كبيرة من خلل التوتر العضلي ، والتي تتميز بتصلب العضلات. إذا تم تشخيص المرض بشكل صحيح ، يكون العلاج بسيطًا جدًا وفعالًا.

ما هي متلازمة سيجاوا؟

ال متلازمة سيجاوا كمرض وراثي نادر للغاية في الجهاز العصبي ينتمي إلى مجموعة كبيرة غير متجانسة من خلل التوتر العضلي. يتميز خلل التوتر العضلي بتصلب العضلات ، والذي ينتج عن اضطراب في توتر العضلات. هذا ينطوي على تقلصات لا إرادية في عضلات الهيكل العظمي.

تحدث تشنجات وأوضاع غير طبيعية ، والتي تستمر لفترة طويلة. ومع ذلك ، فإن خلل التوتر العضلي الفردي له أسباب مختلفة. متلازمة سيجاوا هي خلل التوتر العضلي مجهول السبب ، أي تصلب العضلات بدون سبب معروف خارجيًا.

من المعروف الآن أن المرض وراثي. تم وصف الصورة السريرية لمتلازمة سيجاوا لأول مرة من قبل طبيب الأعصاب الياباني ماسايا سيجاوا في عام 1970. كما أدرك أنه مرض بحد ذاته.

نظرًا لأن المتلازمة لها العديد من أوجه التشابه مع مرض باركنسون ، فلا يزال غالبًا ما يتم الخلط بينه وبين هذا المرض ويشار إليه أحيانًا بمرض باركنسون غير النمطي. ومع ذلك ، فإن متلازمة سيجاوا لا علاقة لها بمرض باركنسون. في كلا المرضين هناك اضطرابات في استقلاب الدوبامين.

ومع ذلك ، فإن أسبابهم مختلفة تمامًا. يختلف المرض في كل مريض ولذلك لا يتم تشخيصه على الفور. لذلك فإن ترددها غير معروف بالضبط. يُعتقد أن واحدًا من كل مليون شخص مصاب بمتلازمة سيجاوا.

الأسباب

تعتبر طفرة جينية على الذراع الطويلة للكروموسوم 14 مسؤولة عن متلازمة سيجاوا. إنه جين GCH1 ، الذي يرمز إلى إنزيم GTP سيكلوهيدرولاز. إنزيم GTP سيكلوهيدرولاز هو إنزيم يحد من المعدل في تخليق رباعي هيدروبيوبترين (BH4).

تتراهيدروبيوبترين ، بدوره ، مسؤول عن تكوين الدوبامين. وبالتالي يمكن أن تؤدي طفرة في جين GCH1 إلى نقص BH4 وبالتالي نقص الدوبامين. يتم توريث الطفرة بطريقة وراثية سائدة. ومع ذلك ، فإن تغلغل الخلل الجيني يتقلب. نادرا ما تظهر الأعراض في بعض المرضى ، في حين أن البعض الآخر شديد.

في بعض الأحيان ، يُشتبه في وراثة وراثة متنحية ، ولكن يقال إنها ناتجة عن جين مختلف. يوجد هذا الجين على الكروموسوم 11 وهو مسؤول عن ترميز التيروزين هيدروكسيلاز. نتيجة للعيوب الوراثية الموصوفة ، هناك نقص في الدوبامين. بسبب تأخر التخليق ، لا يمكن إعادة تصنيع الناقل العصبي بسرعة كافية بعد استهلاكه.

مخازن الدوبامين فارغة ولم تعد متاحة لتفاعلات العضلات بعد فترة معينة من النشاط البدني. يحدث تصلب العضلات.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تظهر متلازمة سيجاوا في البداية على أنها اضطراب في المشية يزداد سوءًا على مدار اليوم. يتطور الوضع الداخلي للقدم. يمكن أن يصبح هذا الموقف صلبًا لدرجة أن الحركات الإضافية تصبح مستحيلة.

يمكن أن يحدث أن يذهب الأطفال المصابون إلى المدرسة بمفردهم في الصباح الباكر وقد يضطرون إلى اصطحابهم على كرسي متحرك في فترة ما بعد الظهر لأنهم لم يعودوا قادرين على المشي. في سياق النشاط البدني ، يتم استخدام مخازن الدوبامين في هذا المرض ولا يتم تجديدها بسرعة كافية.

بالإضافة إلى الدوران الداخلي للقدمين ، يمكن أن تحدث أعراض شبيهة بمرض باركنسون مثل تصلب العضلات العام ، ونمط الحياة المستقرة ، والهزات ، أو فقدان ردود الفعل الوضعية. كما وجد أن عدد النساء المصابات بمتلازمة سيجاوا أكبر من المرضى الذكور. تظهر الأعراض الأولى عادة في العقد الأول من العمر بين سن الرابعة والثامنة. ومع ذلك ، في حالات قليلة ، لا تبدأ الأعراض حتى مرحلة البلوغ المبكرة.

التشخيص ومسار المرض

من السهل جدًا تشخيص متلازمة سيجاوا. يمكن إجراء التشخيص بناءً على الأعراض النموذجية. السمة النموذجية لهذا المرض هي أن عدم القدرة على الحركة تظهر دائمًا خلال اليوم التالي للنشاط البدني. تختفي الأعراض تدريجياً بعد فترات الراحة أو بعد النوم ليلاً.

والسبب في ذلك يكمن في بطء إنتاج الدوبامين في الجسم. بعد التشخيص الصحيح ، تكون متلازمة سيجاوا هي أيضًا خلل التوتر العضلي الوحيد الذي يمكن علاجه سببيًا حتى تتلاشى الأعراض. ومع ذلك ، ولأن هذا المرض نادر جدًا ، فغالبًا ما لا يتعرف عليه الطبيب الفاحص. هناك تشخيصات خاطئة تؤدي غالبًا إلى مزيد من المعاناة لبعض المرضى.

المضاعفات

يمكن أن تسبب متلازمة سيجاوا مضاعفات خطيرة. تؤدي اضطرابات المشي المعتادة أحيانًا إلى حوادث وسقوط ، مما يؤدي بدوره إلى كسور وإصابات. بشكل عام ، تسبب الحالة إزعاجًا جسديًا شديدًا. تمثل الأعراض مثل الرعشة وتيبس العضلات عبئًا نفسيًا كبيرًا على المتضررين على المدى الطويل.

العواقب هي الأمراض العقلية مثل الاكتئاب واضطرابات القلق أو عقدة النقص. نظرًا لأن معظم الأطفال يتأثرون ، فغالبًا ما يعاني الآباء أيضًا. ترتبط الحاجة إلى رعاية الأطفال بالتوتر والمخاوف ، والتي يمكن أن تتطور على المدى الطويل أيضًا إلى أمراض عقلية خطيرة. يمكن أن يتسبب علاج متلازمة سيجاوا أيضًا في حدوث أحداث سلبية.

يمكن أن يؤدي إعداد L-DOPA الموصوف عادةً إلى حدوث آثار جانبية خطيرة. نموذجيًا هي اضطرابات في الحركة والغثيان والقيء وتغير لون البول وآلام في البطن. غالبًا ما توجد أيضًا اضطرابات نفسية مثل الأرق واضطرابات القلق والحالات المزاجية.

اضطرابات النوم ممكنة مثل عسر الهضم وتيبس العضلات وزيادة التعرق والحركات غير المنضبطة. في الحالات الفردية ، تحدث آثار جانبية مثل نزيف المعدة والطفح الجلدي والتهاب الكبد مع احتقان القنوات الصفراوية. لا يمكن استبعاد تفاعلات الحساسية تجاه المستحضرات التي يتم تناولها أيضًا.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب دائمًا فحص متلازمة سيجاوا وعلاجها من قبل الطبيب. لا يمكن أن يكون هناك شفاء ذاتي ، لأن هذا المرض هو مرض وراثي ، وبالتالي لا يمكن علاجه سببيًا ولكن عرضيًا فقط. يكون للتشخيص المبكر وعلاج المتلازمة تأثير إيجابي على المسار التالي.

يجب استشارة الطبيب في حالة متلازمة سيجاوا إذا كان الشخص المعني يعاني من اضطراب مشي شديد ، وعادة ما يتفاقم اضطراب المشي هذا إذا ترك دون علاج. غالبًا ما يعتمد المتأثرون على أداة مساعدة على المشي أو حتى كرسي متحرك ولم يعد بإمكانهم التعامل مع الحياة اليومية بمفردهم. كما يشير ارتعاش العضلات إلى متلازمة سيجاوا.

في حالة حدوث هذه الأعراض ، يجب استشارة الطبيب في أي حال. يتم تشخيص متلازمة سيجاوا من قبل طبيب عام أو جراح عظام ، على الرغم من أن العلاج الإضافي يجب أن يتم بواسطة أخصائي. لا يمكن الحصول على علاج كامل.

العلاج والعلاج

بمجرد تشخيص متلازمة سيجاوا بشكل صحيح ، يمكن علاجها جيدًا. على الرغم من أن المرض غير قابل للشفاء بسبب طبيعته الوراثية ، إلا أنه لا توجد أعراض للعلاج الدوائي مدى الحياة. كل ما هو مطلوب هو تعويض نقص إنتاج الدوبامين عن طريق استبدال L-DOPA (ليفودوبا).

L-DOPA هو دواء أولي يتم تحويله إلى دوبامين في الدماغ. لا يمكن إعطاء الدوبامين نفسه لأنه لا يمكنه عبور الحاجز الدموي الدماغي. ومع ذلك ، يمكن لـ L-DOPA. عن طريق فصل ثاني أكسيد الكربون ، فإنه يشكل الدوبامين في الدماغ ، والذي يحافظ على قدرة العضلات على الحركة.

منع

الوقاية من متلازمة سيجاوا غير ممكنة. وهو وراثي ولم يلاحظ تراكم عائلي. بعد الظهور الأول للأعراض النموذجية ، فقط استبدال ليفودوبا مدى الحياة يمكن أن يضمن التحرر من الأعراض.

الرعاية اللاحقة

في حالة متلازمة سيجاوا ، عادة ما يكون للمصابين عدد قليل من التدابير المتاحة فقط ومحدودة للغاية لرعاية المتابعة المباشرة. لهذا السبب ، يجب على الشخص المعني أن يرى الطبيب في وقت مبكر لمنع حدوث مضاعفات وشكاوى أخرى. لا يمكن شفاء متلازمة سيجاوا من تلقاء نفسها.

نظرًا لأن متلازمة سيجاوا هي حالة وراثية ، فعادةً لا يمكن علاجها تمامًا. لهذا السبب ، يجب أن يخضع الشخص المعني للفحص الجيني والاستشارة إذا كان يريد إنجاب أطفال من أجل منع تكرار المرض في ذريته. يمكن تخفيف بعض الأعراض عن طريق تناول الأدوية المختلفة.

يجب على الشخص المصاب التأكد من أن الجرعة صحيحة وأن الدواء يؤخذ بانتظام لمواجهة الأعراض. يجب أيضًا استشارة الطبيب أولاً إذا كانت هناك آثار جانبية شديدة أو إذا كان هناك شيء غير واضح. يعتمد المسار الإضافي لهذه المتلازمة بشكل كبير على الشدة الدقيقة للمرض ، بحيث لا يمكن التنبؤ بشكل عام. قد تحد متلازمة سيجاوا من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

تؤدي متلازمة سيجاوا إلى مشية مضطربة في الحياة اليومية وأحيانًا إلى السقوط. لذلك من المهم جدًا أن يتناول المصابون الدواء الموصوف بشكل صحيح. لا يمكن تجنب الأعراض بنجاح إلا على المدى الطويل بالأدوية المناسبة.

تظهر مشكلات الحركة المعتادة عادةً بعد ممارسة النشاط البدني وتقل بعد استراحة أو نوم ليلة سعيدة. لذلك هناك خطر أن يدرك المتأثرون المشكلة بعد فوات الأوان. يساعد التشخيص الطبي في تحليل وعلاج المرض النادر. على عكس حالات خلل التوتر العضلي الأخرى ، يمكن علاجه بنجاح حتى لا تظهر أي أعراض على المصابين. لتقليل المضاعفات ، يجب على المرضى توخي الحذر عند ملاحظة العلامات الأولى لاضطراب المشي. بهذه الطريقة يمكن تجنب الحوادث والإصابات في الوقت المناسب.

تساعد الأدوية على عدم الراحة الجسدية. خاصة عندما تحدث الرعشة النموذجية مع تيبس العضلات ، فإن النفس أيضًا تعاني من المرض.هذا يمكن أن يؤدي إلى مشاعر القلق والمجمعات والاكتئاب. إذا تأثر الأطفال ، يجب على الآباء الحصول على معلومات شاملة حتى يتمكنوا من مساعدة ذريتهم. هذا يقلل من مستوى التوتر وهناك عدد أقل من المضاعفات النفسية.